Cap 6 Mutações - 6 2 1 alterações cromossômicas numéricas

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6.2. ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
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6.2.1. Introdução
Citogenética – Ramo da biologia que estuda as estruturas e mecanismos celulares associados à genética. Destaca-se aqueles relacionados aos cromossomos.
Mutação cromossômica – é o processo de mudança que resulta em partes rearranjadas de cromossomos, números anormais de cromossomos individuais ou números anormais de conjuntos cromossômicos. 
Os novos arranjos genômicos
Provocam anormalidades no funcionamento da célula e do organismo
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6.2.2. Tipos de alterações cromossômicas
Mutações cromossômicas 
Numéricas
Euploidias
Aneuploidias
Estruturais
- Deficiências;
- Duplicações;
- Inversões;
- Translocações
 
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6.2.2.1. Alterações cromossômicas numéricas
Fenômenos anormais (espontâneos ou induzidos) que provocam alterações da condição diplóide dos organismos.
EX.: espécie humana células somáticas são diplóide 2n = 46 cromossomos
Compreensão do processo evolutivo das espécies
EX.: 	Ocorrência em plantas e animais nos quais nos alimentamos
	Doenças geneticamente determinadas nos humanos
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6.2.2.1.1. Euploidia aberrante
Número monoplóide (x) – número de cromossomos em um conjunto básico (genoma)
Organismos euplóides – apresentam múltiplos de x.
Euploidias normais – eucariontes haplóides e diplóides
As mudanças no número de cromossomos são de dois tipos básicos: 
Euploidia - mudanças em conjuntos cromossômicos inteiros.
Aneuploidia - e mudanças em partes de conjuntos cromossômicos 
Euploides são células ou organismos cujo número somático - 2n - de cromossomos é múltiplo exato do número básico - x – de cromossomos da espécie.
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trigo (Triticum aestivum), 
alfafa (Medicago sativa), 
algodão (Gossypium hirsutum), 
batata (Solanum tuberosum), 
morango (Fragraria ananassa), 
tabaco (Nicotiana tabacum), 
cana de açúcar (Saccharum officinarum), 
café (Coffea arabica). 
O triticale é a única planta cultivada poliploide criada pelo homem.
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Cariótipo Humano 
2n = 2x = 46 cromossomos
n = número de cromossomos dos gametas (no haplóide)
n = x = 23
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Cariótipo trigo (Triticum aestivum) – hexaplóide 
2n = 6x = 42 cromossomos
n = número de cromossomos dos gametas (no haplóide)
n = 3x = 21
Euploidia - do tipo aloploidia
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 Monoplóides
EX.: Machos de abelhas, vespas e formigas; fungos
Geralmente são estéreis (formam gametas por mitose)
Desenvolvem-se por partenogênese.
Usado em cultivo e melhoramento vegetal
 Poliplóides (triplóides, tetraplóides etc.)
Possuem mais de dois conjuntos cromossômicos
Ex.: Metade dos gêneros de plantas contem poliplóides. 2/3 das gramíneas são poliplóides. 
Poliploidia é rara em animais (Ex. platelmintos, sanguessugas, camaroes, anfíbios, Peixes
Autopoliplóides vs Alopoliplóides
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 Autopoliplóides
Reúnem genomas idênticos. Composto de múltiplos conjuntos dentro de uma espécie. 
Ex.: cromossomos X Y Z
Autotetraplóide --- 4x ------ (XYZ) (XYZ) (XYZ) (XYZ)
possuem > no de cromossomos,
> volume nuclear e celular.
 
