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Tarea de mutación del gen CCR5 - Padilla

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Padilla Benítez Diego Joel. Grupo 1 
 
TAREA MUTACIONES GEN CCR5 (3P21.31) 
 
Este es el gen CCR5 (cadena codificante) 
Es un gen con 3 exones: 
Exón 1: 1-57 
Exón 2: 559-847 
Exón 3: 2751-6065 
 
Por favor haz lo siguiente: 
 
1) Ordénalo en la manera habitual 
 
 1 CTTCAGATAG ATTATATCTG GAGTGAAGAA TCCTGCCACC TATGTATCTG GCATAGTGTG 
 61 AGTCCTCATA AATGCTTACT GGTTTGAAGG GCAACAAAAT AGTGAACAGA GTGAAAATCC 
 121 CCACTAAGAT CCTGGGTCCA GAAAAAGATG GGAAACCTGT TTAGCTCACC CGTGAGCCCA 
 181 TAGTTAAAAC TCTTTAGACA ACAGGTTGTT TCCGTTTACA GAGAACAATA ATATTGGGTG 
 241 GTGAGCATCT GTGTGGGGGT TGGGGTGGGA TAGGGGATAC GGGGAGAGTG GAGAAAAAGG 
 301 GGACACAGGG TTAATGTGAA GTCCAGGATC CCCCTCTACA TTTAAAGTTG GTTTAAGTTG 
 361 GCTTTAATTA ATAGCAACTC TTAAGATAAT CAGAATTTTC TTAACCTTTT AGCCTTACTG 
 421 TTGAAAAGCC CTGTGATCTT GTACAAATCA TTTGCTTCTT GGATAGTAAT TTCTTTTACT 
 481 AAAATGTGGG CTTTTGACTA GATGAATGTA AATGTTCTTC TAGCTCTGAT ATCCTTTATT 
 541 CTTTATATTT TCTAACAGAT TCTGTGTAGT GGGATGAGCA GAGAACAAAA ACAAAATAAT 
 601 CCAGTGAGAA AAGCCCGTAA ATAAACCTTC AGACCAGAGA TCTATTCTCT AGCTTATTTT 
 661 AAGCTCAACT TAAAAAGAAG AACTGTTCTC TGATTCTTTT CGCCTTCAAT ACACTTAATG 
 721 ATTTAACTCC ACCCTCCTTC AAAAGAAACA GCATTTCCTA CTTTTATACT GTCTATATGA 
 781 TTGATTTGCA CAGCTCATCT GGCCAGAAGA GCTGAGACAT CCGTTCCCCT ACAAGAAACT 
 841 CTCCCCGGTA AGTAACCTCT CAGCTGCTTG GCCTGTTAGT TAGCTTCTGA GATGAGTAAA 
 901 AGACTTTACA GGAAACCCAT AGAAGACATT TGGCAAACAC CAAGTGCTCA TACAATTATC 
 961 TTAAAATATA ATCTTTAAGA TAAGGAAAGG GTCACAGTTT GGAATGAGTT TCAGACGGTT 
 1021 ATAACATCAA AGATACAAAA CATGATTGTG AGTGAAAGAC TTTAAAGGGA GCAATAGTAT 
 1081 TTTAATAACT AACAATCCTT ACCTCTCAAA AGAAAGATTT GCAGAGAGAT GAGTCTTAGC 
 1141 TGAAATCTTG AAATCTTATC TTCTGCTAAG GAGAACTAAA CCCTCTCCAG TGAGATGCCT 
 1201 TCTGAATATG TGCCCACAAG AAGTTGTGTC TAAGTCTGGT TCTCTTTTTT CTTTTTCCTC 
 1261 CAGACAAGAG GGAAGCCTAA AAATGGTCAA AATTAATATT AAATTACAAA CGCCAAATAA 
 1321 AATTTTCCTC TAATATATCA GTTTCATGGC ACAGTTAGTA TATAATTCTT TATGGTTCAA 
 1381 AATTAAAAAT GAGCTTTTCT AGGGGCTTCT CTCAGCTGCC TAGTCTAAGG TGCAGGGAGT 
 1441 TTGAGACTCA CAGGGTTTAA TAAGAGAAAA TTCTCAGCTA GAGCAGCTGA ACTTAAATAG 
 1501 ACTAGGCAAG ACAGCTGGTT ATAAGACTAA ACTACCCAGA ATGCATGACA TTCATCTGTG 
 1561 GTGGCAGACG AAACATTTTT TATTATATTA TTTCTTGGGT ATGTATGACA ACTCTTAATT 
 1621 GTGGCAACTC AGAAACTACA AACACAAACT TCACAGAAAA TGTGAGGATT TTACAATTGG 
 1681 CTGTTGTCAT CTATGACCTT CCCTGGGACT TGGGCACCCG GCCATTTCAC TCTGACTACA 
 1741 TCATGTCACC AAACATCTGA TGGTCTTGCC TTTTAATTCT CTTTTCGAGG ACTGAGAGGG 
