Genética Humana

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DNA
Desóxiribo ribo = (ribose) açúcar
Nucleico
Ácido
Fita dupla
Fita molda / fita ativa Produz RNAm (mensageiro)
Fita complementar
estabilidade da molécula
Composição oposta/complementar de 
bases nitrogenadas á fita molde
Compostas por
Fosfato
Desóxiribose
Base nitrogenada
Adenina (A)
Tímina (T)
Citosina (C)
Guanina (G)
ligações
A - T
G - C
Armazenado no núcleo da célula
no cromossomo células humanas possuem 46 cromossomos exceto
óvulo
espermatozóide
possuem 23 cromossomos
RNA
RNA-m
Mensageiro
dá especificidade para uma determinada sequência de 
aminoácidos
RNA-t
Transportador
funciona como moléculas adaptadoras, para trazer aminoácidos 
ao local da síntese de proteína
RNA-r
Ribossômico
Faz a conexão entre RNAm e RNAt
Bases nitrogenadas
Adenina (A)
Uracila (U)
Citosina (C)
Guanina (G)
Códon
são trincas de nucleotídeos, usados para específicar o aminoácido 
por exemplo UAC / UGC / AAU
Existem 22 tipos de aminoácidos a combinação de multiplos aminoácidos compôe uma proteína
a corresponência entre uma trinca de nucleotídeos e um 
aminoácido é chamado de Código Genético
Dogma central da biologia molecular
Genética
parte da biologia que estuda a hereditariedade, como ocorre a 
transmissão de características aos seus descendentes
Gene
pedaço de DNA capaz de comandar a 
produção de uma proteína
Segmento de DNA que transcreve um RNA específico
são encontrados nos cromossomos
Genoma
Conjunto de genes de um indivíduo ou uma espécie
Genótipo
é a constituição genética em relação 
à uma característica ou doença
Fenótipo
é a manifestação de características bioquímicas, fisiológicas 
e morfológicas observáveis em um indivíduo
Fenótipo = genótipo + ambiente
Exemplo
cor do cabelo
altura
Expressividade
é a gravidade da expressão fenotípica entre indivíduos 
com o mesmo genótipo causador da doença
Penetrância
é a probabilidade de que um gene venha de 
fato, a possuir uma expressão fenotípica
Dominâmcia (A) e Recessividade (a)
Homozigoto
dominanteAA
recessivoaa
HeterozigotoAa
AA x aa
Aa
Aa
Aa
Aa
Aa x Aa
AA
Aa
Aa
aa
Distribuição percentual
Probabilidade
Genótipo
AA25%
Aa
Aa
aa25%
50%
Fenótipo
AA
Aa
Aa
aa25%
75%
Aa x aa
Aa
Aa
aa
aa
aa x aa
aa
aa
aa
aa
Doenças por herança genética
dominante
(AA) ou (Aa)
Acondroplasia
Nanismo
Mutante / mutaçãoOcorrência aleatóriapais normais (aa) podem ter um filho anão (Aa)
HeterozigotosAa
Letal em homosigose dominante (AA)
Problemas nas cartilagens de crescimento
Neurofibromatose
NF-1
Expressividade variável
manifestação brandamanchas avermelhadas na pele
manifestação graveinchaço no rosto
progressivo
deforma os ossos
irreversível
não é letal
exemploHomem Elefante
Doença de Huntington
DH
Neurodegenerativa
parece com Alzenheimer
avança muito rápidamente
doença progressiva
causa morte em aproximadamente 10 anos
manifesta por volta dos 50 anos de idadesurgimento tardio
recessiva
aa
Albinismo
não produz melanina
proteína
protege contra raios solares
não é uma doença mortal
maior predisposição ao desenvolvimento de câncer de pele
Fenilcetonúria
PKU
ausência da enzima (PAH) que transformaFenilalanina (aminoácido) 
em Tirosina (aminoácido)
vital
geralmente fonte animal
em doses elevadas
é toxica para o cérebro
causa severo retardo mental
Diagnóstico através do teste do pézinho
Galactosemiaausência da enzima (GALT) que transformaGalactose
em Glicose
Tóxica para o fígado em grandes concentrações
Cirrose
não é vital
acúmulo de galactose no organismo da criança em fase de 
amamentação, promove transtornos, entre eles a catarata e o 
retardo mental
Transcrição
Tradução