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GENÉTICA MOLECULAR 1. Por que durante intérfase, pré-mitótica e pré-meiótica, os cromossomos duplicam? 2. Os genes dos eucariotos e procariotos são segmentos de DNA. Qual a composição de um nucleotídeo desse ácido nucléico? 3. Na tabela abaixo estão apresentadas as composições de bases nitrogenadas (em porcentagem) do material genético de quatro vírus: Indique se o material genético de cada vírus é RNA fita simples ou RNA fita dupla ou DNA fita simples ou DNA fita dupla. 4. Cite duas diferenças entre seus genes e os do vírus HIV, cujo material genético é RNA fita simples. 5. Por que a replicação do DNA é dita ser semi-conservativa? 6. A alcaptonúria é uma doença humana causada por um gene recessivo autossomal (a). Seu principal sintoma é o escurecimento da urina, quando exposta no ar. Isto se deve ao acúmulo de ácido homogentísico, em razão da inatividade da enzima ácido homogentísico oxidase, que atua na via de degradação de fenilalanina. Sugira como atuam o gene a e seu alelo dominante A, presente nas pessoas normais. 7. Os indivíduos com a doença de Tay-Sachs apresentam retardamento motor e mental e morrem, em geral, na infância. Os problemas ao sistema nervoso central são devidos à inatividade da enzima beta-D-N- acetilhexosaminidase A. A doença é determinada por um gene recessivo autossomal (a). As pessoas normais são portadoras de, pelo menos, uma cópia do gene dominante do loco (A). Com base no conceito um gene-um polipeptídeo, sugira como atuam os genes A e a. 8. Qual a informação contida em um gene de eucarioto? 9. Descreva, de modo simplificado, como você visualiza cada um de seus genes. Leve em conta composição química e estrutura. 10. Cite dois produtos gênicos (resultantes de transcrição e, ou, transcrição e tradução) e suas respectivas funções. 11. Os produtos de TODOS os seus genes são os polipeptídeos que compõem suas enzimas e proteínas estruturais? Justifique sua resposta. 12. Descreva, de modo resumido, como um gene estrutural é capaz de direcionar a síntese de um polipeptídeo. Aborde sobre os fenômenos de transcrição e tradução. 13. Durante a transcrição de um gene de um organismo eucarioto ou procarioto, qualquer uma das duas fitas do DNA pode servir de molde? 14. Todo polipeptídeo é especificado por um gene. Contudo, o conceito um gene um polipeptídeo não é completo em relação a eucariotos e procariotos. Por que? 15. Todo códon no mRNA especifica a incorporação de um aminoácido no polipeptídeo em síntese? 16. Os genes nos eucariotos são constituídos, em geral, por seqüências de nucleotídeos chamados exons e introns. Qual a diferença entre um exon e um intron? 17. O albinismo é resultado de um bloqueio em via biossintética de melanina. Se os genes alélicos A e a determinam, respectivamente, pigmentação normal e albinismo, como você justificaria, com seus conhecimentos sobre bases químicas da herança, a dominância completa de A em relação a seu alelo a? 18. Qual a função do processamento pós-transcricional nos eucariotos? 19. Considere a seguinte via biossintética numa dada espécie vegetal: Apigenina (A) (pigmento marfim) Luteolina (L) (pigmento amarelo claro) Quercetina (Q) (pigmento amarelo) Admita que a conversão de A em L é catalizada pela enzima X, codificada pelo gene A, e que a conversão de L em Q é catalizada pela enzima Y, especificada pelo gene B. Se os genes a e b determinam enzimas não funcionais, defina os genótipos das plantas com os seguintes fenótipos: Flor marfim: Flor amarelo-claro: Flor amarela: 20. Considere a seguinte via de biossíntese de antocianinas, em uma espécie vegetal diplóide: Considere que as enzimas X, Y e Z, são produtos dos genes A, B e C, respectivamente. Admita, também, que os produtos dos genes a, b e c, são enzimas não funcionais. Apresente de forma genérica os genótipos para cada um dos seguintes fenótipos: - de flor salmão: - de flor rosa: - de flor lilás: - de flor azul: 21. Considere que a seguinte seqüência de pares de bases existe em um gene estrutural de um eucarioto (A): Responda: (a) Considere que a fita codante é a inferior e apresente a seqüência de bases no mRNA. Indique as extremidades 5' e 3' da molécula. (b) Qual a seqüência de aminoácidos do polipeptídeo? Indique as extremidades amino e carboxílico da molécula (lembre-se que o códon de iniciação é 5'AUG3'). (c) Considere uma forma alélica deste gene (a), originada a partir da substituição do 20º par de nucleotídeos pelo par 5' G 3' 3' C 5' Há diferença entre os produtos das duas formas alélicas? Explique sua resposta. (d) Qual deve ser o anticódon da molécula de tRNA ligada ao último aminoácido a ser incorporado no polipeptídeo especificado pelo gene A? Indique as extremidades 3' e 5'. (e) Se este gene possui quatro introns, que evento necessariamente ocorre durante processamento pós-transcricional? Indique que molécula é processada. 