Cromossomos e mutações

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Josué Mallmann Centenaro 
Cromossomos 
Os cromossomos são corpúsculos compactos que 
carregam a informação genética. Cada cromossomo é 
constituído por uma longa e linear molécula 
de DNA associada a proteínas. Essas proteínas são 
responsáveis por manter a estrutura do cromossomo e 
auxiliar no controle das atividades 
dos genes presentes nas moléculas de DNA. 
Os cromossomos estão presentes no núcleo das 
células eucarióticas e a sua quantidade varia em cada 
espécie. Nos animais, por exemplo, estão distribuídos 
da seguinte maneira: 
 Células somáticas (células não reprodutivas): 
46 pares de cromossomos homólogos. Esses 
cromossomos presentes aos pares são 
semelhantes e, assim, essas células podem ser 
denominadas de diploides e representadas 
por 2n; 
 Células reprodutivas, germinativas ou 
gametas (espermatozoides e óvulos): 23 
cromossomos. Essas células unem-se no 
processo reprodutivo, dando origem às células 
somáticas com 46 cromossomos. Quando as 
células possuem apenas um conjunto de 
cromossomos semelhantes, são denominadas 
de haploides e representadas por n. 
Tipos de cromossomos 
Os cromossomos apresentam uma região de 
estrangulamento denominada 
de centrômero ou constrição primária. De acordo com 
a posição do centrômero, os cromossomos podem ser 
classificados em: 
 Metacêntrico: centrômero na região central do 
cromossomo; 
 Submetacêntrico: centrômero suavemente 
afastado do centro; 
 Acrocêntrico: centrômero próximo a um dos 
polos; 
 Telocêntrico: centrômero presente em um dos 
polos; 
Os cromossomos possuem em sua extremidade uma 
região com fileiras repetitivas de DNA. Essa região é 
denominada de telômero e tem como 
função proteger o cromossomo contra danos e 
permitir que a duplicação do DNA ocorra 
corretamente, sem desgastar os genes durante ciclos 
sucessivos de replicação. 
Os cromossomos aparecem em diferentes estados 
de condensação durante a vida da célula. Quanto mais 
condensados, mais visíveis ao microscópio. Eles 
atingem o maior nível de condensação durante o 
processo de divisão celular. 
 
Cariótipo 
Cariótipo é o nome dado ao conjunto 
de cromossomos de uma dada espécie e apresenta 
forma, tamanho e número característicos. A 
morfologia desses cromossomos é constante para a 
espécie, entretanto o número pode variar em casos de 
alterações cromossômicas. 
Ao preparar o cariótipo, os cromossomos condensados 
são arranjados em pares. Essa organização permite 
avaliar todas essas estruturas de uma determinada 
espécie. Os cromossomos que constituem um par 
possuem mesmo tamanho e mesma posição de 
centrômeros. 
Para preparar o cariótipo, é necessário utilizar células 
somáticas, uma vez que elas são diploides. Em seguida, 
é feito um tratamento para estimular a mitose e, 
então, essas células são cultivadas. Posteriormente, a 
divisão celular é interrompida na metáfase, fase em 
que se observa a maior condensação dos 
cromossomos. 
ANIMAL CARIÓTIPO ANIMAL CARIÓTIPO 
Humano 2n = 46 Porco 2n = 38 
Bovino 2n = 60 Cão 2n = 78 
Cavalo 2n = 64 Carneiro 2n = 60 
Gato 2n = 38 Galinha 2n = 78 
 