Maior tamanho de partes florais pode ser vantajosa em plantas ornamentais. Em forrageiras, folhas maiores pode ser uma vantagem. Fruteiras, frutos maiores são mais apreciados. Além disso, a poliploidia também pode estar associada a outras características, tais como fertilidade reduzida, maturação tardia e alterações em constituintes químicos
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 Triplóides 3x
Geralmente são autopoliplóides
Oriundo de cruzamentos entre 4x (tetraplóide) vs 2x (diplóide)
EX.: alguns clones de banana, maça, limão taiti, uva e melancia (sem semente)
3x = 33 cromossomos
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A separação cromossômica do trivalente, na anáfase I, é irregular. Gametas de indivíduos triploides sem complementos cromossômicos balanceados, esterilidade Vantagem melancia sem sementes, algumas plantas ornamentais, que apresentam maior longevidade das flores pois não são fecundadas por pólen viável
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 Alopoliplóides
Reúnem genomas diferentes. Composto de conjuntos de espécie diferentes
Ex.: cromossomos X Y Z
Alotetraplóide --- 2x + 2x’ ------ (XYZ) (XYZ) (X’Y’Z’) (X’Y’Z’)
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Triticum urartu (genomaA) com Aegilops speltoides(genoma B)
origema espécie Triticum turgidum (genomaAB) cruzada com a espécie Aegilops tauschii (genoma D) originado a espécie Triticum aestivum.
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Triticale: único anfidiploide sintético usado comercialmente. Essa espécie artificial incorporar qualidades nutricionais e panificadoras do trigo coma resistência a doenças, adaptação a solos pobres e tolerância à seca do centeio. 
Os primeiros programas de melhoramento do triticale (2n = 56) se basearam em alooctaploides, tais como AABBDDRR, no qual três genomas do trigo (Triticum, 6n= 42) -ABD – foram combinados comum genoma do centeio (Secale, 2n = 14) - R. Contudo, combinações hexaploides, do tipo AABBRR, eram mais promissoras. Produzidas pelo cruzamento de Triticum durum - AABB - com centeio - RR. 
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	Algodão velho-mundo		Algodão americano
	(2x = 26 cromossomos grandes)	 	(2x’ = 26 cromossomos pequenos)
		Híbrido estéril	
			
		Algodão-novo-mundo	
		(2x + 2x’ = 26G + 26 P)	
Ex.: Experimento de G. Karpechenko
	Raphanus sativus (rabanete)		Brassica oleracea 
(brócolis)
	(2x = 18)		(2x’ = 18)
		Híbrido ( estéril) x + x’	
			duplicação de cada genoma
		Raphanobrassica	
		(2x + 2x’ )	
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CAUSAS DAS ANEUPLOIDIAS:
• Movimento retardado dos cromossomos durante a anáfase (Figura 14.3a);
• Não disjunção, isto é, não segregação de cromossomos ou cromátides, durante a meiose ou mitose (Figura 14.3b);
• Assinapse, ou seja, não pareamento de cromossomos homólogos na meiose (Figura14.3c);
• Irregularidades na distribuição de cromossomos durante a meiose de organismos poliploides com número ímpar do genoma básico, tais como triploides, pentaploides, etc.
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6.2.2.1.2. Aneuploidias
Organismos aneuploides são aqueles que se caracterizam por possuírem em suas células somáticas um ou mais cromossomos adicionais ou em falta, em relação ao número normal de cromossomos da espécie.
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TIPOS DE ANEUPLOIDIAS:
Monossômicos – Organismos deficientes em um cromossomo (2n=2x -1; ou 3x-1, ou 4x-1, etc). Pode ocorrer em animais, vegetais, seres humanos. É uma aneuploidia mais rara, pois a falta de um cromossomo geralmente é letal (eliminação do gameta ou do descendente), principalmente, nos organismos diploides. 
Nos poliploides, os cromossomos homólogos ou homeólogos, suprem tal deficiência.
Monossomia – transferir alelos para resistência à ferrugem estriada do trigo (Puccina striiformis) da cultivar Bersee para outros genótipos promissores.
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Trissômicos são organismos que apresentam um dos cromossomos em triplicata, em vez de tê-lo em dose dupla, como nos organismos normais, ou seja, 2n = 2x+ 1.
Datura stramonium o número somático de cromossomos é 2n=2x= 24 cromossomos
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