 1801 AGGGTAGCAT GGTAGTTAAG AGTGCAGGCT TCCCGCATTC AAAATCGGTT GCTTACTAGC 
 1861 TGTGTGGCTT TGAGCAAGTT ACTCACCCTC TCTGTGCTTC AAGGTCCTTG TCTGCAAAAT 
 1921 GTGAAAAATA TTTCCTGCCT CATAAGGTTG CCCTAAGGAT TAAATGAATG AATGGGTATG 
 1981 ATGCTTAGAA CAGTGATTGG CATCCAGTAT GTGCCCTCGA GGCCTCTTAA TTATTACTGG 
 2041 CTTGCTCATA GTGCATGTTC TTTGTGGGCT AACTCTAGCG TCAATAAAAA TGTTAAGACT 
 2101 GAGTTGCAGC CGGGCATGGT GGCTCATGCC TGTAATCCCA GCATTCTAGG AGGCTGAGGC 
 2161 AGGAGGATCG CTTGAGCCCA GGAGTTCGAG ACCAGCCTGG GCAACATAGT GTGATCTTGT 
 2221 ATCTATAAAA ATAAACAAAA TTAGCTTGGT GTGGTGGCGC CTGTAGTCCC CAGCCACTTG 
 2281 GAGGGGTGAG GTGAGAGGAT TGCTTGAGCC CGGGATGGTC CAGGCTGCAG TGAGCCATGA 
 2341 TCGTGCCACT GCACTCCAGC CTGGGCGACA GAGTGAGACC CTGTCTCACA ACAACAACAA 
 2401 CAACAACAAA AAGGCTGAGC TGCACCATGC TTGACCCAGT TTCTTAAAAT TGTTGTCAAA 
 2461 GCTTCATTCA CTCCATGGTG CTATAGAGCA CAAGATTTTA TTTGGTGAGA TGGTGCTTTC 
 2521 ATGAATTCCC CCAACAGAGC CAAGCTCTCC ATCTAGTGGA CAGGGAAGCT AGCAGCAAAC 
 2581 CTTCCCTTCA CTACAAAACT TCATTGCTTG GCCAAAAAGA GAGTTAATTC AATGTAGACA 
 2641 TCTATGTAGG CAATTAAAAA CCTATTGATG TATAAAACAG TTTGCATTCA TGGAGGGCAA 
 2701 CTAAATACAT TCTAGGACTT TATAAAAGAT CACTTTTTAT TTATGCACAG GGTGGAACAA 
 2761 GATGGATTAT CAAGTGTCAA GTCCAATCTA TGACATCAAT TATTATACAT CGGAGCCCTG 
 2821 CCAAAAAATC AATGTGAAGC AAATCGCAGC CCGCCTCCTG CCTCCGCTCT ACTCACTGGT 
 2881 GTTCATCTTT GGTTTTGTGG GCAACATGCT GGTCATCCTC ATCCTGATAA ACTGCAAAAG 
 2941 GCTGAAGAGC ATGACTGACA TCTACCTGCT CAACCTGGCC ATCTCTGACC TGTTTTTCCT 
 3001 TCTTACTGTC CCCTTCTGGG CTCACTATGC TGCCGCCCAG TGGGACTTTG GAAATACAAT 
 3061 GTGTCAACTC TTGACAGGGC TCTATTTTAT AGGCTTCTTC TCTGGAATCT TCTTCATCAT 
 3121 CCTCCTGACA ATCGATAGGT ACCTGGCTGT CGTCCATGCT GTGTTTGCTT TAAAAGCCAG 
 3181 GACGGTCACC TTTGGGGTGG TGACAAGTGT GATCACTTGG GTGGTGGCTG TGTTTGCGTC 
 3241 TCTCCCAGGA ATCATCTTTA CCAGATCTCA AAAAGAAGGT CTTCATTACA CCTGCAGCTC 
 3301 TCATTTTCCA TACAGTCAGT ATCAATTCTG GAAGAATTTC CAGACATTAA AGATAGTCAT 
 3361 CTTGGGGCTG GTCCTGCCGC TGCTTGTCAT GGTCATCTGC TACTCGGGAA TCCTAAAAAC 
 3421 TCTGCTTCGG TGTCGAAATG AGAAGAAGAG GCACAGGGCT GTGAGGCTTA TCTTCACCAT 
 3481 CATGATTGTT TATTTTCTCT TCTGGGCTCC CTACAACATT GTCCTTCTCC TGAACACCTT 
 3541 CCAGGAATTC TTTGGCCTGA ATAATTGCAG TAGCTCTAAC AGGTTGGACC AAGCTATGCA 
 3601 GGTGACAGAG ACTCTTGGGA TGACGCACTG CTGCATCAAC CCCATCATCT ATGCCTTTGT 
 3661 CGGGGAGAAG TTCAGAAACT ACCTCTTAGT CTTCTTCCAA AAGCACATTG CCAAACGCTT 
 3721 CTGCAAATGC TGTTCTATTT TCCAGCAAGA GGCTCCCGAG CGAGCAAGCT CAGTTTACAC 
 3781 CCGATCCACT GGGGAGCAGG AAATATCTGT GGGCTTGTGA CACGGACTCA AGTGGGCTGG 
 3841 TGACCCAGTC AGAGTTGTGC ACATGGCTTA GTTTTCATAC ACAGCCTGGG CTGGGGGTGG 
 3901 GGTGGGAGAG GTCTTTTTTA AAAGGAAGTT ACTGTTATAG AGGGTCTAAG ATTCATCCAT 
