Exercício - Alterações Cromossômicas Numéricas e Estruturais

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DISCIPLINA: Genética Humana – Profa Neide Santos – 2020.1 
 
Exercícios: Alterações Cromossômicas: Numéricas e Estruturais 
 
1. Diferencie euploidia de aneuploidia. Quais os tipos e a definição de cada 
uma delas. 
2. Qual a consequência da não-disjunção na meiose I e II? 
3. O que significa mosaicismo cromossômico? Exemplifique um indivíduo 
com mosaicismo cromossômico. 
4. O que são rearranjos balanceados e não-balanceados? 
5. Quais os tipos de translocação? O que caracteriza cada tipo de 
translocação? 
6. Quais os possíveis gametas de um indivíduo 45,XX,t(14;21)? Quando 
fecundado por um espermatozóide normal, como seria a prole? 
7. Quais os possíveis gametas de um indivíduo 45,XX,t(21;21)? Quando 
fecundado por um espermatozóide normal, como seria a prole? 
8. A partir da célula a seguir, esquematize as seguintes alterações 
cromossômicas, indicando o cromossomo alterado 
 
a) Translocação recíproca 
b) Isocromossomo relativo ao 1q 
c) Inversão paracêntrica 
d) Inversão pericentrica 
e) Duplicação 
f) Deleção 
 
 
9. Quais as aneuploidias autossômicas e de cromossomos sexuais 
humanas compatíveis com a vida? Determinas os possíveis cariotipos.