GENÉTICA- Primeira Lei de Mendel

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Genes 
As informações são chamados de genes, que formam o DNA e 
assim formam as características das pessoas. 
Cada gene tem vários alelos e cada alelo possui uma característica. 
GENES DNA CROMOSSOMOS 
Cada gene ocupa um lugar específico no cromossomo, esse lugar 
se chama lócus gênico. 
 
Cromossomos 
Carregam o DNA que carrega os genes que definem as 
características particulares de cada pessoa. 
 
 
 
 
 
 
Lócus gênico 
Cada cromossomo possui diferentes genes (cabelo, olho) que irão 
determinar as características. 
O lócus gênico é o local ocupado pela gene no cromossomo. 
 
Genes alelos 
Ocupam o mesmo lócus no cromossomo e estão associados na 
determinação de uma mesma característica, como exemplo: tipo 
de cabelo, tipo de sangue, formato de orelha, nariz, etc. 
As células dos espermatozoides e do óvulo possuem 23 
cromossomos, eles possuem toda a informação genética 
necessária pra formação do zigoto (cor do cabelo, cor da pele, 
forma do cabelo, forma do nariz. 
Já as células do zigoto possui 46 cromossomos, 23 do pai e 23 da 
mãe. 
Genoma 
Conjunto de genes que contém toda a informação genética da 
espécie. Ele é expresso de duas maneiras: genótipo e fenótipo. 
 
Cariótipo 
Equivale aos dois genomas encontrados em nossas células 
somáticas (do corpo inteiro): 
 
Nosso cariótipo é 2n: 44 + XY ou XX. 
 Autossomos Cromossomos sexuais. 
 
Genótipo 
É a constituição genética de um organismo. 
São os tipos de genes, as letrinhas. 
 
Fenótipo 
São as características observáveis no organismo, pode ser 
relacionados a aparência, fisiológicas ou comportamentais. 
Fenótipo= Genótipo + meio. 
 - Exemplo: obesidade. Existe a proporção genética, contudo, se 
você come igual uma porca contribui uma vez que ela pode ser 
obesidade. 
 
Homozigoto 
Possuem alelos iguais: AA, BB, aa, bb, CC, DD, cc, dd. 
 
Heterozigoto 
Possuem alelos diferentes: Aa, Bb, Cc, Dd. 
 
Dominante: AA e Aa. 
Recessivo: aa. 
 
 
Primeira lei de Mendel 
Ao cruzar duas ervilhas heterozigotas amarelas Aa, obtinha-se: 
 A a 
 A AA Aa 
 a Aa aa 
 
 3 amarelas:1 AA e 2 Aa. 
 1 verde: aa 
Genotípico: 3 : 1. 
 
Cuénot 
Em camundongos, a pelagem amarela é determinada por um alelo 
dominante (C) e a pelagem marrom-acinzentada por um alelo 
recessivo (c). 
Ao cruzar dois camundongos amarelos heterozigotos (Cc): 
 C c 
C CC Cc 
c Cc cc 
 
Assim sendo: Cc= amarelos / cc= marrom-acizentados e o CC= 
não sobrevive. 
 
Portanto: 
Primeira Lei de Mendel Alelos Letais 
3 : 1 2 : 1 
 
Alelos letais 
Existem nos humanos e nos animais. 
Exemplos: 
 Naninsmo-Acondroplastia: AA é letal (morrem) e Aa 
apresentam a anomalia (nanicos) e aa não são afetados (normais). 
 Dedos muitos curtos- Braquidactilia: BB é letal (morrem), Bb é 
afetado mas sobrevive (ficam com os dedos curtos) e bb não são 
afetados (normais). 
 
Homozigoto Dominante (AA e BB): letal. 
Heterozigoto intermediário: (Aa e Bb): sobrevive, mas é afetado 
pela doença. 
Homozigoto recessivo: (aa e bb): não é afetado. 
Genótipo> 2:1. 
 
