RESUMO PROVA LABORATÓRIO - SOI II

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SEMANA 10 – TECIDO ÓSSEO
ANATOMIA 
· HISTOLOGIA
 
 
 
· EMBRIOLOGIA
· FISIOLOGIA 
ESTAÇÃO I – VITAMINA D x OSSOS
Nas crianças, a deficiência de vitamina D pode conduzir ao raquitismo, no qual o crescimento dos ossos longos está anormal e o enfraquecimento dos ossos provoca um arqueamento das extremidades e o colapso da caixa torácica. Nos adultos, a deficiência de vitamina D causa osteomalacia, condição caracterizada pela presença de osteoide pouco calcificado e dor, pelo aumento do risco de fratura e pelo colapso das vértebras.
1. Explique o papel da vitamina D no metabolismo ósseo.
ESTAÇÃO II - HORMÔNIO × OSSOS
1. Em mulheres na pós-menopausa, a deficiência de estrógeno leva a uma fase inicial de perda óssea rápida que dura cerca de 5 anos, seguida por uma segunda fase de perda óssea mais lenta que provoca hipocalcemia. Explique.
2. Os pacientes tratados com altas doses de glicocorticoide (p. ex, como droga anti-inflamatória e imunossupressora) podem apresentar osteoporose induzida por glicocorticoide. Explique.
SEMANA 11 – SISTEMA LOCOMOTOR SUPERIOR
· HISTOLOGIA
 Ossificação endocondral e ossificação intramembranosa
1. Diferencie a ossificação endocondral de intramembranosa.
2. Quais as etapas da ossificação endocondral e suas características?
OSSIFICAÇÃO ENDOCONDRAL: zona de repouso, proliferação, cartilagem hipertrófica, cartilagem calcificada e zona de ossficação.
OSSIFICAÇÃO INTRAMEMBRANOSA: células, centro de ossificação, trabéculas, tecido conjuntivo, medula, matriz óssea.
 
CARTILAGEM – ORELHA EXTERNA
 
· ANATOMIA 
SISTEMA LOCOMOTOR DOS MEMBROS SUPERIORES
O sistema locomotor é responsável pela movimentação do corpo e é composto pelos sistemas muscular e esquelético. O sistema locomotor é formado pela combinação de dois sistemas, que atuam juntos para garantir uma grande quantidade de movimentos: o sistema muscular e o sistema esquelético.
Os ossos que constituem a cintura escapular são as escapulas posteriormente, e as clavículas anteriormente, e é completada anteriormente pelo manúbrio do esterno. 
 
1. Escápula
 
2. Clavícula 
3. Úmero 
 
 
4. Radio
 
5. Ulna
 
6. Ossos do carpo
 
SEMANA 12 – SISTEMA LOCOMOTOR INFERIOR
· FISIOLOGIA 
Contração muscular / toxina botulínica 
1. Componentes da unidade motora
 
2. Mecanismo de ação da toxina botulínica 
A Toxina Botulínica A inibe a liberação exocitótica da acetilcolina nos terminais nervosos motores, levando a diminuição da contração muscular. Uma vez injetada no músculo a Toxina Botulínica A atinge o terminal nervoso colinérgico e inicia seu mecanismo de ação.
Esse mecanismo se faz em três etapas:
· Ligação ao terminal nervoso colinérgico;
· Internalização/Translocação;
· Inibição da liberação (exocitose) do neurotransmissor;
1 - LIGACÃO AO TERMINAL NERVOSO COLINERGICO
A TBA se liga a um receptor de alta afinidade predominantemente encontrado nos neurônios colinérgicos dos nervos motores através do domínio de ligação da cadeia pesada.
2 - INTERNALIZAÇÃO/TRANSLOCAÇÃO
Uma vez que a TBA se liga a célula neuronal, inicia-se o processo de internalização por endocitose. A própria membrana da célula nervosa engloba a TB para o citoplasma dentro de uma vesícula (pH ácido).
 Sob condições ácidas, acontecem mudanças na conformação estrutural proteica da molécula de modo que a cadeia pesada facilita a entrada da cadeia leve para o compartimento citoplasmático do terminal nervoso.
3 - INIBIÇÃO DA LIBERAÇÃO (EXOCITOSE) DO NEUROTRANSMISSOR
A inibição da exocitose da acetilcolina, acontece através de uma quebra da proteína SNARE essencial para a liberação do neurotransmissor. Assim, a cadeia leve exerce seu efeito quebrando as proteínas que são responsáveis pela fusão das vesículas de acetilcolina com a membrana celular do terminal nervoso.
 