22. Considere a seguinte via biossintética em Drosophila melanogaster: triptofano (X) N-formilkinurenina(Y) kinurenina 3-hidroxilkinurenina(Z) fenoxazinona xantomatina (pigmento marrom) A conversão do precursor X na substância Y é catalisada pela enzima triptofano pirrolase, produto do gene A (ligado ao sexo). A conversão de kinurenina na substância Z é catalisada pela enzima kinurenina hidroxilase, produto do gene B. A conversão de Z em fenoxazinona é catalisada pela enzima fenoxazinona sintetase, produto do gene C. O fenótipo olhos 'vermilion' é resultante de um bloqueio na metabolização do triptofano. O fenótipo olhos 'cinnabar' se deve a um bloqueio na metabolização de kinurenina. O fenótipo olhos 'cardinal' é conseqüência de um bloqueio na metabolização do intermediário Z. Os indivíduos selvagens, de olhos vermelhos, sintetizam xantomatina. Se os alelos dos referidos genes (a, b e c) direcionam a síntese de enzimas não funcionais, indique os fenótipos dos seguintes genótipos: (A ou A_) B_ C_ (A ou A_) B_ cc (A ou A_) bb C_ (a ou aa) B_ C_ (A ou A_) bb cc (a ou aa) B_ cc (a ou aa) bb C_ (a ou aa) bb cc 23. Os esquemas abaixo representam as formas alélicas de um gene estrutural. Indique o número de aminoácidos no polipeptídeo codificado por cada gene, admitindo que a fita molde é a superior. Se o produto do gene A1 é uma enzima funcional, o que dizer a respeito dos produtos de seus alelos? 24. Considera a seguinte via biossintética em trevo-branco: substância precursora (P) glicosídeo (G) ácido cianídrico (C) A conversão de P em G é catalizada pela enzima X. A conversão de G em C é catalizada pela enzima Y. Sabe-se que a presença de ácido cianídrico depende de dois genes dominantes (A-B-). Os genótipos A-bb, aaB- e aabb, não apresentam ácido cianídrico. Com base nestas informações, responda: (a) Sugira como atuam os genes A, a, B e b. (b) Considere que a seqüência de pares de desoxirribonucleotídeos abaixo seja parte do gene A e indique as seqüências de ribonucleotídeos na molécula precursora de mRNA e no mRNA (apresente as extremidades 5' e 3' de cada molécula). 25. Considere que no trevo-branco a conversão de uma substância precursora desconhecida (P) em um glicosídeo (G) é catalizada pela enzima E1, a qual é especificada pelo gene dominante A. A conversão do glicosídeo em cianeto (C) é catalizada por outra enzima, E2, a qual é especificada pelo gene dominante B. Se os genes a e b especificam enzimas não funcionais, incapazes de converter P em G e G em C, respectivamente, indique qual substância deve se acumular nas folhas de plantas com os seguintes genótipos: A - B - - A - bb - a a B - - a a b b - 26. A maioria dos genes de eucariotos e procariotos direcionam a síntese de polipeptídeos. A seguir estão descritos alguns dos eventos que ocorrem para que um gene estrutural especifique a síntese de seu produto. Ordene os fenômenos, usando números de 1 a 13, e complete com o termo apropriado,apresentado a seguir: 1. ( ) associação da sub-unidade _______________ do ribossomo ao mRNA; 2. ( ) atividade de _______________ da sub-unidade maior do ribossomo, ligando o grupamento _______________ da metionina ao grupamento _______________ do segundo aminoácido; 3. ( ) entrada do fator protéico de liberação no sítio aminoacil, devido à presença de um códon de _______________; 4. ( ) síntese de RNA na direção ______________; 5. ( ) associação do _______________ de _______________ ao códon AUG de iniciação; 6. ( ) retirada do _______________ de metionina do sítio _______________; 7. ( ) entrada do 2o. aminoacil-tRNA no sítio _______________, em resposta ao 2o. códon; 8. ( ) separação das sub-unidades ribossômicas e liberação do _______________. 9. ( ) separação das duas fitas de _______________ do gene; 10. ( ) processamento da molécula precursora de _______________; 11. ( ) deslocamento do ribossomo por _______________ nucleotídeos, na direção 5' para 3'; 12. ( ) associação da sub-unidade _______________ do ribossomo ao mRNA; 13. ( ) ligação da enzima _______________ ao sítio de iniciação; TERMOS: a) TRÊS; b) METIONINA; c) AMINO; d) POLIPEPTÍDEO; e) AMINOACIL; f) mRNA; g) 5' PARA 3'; h) MENOR; i) TERMINAÇÃO; j) NUCLEOTÍDEOS; k) CARBOXÍLICO; l) MAIOR; m) RNA POLIMERASE; n) tRNA; o) AMINOACIL-tRNA; p) TRANSFERASE. q) PEPTIDIL.
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