aula10-dinamicagenes-acaso-AVC

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11/09/2011
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Evolução
Estocasticidade (Acaso) e 
Determinismo (Seleção natural)
Os fatores evolutivos e a 
dinâmica populacional 
A genética de populações
 é o estudo quantitativo da distribuição dos alelos nas pops. e dos fatores que 
alteram suas frequências
 Estuda a composição genética e o padrão de variação herdado das pops., e 
sua mudança no tempo e espaço 
 A alteração das freqüências está relacionada com aspectos:
 Genéticos
 Mutações gênicas
 Recombinação gênica
 Sociais
 Acasalamentos preferenciais
 Ambientais
 Seleção
 Gargalos populacionais
 Históricos
 Migrações 
 Eventos fundadores
Equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW)
Populações evoluem 
(saem do EHW) 
quando algum fator 
evolutivo está presente: 
seleção natural, deriva, 
mutação, fluxo gênico, 
endogamia, etc.
• Mutação – mecanismo aleatório através do qual novos alelos surgem na 
população.
• Deriva Genética – leva à perda ao acaso da diversidade intrapopulacional em 
populações limitadas e/ou aumento da divergência entre populações. 
• Depende do tamanho populacional
• Seleção Natural – há uma diferença adaptativa entre fenótipos em 
determinado ambiente, o que leva a uma alteração determinística na frequência 
destes ao longo das gerações.
• Endogamia – acasalamento entre parentes que leva ao aumento da 
homozigose (e diminuição da heterozigose).
• Fluxo Gênico – troca de alelos entre populações que geralmente aumenta a 
diversidade intrapopulacional e sempre diminui a divergência genética entre as 
populações que trocam migrantes.
A dinâmica populacional da diversidade genética é afetada 
pelos processos evolutivos:
Importância do tamanho populacional 
para a Evolução Biológica
Tamanho populacional (N) é o parâmetro mais importante quando 
se estima a viabilidade de populações na natureza. 
As populações pequenas tendem a se extinguir mais rapidamente 
por eventos ao acaso (flutuações demográficas etc) e têm baixo 
potencial adaptativo devido à variabilidade genética reduzida.
Ovis canadensis
Tamanho populacional
Relação entre o Censo (N) e Tamanho efetivo (Ne)
• N : tamanho populacional real (censo)
• Ne : tamanho populacional efetivo
– é geralmente menor que o censo (N)
– é o mais importante parâmetro relacionado à continuidade 
evolutiva de uma população
– é o tamanho equivalente àquele de uma população idealizada 
(como numa equação de HW), com determinada capacidade 
de manutenção da diversidade genética.
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Tamanho populacional efetivo (Ne)
O tamanho efetivo de uma população real é medido com
relação à sua constituição genética (diversidade) quando
comparada à de uma população idealizada.
Exemplo:
Se uma população real perde diversidade genética com mesma
taxa de uma população idealizada de 100 indivíduos, o Ne da
população real é igual a 100, mesmo se ela tiver um censo de
1000 ou 10.000 indivíduos.
Calculando o Ne de uma
população idealizada:
Características:
- Não há sobreposição de gerações;
- O número de indivíduos intercruzantes é o mesmo em todas 
as gerações;
- Todos os indivíduos são potencialmente intercruzantes 
(hermafroditas);
- A união dos gametas é aleatória;
- Não há seleção, mutação ou migração;
- A média de filhotes por cada adulto é 1.
O tamanho efetivo da população é, normalmente, menor do que 
o número de indivíduos adultos (geralmente Ne ~ N/10).
As diferenças entre o N e o Ne dependem de peculiaridades 
reprodutivas de cada espécie:
- Espécies com razão sexual desigual (formação de haréns etc);
- Com alta variação no tamanho de famílias (número de prole);
- Com número variável de indivíduos entre diferentes gerações 
(demografia oscilante).
- etc
Tamanho populacional efetivo (Ne)
• Uma variedade de equações foram formuladas para 
estimativas de Ne.