 
· HISTOLOGIA
Músculo esquelético 
O Tecido Muscular, é formado por células alongadas que contém grande quantidade de filamentos citoplasmática de proteínas contráteis, que utilizam da energia das moléculas de ATP. São classificados em três tipos diferentes, sendo os mesmos: tecido muscular estriado esquelético, tecido muscular estriado cardíaco e tecido muscular liso.
O tecido muscular liso tem contração involuntária e lenta, e é formado por um conjunto de células fusiformes que não possuem estrias transversais. Cada célula é composta por um filamento curto, com um núcleo central. Ele é encontrado associado a túnica muscular da maioria dos órgãos, e pode ainda estar subdividido em duas ou três camadas.
O tecido muscular estriado, tem contração vigorosa, devido à organização peculiar das proteínas contráteis em dois dos tipos de fibras musculares.
Para responder:
Comente sobre as características do músculo estriado esquelético (número e posição do (s) núcleo(s), forma da fibra, controle e velocidade da contração).
 
Os músculos, como o bíceps ou o deltoide, por exemplo, são formados por milhares de fibras musculares organizadas em conjuntos de feixes. Estes são envolvidos por uma camada de tecido conjuntivo chamada epimísio que recobre o músculo inteiro. Do epimísio partem finos septos de tecido conjuntivo que se dirigem para o interior do músculo, separando os feixes. Esses septos constituem o perimísio.
Assim, o perimísio envolve os feixes de fibras. Entre as fibras musculares há uma delicada camada de tecido conjuntivo, denominada endomísio, formada por fibras reticulares e células do tecido conjuntivo.
Observe a imagem projetada e indique o EPIMÍSIO, PERIMISIO E ENDOMÍSIO.
· EMBRIOLOGIA
Embriologia do Tecido Muscular
Introdução
No embrião, tanto os músculos estriados do tronco quanto dos membros têm origem no mesoderma paraxial segmentado (os somitos) embora sejam formados de maneira distinta: músculos esqueléticos do tronco são derivados dos mioblastos do mesoderma das regiões do miótomo dos somitos, já os músculos dos membros desenvolvem-se a partir de células precursoras que migram para o broto dos membros a partir da parte ventral do dermomiótomo dos somitos. Essas células são inicialmente de natureza epitelial, e após a transformação epitélio-mesenquimal, migram para o primórdio do membro.
O que os somitos originam?
Os somitos são estruturas segmentadas derivadas do mesoderma paraxial. Depois de se formarem, as células da parte ventromedial do somito passarão por uma transformação epitélio-mesenquimal e formarão o esclerótomo; o restante do somito permanece epitelial e forma o dermomiótomo. O esclerótomo originará as vértebras, as costelas, já o dermomiótomo contém as futuras células miogênicas e dérmicas. Além disso, o somito controla as vias das células da crista neural e da migração dos axônios motores, e portanto, é responsável pela segmentação do sistema nervoso periférico.
O desenvolvimento da musculatura envolve uma miogênese primária que ocorre no embrião, e posteriormente, no feto, uma miogênese secundária que é responsável pela formação da maioria dos músculos fetais. Na vida pós-natal, são encontradas células satélites, células também derivadas dos somitos, que em resposta ao exercício ou lesão muscular formam novos miócitos permitindo a regeneração do músculo.
Cada porção do miótomo de um somito apresenta uma divisão epiaxial (ou epímero dorsal) e uma divisão hipoaxial (ou hipômero ventral). A divisão epiaxial originará os músculos segmentares da maior parte do eixo do corpo, os músculos extensores do pescoço e da coluna vertebral. Os músculos extensores embrionários derivados dos miótomos sacrais e coccigeanos degeneram; seus derivados adultos são os ligamentos sacrococcígeos dorsais. A divisão hipoaxial dos miótomos cervicais formam os músculos escaleno, pré-vertebral, gênio-hióide e infra-hióide Os miótomos torácicos formam os músculos flexores lateral e ventral da coluna vertebral, enquanto os miótomos lombares formam o músculo quadrado lombar. Os músculos dos membros, os músculos intercostais e os músculos abdominais também são derivados das divisões hipoaxiais dos miótomos. Os mioblastos nos membros formam duas grandes condensações no brotodo membro: uma ventral e uma dorsal. A massa dorsal originara os extensores e supinadores do membro superior e aos extensores e abdutores do membro inferior. Já a massa ventral originará os flexores e pronadores do membro superior e flexores e abdutores do membro inferior.
Para responder!!!
1. O que se entende por miogênese?
2. Como ocorre a derivação da região do miótomo a partir dos somitos?
3. De onde derivam os músculos dos membros, os músculos intercostais e os músculos abdominais?
· ANATOMIA
O sistema locomotor é responsável pela movimentação do corpo e é composto pelos sistemas muscular e esquelético. O sistema locomotor é formado pela combinação de dois sistemas, que atuam juntos para garantir uma grande quantidade de movimentos: o sistema muscular e o sistema esquelético.
Fêmur 
 