 3961 TTATTTGGCA TCTGTTTAAA GTAGATTAGA TCTTTTAAGC CCATCAATTA TAGAAAGCCA 
 4021 AATCAAAATA TGTTGATGAA AAATAGCAAC CTTTTTATCT CCCCTTCACA TGCATCAAGT 
 4081 TATTGACAAA CTCTCCCTTC ACTCCGAAAG TTCCTTATGT ATATTTAAAA GAAAGCCTCA 
 4141 GAGAATTGCT GATTCTTGAG TTTAGTGATC TGAACAGAAA TACCAAAATT ATTTCAGAAA 
 4201 TGTACAACTT TTTACCTAGT ACAAGGCAAC ATATAGGTTG TAAATGTGTT TAAAACAGGT 
 4261 CTTTGTCTTG CTATGGGGAG AAAAGACATG AATATGATTA GTAAAGAAAT GACACTTTTC 
 4321 ATGTGTGATT TCCCCTCCAA GGTATGGTTA ATAAGTTTCA CTGACTTAGA ACCAGGCGAG 
 4381 AGACTTGTGG CCTGGGAGAG CTGGGGAAGC TTCTTAAATG AGAAGGAATT TGAGTTGGAT 
 4441 CATCTATTGC TGGCAAAGAC AGAAGCCTCA CTGCAAGCAC TGCATGGGCA AGCTTGGCTG 
 4501 TAGAAGGAGA CAGAGCTGGT TGGGAAGACA TGGGGAGGAA GGACAAGGCT AGATCATGAA 
 4561 GAACCTTGAC GGCATTGCTC CGTCTAAGTC ATGAGCTGAG CAGGGAGATC CTGGTTGGTG 
 4621 TTGCAGAAGG TTTACTCTGT GGCCAAAGGA GGGTCAGGAA GGATGAGCAT TTAGGGCAAG 
 4681 GAGACCACCA ACAGCCCTCA GGTCAGGGTG AGGATGGCCT CTGCTAAGCT CAAGGCGTGA 
 4741 GGATGGGAAG GAGGGAGGTA TTCGTAAGGA TGGGAAGGAG GGAGGTATTC GTGCAGCATA 
 4801 TGAGGATGCA GAGTCAGCAG AACTGGGGTG GATTTGGGTT GGAAGTGAGG GTCAGAGAGG 
 4861 AGTCAGAGAG AATCCCTAGT CTTCAAGCAG ATTGGAGAAA CCCTTGAAAA GACATCAAGC 
 4921 ACAGAAGGAG GAGGAGGAGG TTTAGGTCAA GAAGAAGATG GATTGGTGTA AAAGGATGGG 
 4981 TCTGGTTTGC AGAGCTTGAA CACAGTCTCA CCCAGACTCC AGGCTGTCTT TCACTGAATG 
 5041 CTTCTGACTT CATAGATTTC CTTCCCATCC CAGCTGAAAT ACTGAGGGGT CTCCAGGAGG 
 5101 AGACTAGATT TATGAATACA CGAGGTATGA GGTCTAGGAA CATACTTCAG CTCACACATG 
 5161 AGATCTAGGT GAGGATTGAT TACCTAGTAG TCATTTCATG GGTTGTTGGG AGGATTCTAT 
 5221 GAGGCAACCA CAGGCAGCAT TTAGCACATA CTACACATTC AATAAGCATC AAACTCTTAG 
 5281 TTACTCATTC AGGGATAGCA CTGAGCAAAG CATTGAGCAA AGGGGTCCCA TAGAGGTGAG 
 5341 GGAAGCCTGA AAAACTAAGA TGCTGCCTGC CCAGTGCACA CAAGTGTAGG TATCATTTTC 
 5401 TGCATTTAAC CGTCAATAGG CAAAGGGGGG AAGGGACATA TTCATTTGGA AATAAGCTGC 
 5461 CTTGAGCCTT AAAACCCACA AAAGTACAAT TTACCAGCCT CCGTATTTCA GACTGAATGG 
 5521 GGGTGGGGGG GGCGCCTTAG GTACTTATTC CAGATGCCTT CTCCAGACAA ACCAGAAGCA 
 5581 ACAGAAAAAA TCGTCTCTCC CTCCCTTTGA AATGAATATA CCCCTTAGTG TTTGGGTATA 
 5641 TTCATTTCAA AGGGAGAGAG AGAGGTTTTT TTCTGTTCTG TCTCATATGA TTGTGCACAT 
 5701 ACTTGAGACT GTTTTGAATT TGGGGGATGG CTAAAACCAT CATAGTACAG GTAAGGTGAG 
 5761 GGAATAGTAA GTGGTGAGAA CTACTCAGGG AATGAAGGTG TCAGAATAAT AAGAGGTGCT 
 5821 ACTGACTTTC TCAGCCTCTG AATATGAACG GTGAGCATTG TGGCTGTCAG CAGGAAGCAA 
 5881 CGAAGGGAAA TGTCTTTCCT TTTGCTCTTA AGTTGTGGAG AGTGCAACAG TAGCATAGGA 
 5941 CCCTACCCTC TGGGCCAAGT CAAAGACATTCTGACATCTT AGTATTTGCA TATTCTTATG 
 6001 TATGTGAAAG TTACAAATTG CTTGAAAGAA AATATGCATC TAATAAAAAA CACCTTCTAA 
 6061 AATAA 
 