Mutações 
Mutação é uma alteração, natural ou induzida por 
algum agente mutagênico, que ocorre no 
genoma (material genético do organismo ou vírus). Ela 
pode ocorrer tanto em células somáticas como em 
células germinativas, podendo, assim, ser herdada. 
As mutações são as principais fontes de variabilidade 
genética, influenciando diretamente o processo de 
evolução dos seres vivos. Podem ser classificadas de 
acordo com o lugar onde ocorrem e efeitos causados. 
Importância das mutações 
As mutações, muitas vezes, são relacionadas a algo 
ruim, principalmente por estarem ligadas ao 
surgimento de alguns tipos de tumores e síndromes. 
Entretanto, as mutações podem criar novos alelos e 
novos genes, contribuindo para uma 
maior variabilidade genética. 
A variabilidade genética amplia a capacidade das 
populações de lidarem com mudanças ambientais e 
está sujeita à seleção natural, que eliminará ou 
preservará um determinado fenótipo (conjunto de 
características observáveis em um organismo) gerado 
por um determinado genótipo, sendo um fator 
essencial no processo evolutivo. 
Geralmente, quando a mutação faz surgir uma 
característica que confere uma determinada vantagem 
ao indivíduo, ela é preservada. O genótipo das espécies 
é fruto de mutações vantajosas, que foram 
preservadas ao longo do tempo pela seleção natural. 
Agentes mutagênicos 
Os agentes mutagênicos são aqueles que possuem a 
capacidade de alterar a conformação ou a quantidade 
de cromossomos. 
 Físicos: como a radiação de raio-X, raios UV, 
temperatura; 
 Químicos: benzeno e brometo; 
 Biológicos: vírus, bactérias e alguns 
protozoários; 
Mutações gênicas 
Quando acontecem dentro de um gene, pontual, e são 
identificadas através de testes específicos de 
DNA. Gene é um trecho de DNA capaz de “produzir” 
um RNAm que dará origem a um polipeptídio ou a um 
RNA com alguma função específica (RNA de 
interferência, por exemplo). É o processo de alteração 
de um pequeno pedaço do DNA. 
Tipos: 
 Substituição de bases: substitui uma base 
nitrogenada por outra, não causa tantos danos 
quando comparada a adição ou deleção 
porque, em alguns casos, a substituição de uma 
base nitrogenada irá formar a mesma proteína 
– ocorre na anemia falciforme; 
 Inserção ou adição: uma base nitrogenada é 
inserida no meio da sequência a ser traduzida, 
isso leva a uma mudança de toda sequência que 
sucede a inserção; 
 Deleção: uma base nitrogenada é deletada no 
meio da sequência a ser traduzida, isso leva a 
uma mudança de toda sequência que sucede a 
deleção; 
Mutações cromossômicas 
Quando afetam vários genes, ao envolver parte de 
um cromossomo ou ele inteiro. São detectadas através 
de técnicas de citogenética e da montagem do 
cariótipo do paciente. As anomalias, ou mutações, 
cromossômicas podem envolver um ou mais 
cromossomos autossômicos, os cromossomos sexuais 
ou ambos, simultaneamente. Como consequência, 
causam anomalias na célula resultando, quase sempre, 
em doenças genéticas; podendo provocar alterações 
no número, posição de genes ou, até mesmo, uma 
quebra de um pedaço do cromossomo. Assim, pode-se 
dividir as mutações cromossômicas em alterações no 
número de cromossomos e alterações na estrutura 
cromossômica. 
É o processo de mudança que resulta em partes 
rearranjadas de cromossomos, números anormais de 
cromossomos individuais ou números anormais de 
conjuntos cromossômicos. 
Tipos: 
 Estruturais: rearranjos cromossômicos, 
subdivididos em duplicação (problemas na 
coloração de peixes), deleção (é a pior de todas, 
pode ocorrer a síndrome de Cri-Du-Chat ou 
choro do miado do gato – má formação da 
laringe, microcefalia, espaçamento maior entre 
os olhos e retardo mental acentuado), inversão 
(o gene pode ser quebrado) e translocação 
(diferentemente do crossing-over, na 
translocação ocorre a mudança de alguns 
nucleotídeos em cromátides-irmãs); 
 Numéricas: afeta o número de cromossomos, 
subdivide em aneuploidia (mudanças no 
número de cromossomos individuais, 
nulissomia 2n – 2, monossomia 2n – 1 e 
trissomia 2n + 1, uma notação especial é usada 
para cromossomos sexuais já que são dois 
cromossomos diferentes, ela pode ocorre na 
primeira ou na segunda divisão meiótica, 
síndrome de Down primária ou familiar-
translocação 47 XX ou XY +21, síndrome de 
Turner 45 X0, síndrome de Klinefelter 47 XXY) e 
euploidia (são mudanças em conjuntos 
cromossômicos inteiros, triploidia 3n, 
tetraploidia 4n, pentaploidia 5n, monoploidia 
n, partenogênese em abelhas, é mais comum 
em plantas, nos seres humanos é incompatível 
com a vida);