Patela 
Tíbia 
 
Fíbula 
Ossos do tarso 
 
 
SEMANA 13 – SISTEMA GENITAL FEMININO 
SISTEMA REPRODUTOR FEMININO
O sistema ou aparelho reprodutor feminino é o sistema de órgãos femininos envolvidos na reprodução. É constituído por dois ovários, duas tubas uterinas (trompas de Falópio), um útero, uma vagina, uma vulva. Ele está localizado no interior da cavidade pélvica. A pelve (ou pélvis) constitui um marco ósseo forte que realiza uma função protetora e dá sustentação ao sistema reprodutor feminino.
 
 
· HISTOLOGIA
TUBA UTERINA 
a) Identificar e descrever as camadas que constituem a tuba uterina: Mucosa, Muscular e Serosa nos diterentes aumentos.
· Camada serosa: formada de tecido conjuntivo e mesotélio.
· Camada muscular: é uma espessa camada de músculo liso, disposto em uma camada circular ou espiral interna e uma camada longitudinal externa.
· Mucosa: formada por um epitélio colunar simples com células ciliadas e outras secretoras; e por uma lâmina própria de tecido conjuntivo frouxo.
b) Quais células constituem o epitélio que reveste a luz dessa estrutura? Cite a função de cada uma delas.
 
OVÁRIOS 
a) Descrever a organização histológica básica do ovário identificando a região medular e cortical.
Foque na região cortical e observe:
· Epitélio germinativo que recobre o ovário (simples pavimentoso ou cuboide);
· Túnica albugínea de tec. Conjuntivo denso (entre o epitélio e os folículos primordiais);
· Conjunto de folículos primordiais, celulas arredondas com nucleo central proeminente, envolvidas por células pavimentosas e localizados no estroma de tec. Conjuntivo.
· Folículos primários, celulas arredondas com nucleo central proeminente, envolvidas por uma camada de celulas cuboides (unilamelar) ou duas ou mais camadas de celulas cuboides (multilamelar) e localizados no estroma de tec. Conjuntivo
 
FOLÍCULO DE GRAAF
b) No menor aumento focalize num folículo de Graaf e identifique:
· Camada de células granulosa, composta por várias camadas de células cúbicas;
· Líquido folicular, que é secretado pelas células foliculares e preenche a câmara interna do foliculo;
· Ovocito;
· Teca interna, camada que envolve o folículo, formada por células poliédricas produtoras de esteroides;
· Zona pelúcida, composta de varias glicoproteinas e envolve todo ovócito;
· Coroa radiata, parte da granulosa que envolve o ovócito;
· Cúmulo oóforo, formado à partir de um espessamento da granulosa e serve de apoio ao ovócito.
 