2) Obtén el ARN mensajero y haz el splicing. 
Identifica el marco de lectura (no te desanimes si las primeras señales de inicio son abortivas; ¡busca las siguientes!) 
Codón de inicio Stop 
5’CUUCAGAUAGAUUAUAUCUGGAGUGAAGAAUCCUGCCACCUAUGUAUCUGGCAUAGUAUUCUGUGUAGUGGGAUGAGCAGAGAA
CAAAAACAAAAUAAUCCAGUGAGAAAAGCCCGUAAAUAAACCUUCAGACCAGAGAUCUAUUCUCUAGCUUAUUUUAAGCUCAACUU
AAAAAGAAGAACUGUUCUCUGAUUCUUUUCGCCUUCAAUACACUUAAUGAUUUAACUCCACCCUCCUUCAAAAGAAACAGCAUUUC
CUACUUUUAUACUGUCUAUAUGAUUGAUUUGCACAGCUCAUCUGGCCAGAAGAGCUGAGACAUCCGUUCCCCUACAAGAAACUCUC
CCCGGGUGGAACAAG AUG GAU UAU CAA GUG UCA AGU CCA AUC UAU GAC AUC AAU UAU UAU ACA UCG 
GAG CCC UGC CAA AAA AUC AAU GUG AAG CAA AUC GCA GCC CGC CUC CUG CCU CCG CUC UAC UCA 
CUG GUG UUC AUC UUU GGU UUU GUG GGC AAC AUG CUG GUC AUC CUC AUC CUG AUA AAC UGC AAA 
AGG CUG AAG AGC AUG ACU GAC AUC UAC CUG CUC AAC CUG GCC AUC UCU GAC CUG UUU UUC CUU 
CUU ACU GUC CCC UUC UGG GCU CAC UAU GCU GCC GCC CAG UGG GAC UUU GGA AAU ACA AUG UGU 
CAA CUC UUG ACA GGG CUC UAU UUU AUA GGC UUC UUC UCU GGA AUC UUC UUC AUC AUC CUC CUG 
ACA AUC GAU AGG UAC CUG GCU GUC GUC CAU GCU GUG UUU GCU UUA AAA GCC AGG ACG GUC ACC 
UUU GGG GUG GUG ACA AGU GUG AUC ACU UGG GUG GUG GCU GUG UUU GCG UCU CUC CCA GGA AUC 
AUC UUU ACC AGA UCU CAA AAA GAA GGU CUU CAU UAC ACC UGC AGC UCU CAU UUU CCA UAC AGU 
CAG UAU CAA UUC UGG AAG AAU UUC CAG ACA UUA AAG AUA GUC AUC UUG GGG CUG GUC CUG CCG 
CUG CUU GUC AUG GUC AUC UGC UAC UCG GGA AUC CUA AAA ACU CUG CUU CGG UGU CGA AAU GAG 
AAG AAG AGG CAC AGG GCU GUG AGG CUU AUC UUC ACC AUC AUG AUU GUU UAU UUU CUC UUC UGG 
GCU CCC UAC AAC AUU GUC CUU CUC CUG AAC ACC UUC CAG GAA UUC UUU GGC CUG AAU AAU UGC 
AGU AGC UCU AAC AGG UUG GAC CAA GCU AUG CAG GUG ACA GAG ACU CUU GGG AUG ACG CAC UGC 
UGC AUC AAC CCC AUC AUC UAU GCC UUU GUC GGG GAG AAG UUC AGA AAC UAC CUC UUA GUC UUC 
UUC CAA AAG CAC AUU GCC AAA CGC UUC UGC AAA UGC UGU UCU AUU UUC CAG CAA GAG GCU CCC 
GAG CGA GCA AGC UCA GUU UAC ACC CGA UCC ACU GGG GAG CAG GAA AUA UCU GUG GGC UUG UGA 
CACGGACUCAAGUGGGCUGGUGACCCAGUCAGAGUUGUGCACAUGGCUUAGUUUUCAUACACAGCCUGGGCUGGGGGUGGGGUGGG
AGAGGUCUUUUUUAAAAGGAAGUUACUGUUAUAGAGGGUCUAAGAUUCAUCCAUUUAUUUGGCAUCUGUUUAAAGUAGAUUAGAUC
UUUUAAGCCCAUCAAUUAUAGAAAGCCAAAUCAAAAUAUGUUGAUGAAAAAUAGCAACCUUUUUAUCUCCCCUUCACAUGCAUCAA
GUUAUUGACAAACUCUCCCUUCACUCCGAAAGUUCCUUAUGUAUAUUUAAAAGAAAGCCUCAGAGAAUUGCUGAUUCUUGAGUUUA
GUGAUCUGAACAGAAAUACCAAAAUUAUUUCAGAAAUGUACAACUUUUUACCUAGUACAAGGCAACAUAUAGGUUGUAAAUGUGUU
UAAAACAGGUCUUUGUCUUGCUAUGGGGAGAAAAGACAUGAAUAUGAUUAGUAAAGAAAUGACACUUUUCAUGUGUGAUUUCCCCU
CCAAGGUAUGGUUAAUAAGUUUCACUGACUUAGAACCAGGCGAGAGACUUGUGGCCUGGGAGAGCUGGGGAAGCUUCUUAAAUGAG
AAGGAAUUUGAGUUGGAUCAUCUAUUGCUGGCAAAGACAGAAGCCUCACUGCAAGCACUGCAUGGGCAAGCUUGGCUGUAGAAGGA
GACAGAGCUGGUUGGGAAGACAUGGGGAGGAAGGACAAGGCUAGAUCAUGAAGAACCUUGACGGCAUUGCUCCGUCUAAGUCAUGA
GCUGAGCAGGGAGAUCCUGGUUGGUGUUGCAGAAGGUUUACUCUGUGGCCAAAGGAGGGUCAGGAAGGAUGAGCAUUUAGGGCAAG
GAGACCACCAACAGCCCUCAGGUCAGGGUGAGGAUGGCCUCUGCUAAGCUCAAGGCGUGAGGAUGGGAAGGAGGGAGGUAUUCGUA
AGGAUGGGAAGGAGGGAGGUAUUCGUGCAGCAUAUGAGGAUGCAGAGUCAGCAGAACUGGGGUGGAUUUGGGUUGGAAGUGAGGGU
CAGAGAGGAGUCAGAGAGAAUCCCUAGUCUUCAAGCAGAUUGGAGAAACCCUUGAAAAGACAUCAAGCACAGAAGGAGGAGGAGGA
GGUUUAGGUCAAGAAGAAGAUGGAUUGGUGUAAAAGGAUGGGUCUGGUUUGCAGAGCUUGAACACAGUCUCACCCAGACUCCAGGC
UGUCUUUCACUGAAUGCUUCUGACUUCAUAGAUUUCCUUCCCAUCCCAGCUGAAAUACUGAGGGGUCUCCAGGAGGAGACUAGAUU
UAUGAAUACACGAGGUAUGAGGUCUAGGAACAUACUUCAGCUCACACAUGAGAUCUAGGUGAGGAUUGAUUACCUAGUAGUCAUUU
CAUGGGUUGUUGGGAGGAUUCUAUGAGGCAACCACAGGCAGCAUUUAGCACAUACUACACAUUCAAUAAGCAUCAAACUCUUAGUU
ACUCAUUCAGGGAUAGCACUGAGCAAAGCAUUGAGCAAAGGGGUCCCAUAGAGGUGAGGGAAGCCUGAAAAACUAAGAUGCUGCCU
GCCCAGUGCACACAAGUGUAGGUAUCAUUUUCUGCAUUUAACCGUCAAUAGGCAAAGGGGGGAAGGGACAUAUUCAUUUGGAAAUA
AGCUGCCUUGAGCCUUAAAACCCACAAAAGUACAAUUUACCAGCCUCCGUAUUUCAGACUGAAUGGGGGUGGGGGGGGCGCCUUAG
GUACUUAUUCCAGAUGCCUUCUCCAGACAAACCAGAAGCAACAGAAAAAAUCGUCUCUCCCUCCCUUUGAAAUGAAUAUACCCCUU
AGUGUUUGGGUAUAUUCAUUUCAAAGGGAGAGAGAGAGGUUUUUUUCUGUUCUGUCUCAUAUGAUUGUGCACAUACUUGAGACUGU
UUUGAAUUUGGGGGAUGGCUAAAACCAUCAUAGUACAGGUAAGGUGAGGGAAUAGUAAGUGGUGAGAACUACUCAGGGAAUGAAGG
UGUCAGAAUAAUAAGAGGUGCUACUGACUUUCUCAGCCUCUGAAUAUGAACGGUGAGCAUUGUGGCUGUCAGCAGGAAGCAACGAA
GGGAAAUGUCUUUCCUUUUGCUCUUAAGUUGUGGAGAGUGCAACAGUAGCAUAGGACCCUACCCUCUGGGCCAAGUCAAAGACAUU
CUGACAUCUUAGUAUUUGCAUAUUCUUAUGUAUGUGAAAGUUACAAAUUGCUUGAAAGAAAAUAUGCAUCUAAUAAAAAACACCUU
CUAAAAUAA 3’ 
 
