Principios Mendelianos - Genética

Prévia do material em texto

Mendel, um botânico austríaco que é 
considerado o pai da genética, inicialmente ele 
estudou para ser monge no jardim do mosteiro 
e foi professor de Ciências Naturais na escola 
superior de Brunn. Ele buscava estudar a 
hereditariedade e para isso era necessário a 
reprodução e ele utilizou plantas devido à época 
e ele ser monge com isso ele formulou os 
princípios fundamentais da hereditariedade e 
provou que a transmissão de característica 
ocorre segundo leis estatísticas. 
 
Conceitos básicos 
Inicialmente para melhor compreensão 
vamos revisar alguns dos conceitos necessários. 
• Genótipo: é a constituição genética do 
indivíduo composto pela combinação de 
genes, conjunto desses genes que 
armazena as informações hereditárias 
que serão responsáveis pelas 
características sendo herdado dos pais e 
não é alterado. 
 
• Fenótipo: expressão física do genótipo 
com influência do meio ambiente, ou uma 
expressão observável dessa genética, 
sendo as características físicas e 
 
• 
 
fisiológicas e são variáveis ao longo da 
vida e depende de interações do meio. 
 
• Gene: unidade da informação hereditária, 
consiste em uma sequência de 
nucleotídeos no DNA, um segmento dessa 
fita que é responsável pelas 
características herdadas geneticamente, 
Cada gene é composto por uma sequência 
específica de DNA que contém um código 
(instruções) para produzir uma proteína 
que desempenha uma função específica 
no corpo. 
 
• Lócus: posição específica na extensão do 
cromossomo onde um determinado gene 
está localizado. 
 
• Alelo: forma alternativa de um mesmo 
gene que ocupa o mesmo lócus em 
cromossomos homólogos e produzem 
efeitos fenotípicos distintos. 
→ Dominante: é o alelo que é expresso no 
fenótipo de um heterozigoto; 
→ Recessivo: alelo cujo fenótipo não é 
observado/expresso em um heterozigoto; 
→ Codominância: quando os fenótipos de 
ambos os alelos se expressam no 
heterozigoto porque afetam o fenótipo de 
forma separada e distinta. 
Princípios Mendelianos 
 
• Homozigoto é quando tem dois alelos 
iguais para um dado gene e Heterozigoto 
dois alelos diferente para um dado gene. 
 
1ª LEI DE MENDEL 
 
A primeira lei de Mendel, segregação dos 
fatores, trabalha com uma característica e a 
segunda lei é com duas ou mais e aí percebe-se 
uma diferença entre elas. Como na primeira lei 
trabalha-se somente com um heterozigoto 
pode-se chamar de monoibridismo, Mendel dizia 
que cada característica do corpo tem dois 
fatores um herdado pelo pai e outro da mãe e 
esses dois fatores se segregam (separam) na 
formação dos gametas, ou seja, na doação 
desse gameta e sua característica é Aa você 
doa ou o A ou a, sendo os gametas puros. 
Mendel obteve sucesso pois, tomou 
conhecimento dos trabalhos de seus colegas, 
planejou cuidadosamente os experimentos, 
escolheu um material de pesquisa adequado, 
realizou os experimentos com rigor científico, 
analisou matematicamente e testou suas 
hipóteses. Além do panorama pré-mendeliano 
que havia a noção predominante era a da 
Herança por mistura, segundo a qual o 
espermatozoide e o óvulo continham uma 
amostra de essências de várias partes do corpo 
parental, que se misturavam para formar o 
padrão do novo indivíduo, mas isso não 
explicava o fato de algumas características 
presentes nos pais não se expressarem nos filhos 
e reaparecerem em gerações seguintes. 
O cruzamento das ervilhas, que foi a planta 
escolhida por Mendel, a primeira geração foi a 
parental a pura, sendo homozigoto e assim ele 
cruzou uma amarela e verde pura, na segunda 
geração nasceram todas 100% amarelas 
chamadas de geração filial 1, hibridas 
heterozigotas, através disso ele percebeu que 
havia algo na amarela que dominava a verde, 
sendo a amarela dominante e a verde recessivo. 
E surge o princípio da dominância que em 
um heterozigoto, um alelo pode ocultar a 
presença de outro alelo. Alguns controlam 
claramente o fenótipo mesmo quando estão 
presentes em uma única cópia, ou seja. só um 
deles. 
Sendo AA, amarelas, Aa também amarelas e 
aa verdes, nas conclusões as proporções 
fenotípicas eram de 3 amarelas para 1 verde e 
a genotípica era de 1AA para 2Aa para 1aa. 
E o princípio da segregação, no qual diz 
que em um heterozigoto, dois alelos diferentes 
se segregam um do outro durante a formação 
dos gametas que ocorre na meiose I e anáfase 
I e com isso veio a aleatorização que durante a 
fecundação todos os gametas têm a mesma 
chance de ser fecundado por outro gameta. 
 
2ª LEI DE MENDEL 
 
A lei da segregação independente que diz 
durante a formação dos gametas, a separação 
dos alelos de um par é independente da 
separação dos outros pares de genes. Ou seja, 
trabalha-se com duas características ou mais 
(AaBb). Para o Mendel era separar sendo que 
essas características eram diferentes, sendo 
que cada característica estava em um par de 
cromossomos diferentes, não em um mesmo 
cromossomo. Com a ideia da probabilidade que 
é usada para estimar matematicamente 
resultados desses eventos, a previsão desses 
resultados é feita com base em grande nº de 
repetições. 
 
FUNDAMENTOS DA HEREDITARIEDADE 
 
As informações genéticas são herdadas dos 
pais esses genes são transmitidos via gametas e 
cada gameta contem um conjunto de genes 
(genoma) completo da espécie eles ocorrem aos 
pares sendo pai + mãe=indivíduo e existe cada 
versão do gene, alelo cromossomos homólogos, 
e os alelos não se misturam segundo Mendel eles 
se separam na formação dos gametas.