· SÍNDROMES 
A síndrome de Turner, com um cariótipo 45, X, é a única monossomia compatível com a vida. Mesmo assim, 98% de todos os fetos com a síndrome são abortados espontaneamente. Os poucos que sobrevivem são, sem dúvida, femininos na aparência (Figura 2.12) e caracterizados pela ausência de ovários (disgenesia gonadal) e pela baixa estatura. Outras anomalias comumente associadas são pescoço alado, linfedema dos membros, deformidades esqueléticas e tórax largo com mamilos bem afastados. Aproximadamente 55% das mulheres afetadas são monosómicas para o Xe negativas para o corpúsculo de cromatina por causa da não disjunção. Em 80%6 dessas mulheres, a causa é a não disjunção do gameta masculino. No restante, as causas incluem anomalias estruturais do cromossomo X ou não disjunção mitótica resultando em mosaicismo.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
As características clínicas da síndrome de Klinefelter, encontradas apenas em homens e em geral detectada por amniocentese, incluem: esterilidade, atrofia testicular, hialinização dos túbulos seminíferos e ginecomastia. As células tem 47 cromossomos com um conjunto de cromossomos sexuais do tipo XX, e uma cromatina sexual (corpúsculo de Barr) é encontrada em 80% dos casos.
(Corpúsculo de Barr: formado pela condensação de um cromossomo X inativado; um corpúsculo de Barr também é encontrado em mulheres normais porque um dos cromossomos X é normalmente inativado.) A incidência da síndrome de Klinefelter é de aproximadamente 1 a cada 500 homens. A não disjunção dos homólogos XX é o evento causal mais comum. Ocasionalmente, os pacientes com a síndrome têm 48 cromossomos: 44 autossomos e 4 sexuais (48, XXXY). Embora o retardo mental geralmente não seja parte da síndrome, quanto mais cromossomos X houver, mais provável haver algum grau de comprometimento cognitivo.
· DESENVOLVIMENTO HUMANO
Respondam:
· O que é o líquido amniótico?
· Como se dá a produção do líquido amniótico?
· Qual a função do Líquido amniótico?
· Qual a quantidade ideal de líquido amniótico?
 