3) Obtén la proteína e identifica cuál es su función 
 
Traducción: 
MDYQVSSPIY DINYYTSEPC QKINVKQIAA RLLPPLYSLV FIFGFVGNML VILILINCKR LKSMTDIYLL NLAISDLFFL 
LTVPFWAHYA AAQWDFGNTM CQLLTGLYFI GFFSGIFFII LLTIDRYLAV VHAVFALKAR TVTFGVVTSV ITWVVAVFAS 
LPGIIFTRSQ KEGLHYTCSS HFPYSQYQFW KNFQTLKIVI LGLVLPLLVM VICYSGILKT LLRCRNEKKR HRAVRLIFTI 
MIVYFLFWAP YNIVLLLNTF QEFFGLNNCS SSNRLDQAMQ VTETLGMTHC CINPIIYAFV GEKFRNYLLV FFQKHIAKRF 
CKCCSIFQQE APERASSVYT RSTGEQEISV GL 
 
Proteína C-C quimiocina receptora tipo 5 
La proteína CCR5 es una "siete proteína transmembrana" (7TM), que funciona como un receptor de quimiocinas en el grupo de 
quimiocina CC, los ligandos naturales de las quimiocinas que se unen a este receptor son RANTES (Regulated upon Activation, Normal 
T-cell Expressed, and Secreted, una proteína citoquina quimiotáctica también conocida como CCL5) y proteínas inflamatorias del 
macrófago (MIPS) 1α y 1β (también conocidos como CCL3 y CCL4), CCR5 está predominantemente expresada en los linfocitos T, 
macrófagos, células dendríticas y la microglía, es probable que CCR5 desempeñe un papel en la respuesta inflamatoria a la infección, 
aunque su papel exacto en la función inmune normal, no está claro. El CCR5 puede obrar como correceptor (un segundo sitio de unión 
a los receptores) del VIH cuando el virus entra a la célula huésped. 
 
 
4) Ahora, haz lo mismo, pero con la mutación Δ32, que se define así: c.3315-3346del32 Secuencia con mutación: 
 