• Uma destas leva em consideração a razão sexual 
entre adultos (maduros sexualmente):
Ne = 4(NM x NF)
NM + NF
em que NM = número de machos
NF = número de fêmeas
Outras fórmulas podem ser calculadas com outros
parâmetros e a partir da estimativa da diversidade
genética populacional (heterozigosidades, theta q etc)
Tamanho populacional efetivo (Ne)
• Qual é o Ne de uma população com 100 fêmeas e 10 
machos?
• Equação:
Ne = 4(NM * NF)
NM + NF
Ne = 4(100 * 10) = 4000 = 36
100 + 10 110
Tamanho populacional efetivo (Ne) Deriva Genética
• As freqüências gênicas podem, ao acaso, mudar um 
pouco daquelas da geração anterior. 
• A formação dos indivíduos da próxima geração não são 
fruto de todos os gametas produzidos na geração 
anterior
• Isso pode acontecer porque os genes que formam uma 
nova geração são amostras aleatórias da geração 
parental. 
– Ocorreu uma amostragem dos gametas
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• O alelo A tem, ao acaso, a mesma probabilidade de diminuir 
como aumentar em freqüência
• A taxa de mudança da freqüência gênica por deriva genética 
depende do tamanho da população. 
– Efeitos de amostragem aleatória são mais importantes em populações 
pequenas
• é mais provável que uma amostra tenda a ser desviada da média por uma certa 
porcentagem
• Como uma geração é sempre uma amostra da geração
anterior, a variância é igual a pq/2Ne
• Ou seja, quanto menor a população, maior é a variância das
frequências alélicas entre gerações,
Amostragem Aleatória em Genética
• arremessando-se 1 conjunto de 20 ou 4 mil moedas. 
• Em média, haveria 50% de coroas em ambos os casos, 
• Desvio de 60% - 40%
– a chance de se arremessar 12 caras e oito coroas na 
população pequena é maior do que a chance de se 
arremessar 2.400 caras e 1.600 coroas na grande.
•populações da mosca-das-frutas Drosophila pseudoobscura 
•Dez grandes (4 mil fundadores) 
•Dez pequenas (20 fundadores) 
•foram criadas em junho de 1 955 com as mesmas 
freqüências (50% de cada)
Deriva Genética:
6 populações com loci bialélicos, N = 8
Deriva Genética:
6 populações com loci bialélicos, N = 100 
Deriva Genética
• Um variante alélico raro (ex: recém-gerado por 
mutação) pode desaparecer pelo simples acaso
• Ex. população de 5000 indivíduos e o alelo está com a
menor frequência possível:
– q=0,0001 (ou seja, apenas um heterozigoto)
– Se esse heterozigoto não deixar descendentes, este alelo
desaparecerá.
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A1A2 A1A3 A1A3 A1A2
A1A2 A1A1
A probabilidade de fixação de um alelo por deriva é igual à sua 
frequência inicial.
Portanto, a maior parte dos alelos originados de novo por 
mutação, são eliminados por deriva, e uma pequena proporção 
pode chegar à sua fixação. 
Deriva Genética
• A perda de diversidade a cada geração por deriva é dependente
do tamanho efetivo populacional (Ne), que é influenciado por
diferentes aspectos demográficos e históricos.
• Uma população pode ser pequena:
– Em seu início – efeito fundador
– Em um (ou mais que um) momento 
de sua história – gargalos de garrafa 
(bottleneck)
– Em intervalos regulares – flutuação 
demográfica
– Constantemente (ex: Cavia 
intermedia, uma espécie de preá da 
ilha Moleques do Sul em Santa 
Catarina com estimativa de Ne= 40-
100 indivíduos durante os últimos 10 
mil anos)
Uma população fundadora pequena pode ter uma amostra não 
representativa dos genes da população ancestral
• Efeito Fundador (Mayr -1963) como:
• o estabelecimento de uma nova população por uns poucos 
fundadores originais que contém somente uma pequena 
fração da variação genética total da população parental.