• O líquido amniótico envolve o feto durante a gestação e é produzido pelos rins do feto e pelas membranas que revestem o saco amniótico.
• A quantidade de líquido amniótico aumenta ao longo da gestação e atinge o seu pico entre as 34 e 36 semanas.
• O líquido amniótico proporciona um ambiente líquido e protegido para o feto se mover livremente dentro da cavidade amniótica.
• A movimentação fetal é importante para o desenvolvimento das articulações, músculos, sistema nervoso central e sistema respiratório do feto.
• Os movimentos fetais ajudam a desenvolver as conexões neurais do feto e a expandir e contrair os pulmões, o que é fundamental para o desenvolvimento dos alvéolos pulmonares e da musculatura respiratória.
CORPÚSCULO DE BARR
O corpúsculo de Barr é uma estrutura celular observada no núcleo de células somáticas femininas. É formado por um cromossomo X inativado, que se condensa em um nódulo visível ao microscópio óptico.
A presença do corpúsculo de Barr pode ser utilizada como um indicador de sexo genético. Em indivíduos do sexo feminino, a presença do corpúsculo de Barr é indicativa de que um dos cromossomos X foi inativado aleatoriamente durante o desenvolvimento embrionário. Já em indivíduos do sexo masculino, que possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, o corpúsculo de Barr não é observado.
· FISIOLOGIA 
Hormônios da gravides
3. Se os ovários fossem removidos de uma mulher de 20 anos de idade, o que aconteceria com os níveis de GnRH, FSH, LH, estrogênio e progesterona em seu sangue? Quais efeitos essas mudanças hormonais teriam em suas características sexuais?
4. Quando uma mulher está entrando na menopausa, quais são os exames que detectam essa fase? Como estariam os níveis de GnRH, FSH, LH, estrogênio e progesterona?
SEMANA 14 – SISTEMA GENITAL MASCULINO
· HISTOLOGIA
O sistema reprodutor masculino é composto por dois testículos (as gônadas masculinas), por um sistema de ductos genitais, pelas glândulas acessórias e pênis, que atuam na formação dos espermatozoides, na elaboração de hormônios sexuais masculinos e na liberação dos gametas masculinos para o sistema reprodutor feminino.
Cada testículo é um órgão oval contido em seu compartimento separado no interior da bolsa escrotal.
Tem aproximadamente 4 cm de comprimento e é revestido pela túnica albugínea. É dividido em lóbulos que contém os túbulos seminíferos onde são formados os espermatozoides e estes são então liberados para o epidídimo.
O epidídimo, por sua vez, armazena temporariamente os espermatozoides. É formado pela convergência de alguns ductos eferentes, formando um ducto único altamente enovelado. A luz deste ducto é revestida por um tecido epitelial que apresenta estereocílios, apoiado em um tecido conjuntivolimitado por uma camada de músculo liso.
As glândulas acessórias produzem secreções que, auxiliadas por contrações do músculo liso, transportam os espermatozoides para o exterior. Estas secreções também fornecem nutrientes para os espermatozoides enquanto eles permanecem no aparelho reprodutor masculino.
Testículo
 
 
Epidídimo 
 
Vesícula seminal
Próstata 
· EMBRIOLOGIA
Compreender a formação e diferenciação gonadal.
Responda as seguintes questões:
a) Qual a relação entre o complexo cromossômico e a diferenciação das gônadas?
b) Quais são as três fontes das quais são derivadas as gônadas?
c) Qual região da gônada indiferenciada dá origem aos ovários e aos testículos?
d) Qual a contribuição dos ductos mesonéfricos e paramesonéfricos para a formação do sistema reprodutor?
· FISIOLOGIA
Mecanismo de ereção e ejeção 
A fonte mais importante de sinais sensoriais neurais para iniciar o ato sexual masculino é a glande do pênis, que contém um sistema de órgãos terminais sensoriais especialmente sensível, que transmite a modalidade especial de sensação, chamada de sensação sexual para o SNC
· Ereção
- A ereção peniana é o 1° efeito do estímulo sexual masculino e o grau de ereção é proporcional ao grau de estimulação.
- A ereção é causada por impulsos parassimpáticos que passam da região sacral da medula espinal pelos nervos pélvicos para o pênis.
- Essas fibras nervosas parassimpáticas parecem liberar óxido nítrico (neurotransmissor) e/ou o peptídeo intestinal vasoativo, além da acetilcolina
- O óxido nítrico ativa a enzima guanilil ciclase, causando maior formação de monofosfato cíclico de guanosina (GMP). O GMP cíclico (segundo mensageiro celular), em especial, relaxa as artérias do pênis e as malhas trabeculares das fibras musculares lisas no tecido erétil dos corpos cavernosos e corpos esponjosos na haste do pênis. 
- Quando os músculos lisos vasculares relaxam, o fluxo sanguíneo para o pênis aumenta, causando a liberação de óxido nítrico das células endoteliais vasculares e posterior vasodilatação
- O tecido erétil do pênis consiste em grandes sinusoides cavernosos que normalmente não contêm sangue, mas que se tornam tremendamente dilatados quando o fluxo sanguíneo arterial flui rapidamente para ele sob pressão, enquanto a saída venoso é parcialmente ocluída, pela compressão das veias que saem dos corpos cavernosos, por meio dos músculos bulboesponjoso e isquiocavernoso. 
- A pressão elevada dentro dos sinusoides provoca o enchimento do tecido erétil em tal extensão que o pênis fica duro e alongado.
· ANATOMIA 
SISTEMA REPRODUTOR MASCULINO
O aparelho reprodutor masculino ou sistema genital masculino é o sistema responsável pela produção dos gametas masculinos, tal como a maturação e introdução destes no aparelho reprodutor feminino. Como processos fisiológicos relacionadas a essas funções, há a produção de hormônios e do sêmen.
Órgãos externos: pênis, meato uretral, glande, prepúcio, saco escrotal, rafe escrotal, peniana e perienal. 
Órgãos internos: testículos, epidídimo, canal eferente, vesícula seminal, próstata, ducto ejaculatório, uretra, corpo esponjosos, corpo cavernoso, glândula bulbouretral. 
 