 1 CTTCAGATAG ATTATATCTG GAGTGAAGAA TCCTGCCACC TATGTATCTG GCATAGTGTG 
 61 AGTCCTCATA AATGCTTACT GGTTTGAAGG GCAACAAAAT AGTGAACAGA GTGAAAATCC 
 121 CCACTAAGAT CCTGGGTCCA GAAAAAGATG GGAAACCTGT TTAGCTCACC CGTGAGCCCA 
 181 TAGTTAAAAC TCTTTAGACA ACAGGTTGTT TCCGTTTACA GAGAACAATA ATATTGGGTG 
 241 GTGAGCATCT GTGTGGGGGT TGGGGTGGGA TAGGGGATAC GGGGAGAGTG GAGAAAAAGG 
 301 GGACACAGGG TTAATGTGAA GTCCAGGATC CCCCTCTACA TTTAAAGTTG GTTTAAGTTG 
 361 GCTTTAATTA ATAGCAACTC TTAAGATAAT CAGAATTTTC TTAACCTTTT AGCCTTACTG 
 421 TTGAAAAGCC CTGTGATCTT GTACAAATCA TTTGCTTCTT GGATAGTAAT TTCTTTTACT 
 481 AAAATGTGGG CTTTTGACTA GATGAATGTA AATGTTCTTC TAGCTCTGAT ATCCTTTATT 
 541 CTTTATATTT TCTAACAGAT TCTGTGTAGT GGGATGAGCA GAGAACAAAA ACAAAATAAT 
 601 CCAGTGAGAA AAGCCCGTAA ATAAACCTTC AGACCAGAGA TCTATTCTCT AGCTTATTTT 
 661 AAGCTCAACT TAAAAAGAAG AACTGTTCTC TGATTCTTTT CGCCTTCAAT ACACTTAATG 
 721 ATTTAACTCC ACCCTCCTTC AAAAGAAACA GCATTTCCTA CTTTTATACT GTCTATATGA 
 781 TTGATTTGCA CAGCTCATCT GGCCAGAAGA GCTGAGACAT CCGTTCCCCT ACAAGAAACT 
 841 CTCCCCGGTA AGTAACCTCT CAGCTGCTTG GCCTGTTAGT TAGCTTCTGA GATGAGTAAA 
 901 AGACTTTACA GGAAACCCAT AGAAGACATT TGGCAAACAC CAAGTGCTCA TACAATTATC 
 961 TTAAAATATA ATCTTTAAGA TAAGGAAAGG GTCACAGTTT GGAATGAGTT TCAGACGGTT 
1021 ATAACATCAA AGATACAAAA CATGATTGTG AGTGAAAGAC TTTAAAGGGA GCAATAGTAT 
1081 TTTAATAACT AACAATCCTT ACCTCTCAAA AGAAAGATTT GCAGAGAGAT GAGTCTTAGC 
1141 TGAAATCTTG AAATCTTATC TTCTGCTAAG GAGAACTAAA CCCTCTCCAG TGAGATGCCT 
1201 TCTGAATATG TGCCCACAAG AAGTTGTGTC TAAGTCTGGT TCTCTTTTTT CTTTTTCCTC 
1261 CAGACAAGAG GGAAGCCTAA AAATGGTCAA AATTAATATT AAATTACAAA CGCCAAATAA 
1321 AATTTTCCTC TAATATATCA GTTTCATGGC ACAGTTAGTA TATAATTCTT TATGGTTCAA 
1381 AATTAAAAAT GAGCTTTTCT AGGGGCTTCT CTCAGCTGCC TAGTCTAAGG TGCAGGGAGT 
1441 TTGAGACTCA CAGGGTTTAA TAAGAGAAAA TTCTCAGCTA GAGCAGCTGA ACTTAAATAG 
1501 ACTAGGCAAG ACAGCTGGTT ATAAGACTAA ACTACCCAGA ATGCATGACA TTCATCTGTG 
1561 GTGGCAGACG AAACATTTTT TATTATATTA TTTCTTGGGT ATGTATGACA ACTCTTAATT 
1621 GTGGCAACTC AGAAACTACA AACACAAACT TCACAGAAAA TGTGAGGATT TTACAATTGG 
1681 CTGTTGTCAT CTATGACCTT CCCTGGGACT TGGGCACCCGGCCATTTCAC TCTGACTACA 
1741 TCATGTCACC AAACATCTGA TGGTCTTGCC TTTTAATTCT CTTTTCGAGG ACTGAGAGGG 
1801 AGGGTAGCAT GGTAGTTAAG AGTGCAGGCT TCCCGCATTC AAAATCGGTT GCTTACTAGC 
1861 TGTGTGGCTT TGAGCAAGTT ACTCACCCTC TCTGTGCTTC AAGGTCCTTG TCTGCAAAAT 
1921 GTGAAAAATA TTTCCTGCCT CATAAGGTTG CCCTAAGGAT TAAATGAATG AATGGGTATG 
1981 ATGCTTAGAA CAGTGATTGG CATCCAGTAT GTGCCCTCGA GGCCTCTTAA TTATTACTGG 
2041 CTTGCTCATA GTGCATGTTC TTTGTGGGCT AACTCTAGCG TCAATAAAAA TGTTAAGACT 
2101 GAGTTGCAGC CGGGCATGGT GGCTCATGCC TGTAATCCCA GCATTCTAGG AGGCTGAGGC 
2161 AGGAGGATCG CTTGAGCCCA GGAGTTCGAG ACCAGCCTGG GCAACATAGT GTGATCTTGT 
2221 ATCTATAAAA ATAAACAAAA TTAGCTTGGT GTGGTGGCGC CTGTAGTCCC CAGCCACTTG 
2281 GAGGGGTGAG GTGAGAGGAT TGCTTGAGCC CGGGATGGTC CAGGCTGCAG TGAGCCATGA 
2341 TCGTGCCACT GCACTCCAGC CTGGGCGACA GAGTGAGACC CTGTCTCACA ACAACAACAA 
2401 CAACAACAAA AAGGCTGAGC TGCACCATGC TTGACCCAGT TTCTTAAAAT TGTTGTCAAA 
2461 GCTTCATTCA CTCCATGGTG CTATAGAGCA CAAGATTTTA TTTGGTGAGA TGGTGCTTTC 
2521 ATGAATTCCC CCAACAGAGC CAAGCTCTCC ATCTAGTGGA CAGGGAAGCT AGCAGCAAAC 
2581 CTTCCCTTCA CTACAAAACT TCATTGCTTG GCCAAAAAGA GAGTTAATTC AATGTAGACA 
2641 TCTATGTAGG CAATTAAAAA CCTATTGATG TATAAAACAG TTTGCATTCA TGGAGGGCAA 
2701 CTAAATACAT TCTAGGACTT TATAAAAGAT CACTTTTTAT TTATGCACAG GGTGGAACAA 
2761 GATGGATTAT CAAGTGTCAA GTCCAATCTA TGACATCAAT TATTATACAT CGGAGCCCTG 
2821 CCAAAAAATC AATGTGAAGC AAATCGCAGC CCGCCTCCTG CCTCCGCTCT ACTCACTGGT 
2881 GTTCATCTTT GGTTTTGTGG GCAACATGCT GGTCATCCTC ATCCTGATAA ACTGCAAAAG 
2941 GCTGAAGAGC ATGACTGACA TCTACCTGCT CAACCTGGCC ATCTCTGACC TGTTTTTCCT 
