Cap 4 Genética Mendeliana - PARTE 2

Prévia do material em texto

3.1.63.1.6. Análise de heredogramas (genealogias). Análise de heredogramas (genealogias)
Análise de heredograma Análise de heredograma –– dedução de herança monogênica de dedução de herança monogênica de 
fenótipos humanos pelo estudo da progênie de reproduções em uma fenótipos humanos pelo estudo da progênie de reproduções em uma 
famílias, em geral cobrindo várias gerações.famílias, em geral cobrindo várias gerações.
� Os cruzamentos experimentais não podem ser
Continuação...
1
� Os cruzamentos experimentais não podem ser
feitos em humanos. Assim, os geneticistas recorrem
aos registros médicos e genealogias (árvore familiar).
� As proporções mendelianas não são
necessariamente observadas nas descendências
devido ao seu tamanho amostral.
Distúrbios 
autossômicos 
recessivos
Distúrbios 
autossômicos 
dominantes
Distúrbios 
dominantes 
Distúrbios 
recessivos 
ligados ao X
2
Polimorfismos 
autossômicos
dominantes 
ligados ao X
Herança 
ligada ao Y
Doenças raras → o alelo é
raro na população. O
nascimento de uma pessoa
afetada depende da rara
união aleatória de dois
a) Distúrbios autossômicos recessivos O distúrbio é revelado pelo
seu surgimento na prole
masculina e feminina de
genitores não-afetados.
união aleatória de dois
genitores heterozigotos
não-aparentados. Os traços
recessivos geralmente
saltam gerações. AA
endogamiaendogamia aumentaaumenta asas
chanceschances..
EXEX.:.: albinismo,albinismo, PKU,PKU,
hemofilia,hemofilia, daltonismo,daltonismo, DTS,DTS,
outrasoutras 3
b) Distúrbios autossômicos dominantes
O distúrbio mostra homens
e mulheres afetados em
cada geração. O traço
dominante aparece em
quase todas as gerações. Os
indivíduos afetados tem um
genitor afetado.
4
ExEx.:.: acondroplasiaacondroplasia,, doençadoença
dede HuntingtonHuntington,, polidactiliapolidactilia,,
piebaldismopiebaldismo,,
neurofibromatoseneurofibromatose,,
síndromesíndrome dede MarfanMarfan,,
hipotricosehipotricose
Pseudo-acondroplasia polidactilia
5
Piebaldismo
Alelo selvagem – alelo de maior frequencia em uma população,
geralmente simbolizado por +.
Continuação...
3.2.1. Interações entre alelos de um único gene
3.2. Extensões da genética mendeliana
Alelo mutante – alelo originário de uma mutação
Os mutantes de um gene ⇒ alelos múltiplos ou série alélica.
Verificar se o alelo mutante é dominante ou recessivo.
Variações de dominância
6
Continuação...
a) Dominância completa e recessividade
A nível fenotípico o homozigoto dominante não se distingue
do heterozigoto A/A = A/a.
O alelo completamente dominante se expressa com apenas
uma cópia, enquanto o alelo alternativo será totalmente
recessivo.
7
recessivo.
Ex.: Fenilcetunúria (PKU) ⇒ gene PAH
Alelo defectivo do gene codificante da enzima fenilalanina
hidroxilase (PAH).
fenilalanina que entra no corpo pelos alimentos não é
degradada. Se acumula. É convertida em ácido pirúvico, que é
transportado ao cérebro e provoca retardo mental.
Continuação...
O tipo selvagem do gene (alelo P) no heterozigoto, produz
mesmo com uma dose, PAH suficiente (gene PAH é
haplossuficiente). Por isso o alelo defeituoso (mutante) é
recessivo.
8
Continuação...
O alelo mutante também
pode ser dominante.
9
M é uma mutação nula
que produz uma proteína
não-funcional.
Continuação...
b) Dominância incompleta
Surgimento de fenótipo intermediário em alguma escala
quantitativa de medida .
Ex.: planta maravilha
Pétalas vermelhas x Pétalas BrancasParentais 
10
Pétalas vermelhas x Pétalas Brancas
(c+/c+ - selvagem) (c/c)
Parentais 
Linhagens pura
F1
Plantas pétalas rosa
F2
¼ plantas pétalas vermelhas
2/4 plantas pétalas rosa
¼ plantas pétalas brancas
Duas 
doses 
produzem 
mais 
pigmento
Continuação...
Planta maravilha
11
12
Continuação...
Expressão de ambos os alelos de um heterozigoto
c) Codominância
ExEx.:.: grupogrupo sanguíneosanguíneo M,M, NN ee MNMN
EstesEstes gruposgrupos sãosão baseadosbaseados emem duasduas moléculasmoléculas específicasespecíficas
localizadaslocalizadas nana superfíciesuperfície dasdas hemáciashemácias..
13
Genótipo Tipo sangüíneo
BB M
Bb MN
bb N
Continuação...
Ex.: grupo sanguíneo ABO de humanos
Alelismo múltiplo
Genótipo Tipo sangüíneo
14
IA/ IA, IA/i A
IB/ IB, IB/i B
IA/ IB AB
i/i O
Continuação...
Um alelo que é capaz de causar a morte de um organismo.
Alelos mutantes recessivos.
d) Alelos letais recessivos
Ex.: o fenótipo sem cauda Manx em gatos 
15
Continuação...
ML/M x ML/M
Prole
1/4 ML/ML
Anomalia extrema no desenvolvimento da 
coluna (morte do embriãomorte do embrião)
2/4 ML/M Sem cauda
A proporção monoíbrida esperada 1:2:1 entre os zigotos...
16
Prole 2/4 ML/M Sem cauda
1/4 M/M Gatos normais
,...mas alterada para 22::11 ((22//33;; 11//33)) na prole vista ao
nascimento porque os zigotos com um genótipo letal ML ML
não sobrevivem para serem contados.
Letalidade recessiva é diagnosticada observando a morte de 25% 
17
Letalidade recessiva é diagnosticada observando a morte de 25% 
da prole em algum estágio do desenvolvimento.
18