– em um caso extremo, por apenas uma única fêmea fertilizada,
Um pequeno nº de indivíduos pode colonizar um local previamente desabitado
pela sua espécie • Populações isoladas costumam possuir freqüências 
excepcionalmente elevadas de alelos raros diferentes, e 
a explicação mais provável é a de que a população 
fundadora possuía um número desproporcional 
daqueles alelos raros
Várias Populações Humanas possuem alelos 
raros diferentes em freqüências elevadas
Doença de Huntington, (doença autossômica dominante) 
• na população de Africânder na África do Sul 
– Um navio de 1652 que chegou lá comum homem holandês, 
portador de um alelo para a doença
– A maioria dos casos da doença na população africânder atual 
pode ser rastreada de volta aquele indivíduo.
• Na Ilha Mauritius na Austrália
– 432 portadores são descendentes da Sra. Cundick, que partiu 
da Inglaterra com seus 13 filhos; e um neto de um nobre 
francês, Pierre Dagnet d’Assigne di Bourbon, transmitiu todos 
os casos conhecidos da doença nessa ilha
Porfíria Variada (herança autossômica dominante)
– reação a barbitúricos anestésicos – o alelo não era 
desvantajoso antes da medicina moderna.
– A população africânder moderna contém cerca de 30 mil 
portadores do gene, uma freqüência bem mais elevada do 
que na Holanda. 
– Todos os portadores são descendentes de um casal, Gerrit 
Jansz e Ariaantje Jacobs, que emigraram da Holanda em 
1685 e em 1688
Várias Populações Humanas possuem alelos 
raros diferentes em freqüências elevadas
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população
original
Gargalo de
garrafa
população 
sobrevivente
Uma população que esta estabelecida em uma área pode 
variar em tamanho passando por um “gargalo de 
garrafa”
Efeito gargalo de garrafa
– apenas uns poucos indivíduos sobrevivem, e, mais tarde ela se 
expande novamente quando o período favorável retorna.
Efeito gargalo de garrafa
Gargalo de garrafa e efeito fundador no
Elefante marinho do Norte
1890: 20-30 sobreviventes após o 
gargalo de garrafa devido a caça 
intensa.
Nos anos 1990, a diversidade genética 
foi estimada ser igual a zero para 20 
loci de alozimas.
Calcula-se que existam atualmente 
mais de 100.000 indivíduos 
descendentes destes ~30 
sobreviventes, um efeito fundador.
Conclusões sobre deriva genética
1. As freqüências alélicas flutuam aleatoriamente e eventualmente 
um alelo torna-se fixado;
2. As populações perdem variação genética;
3. Populações divergem em freqüências alélicas e podem tornar-se 
fixadas para diferentes alelos;
4. A probabilidade de um alelo na geração t tornar-se fixado é igual 
a freqüência desse alelo na geração t;
5. A taxa que esses eventos ocorrem é maior quanto menor o 
tamanho da população.
Endogamia
Cruzamento entre parentes, endocruzamento, consanguinidade.
Extremo => Auto-fecundação (em várias espécies de plantas)
Número de heterozigotos diminui e de homozigotos aumenta. Isto é observado 
por uma homozigose maior do que esperada de acordo com a EHW.
De grande importância para a evolução das populações, pois pode levar:
• à redução no sucesso reprodutivo e/ou sobrevivência da prole (Depressão 
endogâmica).
A depressão endogâmica se dá pela expressão de alelos deletérios recessivos 
cujos fenótipos aparecem com a homozigose.
Conseqüências da endogamia:
Depressão endogâmica
Aumenta a homozigose e a exposição de alelos 
deletérios raros
População endogâmica
AaBbCc
AaBbCc
aabbcc
Mesmos loci com alelos deletérios
População não endogâmica
AABBCc
AaBBCC
Loci diferentes com alelos deletérios
AaBBCc
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A população do cavalo selvagem da Mongólia (Equus przewalski) foi reconstituída a 
partir de 13 indivíduos de cativeiro, e apresentavam alto nível de endogamia (F). 
A endogamia é inevitável em pequenas populações porque todos os indivíduos se 
tornam aparentados com o passar do tempo.