 
SEMANA 15 – SISTEMA RENAL
· FISIOLOGIA
1. Estrutura de um néfron 
FILTRAÇÃO GOMERULAR É o primeiro processo da etapa de produção da urina a nível dos néfrons. Água e solutos atravessam a parede dos capilares glomerulares, passando pelo processo de filtragem e adentram o interior da cápsula glomerular e, posteriormente, para o túbulo renal.
REABSORÇÃO TUBULAR Ao passo que o líquido filtrado passa pelos túbulos renais e ductos coletores, as células tubulares reabsorvem cerca de 99% da água filtrada e solutos que sejam utilizáveis. O retorno da água que foi filtrada, assim como os solutos, ocorre por meio dos capilares peritubulares e arteríolas retas.
SECREÇÃO TUBULAR De acordo com a passagem do líquido filtrado passa pelos túbulos renais e ductos coletores, ocorre a secreção de outras substâncias (metabólitos, fármacos e excesso de íons).
2. Na condição de médico de uma sala de estabilização, você solicitou sumário de urina, cultura, além de taxa de filtração glomerular de uma paciente do leito 10. Os resultados evidenciaram diminuição na TFG.
Diante do caso, o que representa tal alteração?
3. Indique o que a presença de cada metabólito presente na urina, traz de significado clínico
· Bilirrubina
· Cetonas
· Glicose
· Leucócitos
· Nitrato
· Proteína
· Sangue
· Urobilinogênio
· Urina muito diluída
· Urina muito concentrada
· ANATOMIA 
SISTEMA URINÁRIO
O aparelho urinário ou sistema urinário é um conjunto de órgãos envolvidos com a formação, depósito e eliminação da urina. O aparelho é formado por dois rins, dois ureteres, uma bexiga e uma uretra. Os materiais inúteis ou prejudiciais ao funcionamento do organismo não são assimilados, sendo assim eliminados.
Nas estações a seguir, conheceremos e estudaremos sobre anatomia do sistema renal (anatomia topográfica dos rins, estrutura renal, vascularização dos rins.
 
VASCULARIZAÇÃO RENAL 
 
ANATOMIA E ESTRUTURA DOS RINS
 
ANATOMIA DA UNIDADE FUNCIONAL DOS RINS (NÉFRONS) 
 
· HISTOLOGIA
 
Para responder!
1. Qual a composição do corpúsculo renal? Caracterize-o
2. Qual a constituição da barreira de filtração glomerular?
3. Quais as diferenças histológicas entre os componentes dos túbulos contorcidos distais e proximais?
· EMBRIOLOGIA 
Questões:
Qual a estrutura embrionária é precursora dos rins humanos?
Descreva sucintamente o processo de formação das três estruturas.
Como se dá o processo de ascensão dos rins?
SEMANA 16 – SISTEMA URINÁRIO
· ANATOMIA 
O aparelho urinário ou sistema urinário é um conjunto de órgãos envolvidos com a formação, depósito e eliminação da urina. O aparelho é formado por dois rins, dois ureteres, uma bexiga e uma uretra. Os materiais inúteis ou prejudiciais ao funcionamento do organismo não são assimilados, sendo assim eliminados.
Ureter e Bexiga
 