3001 TCTTACTGTC CCCTTCTGGG CTCACTATGC TGCCGCCCAG TGGGACTTTG GAAATACAAT 
3061 GTGTCAACTC TTGACAGGGC TCTATTTTAT AGGCTTCTTC TCTGGAATCT TCTTCATCAT 
3121 CCTCCTGACA ATCGATAGGT ACCTGGCTGT CGTCCATGCT GTGTTTGCTT TAAAAGCCAG 
3181 GACGGTCACC TTTGGGGTGG TGACAAGTGT GATCACTTGG GTGGTGGCTG TGTTTGCGTC 
3241 TCTCCCAGGA ATCATCTTTA CCAGATCTCA AAAAGAAGGT CTTCATTACA CCTGCAGCTC 
3301 TCATTTTCCA TACATTAAAG ATAGTCATCT TGGGGCTGGT CCTGCCGCTG CTTGTCATGG 
3361 TCATCTGCTA CTCGGGAATC CTAAAAACTC TGCTTCGGTG TCGAAATGAG AAGAAGAGGC 
3421 ACAGGGCTGT GAGGCTTATC TTCACCATCA TGATTGTTTA TTTTCTCTTC TGGGCTCCCT 
3481 ACAACATTGT CCTTCTCCTG AACACCTTCC AGGAATTCTT TGGCCTGAAT AATTGCAGTA 
3541 GCTCTAACAG GTTGGACCAA GCTATGCAGG TGACAGAGAC TCTTGGGATG ACGCACTGCT 
3601 GCATCAACCC CATCATCTAT GCCTTTGTCG GGGAGAAGTT CAGAAACTAC CTCTTAGTCT 
3661 TCTTCCAAAA GCACATTGCC AAACGCTTCT GCAAATGCTG TTCTATTTTC CAGCAAGAGG 
3721 CTCCCGAGCG AGCAAGCTCA GTTTACACCC GATCCACTGG GGAGCAGGAA ATATCTGTGG 
3781 GCTTGTGACA CGGACTCAAG TGGGCTGGTG ACCCAGTCAG AGTTGTGCAC ATGGCTTAGT 
3841 TTTCATACAC AGCCTGGGCT GGGGGTGGGG TGGGAGAGGT CTTTTTTAAA AGGAAGTTAC 
3901 TGTTATAGAG GGTCTAAGAT TCATCCATTT ATTTGGCATC TGTTTAAAGT AGATTAGATC 
3961 TTTTAAGCCC ATCAATTATA GAAAGCCAAA TCAAAATATG TTGATGAAAA ATAGCAACCT 
4021 TTTTATCTCC CCTTCACATG CATCAAGTTA TTGACAAACT CTCCCTTCAC TCCGAAAGTT 
4081 CCTTATGTAT ATTTAAAAGA AAGCCTCAGA GAATTGCTGA TTCTTGAGTT TAGTGATCTG 
4141 AACAGAAATA CCAAAATTAT TTCAGAAATG TACAACTTTT TACCTAGTAC AAGGCAACAT 
4201 ATAGGTTGTA AATGTGTTTA AAACAGGTCT TTGTCTTGCT ATGGGGAGAA AAGACATGAA 
4261 TATGATTAGT AAAGAAATGA CACTTTTCAT GTGTGATTTC CCCTCCAAGG TATGGTTAAT 
4321 AAGTTTCACT GACTTAGAAC CAGGCGAGAG ACTTGTGGCC TGGGAGAGCT GGGGAAGCTT 
4381 CTTAAATGAG AAGGAATTTG AGTTGGATCA TCTATTGCTG GCAAAGACAG AAGCCTCACT 
4441 GCAAGCACTG CATGGGCAAG CTTGGCTGTA GAAGGAGACA GAGCTGGTTG GGAAGACATG 
4501 GGGAGGAAGG ACAAGGCTAG ATCATGAAGA ACCTTGACGG CATTGCTCCG TCTAAGTCAT 
4561 GAGCTGAGCA GGGAGATCCT GGTTGGTGTT GCAGAAGGTT TACTCTGTGG CCAAAGGAGG 
4621 GTCAGGAAGG ATGAGCATTT AGGGCAAGGA GACCACCAAC AGCCCTCAGG TCAGGGTGAG 
4681 GATGGCCTCT GCTAAGCTCA AGGCGTGAGG ATGGGAAGGA GGGAGGTATT CGTAAGGATG 
4741 GGAAGGAGGG AGGTATTCGT GCAGCATATG AGGATGCAGA GTCAGCAGAA CTGGGGTGGA 
4801 TTTGGGTTGG AAGTGAGGGT CAGAGAGGAG TCAGAGAGAA TCCCTAGTCT TCAAGCAGAT 
4861 TGGAGAAACC CTTGAAAAGA CATCAAGCAC AGAAGGAGGA GGAGGAGGTT TAGGTCAAGA 
4921 AGAAGATGGA TTGGTGTAAA AGGATGGGTC TGGTTTGCAG AGCTTGAACA CAGTCTCACC 
4981 CAGACTCCAG GCTGTCTTTC ACTGAATGCT TCTGACTTCA TAGATTTCCT TCCCATCCCA 
5041 GCTGAAATAC TGAGGGGTCT CCAGGAGGAG ACTAGATTTA TGAATACACG AGGTATGAGG 
5101 TCTAGGAACA TACTTCAGCT CACACATGAG ATCTAGGTGA GGATTGATTA CCTAGTAGTC 
5161 ATTTCATGGG TTGTTGGGAG GATTCTATGA GGCAACCACA GGCAGCATTT AGCACATACT 
5221 ACACATTCAA TAAGCATCAA ACTCTTAGTT ACTCATTCAG GGATAGCACT GAGCAAAGCA 
5281 TTGAGCAAAG GGGTCCCATA GAGGTGAGGG AAGCCTGAAA AACTAAGATG CTGCCTGCCC 
5341 AGTGCACACA AGTGTAGGTA TCATTTTCTG CATTTAACCG TCAATAGGCA AAGGGGGGAA 
5401 GGGACATATT CATTTGGAAA TAAGCTGCCT TGAGCCTTAA AACCCACAAA AGTACAATTT 
5461 ACCAGCCTCC GTATTTCAGA CTGAATGGGG GTGGGGGGGG CGCCTTAGGT ACTTATTCCA 
5521 GATGCCTTCT CCAGACAAAC CAGAAGCAAC AGAAAAAATC GTCTCTCCCT CCCTTTGAAA 
5581 TGAATATACC CCTTAGTGTT TGGGTATATT CATTTCAAAG GGAGAGAGAG AGGTTTTTTT 
5641 CTGTTCTGTC TCATATGATT GTGCACATAC TTGAGACTGT TTTGAATTTG GGGGATGGCT 
5701 AAAACCATCA TAGTACAGGT AAGGTGAGGG AATAGTAAGT GGTGAGAACT ACTCAGGGAA 
5761 TGAAGGTGTC AGAATAATAA GAGGTGCTAC TGACTTTCTC AGCCTCTGAA TATGAACGGT 
5821 GAGCATTGTG GCTGTCAGCA GGAAGCAACG AAGGGAAATG TCTTTCCTTT TGCTCTTAAG 
5881 TTGTGGAGAG TGCAACAGTA GCATAGGACC CTACCCTCTG GGCCAAGTCA AAGACATTCT 
5941 GACATCTTAG TATTTGCATA TTCTTATGTA TGTGAAAGTT ACAAATTGCT TGAAAGAAAA 
6001 TATGCATCTA ATAAAAAACA CCTTCTAAAA TAA 
 
