Relatorio de Aula Pratica - PRISCILA - GENETICA E CITOGENETICA HUMANA

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UNIVERSIDADE PAULISTA – UNIP 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
RELATÓRIO DE AULAS PRÁTICAS 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CURSO: BIOMEDICINA 
 
 
DISCIPLINA: GENÉTICA E CITOGENETICA HUMANA 
 
 
 
 
NOME DO ALUNO: PRISCILA SOUZA RODRIGUES 
 
R.A: 2293612 POLO: COTIA 
 
 
DATA: 18/03/2023 
 
 
GENÉTICA E CITOGENETICA HUMANA 
 
AULA 1 - ROTEIRO 1 - HOMOZIGOTO/HETEROZIGOTO 
Na genética, os seres homozigotos possuem pares de genes alelos idênticos, 
Enquanto os heterozigotos caracterizam os indivíduos que possuem dois genes 
alelos distintos. Isso quer dizer que enquanto o homozigoto possui dois genes 
alelos idênticos, com os seres heterozigotos acontece o oposto, uma vez que eles 
possuem dois genes alelos diferentes. 
Cromossomos 
Os cromossomos são longas sequências compostas de DNA que carregam vários 
genes dos seres vivos. Eles têm como função definir as características físicas de 
cada indivíduo. Os cromossomos se localizam no núcleo celular, estrutura que 
compõe o ser vivo. Organismos humanos são formados por 46 cromossomos, 
divididos em 23 pares. 
Desses 46, 44 são autossomos (que não participam da determinação do sexo) e 
dois são sexuais. Os cromossomos que formam pares são chamados de 
homólogos e formam as células diploides (2n). Todas as características genéticas 
de um indivíduo, tais como a cor dos olhos, a cor dos cabelos, as estrutura físicas, 
além de outras características hereditárias, estão contidas no DNA. Logo, são os 
cromossomos os responsáveis por guardar todas essas informações, de forma 
que comprima o material genético para comportar dentro do núcleo das células. 
Os genótipos são divididos em três grupos: 
Homozigoto dominante – representando pelas letras (AA) 
Homozigoto recessivo – letras (aa) 
Heterozigoto – letras (Aa) 
Os Homozigotos, também conhecidos como puros, são constituídos por pares de 
genes alelos idênticos no mesmo lócus. Os Alelos recessivos só se expressam 
aos pares. 
Os Heterozigotos ou híbridos, como também são chamados, são organismos que 
apresentam alelos diferentes no mesmo loco em cromossomos homólogos. 
 
Então, a principal diferença entre o indivíduo homozigoto e heterozigoto está nos 
seus alelos. Se os alelos nos cromossomos homólogos são iguais, consiste em 
um homozigoto. Mas, se os alelos são diferentes, o indivíduo é chamado de 
heterozigoto. 
Objetivo: demonstrar por meio de uma representação como se descobre o 
genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante. 
 
Procedimento: Numeramos os potes 1, 2, 3 e 4 e os pires A e B. Utilizamos 
feijões prestos e brancos para realizar o experimento. 
Colocamos 20 feijões pretos no pote 1 (eles representaram um indivíduo 
homozigoto dominante – VV). 
Colocamos 10 pretos e 10 brancos no pote 2 (eles representaram um indivíduo 
heterozigoto – Vv). Colocamos 20 feijões brancos no pote 3 e outras 20 feijões 
brancos no pote 4 (eles representaram indivíduos homozigotos recessivos – vv). 
No pires A, utilizamos os feijões dos potes 1 e 3. Tiramos um feijão de cada pote 
até zerar. 
No pires B, utilizamos os feijões do dos potes 2 e 4. Tiramos um feijão de cada 
pote até zerar também. 
 
Contamos os feijões observando sempre a representação: 
Feijão preto VV - homozigoto Dominante 
Feijão branco vv - homozigoto recessivo 
Feijão branco e preto Vv - heterozigoto 
 
Resultado: 
PIRES FEIJÕES FENÓTIPOS GENÓTIPOS 
A(Potes 1 e 3) Preto e branco Feijão Preto 100 % Vv - heterozigoto 
B(Potes 2 e 4) Preto e branco Feijão preto e branco 50% - Vv - heterozigoto 
B(Potes 2 e 4) Branco Feijão branco 50% - vv homozigoto recessivo 
 
 
 
 
 
 Fonte: a autora 
 
AULA 1 - ROTEIRO 2 - TÍTULO DA AULA: DETERMINAÇÃO DO LIMIAR 
GUSTATIVO AO PTC (FENILTIOCARBAMINA) 
 
