Relatório Genética e Citogenetica

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UNIVERSIDADE PAULISTA – UNIP 
 
 
 
 
RELATÓRIO DE AULAS PRÁTICAS 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CURSO: BIOMEDICINA 
DISCIPLINA: GENÉTICA CITOGENÉTICA HUMANA 
NOME DO ALUNO: MARIA LETÍCIA LOBO DE BRITO 
R.A: 2114312 
POLO: DUTRA - SÃO JOSÉ DOS CAMPOS/ SP 
DATA: 04/05/2022 
 
 
 
 
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INTRODUÇÃO A GENÉTICA E CITOGENÉTICA 
 
Conceito: Genética é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação 
dos organismos. 
Ramo da biologia que estuda a forma como se transitam as características 
biológicas de geração para geração. 
A Informação Genética está contida na molécula de DNA, na forma de genes. 
Os genes resultam na produção de uma proteína, que influenciam nas 
características do indivíduo (físicas e funcionais). 
A maior parte do DNA se encontra no núcleo das células. 
Quando as células vão se dividir a molécula de DNA associada à proteína 
(chamada cromatina) se condensa e forma os cromossomos. 
A Genética é importante, para realizar diagnóstico, prevenir e tratar doenças, 
genéticas ou não genéticas. Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil 
genético. Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, 
identificação de criminosos) e desenvolvimento da Biotecnologia como clonagem. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Aula 1 - Roteiro 1 - Homozigoto/heterozigoto 
 
São seres de pares alelos idênticos e pares alelos distintos. 
Homozigoto e Heterozigoto, na genética são indivíduos que apresentam pares 
de genes alelos idênticos ou distintos. Isso quer dizer que enquanto o homozigoto 
possui dois genes alelos idênticos, com os seres heterozigotos acontece o oposto, 
uma vez que eles possuem dois genes alelos diferentes. 
 
Cromossomos 
Os cromossomos são longas sequências compostas de DNA que carregam 
vários genes dos seres vivos. Eles têm como função definir as características físicas 
de cada indivíduo. Os cromossomos se localizam no núcleo celular, estrutura que 
compõe o ser vivo. Organismos humanos são formados por 46 cromossomos, 
divididos em 23 pares. 
Desses 46, 44 são autossomos (que não participam da determinação do sexo) 
e dois são sexuais. Os cromossomos que formam pares são chamados de homólogos 
e formam as células diploides (2n). Todas as características genéticas de um 
indivíduo, tais como a cor dos olhos, a cor dos cabelos, as estrutura físicas, além de 
outras características hereditárias, estão contidas no DNA. Logo, são os 
cromossomos os responsáveis por guardar todas essas informações, de forma que 
comprima o material genético para comportar dentro do núcleo das células. 
Genótipo são divididos em três grupos: 
Homozigoto dominante – representando pelas letras (AA) 
Homozigoto recessivo – letras (aa) 
Heterozigoto – letras (Aa) 
Os Homozigotos, também conhecidos como puros, são constituídos por pares 
de genes alelos idênticos no mesmo lócus. Os Alelos recessivos só se expressam 
aos pares. 
Os Heterozigotos ou híbridos, como também são chamados, são organismos 
que apresentam alelos diferentes no mesmo loco em cromossomos homólogos. 
Então, a principal diferença entre o indivíduo homozigoto e heterozigoto está 
nos seus alelos. Se os alelos nos cromossomos homólogos são iguais, consiste em 
um homozigoto. Mas, se os alelos são diferentes, o indivíduo é chamado de 
heterozigoto. 
 
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Figura 1 - Quadro de Punnet 
 
Fonte: Brasil escola.uol (2022) 
 
Experimento 
 
O copo com número 1 continha 20 feijões pretos, copo 2 com 10 feijões preto 
e 10 carioca, copo 3 com 20 feijões carioca e copo 4 com 20 feijões carioca. 
Retirados a seguinte sequência: 
 A 
Copo 1 e copo 3, um feijão de cada vez, formando 20 pares, fenótipo dominante 
e genótipo heterozigoto. 
B 
Copo 4 com 20 feijões carioca, e copo 2 com 10 feijões preto e 10 carioca, 
formando 20 pares aleatórios, sendo que, resultou em 50% para cada genótipo, 
fenótipo recessivo 50% homozigoto e genótipo dominante 50% heterozigoto. 
 
 
Figura 2 - Copos 
 
Fonte: Acervo do aluno (2022) 
 
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Resultado: 
A 
Pote 1 mulher = homozigoto 
Pote 3 homem = homozigoto 
Cc as 20x 
Genótipo para o copo 1 e para o copo 3 é 100% Heterozigoto Dominante 
 
B 
Pote 2 = homozigoto 
Pote 4= homozigoto 
Genótipo para o copo 2 e copo 4 é Cc = 50% Heterozigoto Dominante 
Genótipo para o copo 2 e 4 é cc = 50% Homozigoto Recessivo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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Aula 1 - Roteiro 2 - Determinação do Limiar Gustativo 
 
Experimento 
Dois alunos e vinte e três alunas, provaram a substância PTC, alguns podem 
sentir um sabor amargo outros não, sendo então possível identificar se são 
Homozigotos ou Heterozigotos. 
 