· HISTOLOGIA
Bexiga
A bexiga armazena a urina formada pelos rins por algum tempo e a conduz para o exterior pelas vias urinárias. A mucosa dessa estrutura é formada por um epitélio de transição e por uma lâmina própria de tecido conjuntivo, que varia do frouxo ao denso. As células mais superficiais do epitélio de transição são responsáveis pela barreira osmótica entre a urina e os fluidos teciduais. As vias urinarias são envolvidas externamente por uma membrana adventícia, exceto a parte superior da bexiga, que é coberta por um folheto peritoneal.
 
 
1) Qual a importância do epitélio de transição da bexiga e do ureter?
Permite a distensão do tecido e assim a acomodação do órgão às mudanças no volume de urina.
Ureter 
 
· ANOMALIAS RENAIS
Anomalias Renais congênitas
O trato urinário é um local comum para anomalias congênitas de importância variada. Muitas anomalias são assintomáticas e diagnosticadas por ultrassonografia pré-natal ou são parte de uma avaliação de rotina a procura de outras anomalias congênitas. Outras anomalias são diagnosticadas secundárias a obstruções do trato urinário, infecções do trato urinário ou traumas.
· Rim policístico 
Doença renal policística autossômica recessiva
A incidência da doença renal policística autossômica recessiva é cerca de 1/10.000 a 1/20.000 nascimentos; é causada por uma mutação no gene PKHD1, localizado no cromossomo 6p21. Por outro lado, a doença renal policística autossômica dominante é muito mais comum, ocorrendo em cerca de 1/500 a 1/1.000 nascimentos. Os sintomas da doença renal policística autossômica dominante geralmente só aparecem na idade adulta. Raramente, os sintomas se manifestam na infância na forma mais agressiva.
O diagnóstico da doença renal policística autossômica recessiva pode ser difícil, especialmente se não houver história familiar. A ultrassonografia pode mostrar cistos renais ou hepáticos e o diagnóstico definitivo depende da biópsia. O ultrassom realizado no final da gestação permite que se faça o diagnóstico in útero. Se a ultrassonografia pós-natalnão for definitiva, RM ou TC podem ser diagnósticas. Se necessário, exames genéticos a procura de PKHD1 podem ser feitos quando os critérios clínicos não são atendidos.
 