5) Obtén la proteína e identifica que cambios tiene respecto de la original. Marco de lectura. Stop por mutación. Stop 
original. 
 
5’CUUCAGAUAGAUUAUAUCUGGAGUGAAGAAUCCUGCCACCUAUGUAUCUGGCAUAGUAUUCUGUGUAGUGGGAUGAGCA 
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AGGAAGCAACGAAGGGAAAUGUCUUUCCUUUUGCUCUUAAGUUGUGGAGAGUGCAACAGUAGCAUAGGACCCUACCCUCUG 
GGCCAAGUCAAAGACAUUCUGACAUCUUAGUAUUUGCAUAUUCUUAUGUAUGUGAAAGUUACAAAUUGCUUGAAAGAAAAU 
AUGCAUCUAAUAAAAAACACCUUCUAAAAUAA3´ 
 
Traducción: 
 
MDYQVSSPIY DINYYTSEPC QKINVKQIAA RLLPPLYSLV FIFGFVGNML VILILINCKR LKSMTDIYLL 
NLAISDLFFL LTVPFWAHYA AAQWDFGNTM CQLLTGLYFI GFFSGIFFII LLTIDRYLAV VHAVFALKAR 
TVTFGVVTSV ITWVVAVFAS LPGIIFTRSQ KEGLHYTCSS HFPYIKDSHL GAGPAAACHG HLLLGNPKNS 
ASVSK 
 
Esta mutación es una deleción de 32 bases, que cambia el marco de lectura porque no es múltiplo de tres, esto provocó una serie de 
aminoácidos diferente, la proteína original tiene en total 352 aminoácidos y esta proteína mutada tiene 215. 
 
6) Busca en la bibliografía qué problemas provoca esta mutación. 
 
El agente etiológico del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (sida) es el virus de inmunodeficiencia humana (VIH), para el ingreso 
del virus a las células son importantes dos correceptores, el CXR4 y el CCR5, este último responde a las quimioquinas RANTES, MIP 
1 alpha y MIP 1 beta que han sido identificadas como los principales factores supresores producidos por las células T CD8+ y que son 
producidas en grandes cantidades por los linfocitos T CD4+ de individuos con exposiciones múltiples al VIH que no se han infectado 
(individuos expuestos seronegativos, ENI). 
 
El gen estructural CKR5 ha sido mapeado al cromosoma humano 3p21 y se ha identificado una deleción de 32 pb (CCR5-Δ32) que se 
hereda en forma mendeliana, el alelo CCR5-Δ32 ocasiona un cambio de marco de lectura y genera una proteína no funcional, lo que 
explicaría el caso de los ENI, estudios en adultos han mostrado que la deleción homocigota se asocia con una resistencia importante 
pero no absoluta para la infección con el VIH y que la forma heterocigota no confiere resistencia contra la infección por vía sexual, 
parenteral o perinatal, aunque sí se ha asociado a una progresión más lenta al sida, disminución lenta en las cuentas de linfocitos CD4+ 
y cargas virales más bajas, en comparación con los individuos infectados que no presentan la deleción. 
 
 
 
 
 
 
Referencias Bibliográficas: 
 
Klug, W. S., Cummings, M. S., Spencer, C. A., & Palladino, M. A. (2013). Conceptos De Genetica (10.a ed.). 
PEARSON EDUCACION, S. A. 
 
Valadez-González, N. (2011). Implicación del alelo CCR5-Δ32 en la progresión clínica de pacientes VIH-1+ en Yucatán, 
México. Scielo. http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0036-36342011000600001

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