Alelos múltiplos 
Antes, na 1° Lei de Mendel, ocorria a combinação dois alelos que 
davam uma característica (Aa, AA, aa), a partir de agora as 
características se manifestam a partir da combinação de mais de 
dois alelos que darão uma característica. 
 
Exemplo: pelagem dos coelhos 
C- pelagem castanho-acinzentada (selvagem ou aguti); 
cchcch - determina pelagem cinza (chinchila); 
ch ch - determina pelagem branca com extremidades 
escuras(himalaia); 
cc- determina pelagem branca (albina). 
Ordem de dominância: C > 𝑐𝑐ℎ > 𝑐ℎ> cc 
 
Dominância incompleta 
Cada alelo da geração parental contribui de forma parcial uma vez 
que um alelo não se sobressai sobre outro. 
Ocorre uma mistura de um alelo do pai e um da mãe. 
Exemplo: cruzamento da planta maravilha (mirabilis jalapa): 
Portanto, a flor vermelha contribuiu com um alelo (A) e a flor 
branca contribuiu com outro alelo (a), originando a flor rosa (Aa). 
Caso a flor rosa do F1 cruze com outra flor rosa: 
 
Assim sendo, a proporção genotípica e fenotípica é igual: 1 : 2 :1. 
 
Codominância 
Ocorre um a mistura dos alelos do pai e da mãe. 
A diferença com a dominância incompleta é que esses alelos não 
se misturam totalmente no fenótipo, eles se manifestam de forma 
separada/integral. 
Exemplo: cruzamento do gado shorthorn 
 
Genótipo: 1 : 2 : 1 
 
Primeira Lei de Mendel Alelos letais Alelos múltiplos Dominância incompleta Codominância 
3 : 1 2 : 1 
 
Heterozigoto dominante 
(AA, BB) morre. 
1 : 2 : 1 
 
Combinação de vários 
alelos para uma mesma 
característica. 
1 : 2 : 1 
 
Mistura de um alelo do pai e 
um da mãe. 
 
Os genótipos se misturam 
totalmente no fenótipo. 
 
1 : 2 : 1 
 
Mistura de um alelo do pai 
e um da mãe. 
 
Os genótipos se 
manifestam de forma 
separada/integral. 
 
 
Penetrância gênica incompleta 
Possuem o gene porém ele não é expressado totalemente no 
fenótipo. 
Exemplo: Doença dos 6 dedos. A doença possui alelo dominante 
(SS ou Ss), com penetrância incompleta de 85%, ou seja, 15% 
possuem o gene também, tem 5 dedos normais. 
 
Penetrância gênica completa 
Possuem o gene e expressam-no fenótipo. 
 
Expressividade gênica 
Grau de expressão de um genótipo. 
Ex: A penetrância da doença de Huntington é de 100% pois todos 
os portadores desse gene expressam no fenótipo. 
 
SISTEMA ABO 
GRUPO GENÓTIPO 
A AA ou Ai 
B BB ou Bi 
AB AB 
O (recessivo) ii 
 
GRUPO Doa para 
A A e AB 
B B e AB 
AB AB 
O (doador universal) A, B, AB e O 
 
GRUPO Recebe de 
A A e O 
B B e O 
AB (receptor universal) A, B, AB e O 
O O 
 
 
GRUPO RH 
Rh Recebe de Doa para 
Rh+ (RR ou Rr) Rh+ e Rh- Rh+ 
Rh- (rr) Rh- Rh+ e Rh- 
 
Portanto: doador universal (O-) e receptor universal (AB+). 
Apresenta Rh: positivo 
Não apresenta Rh: negativo 
 
Tipagem sanguínea 
Determinação do tipo sanguíneo através dos soros com 
anticorpos (Anti A, Anti B e Anti Rh). 
Aglutina: possui a aglutinina. 
Não aglutina: não possui a aglutinina.