Desde 1931 sabe-se que algumas pessoas são incapazes de sentir o gosto do 
composto sintético feniltiocarbamida ou PTC, tido como sendo muito amargo, tal 
como o quinino. Demonstrou-se mais tarde que a capacidade de sentir o gosto 
dessa substância é governada por um alelo dominante “T” e a incapacidade de 
sentir o PTC é por um alelo recessivo “t”. Desse modo, indivíduos homozigotos 
dominantes ou heterozigotos são ditos sensíveis ao PTC, enquanto homozigotos 
recessivos são insensíveis. Muitos compostos quimicamente relacionados ao 
feniltiocarbamida revelam bimodalidade de paladar, embora o PTC proporcione a 
separação mais ampla dos dois fenótipos. 
Compostos similares ao PTC podem ser encontrados em alguns vegetais, como 
couve, repolho e outros vegetais do grupo das crucíferas. Originalmente, essa 
prática é composta por um teste em que se detecta o limiar de sensibilidade do 
aluno ao PTC, sendo necessária a utilização de 14 diferentes soluções com 
diferentes concentrações. A maioria das pessoas pode sentir o gosto com 
concentrações bem fracas do composto, mas cerca de uma em três pessoas só 
pode sentir o gosto em concentrações muito mais altas. 
 
 
 
Objetivo: o objetivo desta prática é verificar as diferenças existentes entre os 
alunos quanto à sensibilidade ao PTC. Para facilitar a aplicação da prática, foi 
utilizada uma solução de concentração única, que permitiu separar os alunos em 
dois grupos (sensíveis e não sensíveis). É importante salientar que cada aluno 
possui um diferente limiar de sensibilidade ao PTC e que a metodologia está 
simplificada para facilitar a aplicação da prática. 
 
PROCEDIMENTO 
 
a) Cada aluna ingeriu 2ml da solução PTC e informou o professor se sentiu o 
gosto amargo na boca. Na sala só tinham mulheres, estávamos em 14 alunas. 
 
Resultado: Das 14 alunas que ingeriram a solução 9 sentiram o gosto em 
concentrações muito mais altas 1 sentiu o gosto com concentrações bem fracas 
do composto PTC e 4 não detectaram o limiar de sensibilidade ao PTC. 
 
Total de 
Sensíveis 
Total de 
Insensíveis 
Porcentagem de 
Sensíveis 
Porcentagem de 
Insensíveis 
Homens 0 0 0 0 
Mulheres 10 4 60% 40% 
TOTAL 10 4 60% 40% 
 
b) O procedimento foi realizado em apenas uma concentração de PTC, por isso, 
não foi possível realizar o gráfico. 
 
AULA 2 ROTEIRO 1 - TÍTULO DA AULA: HERANÇA POLIGÊNICA OU 
HERANÇA DOS CARACTERES QUANTITATIVOS 
 
Introdução 
 
 A herança quantitativa ou poligênica é um tipo de interação gênica. Ocorre 
quando dois ou mais pares de alelos somam ou acumulam seus efeitos, 
produzindo uma série de fenótipos diferentes entre si. As características podem 
ainda sofrer a ação de fatores do ambiente, o que aumenta a variação fenotípica. 
Na herança quantitativa, o número de fenótipos encontrados depende do número 
de alelos envolvidos. A quantidade de fenótipos segue esta expressão: número de 
alelos + 1. Exemplo: Se houver 4 alelos envolvidos, originam-se 5 fenótipos; Se 
houver 6 alelos, originam-se 7 fenótipos. E, assim por diante. 
 
São exemplos de herança quantitativa, as características de altura, peso e cor da 
pele e olhos de humanos. 
Objetivo: o estudo da herança dos caracteres quantitativos assume uma 
importância econômica muito grande, porque a maior parte das características 
desejáveis em melhoramento animal e vegetal é determinada por herança 
poligênica. 
 
