É importante que você considere as seguintes informações:
- Sequência de nucleotídeos do gene normal (CCR5) e do gene mutado (CCR5), com as respectivas cadeias polipeptídicas resultantes.
- Considerando a imagem apresentada, esquema da estrutura da proteína truncada resultante da mutação: em preto, estão representados os resíduos de aminoácidos alterados.
A deleção de 32 pares de bases no gene de CCR5 é uma mutação que, além de excluir uma porção da proteína correspondente à região deletada, leva à troca na fase de leitura do gene a partir do sítio mutado. Com isso:
- Todos os códons a partir do sítio de mutação são alterados (como mostra a figura), levando à modificação da sequência de aminoácidos incorporados à proteína a partir daquele ponto.
- Um stop codon (TGA) surge precocemente no gene, levando à terminação prematura da tradução e à síntese de uma proteína truncada. Assim, a deleção dos 32 pares de bases tem consequências ainda mais drásticas para o produto gênico.
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Citologia, Histologia e Genética Humana
•UNINASSAU
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