Síndromes Cromossômicas - Prof Moacir

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UNIVERSIDADE DE MOGI DAS CRUZES - Curso de Psicologia – Bases Biológicas em Psicologia
Esta atividade será computada para a nota da M1.  A atividade deve ser realizada em grupo com três participantes. Para preencher o quadro utilizar fonte Calibri 10.
	
	Nome completo 1
	RGM
	Nome completo 2
	RGM
	Nome completo 3
	RGM
	
	
	
	
	
	
	Tipo
	Notação
	Nome da Síndrome ou Transtorno
	BREVE descrição
	Fonte da informação
Manual UMC (http://www.umc.br/biblioteca/projeto-de-pesquisa-2017.pdf
	Importância para Psicologia – DOIS itens
	Numérica
Autossômica
	47, XX ou 47, XY+21
	Síndrome de Down ou Trissomia do 21
	Ocorre devido a um cromossomo 21 a mais. Os portadores da Síndrome de Down possuem, comumente, atraso mental, hipotonia muscular e dismorfia facial.
	COELHO, Charlotte. A síndrome de Down. Psicologia. pt, p. 1-14, 2016.
	
	
	
	
	
	
	
	Numérica
Autossômica
	47, XX ou 47, XY+18
	Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18
	Ocorre devido a um cromossomo 18 a mais. Portadores da Síndrome de Edwards tem como principais características o retardo no crescimento fetal e anormalidades cardíacas e crâneo-faciais.
	WINK, Daniel Vitiello et al. Síndrome de Edwards. Fundação Faculdade Federal de Ciências Médicas de Porto Alegre. Porto Alegre, set de, 2001.
	
	
	
	
	
	
	
	
Mosaico
Autossômico
	46, XX ou XY/ 47, XX ou XY+21
	Síndrome de Down Mosaico
	A Síndrome de Down com mosaico não se difere da comum na questão dos sintomas. Mas sua causa se dá por um erro no desenvolvimento do zigoto, que causa duas linhagens celulares, uma com 47 cromossomos e outra com 46.
	COELHO, Charlotte. A síndrome de Down. Psicologia. pt, p. 1-14, 2016.
	
	
	
	
	
	
	
	Estrutural
Autossômica
	
46, XX5p- ou 46, XY5p-
	Síndrome de Cri-Du-Chat
	Ocorre devido a deleção do braço superior do cromossomo 5. Entre as características comuns, estão o choro parecido com miado de gato, deficiência mental e peso baixo ao nascer juntamente com crescimento lento
	MACHADO, NCSS et al. Principais características clínicas da síndrome Cri-Du-Chat: revisão de literatura. Encontro latino americano de iniciação científica, v. 11, p. 1668-1671, 2007.
	
	
	
	
	
	
	
	Numérica
Sexual
	47, XYY
	Síndrome XYY ou Síndrome de Jacob
	O individuo portador dessa síndrome, possui um cromossomo sexual do tipo Y a mais. Durante a primeira infância, o afetado tem crescimento acelerado, déficit intelectual e dificuldade de concentração.
	DE SOUZA, Fátima Cleonice et al. Síndrome 47, XYY. Revista da AMRIGS, v. 58, n. 2, p. 147-149, 2014.
	
	
	
	
	
	
	
	Numérica
Sexual
	47, XXY
	Síndrome de Klinefelter
	O portador dessa síndrome possui um cromossomo sexual do tipo X a mais. Essa síndrome só afeta homens, esses que sofrem de infertilidade, ginecomastia e atraso na fala e no desenvolvimento motor.
	SIQUEIRA, Thomaz Décio Abdalla. COMPREENDENDO OS SINTOMAS DA SÍNDROME DE KLINEFELTER. BIUS-Boletim Informativo Unimotrisaúde em Sociogerontologia, v. 11, n. 4, p. 1-16, 2019.
	
	
	
	
	
	
	
	Estrutural
Sexual
	45, X
	Síndrome de Turner
	Essa síndrome afetas apenas pessoas do sexo feminino, tendo a deleção do segundo cromossomo sexual. Isso acarreta em diversos problemas para o portador, como baixa estatura e alterações cardiovasculares, e pescoço alado.
	ARAÚJO, Claudinéia de et al. Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, v. 32, p. 381-385, 2010.
	
	
	
	
	
	
	
	Mosaico
Sexual