Procedimento: 
 Todas as alunas realizaram a coleta dos dados de altura, tivemos o seguinte 
Resultado: 
6 alunas com altura entre 1,51cm e 1,60 cm e 7 alunas com altura entre 1,61 cm e 
1,70 cm. 
Grafico 
 
Fonte: a autora 
 
AULA 2 - ROTEIRO 2 - TÍTULO DA AULA: MITOSE E MEIOSE 
A mitose é uma forma de divisão celular caracterizada pela divisão do material 
genético entre às duas células filhas d e forma igual. Os cromossomos da célula-
mãe sofrem duplicação antes da mitose se iniciar. Durante a intérfase não é 
possível identificar cromossomos individuais. Na prófase ocorre o início do fuso e 
a condensação dos cromossomos. A fase da metáfase é caracterizada pela 
fixação dos microtúbulos do fuso nos cinetócoros.Na anáfas e acontece a sep 
aração das cromátides irmãs. Quando ocorre o encurtamento dos microtúbulos, 
as cromátides se separam, formando assim os cromossomos. Na telófase ocorre 
 
a descondensação dos cromossomos, além disso, as organelas internas são 
restauradas. O final da mitose forma duas células -filhas geneticamente idênticas 
(SNUSTAD & SIMMONS, 2017). 
 
A meiose é uma forma de divisão celular caracterizada pela diminuição do estado 
diploide para o h aploide, deste mo do, o n úmero de cromossom os é reduzido p 
ela me tade. Durante a meiose ocorre a associação de cromossomos homólogos. 
Os eventos característicos da meiose são: duplicação crom ossômica, divisão 
meiótica I e divisão meiótica II. A prófase I da meiose I possui cinco estágios: 
leptóteno, zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese. Depois se seguem as fases 
da metáfase I, anáfase I e telófase I. Na meio se II ocorre à disjunção das 
cromátides, sendo assim, ela é comparada em semelhança com a mitose, porém 
ela gera produtos haploides e não geneticamente idênticas (SNUSTAD & 
SIMMONS, 2017). 
Objetivo: diferenciar mitose de meiose. 
 
Procedimento 
1) Modelos didáticos de mitose e meiose 
 Observar os modelos didáticos de mitose dispostos sobre a mesa. Identificar e 
desenhar no caderno as características das fases: 
 a) Prófase 
b) Metáfase 
c) Anáfase 
d) Telófase 
Características das fases da mitose 
 
 Fonte: a autora 
 
Mitose 
Fonte: maquete apresentada em sala 
 
Observar os modelos didáticos de meiose dispostos sobre a mesa. Identificar e 
desenhar no caderno as características das fases: 
Características 
a) Prófase I 
b) Metáfase I 
c) Anáfase I 
d) Telófase I 
e) Prófase II 
f) Metáfase II 
g) Anáfase II 
h) Telófase II 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Características das fases da Meiose 
 
 Fonte: a autora 
 
Meiose 
 
 Fonte: a autora (maquete apresentada em sala) 
 
2) Lâminas prontas de raiz da cebola Ao microscópio, observar uma lâmina pronta 
de raiz de cebola, buscando identificar células que estejam em divisão celular 
(mitose). Uma vez identificadas essas células, colocar em objetiva de 40x 
(aumento de 400x) e fazer um desenho legendado de cada uma das fases da 
mitose. 
 
 
 
 
 
 
 
Lâmina raiz de cebola 
 
 Fonte: a autora 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS: 
 
GRIFFITHS, Anthony. Introdução à Genética. 9. ed . Rio de 
Janeiro:Guanabara-Koogan, 2009 
 
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Quadro de Punnett"; Brasil Escola. 
Disponível em: http s://brasilescola.uol.com.br/biologia/quadro-punnett.htm. 
Acesso em 30 de mar. de 2023. 
 
 
SNUSTAD, D.P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de genética. 7º edição. Rio de 
Janeiro: Guanabara koogan, 2017. 
 
TODA MATÉRIA. Herança Quantitativa ou Poligência. Disponível em: 
www.todamateria.com.br. Acesso em: 30 mar. 2023. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Conforme solicitação da professora Alessandra as atividades sugeridas foram 
adicionas no final do relatório. 
 
ATIVIDADE SUGERIDA DE FIXAÇÃO AULA 1 
 
AULA 1 - ROTEIRO 1 - HOMOZIGOTO/HETEROZIGOTO 
 
Sabendo-se que V é dominante em relação a v e que as miçangas representam 
as ervilhas estudadas por Mendel, qual será o fenótipo das ervilhas resultantes 
dos cruzamentos dos potes 1 x 3 e 2 x 4? Qual será o seu genótipo? 
 
