Anemia Talassemia

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Hemoglobulinopatias
Hemolíticas
TALASSEMIAS
TALASSEMIAS
Vem do grego thalassa, que significa “mar”, então 
Talassemia significa “anemia do mar”.
Conhecida como ANEMIA MEDITERRÂNEA; ANEMIA DE 
COOLEY (indica a forma severa; em reconhecimento 
ao Dr. Thomas B. Cooley que fez a primeira descrição 
em 1925).
O QUE É TALASSEMIA?
A Talassemia é uma desordem hereditária;
Anemia hiperproliferativa;
Hipocrômica e microcítica.
Etiologia
▪ Ocorre devido a ou ausência na síntese 
de cadeias beta (CROMOSSOMO 11) ou alfa 
(CROMOSSOMO 16) de globina.
FISIOPATOLOGIA
Beta Talassemia
▪ Foi descrita pela primeira vem 1925 por Thomas Cooley e Pear Lee, a
partir da observação de casos de pacientes que apresentavam anemia
grave associada à esplenomegalia e alterações ósseas.
Fonte: Google Imagens, 2015
TALASSEMIA BETA
A talassemia beta minor ou traço talassêmico ocorre quando a
pessoa recebe o gene defeituoso de apenas um dos pais (alteração em
1 alelo), e o único sintoma evidente é a cor da pele, que se apresenta
mais branca. Este tipo de talassemia não requer nenhum tipo de
tratamento.
A talassemia beta major é herdado pelo gene defeituoso de ambos os
pais, e seus sintomas são:
Manifestações Clínicas
Beta Talassemia Maior
1) Anemia grave
2) Icterícia
3) Hiperplasia eritróide na medula óssea
4) Deficiência no crescimento e desenvolvimento
5) Litíase biliar pela hemólise crônica
6) Hepatoesplenomegalia
Fonte: Google Imagens, 2014
Figura 8: Menor apresentando esplenomegalia. Figura 7: Complicação da beta talassemia. Fonte: 
http://www.googleimagens.com.br. Acesso em 06 ago. de 2017.
http://www.googleimagens.com.br/
Beta Talassemia Menor
1) Anemia discreta
Fonte: Google Imagens, 2017.
Tratamento
Beta Talassemia Maior
1) Transfusões sanguíneas;
2) Uso de quelantes de ferro orais;
3) Transplante de medula óssea.
Fonte: Google Imagens, 2015
Tratamento das Talassemias
Figura 9:Menor recebendo transfusão sanguínea. Fonte: http://www.googleimagens.com.br. Acesso em 06 
out. de 2018
http://www.googleimagens.com.br/
 Beta Talassemia Menor
▪ Não há tratamento específico
Fonte: Google Imagens, 2015
Complicações
▪ Trombose
▪ Hiperesplenismo
▪ Úlcera em membros inferiores
Paciente apresentando trombose venosa profunda
Talassemia Alfa
Talassemia Alfa
 Afeta a síntese da cadeia alfa das hemoglobinas;
 Hereditária;
 A gravidade depende do número de genes 
envolvidos.
Talassemia Alfa
Vários genes estão envolvidos na síntese das globinas, 
assim a severidade da talassemia depende do número 
de genes afetados.
NÚMERO DE GENES 
AFETADOS (MUTAÇÃO)
SITUAÇÃO CLÍNICA
1 GENE Assintomático.
2 GENES Traço de talassemia (leve 
anemia microcítica).
3 GENES Doença da hemoglobina 
H:
Hepatoesplenomegalia;
deformidades ósseas; 
anemia hemolítica.
4 GENES Incompatibilidade com a 
vida.
Diagnósticos das 
Talassemias
DIAGNÓSTICO
 ANAMNESE;
 EXAME FÍSICO;
 HEMOGRAMA;
 RETICULÓCITOS;
 EXAMES ESPECÍFICOS DE ACORDO COM O TIPO DE 
ANEMIA.
Diagnóstico
Clínico e Laboratorial
1) Hemograma (anemia; hemácias microcíticas
e hipocrômicas)
2) Contagem de reticulócitos
3) Eletroforese de hemoglobina
4) Análise genética
No período neonatal teste do pezinho.
VÍDEO: TALASSEMIAS E 
ANEMIA FALCIFORME
 https://www.youtube.com/watch?v=iXMP_PHRyvU
 TEMPO: 15 min ( após 9 min)
 AULA TALASSEMIAS :
 https://www.youtube.com/watch?v=i192JFSJRG4
https://www.youtube.com/watch?v=iXMP_PHRyvU
https://www.youtube.com/watch?v=i192JFSJRG4
https://www.youtube.com/watch?v=i192JFSJRG4
Referências
 ABRASTA. Associação Brasileira de Talassemia. Pela melhoria
continua do tratamento no Brasil. Disponível em:
<http://www.geocities.com/amiph2000/talassemia.htm Acesso em 06
out. de 2020.
 MEDCURSO. Síndromes anêmicas, 2019.