Estrutura populacional: distribuição espacial não 
totalmente casual de alelos e genótipos
Normalmente, as populações possuem um 
distribuição desigual e mal definida (acima), mas 
diferentes padrões são observados em cada espécie.
Populações 
discretas
Populações
mal definidas
Populações
~ uniformes
Migração e fluxo gênico
• O fluxo gênico envolve a incorporação gradual 
de alelos (oriundos de outra população) ao pool
gênico da população
População A População B
A migração atua para unificar as 
freqüências gênicas entre as populações
• Quando um indivíduo migra de uma população para 
outra, ele carrega alelos que são representativos de sua 
população ancestral para a população recipiente
• A transferência de alelos é chamada de fluxo gênico
• o fluxo gênico causa uma rápida convergência das 
freqüências gênicas nas populações que estão trocando 
migrantes
• Uma população original com freqüência gênica qm = 0,4, 
fornece migrantes para duas subpopuIações, com 
freqüências de 0,9 e 0,1.
• Elas convergem, com m = 0,1
• se retirarmos qualquer alelo na população 1 geração (t + 1), ele 
poderá ser descendente tanto de um alelo nativo da população ou 
de alelo imigrante.
• Define-se m como a chance de que um alelo seja um alelo 
imigrante. 
• Se o alelo não for um imigrante (chance de [1 -m]), ele 
irá ser um gene a com chance q), ao passo que, se ele for 
um imigrante (chance m), ele será um gene a com 
chance qm.
• A freqüência total de a na população 1 na geração (t + 1) 
será:
• q1(t +1) = (1 -m)q1(t) + mqm
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• Isso pode ser reorganizado para mostrar o efeito 
de t gerações de migrações sobre a freqüência 
gênica na população 1. 
• Se q1(0) é a freqüência na geração inicial, a 
freqüência na geração t será:
q1(t) = qm + (q1(0) - qm ) (1 -m)
t
• A migração geralmente unificará as freqüências gênicas 
entre populações, de uma forma rápida, em termos 
evolutivos. 
• Mesmo que apenas um migrante bem-sucedido se 
mova para uma população por geração, o fluxo gênico 
inevitavelmente direciona a freqüência gênica da 
população para a média da espécie.
• O fluxo gênico atua, de certo modo, para manter as 
espécies unidas.
Resumindo
 Fatores que alteram as frequências gênicas
Casamentos não aleatórios (+ seleção)
Deriva genética
Seleção
Mutações
Fluxo Gênico
V
a
ri
a
b
il
id
a
d
e
 
g
e
n
é
ti
c
a
Diferenciação de populações
tempo
Mutação
A mutação, apesar de ser baixa por cada posição nucleotídica
por geração (~10-8), pode levar à diferenciação 
interpopulacional em médio e longo prazos. 
Através de outros fatores como deriva genética e seleção, estes 
novos alelos podem alterar suas frequências nestas 
populações. 
Deriva genética
A deriva genética na ausência de migrações tende a aumentar as 
diferenças entre as populações separadas (principalmente 
pequenas), diferenças que também aumentam pelo acúmulo de 
mutações (e seleção) acelerando o processo de diferenciação 
interpopulacional e especiação (Ex: especiação em ilhas).
Apesar de aumentar a diferença entre as populações, a diversidade 
dentro de cada população é diminuída pelo efeito da deriva 
genética (a perda de diversidade por deriva é inevitável).
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Fluxo gênico
(migrações)
O fluxo gênico tende a homogeneizar populações separadas 
que compartilharão mais variantes entre si, retardando o 
processo de diferenciação populacional e possível 
especiação.
Seleção Natural
A Seleção Natural na ausência de migrações tende a aumentar 
as diferenças entre as populações separadas que estejam em 
ambientes diferentes (adaptação local).
Caso haja a mesma pressão seletiva devido a ambientes iguais 
em que estejam estas populações, a seleção não deve afetar a 
diferenciação interpopulacional, que poderá se diferenciar 
somente devido ao acaso (mutações, deriva etc).