aula 1 genética

Prévia do material em texto

Conceitos básicos e ácidos 
nucleícos 
Suzane Ariádina de Souza 
 
Disciplina: Embriologia e genética 
• CÉLULA 
Conceitos básicos 
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico) 
• Molécula que armazena informações genéticas; 
• Macromolecula de fita dupla; 
• Antiparalelas complementares 
 
• Duas fitas compostas por moléculas de açúcar 
(desoxirribose) e de fosfatos; 
 
• Ligam-se devido ao pareamento de quatro 
moléculas denominadas bases nitrogenadas: 
Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina 
(C). 
 
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico) 
Bases nitrogenadas Fosfato 
DNA 
Bases nitrogenadas 
Adenina (A) – Timina (T) 
Guanina (G) – Citosina (C) 
Ligações: pontes de hidrogênio 
DNA 
Como organizar a fita dentro do núcleo? 
Núcleo (12-20 μmetros) 
 
5’ATGGCCATGCGTACTTAAGGA3’DNA 
3’TACCGGTACGCATGAATTCCT5’ DNA 
5’AUGGCCAUGCGUCUUAAGGA3’ RNA 
 DNA RNA 
Adenina – Timina Adenina – Uracila 
 
Guanina- Citosina Guanina- Citosina 
 
Cromossomos 
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das células. 
 
Cromossomos 
• Pares homólogos: Um cromossomo de cada um dos 
pais. 
Óvulo  n 
Espermatozóide  n 
Zigoto  2n 
São cromossomos que 
apresentam genes para as 
mesmas características 
para as mesmas posições. 
Cromossomos 
Dois tipos de cromossomos: 
• Autossomos: não ligados ao sexo. 
• Sexuais: determinam a formação do sexo do individuo. 
Genoma 
• É todo o material genético de uma célula; 
• Conjunto de genes. 
 
 
Sequenciamento do 
genoma humano-
2000 
2003 
Gene 
• Segmento de DNA que ocupa uma posição específica de um 
determinado cromossomo e que participa da manifestação 
fenotípica de uma determinada característica. 
→ RNAm → Proteína 
Gene 
A – T 
C – G 
C – G 
G – C 
T – A 
T – A 
C – G 
A – T 
 
Característica específica 
do indivíduo. 
Ex.: cor dos olhos 
Éxons: são as partes “efetivamente” 
responsáveis pela codificação de 
proteínas. 
Gene 
• DNA  Transcrição  RNA (mensageiro, transportador, 
ribossômico) 
• Ácido RiboNucléico (RNA) 
• Loco: local específico do gene no cromossomo. Pl. 
Locus. 
Alelos 
• São formas alternativas de um mesmo gene 
• Ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos 
 
• AA. Homozigoto Dominante 
• aa Homozigoto recessivo 
• Aa. Heterozigoto 
Alelos 
• Podem afetar a mesma característica de maneiras 
diferentes; 
• Pequenas diferenças na sequência de bases 
A – T 
G – C 
G – C 
C - G 
A – T 
G – C 
C – G 
C - G 
A a 
Alelos 
• Alelos diferentes  heterozigotos (Aa) 
• Alelos iguais  homozigotos (AA ou aa) 
 
Tamanho do Pé 
Cor de Cabelo 
Tipo 
Sanguíneo 
Temperamento 
Tamanho do Pé 
Cor de Cabelo 
Tipo Sanguíneo 
Temperamento 
P 
c 
IA 
a 
P 
IB 
a 
Genes alelos C 
 
 Gene dominante 
 Possui maior expressividade 
 
 Genes recessivos 
 
 Homozigoto (Puro) 
 
 Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma 
característica 
 
 
 
 
Dois genes alelos dominantes 
AA = Homozigoto Dominante 
 
Dois genes alelos recessivos 
aa = Homozigoto Recessivo 
O trabalho de Mendel 
 Heterozigoto (Híbrido) 
 
 Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. 
Ex: (Aa) 
A galactosemia é uma doença genética causada por um gene 
autossômico recessivo em humanos. Indivíduos galactosêmicos 
apresentam, entre outras manifestações, a incapacidade de degradar a 
lactose existente no leito materno. 
Considerando os símbolos G e g, para representar os alelos dominantes e 
recessivos, respectivamente, responda: 
a) Qual seria o fenótipo dos indivíduos: GG?Gg?gg? 
 
b) Qual seria o resultado do percentual fenotípico do cruzamento entre um 
indivíduo galactosêmico com indivíduo normal, filho de galactosêmico? 
 
A polidactilia (presença de mais de 5 dedos em cada membro) é 
condicionada por um gene dominante P. Se um homem com 
polidactilia, filho de mãe normal (pp), casa-se com uma mulher 
normal, qual a probabilidade de terem filhos normais? 
Genealogias: O caráter genético das famílias 
Árvore genealógica 
• Maneira mais utilizada para a análise do aspecto da herança biológica em 
uma família. 
 
 
Padrão de Herança 
 Herança autossômica 
 
 
 Herança ligada ao sexo 
 
 
 Herança citoplasmática- mitocondrial 
http://asdoencasraras.blogspot.com/2012/10/introducao-as-doencas-raras.html
http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?id_materia=2935&fase=imprime
A doença de Gaucher, autossômica recessiva, afeta o metabolismo 
dos lipídios. O afetado, se não tratado, tem aumento do fígado e do 
baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos brancos, 
desgaste ósseo, fadiga, cansaço e atraso de crescimento. É correto 
afirmar que um paciente com esta doença transmite o gene 
defeituoso para: 
a) seus filhos homens, apenas. 
b) suas filhas mulheres, apenas. 
c) 25% de sua descendência, apenas. 
d) 50% de sua descendência, apenas. 
e) 100% de sua descendência 
 
- A Doença de Huntington ocorre em um par de genes alelos presentes no cromossomo n.º 
4. Esse par de alelos promove uma progressiva degeneração do Sistema Nervoso 
Central provocando problemas motores e mentais. Não possui cura, manifesta-se após 
os 40 anos de idade. O heredograma representa uma família que apresenta a doença. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Analisando o heredograma, pode-se concluir que se trata de uma herança 
genética: 
a) ligada ao sexo. b) autossômica recessiva. c) restrita ao sexo. 
d) codominante. e) autossômica dominante. 
 
Aa Aa 
http://www.infoescola.com/files/2010/05/heredograma.jpg
Você faz parte da equipe de uma clínica genética que atendeu a paciente Nayara (8 meses), filha 
primogênita do casal Adan (25 anos) e Andressa (23 anos), que são primos de primeiro grau. A 
paciente foi encaminhada para a clínica após o resultado de um audiograma, que revelou uma perda 
auditiva bilateral profunda. 
Assim, com a finalidade de compreender o 
diagnóstico da paciente, responda as questões a 
seguir: 
1. A interpretação do heredograma revela que a 
surdez congênita está associada a uma herança 
autossômica recessiva. Como você justificaria 
essa interpretação? 
2. Adan e Andressa desejam saber o risco de 
surdez nos filhos que poderão ter futuramente. 
Considerando que ambos são heterozigotos (Ss) 
para a característica em questão, qual a 
probabilidade do nascimento de um segundo filho 
com surdez congênita? 
 
 
Obrigada.