· Rim ectópico 
A ectopia por fusão renal cruzada é 23 anomalia por fusão mais comum. O parênquima renal (representando ambos os rins) está em um dos lados da coluna vertebral. Um dos ureteres cruza a linha média e entra na bexiga no lado oposto ao do rim fundido. Quando há obstrução da junção ureteropelvica, o tratamento de escolha é a pieloplastia. O rim pélvico ligado (rim "em panqueca") é mais raro. Um rim pélvico único é servido por dois sistemas coletores e ureteres. Se houver obstrução, e necessária a reconstrução.
Anomalias por duplicação
Os sistemas coletores supranumerários podem ser uni ou bilaterais e podem envolver a pelve renal, ureteres (pelve renal acessória, pelve e ureter duplos ou triplos), cálice ou orifício ureteral. Rins duplex tem uma única unidade renal com mais de um sistema coletor. Essa anomalia difere de rins fundidos, que envolvem a fusão de duas unidades de parênquima renal mantendo os respectivos sistemas de coleta individuais. Algumas anomalias por duplicação apresentam ectopia ureteral com ou sem ureterocele e/ou refluxo vesicoureteral (RVU).
A abordagem depende da anatomia e da função de cada segmento drenado separadamente. A cirurgia pode ser necessária para corrigir obstrução ou RVU.
· Duplicidade de ureter
· Duplicidade renal
Imagens oblíqua (A) e em VRT (B,C) demonstrando duplicidade renal à direita sem a fusão de massas renais. Notar que o ureter do rim superior tem seu trajeto à direita, enquanto o ureter do rim inferior, ectópico, cruza para o lado contralateral e insere-se na bexiga urinária.
Anomalias por fusão
Nesta fusão anômala, os rins ligam-se, mas os ureteres entram, separadamente, de cada lado da bexiga. Essas anomalias aumentam o risco de obstrução na junção ureteropélvica, refluxo vesicoureteral, displasia renal cística congênita e lesão por traumatismo abdominal anterior.
O rim "em ferradura" é a anomalia por fusão mais comum e ocorre quando o parênquima renal, de cada lado da coluna vertebral, liga-se pelo polo (quase sempre interior) correspondente, com um istmo do parênquima renal ou tecido fibroso na linha média. Os ureteres dispõem-se medial e anteriormente sobre o istmo e geralmente drenam bem.
· Rim pélvico ligado
Procedimento: Observar as imagens de anomalias renais, identificar o tipo e responder as questoes abaixo.
Para responder!!!
1-Quais as principais características clínicas das anomalias renais congênitas?
2-Existe algum padrão de herança para os distúrbios metabólicos apresentados, as heranças são monogênicas ou poligênicas?
Algumas das principais características clínicas das anomalias renais congênitas incluem:
1. Anormalidades na aparência física: Algumas anomalias renais congênitas podem estar associadas a características físicas distintas. Por exemplo, a síndrome de Potter, que é causada pela ausência ou desenvolvimento anormal dos rins, pode resultar em características faciais atípicas, como nariz achatado e orelhas baixas e deformadas.
2.Problemas no trato urinário: As anomalias renais congênitas podem afetar o trato urinário, incluindo os ureteres, bexiga e uretra. Isso pode levar a problemas como refluxo vesicoureteral, em que a urina flui de volta dos ureteres para os rins, ou obstrução do trato urinário, que dificulta o fluxo normal da urina.
3.Infecções urinárias recorrentes: Anomalias renais congênitas que afetam o trato urinário podem aumentar o risco de infecções urinárias recorrentes. Isso ocorre porque as anormalidades estruturais podem dificultar a drenagem adequada da urina, permitindo a proliferação de bactérias.
4. Hipertensão arterial: Certas anomalias renais congênitas, como a estenose da artéria renal ou a displasia renal, podem levar ao desenvolvimento de hipertensão arterial em crianças e adultos jovens. Isso ocorre devido a alterações na circulação sanguínea renal e na regulação da pressão arterial.
5.Insuficiência renal: Em casos mais graves, as anomalias renais congênitas podem resultar em insuficiência renal, que é a perda progressiva da função renal. Isso pode levar a sintomas como fadiga, inchaço nas pernas e tornozelos, alterações na frequência urinária e acúmulo de toxinas no corpo.
Os distúrbios metabólicos podem ser causados por uma ampla variedade de alterações genéticas. Em relação ao padrão de herança desses distúrbios, eles podem ser classificados como monogênicos ou poligênicos, dependendo da base genética envolvida.
1. Herança Monogênica: Nesses casos, os distúrbios metabólicos são causados por mutações em um único gene. Existem diferentes padrões de herança monogênica, incluindo a herança autossômica dominante, herança autossômica recessiva e herança ligada ao cromossomo X. Alguns exemplos de distúrbios metabólicos monogênicos incluem a doença de Gaucher, a fenilcetonúria e a anemia falciforme. Esses distúrbios são geralmente causados por mutações em um único gene que afeta uma via metabólica específica.
2.Herança Poligênica: Os distúrbios metabólicos também podem ter uma base genética poligênica, o que significa que múltiplos genes contribuem para o desenvolvimento da condição. Nesses casos, não há um único gene responsável pela manifestação do distúrbio, mas sim uma combinação complexa de variantes genéticas em diferentes loci.
Exemplos de distúrbios metabólicos com herança poligênica incluem diabetes tipo 2, obesidade e doença cardiovascular. Essas condições são influenciadas por múltiplos fatores genéticos e ambientais, e a interação entre eles determina o risco e a expressão do distúrbio.
· FISIOLOGIA