Figura 3 - Alunos 
 Tot
al 
insensíve
is 
To
tal 
 
sensívei
s 
% 
s
ensíveis 
% 
 
insensívei
s 
Ho
mens 
0 2 1
00% 
0% 
Mul
heres 
2 21 9
1,31% 
8,69
% 
Fonte: Acervo do aluno (2022) 
 
Figura 4 - Gráfico 
 
Fonte: Acervo do aluno (2022) 
 
 
 
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Foi identificado então nessa atividade sugerida em laboratório que: 
- Quem sentir gosto é Alelo Dominante (T) TT 
- Quem não sentir sabor é Homozigoto Recessivo (t) tt 
 
Atividade sugerida de fixação 
 
1) Determinar se o limiar gustativo ao PTC em pessoas sensíveis e 
insensíveis, seguindo as soluções trabalhadas, realmente varia de pessoa para 
pessoa. 
Sim 
2) É possível observar alguma diferença quanto à sensibilidade ao 
PTC entre indivíduos de sexo feminino e masculino. 
Não 
3) A distribuição quanto à sensibilidade/insensibilidade ao PTC é 
uniforme ou existe algumas soluções que agrupam maiores números de 
indivíduos sensíveis e insensíveis. 
Não foi possível notar essa distribuição pelo pouco número de testados. 
4) Com base na tabela e no gráfico de distribuição de frequência, 
determinar a solução a partir da qual se podem diferenciar as pessoas 
sensíveis das insensíveis ao PTC. 
Pelo fato de ser fenótipo uma possível solução seria indivíduos de raças 
mais distintas e não mestiços. 
 
 
 
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Aula 2- Roteiro 1 - Herança poligênica ou herança 
 
Foi coletado os dados dos alunos como idade, sexo e altura, para montagem 
de um gráfico abaixo a seguir: 
 
Figura 4 
Altura x Quantidade Figura 5 
 Idade x Quantidade 
 
 Fonte: Acervo do aluno (2022) 
 
 
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Figura 6 Gráfico 
 
Fonte: Acervo do aluno (2022) 
 
 
Figura 7 Gráfico 
 
 
Fonte: Acervo do aluno (2022) 
 
 
 
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Aula 2 - Roteiro 2 - Mitose e meiose 
A Mitose é um tipo de divisão celular que ocorre em todas as células 
eucarióticas e garante a formação de duas células-filhas. A importância da mitose é 
que ela proporciona o crescimento e desenvolvimento de nosso organismo, e também 
atua repondo as células perdidas. As células sanguíneas (hemácias ou eritrócitos) são 
respostas a cada 90-120 dias, graças à divisão celular do tipo mitose. 
Apesar de ser um processo contínuo, a mitose pode ser dividida em quatro 
fases distintas: prófase, metáfase, anáfase e telófase. Esse processo inicia-se após o 
período de interfase, que compreende o momento entre duas fases de divisão celular. 
 
Experimento 
Raízes de cebola 
Etapas: 
 Remover as raízes 
 Adicionar solução de ácido acético e álcool por 10 minutos 
 Lavar em água destilada 
 Adicionar solução de ácido clorídrico com álcool por 5 minutos 
 Lavar em água destilada e remover o ápice da raiz 
 Adicionar porceína acética (corante)por 10 minutos e aquecer 
passando fogo por 3 vezes 
 Colocar lamínula e esmagar os ápices da raiz 
 Retirar o excesso do corante 
 Esmaltar e observar em microscópio. 
 
Figura 8 
 
Fonte: Acervo do aluno (2022) 
 
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Figura 9 Figura 10 
 
Fonte: Acervo do aluno (2022) 
 
 
 
 
 
 
 Figura 11 Figura 12Fonte: Acervo do aluno (2022) 
 
 
 
 
 
 
 
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 Figura 13 
 
 Fonte: Acervo do aluno (2022) 
 
 
1. Que fase(s) da mitose deveria(m) ser escolhida(s) caso se necessitasse 
determinar o número de cromossomos de uma dada espécie? 
Metáfase, pois é nessa fase que os cromossomos estão condensados, 
facilitando a melhor visualização. 
2. Qual é a diferença entre cromátides irmãs e não irmãs? Entre cromossomos 
homólogos e não homólogos? 
Os cromossomos homólogos são pares de estruturas formadas por DNA, onde 
um é recebido da mãe e outro é recebido do pai. São eles que determinam as 
características de cada pessoa. 
Esses cromossomos possuem muita semelhança genética, são iguais em 
tamanho, possuem centrômero posicionado no mesmo lugar e a mesma posição dos 
genes. Já os cromossomos são homólogos, ou heterólogos, são aqueles que fazem 
par com outros cromossomos, mas os genes não se encontram na mesma posição, o 
que faz com que não sejam geneticamente iguais. 
3. Observando-se o processo mitótico é possível afirmar que ambas células-
filhas herdam a mesma quantidade e o mesmo tipo de informação genética que existia 
 
