Anomalias hereditarias da hemostasia

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Anomalias hereditárias da 
hemostasia
HEMOSTASIA
SECUNDÁRIA: REDE DE FIBRINA 
(COAGULAÇÃO)
TERCIÁRIA 
(FIBRINÓLISE)
PRIMÁRIA: TAMPÃO PLAQUETÁRIO
CASCATA DE 
COAGULAÇÃO 
(ATIVADA PELA 
LESÃO)
PRINCIPAIS 
COAGULOPATIAS
HEMOFILIAS
HEMOFILIA C 
HEMOFILIA A 
HEMOFILIA B 
Doença von 
Willebrand
COAGULOPATIAS 
(esquema)
POLÍTICA PÚBLICA DE 
MANEJO DO SUS
HEMOCOMPONENTES HEMODERIVADOS 
EXTRÍNSECA VIA 
DA PROTEÍNA C 
COMUM
INTRÍSECA
O processo inicial da 
coagulação desencadeado pela 
lesão vascular. Consiste na 
formação do tampão hemostático 
pela agregação plaquetária.
o início do tampão plaquetário é 
consolidado. A coagulação sanguínea 
consiste na conversão de uma 
proteína solúvel do plasma, o 
fibrinogênio, em um polímero insolúvel, 
a fibrina, por ação de uma enzima 
denominada trombina.
Ocorre a remodelação da rede de fibrina 
(fibrinólise), o que permite que o fluxo 
sanguíneo retorne ao seu normal
causada pela deficiência de fator VIII (Fator 8), resultante de herança 
genética ligada ao cromossomo X e é transmitida quase exclusivamente a 
indivíduos do sexo masculino por mãe portadora (maioria dos casos)
 fator plasmático deficiente é o fator 
IX (Fator 9).
Síndrome de Rosenthal, é decorrente 
da falta do fator XI, envolvido na via 
intrínseca da cascata de coagulação
GRAVIDADE
LIGEIRA
MODERADA
GRAVE
Fator VIII ou fator IX está entre 5 
e 40% do valor normal
Fator VIII ou IX localiza-se entre 
os 1% e os 5% do normal
Fator de coagulação (fator VIII ou IX) está 
praticamente ausente, os seus valores são 
inferiores a 1% do valor normal
Resulta do defeito quantitativo e/ ou qualitativo do fator von Willebrand (F VW).
Começa com fator 7, porém para ser ativado ele precisa do fator 3 (que está nas 
regiões profundas dos vasos- liberado quando ocorre lesão). Junto ao fator 7 e 3 ativa o fator 
10, que se une ao fator 5. E juntos são chamados de protrombinase que transforma 
protrombina em trombina, A trombina transforma o fibrinógeno em fibrina. E a fibrina forma 
uma ?malha? sobre as plaquetas ativadas
Mais rápida> em torno de 15s os fatores da via extrínsecas vão ajudar a ativar os fatores da 
via intrínseca. Por ex. fator 10 da extrínseca vai ajudar a elevar a atv do fator 9.Trombina da via 
extrínseca vai incentivar a ativação do fator 8 da via intrínseca
Ocorre com uma lesão endotelial vascular, o fator 12 (vai se ligar ao cálcio)será ativadoe ao ser ativado, 
vai ativar o fator 11 e esse 11 vai se ligar e ativaroutro fator, o 9 e vai se ligar ao fator 8 evão formar o fator 10 
(tenase) A partir disso, se une fator 10 ativado e 5 ativado e juntos formam a protrombinase,que setransforma 
protrombina em trombina, etransforma fibrinogênio em fibrina,sendo responsável por terminar a coagulação com a 
formação de uma ?malha? sobre as plaquetas agregadas. ps:o fator 8 ainda vai estar ali para estabilizar essa 
malha de fibrina sobre essa plaquetas. E assim vai terminar a coagulação
O fator Xa juntamente com o cofator Va, plaquetas e cálcio, forma o complexo 
protombinase que converte
Protombina-> trombina. A trombina converte Fibrinogênio -> fibrina e ativa o fator XIII 
que reage com os polímeros de fibrina para estabilizar o plug plaquetário inicial.NOVO MODELO - FASES 
DA COAGULAÇÃO
PROPAGAÇÃOAMPLIFICAÇÃOINICIAÇÃO FINALIZAÇÃO
TIPO 1: deficiência quantitativa do FVW, que é a forma mais comum e é 
