Esclerose Lateral Amiotrófica: Sintomas e Diagnóstico

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Esclerose Lateral Amiotrófica
Via corticoespinhal, tronco cerebral e medula espinhal;
64 anos (55-65 anos);
Mutação C9ORF72;
-Doença neurodegenerativa que leva à paralisia progressiva da musculatura;
-Ocorre degeneração dos neurônios motores superiores (1º neurônio motor) e inferiores (2º neurônio
motor)
-Ligeiro predomínio masculino (1,5 : 1);
-Idade média de aparecimento:
-Forma esporádica é a maioria;
-Forma familiar (5-10%):
-Sobrevida média de 3 anos;
Conceitos iniciais
Vitória Araujo - Turma 7 Medicina IESVAP
Área motora (força) – área 4 de Brodmann ->Trato corticospinal -> núcleos da base -> Tronco
cerebral (decussação das pirâmides bulbares) -> medula espinhal (a partir do neurônio motor da
medula espinhal, chamamos de neurônio motor inferior) 
-Cada área do cérebro corresponde a uma função que vai exercer :
Fisiopatologia
Alzheimer e Parkinson aumentam a probabilidade de desenvolvimento da doença. 
-História familiar de doença neurodegenerativa (não somente ELA)
-Infecção por Poliomielite 
-Tabagismo 
-Traumatismo cranioencefálico (TCE) 
-Exposição a toxinas (produtos químicos, agrícolas) 
-Jogador de futebol profissional.
Fatores de risco
Fraqueza muscular que inicialmente é assimétrica 
Reflexos tendíneos (profundos) vivos/exaltados 
Hipertonia 
Reflexos patológicos (Babinski) 
Fraqueza muscular 
Atrofia muscular 
Hipotonia/atonia
FASCICULAÇÕES – Muito sugestivo de ELA 
Disfagia, disartria, disfonia e fasciculações da língua
-Neurônio Motor Superior 
-Neurônio Motor Inferior 
-Neurônios motores do tronco cerebral (“Forma bulbar”) 
Quadro clínico
Vitória Araujo - Turma 7 Medicina IESVAP
Na ELA não há alterações de sensibilidade (se no enunciado mostrar essa alteração, não é ELA) 
5% podem abrir o quadro com insuficiência respiratória aguda
-Atenção!
Achados clínicos + exclusão de síndromes “imitadoras”
(mielorradiculopatia cervical, por exemplo) ○ Grande exame
complementar: eletroneuromiografia (ENMG) – avalia apenas o
neurônio motor inferior! 
Critérios do “El Escorial”: 
Sinais de degeneração do NMI por exame clínico,
eletrofisiológico ou neuropatológico. 
Sinais de degeneração do NMS por exame clínico. §
Propagação de sinais dentro de uma região e para outras
regiões. 
ELA definida se: sinais de degeneração de NMS e NMI em 3
ou 4 
RNM sequência Flair
-O quadro clínico ajuda, mas é preciso aplicar critérios para o
diagnóstico. 
-Achados na RNM que podem surgir com a ELA 
-Hiperdensidade nos tratos corticoespinhais, refletindo a
degeneração desses neurônios. 
Diagnóstico
CPAP e alimentação por GTT/sonda 
Controle de sialorréia, dor, depressão, ansiedade. 
Discussão de terminalidade
-A única droga disponível no Brasil é o Riluzol que leva a um aumento de 3-4 meses de sobrevida. 
-EUA e Japão possuem o Edaravone que leva a uma diminuição do declínio funcional global, mas não
altera a sobrevida. 
-Basicamente o tratamento é multiprofissional e de suporte, o paciente vai evoluir com uma
insuficiência ventilatória crônica e disfagia incapacitante 
Tratamento
1) (UNIRIO-2017) Um paciente, com 55 anos de idade, professor, apresentou, nos últimos seis meses,
quadro importante de perda ponderal (20 kg), disfagia para sólidos e líquidos e fraqueza muscular
generalizada. No exame neurológico, foi observado tetraparesia com reflexo cutâneo plantar em
extensão bilateral e miofasciculações difusas, sem comprometimento sensitivo. Com base nesse
quadro clínico, o diagnóstico mais provável é de: 
A) Polimiosite. 
B) Esclerose lateral amiotrófica. 
C) Carcinoma epidermóide de esôfago. 
D) Tumor medular cervical. 
E) Linfoma cervical.
Questão