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na célula mãe? 
Na mitose, uma célula mãe, haploide (n) ou diploide (2n) originam duas células 
filhas com o mesmo número de cromossomos da primeira. Ela ocorre nas células 
eucarióticas e possibilita, portanto a distribuição de cromossomos. 
4. Enumerar 5 diferenças existentes entre a mitose e a meiose. 
Mitose: duas células filhas são produzidas, possuem o mesmo número de 
cromossomos da célula mãe, ocorre uma divisão celular, ocorre em células somáticas 
processo equacional. 
Meiose: quatro células são produzidas, possuem metade do número de 
cromossomos da célula mãe, ocorrem duas divisões celulares, ocorre em células 
germinativas processo reducional. 
5. Por que a primeira divisão meiótica é chamada reducional? Existe alguma 
evidência no material estudado que possa embasar essa afirmativa? Qual(ais)? 
A meiose I é a primeira divisão da meiose, sendo essa etapa considerada 
reducional, uma vez que teremos duas células com metade do conjunto 
cromossômico original. 
6. Por que a segunda divisão meiótica é chamada de equacional? Qual(ais) 
evidência(s) observada(s) no material estudado dá(ão) embasamento a essa 
afirmação? 
A meiose II é a segunda divisão da meiose, sendo essa etapa considerada 
equacional. Ao contrário da reducional elas são idênticas as células mãe. 
 
 
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Aula 3 - Roteiro 1 - Observação de cromossomos 
Identificação e separação e montagem dos cariótipos por seu bandeamento, 
posição do centrômero e tamanho. 
 Figura 14 
 
 Fonte: Acervo do aluno (2022) 
 
Experimentos 
 
 Atividades 
1. Discuta qual a maior dificuldade encontrada na classificação dos 
cromossomos. 
A maior dificuldade é encontra-los, pois ficam em posições bem difíceis de 
enxergar o seu bandeamento e tamanho. 
2. Qual a importância das modernas técnicas de identificação dos 
cromossomos? 
 
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Precisão nas classificações que facilitam os esclarecimentos de diagnósticos. 
 
 
Aula 4 - Roteiro 1 - Estudo da cromatina sexual 
 
 
Experimentos 
 
Localizar o cariótipo inativo feminino, o corpúsculo de Barr, dupla carga 
genética do cariótipo feminino, este fica alojado na membrana do núcleo. 
 
 Figura 15 
 
Fonte: Acervo do aluno (2022) 
 
Atividades 
1. Qual o significado genético do corpúsculo de Barr? 
O corpúsculo de barr é compensação natural para a dupla carga genética dos 
indivíduos femininos da espécie humana. Um dos cromossomos X está inativo, 
fazendo com que só um dos alelos X se manifeste. Essa é aleatória nas células do 
organismo, porém o cromossomo X que por acaso possuir alguma anomalia será 
preferencialmente inativado. 
2. O que você pode concluir com os seguintes dados: 
a) Indivíduos com 47 cromossomos e que não apresentam corpúsculo de 
Barr. 
Existem inúmeras síndromes causadas pela presença de 47 pares de 
cromossomos. Porém o corpúsculo de Barr só se apresenta quando a anomalia 
cromossômica está relacionada ao cromossomo X. 
 
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b) Indivíduos com 47 cromossomos e que apresentam corpúsculo de Barr. 
Mulheres com um genótipo XXX têm características sexuais femininas e são 
férteis. Na síndrome de Klinefelter na qual os homens apresentam um cromossomo X 
extra, levando a um genótipo XXY. Homens afetados podem ser inférteis ou 
desenvolver uma menor densidade de pelos corporais e faciais que outros homens. 
Assim como as mulheres, homens XXY com a síndrome de Klinefelter irão converter 
um de seus cromossomos X a corpúsculo de Barr em cada célula. Mulheres triplo X 
(bem como homens Klinefelter com mais de dois cromossomos X) neutralizam seus 
Xs extra formando corpúsculo de Barr adicionais. 
 
 
 
 
 
 
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REFERÊNCIAS 
SANTOS, Vanessa Sardinha dos. "Quadro de Punnett"; Brasil Escola. 
Disponível em: https://brasilescola.uol.com.br/biologia/quadro-punnett.htm. Acesso 
em 25 de abril de 2022. 
 
GRIFFITHS, Anthony. Introdução à Genética. 9. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara-Koogan, 2009 
DIAS, Alexandre Torchio, Alexandre Torchio, Leslie Domenici Kulikowski. 
Genética e Citogenética Humana. São Paulo: editora Sol, 2022