uma doença autossômica dominante Tanto a concentração como a atividade da DVW 
são reduzidas proporcionalmente
TIPO 3: distúrbio autossômico recessivo raro no qual homozigotos não têm FVW 
detectável
TIPO 2: deficiência qualitativa na síntese e função do FVW que pode resultar 
de várias anomalias genéticas, sendo um distúrbio autossômico dominante
LESÃO DO VASO
FASES
ADESÃO ATIVAÇÃO AGREGAÇÃO
QUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO
TRATAMENTO
Quadro
Diagnóstico
Quadro
Diagnóstico
Tratamento
Tratamento
São produzidos em larga escala pela 
industria farmacêutica. Os fatores de 
coagulação derivados do plasma humano 
disponiveis no Brasil e acessíveis ao Sistema 
Unico de Saúde são o Fator Vill, o Fator 1x e o 
Complexo Protrombinico. O Complexo 
Protrombinico (CCP) é um
derivado do plasma liofilizado e industrializado 
que contem os fatores II, VII, IX, X da 
coagulação.
Oferta de tratamento adequado, a portaria estabelece que todos os pacientes com 
coagulopatias hereditárias devem receber o tratamento adequado de acordo com as 
recomendações clínicas e disponibilidade de recursos do SUS.
Garantia de acesso aos medicamentos e hemoderivados, a portaria determina que os pacientes com 
coagulopatias hereditárias devem ter acesso aos medicamentos e hemoderivados necessários para seu 
tratamento de forma gratuita, regular, por meio do SUS
Fortalecimento da rede de serviços especializados, essa portaria prevê a criação de serviços 
especializados em hematologia e hemoterapia em todo o país, para garantir o atendimento adequado aos 
pacientes com coagulopatias hereditárias
Estímulo à realização de pesquisas es estudos clínicos, a portaria incentiva a realização de 
pesquisas e estudos clínicos para o desenvolvimento de novas terapias para o tratamento de 
coagulopatias hereditárias.
sao obtidos por centritugação de bolsa de
sangue total com posterior congelamento. Consiste na porção liquida do sangue, que contem 
agua, proteinas e ions, dentre outros.
E conservado a temperatura inferior a -20° C e contém todas as proteinas (fatores) da coagulaçao 
sanguinea em niveis
hemostaticos. Exemplos: Concentrado de hemacias, concentrado de plaquetas, crioprecipitado - Contém 
os fatores de coagulação XIII,
Vill, Fator de von Willebrand e fibrinogenio (). - , plaquetas por
aterese, plasma expansor, plasma fresco congelador e sangue total.
hematomas, hemorragia de mucosa, hemorragia por 
pequenos cortes na pele que podem parar e começar ao longo de 
horas, aumento do sangramento menstrual e, às vezes, hemorragia 
após procedimentos cirúrgicos
- Níveis séricos totais de antígeno do fator de von 
Willebrand (FVW)
- Teste de função do FVW
- Nível sérico do fator VIII
- Tempo de tromboplastina parcial (TTP)
- Desmopressina
- reposição do fator de von Willebrand 
(FVW) quando necessário
Hemartroses: hemorragias intrarticulares (joelhos, cotovelos, tornozelos, etc); Hematomas 
musculares (após traumas, injeções intramusculares, região cervical, etc; Hemorragias: cavidade oral, 
sistema nervoso central, epistaxe; Hemorragias após procedimentos cirúrgicos.
confirmado pelo ensaio específico 
para os fatores VIII
Reposição do fator VIII da coagulação, por meio dos 
concentrados de fator plasmático ou recombinante
Reposição de fator IX 
purificado e de fator IX 
recombinante
indivíduos com atividade menor do que 20% apresenta 
sangramento excessivo após trauma e cirurgia
confirmado pelo 
ensaio para o fatot IX
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