Ao realizarmos o cruzamento das ervilhas resultantes dos potes 1x 3 obteremos o 
genótipo heterozigoto (Vv), pois as ervilhas amarelas são homozigotos 
dominantes (X) e a s ervilhas verdes são homozigotos recessivos (vv), desta 
forma, o cruzamento de u m gene recessivo e um dominante gera um genótipo 
heterozigoto. O m esmo acontece se cruzarmos ervilhas amarelas e verdes 
presentes no pote 2x4. O cruzamento de duas ervilhas verdes, homozigotos 
recessivos (vv), irão gerar um genótipo apenas homozigotos recessivos, pois não 
possui o gene dominante (VV). 
 
 AULA 1 - ROTEIRO 2 - TÍTULO DA AULA: DETERMINAÇÃO DO LIMIAR 
GUSTATIVO AO PTC (FENILTIOCARBAMINA) 
 
1. Determinar se o limiar gustativo ao PTC em pessoas sensíveis e insensíveis, 
segundo as soluções trabalhadas, realmente varia de pessoa para pessoa. 
Varia, sendo que a frequência do alelo recessivo é mais baixa para a população. 
 
2. É possível observar alguma diferença quanto à sensibilidade ao PTC entre 
indivíduos de sexo feminino e masculino? 
Não tinha aluno do sexo masculino na sala. 
 
3. A distribuição quanto à sensibilidade/insensibilidade ao PTC é uniforme ou 
existe algumas soluções que agrupam maiores números de indivíduos sensíveis e 
insensíveis? Não é uniforme, algumas pessoas sentem mais e outras sentem 
menos. 
 
 
4. Com base na tabela e no gráfico de distribuição de frequência, determinar a 
solução a partir da qual se podem diferenciar as pessoas sensíveis das 
insensíveis ao PTC. 
Tinha PTC em apenas uma concentração, por isso, não foi possível realizar o 
gráfico. 
 
AULA 2 – ROTEIRO 2 - MITOSE E MEIOSE 
 
1. Que fase(s) da mitose deveria(m) ser escolhida(s) caso se necessitasse 
determinar o número de cromossomos de uma dada espécie? 
Metáfase, porque tem maior condensação de cromossomos. 
 
2. Qual é a diferença entre cromátides irmãs e não irmãs? Entre cromossomos 
homólogos e não homólogos? 
Cromátide: cada filamento de DNA unidos pelo centrômero, uma cópia ligada a 
outra, ou seja, célula irmã. 
Cromossomos pareados entre si, semelhantes, formam o par de células 
somáticas 1 par = 1 do pai e 1 da mãe. 
Cromátide não irmã: quando está em outro par de cromossomos homólogos. 
3. Observando-se o processo mitótico é possível afirmar que ambas células-filhas 
herdam a mesma quantidade e o mesmo tipo de informação genética que existia 
na célula mãe? Justifique sua resposta. 
Sim, a mitose serve para renovação celular, então, as filhas tem que ser igual a 
mãe. 
 
4. Enumerar 5 diferenças existentes entre a mitose e a meiose: 
 
Mitose 
1 produção de 2 células filhas; 
2 células filhas possuem o mesmo número de cromossomos que a célula mãe; 
3 ocorre uma divisão celular; 
4 divisão equacional; 
5 ocorre células somáticas. 
 
 
 
 
 
Meiose 
1 produção de 4 células filhas; 
2 filhas tem metade do número; 
3 ocorrem duas divisões celulares; 
4 células germinativas; 
5 divisão reducional e equacional. 
 
5. Por que a primeira divisão meiótica é chamada reducional? Existe alguma 
evidência no material estudado que possa embasar essa afirmativa? Qual(ais)? 
Porque são formadas duas células filhas com metade do número dos 
cromossomos. Evidência: Maquete apresentada em sala. 
 
6. Por que a segunda divisão meiótica é chamada de equacional? Qual(ais) 
evidência(s) observada(s) no material estudado dá(ão) embasamento a essa 
afirmação? 
Porque o número de cromossomos das células que se dividem se mantém. O 
embasamento dessa informação foi realizado partindo da visualização da 
maquete. 
Atividade de aconselhamento genético realizado em sala 
 
 Fonte: material disponibilidado pela professora em sala 
 
 
HEREDOGRAMA JOÃO E SARA 
 
 
Fonte: material disponibilidado pela professora em sala 
 
Legendas 
 
 
 
 
 
 XA Y 
XA XA XA XAY 
Xa XAXa XaY 
 
Resultado: Sara pode ter filhas homozigotas XA XA – Sem a doença. 
Sara pode ter filhas heterozigotas XAXa – Portadora da doença. 
Sara pode ter filho normal – sem a doença XAY e pode ter filho com DMD: XaY