GENÉTICA

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GENÉTICA
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Luana Gonçalves | Enfermagem - UFCG
ALTERAÇÕES NUMÉRICAS 
Cariótipos, são representações fotográficas dos 
cromossomos de uma célula depois de terem sido 
reunidos por pares de cromossomos idênticos e 
classificados por dimensão. 
Conjunto dos cromossomos de um indivíduo.
Síndrome de patau. Trissomia do 
cromossomo 13. Os cromossomos analisados era de 
uma pessoa do sexo feminino. 
● Aberração cromossômica é caracterizada por ser uma 
alteração de grande porte no cromossomo.
● A maioria das aberrações cromossômicas são 
incompatíveis com a vida. 
● Aberração cromossômica é diferente de mutação 
genética. 
Nos organismos diplóides (2n), as aneuploidias são 
classificadas nos seguintes tipos:
• Monossomia – quando uma célula diplóide perde um 
cromossomo (2n – 1)
• Nulissomia – quando uma célula diplóide perde um par 
de cromossomos
(2n – 2)
• Trissomia – quando ocorre o acréscimo de um 
cromossomo em um dos
pares de homólogos (2n + 1)
• Tetrassomia – a existência de 2 cromossomos a mais 
(2n + 2)
Denomina-se síndrome ao conjunto de sinais e sintomas que 
constituem o quadro geral de uma doença:
• As aneuploidias provocam síndromes de origem 
cromossômica.
-Uma das aneuploidias humanas é a chamada trissomia 
do cromossomo 21 ou Síndrome de Down (John 
Langdon Down médico inglês que fez a primeira 
descrição, em 1866). É uma alteração genética mais 
freqüente na espécie humana, com uma incidência de 1 
caso para cada grupo de 800 crianças nascidas vivas.
ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
● Número de cromossomos alterados;
● Causa não - disjunção pré ou pós zigótica;
● Aberração pode ser autossômica (1 ao 22) ou sexual 
(X ou Y);
● Principal causa das aberrações é a velhice dos 
ovócitos.
PORQUE OCORRE AS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS?
As aberrações cromossômicas ocorrem por existir um 
erro ou alteração na divisão das cromatinas dos 
cromossomos. Durante a meiose, o comum é que as 
cromatinas se dividam em duas e cada uma vá para uma 
célula, nas aberrações ocorre algo fora desse comum, a 
cromatina não se divide e vai apenas pata um lado, 
causando ausência das cromatinas em uma célula e 
excesso em outra. 
NÃO DISJUNÇÃO PRÉ E PÓS ZIGÓTICA 
A não disjunção pré zigótica é caracterizada por ocorrer 
a aberração durante a meiose. Já a aberração pós 
zigótica é caracterizada por existir a alteração 
cromossômica durante a mitose, um exemplo de 
aberração pós zigótica é o mosaicismo. 
EUPLOIDIA - TRIPLOIDE 
● Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em 
abortos espontâneos 
● Retardamento severo do crescimento, letalidade 
precoce (max 5 meses) 
● Geralmente causada pela dispermia (dois 
espermatozóides - 1 ovócito)
Translucência nucal aumentada
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Exame feito as 12 semanas de gestação 
afim de identificar alguma aberração cromossômica, 
como síndromes. 
TRISSOMIAS
Aberrações cromossômicas relacionadas a alteração de 
cromossomos em trissomias. 
SÍNDROME DE PATAU
• Ocorrência 1/10.000;
• 88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês;
• Polidactilia;
• Orelhas malformadas e de implantação baixa;
• Fenda labial e palatina;
• Cardiopatia congênita;
• Retardo mental e de crescimento;
• Microftalmia.
SÍNDROME DE EDWARDS
• Ocorrência 1/6.000 nascimentos;
• 5% a 10% sobrevive o 1º ano;
• Microretrognatia;
• Orelhas malformadas e de implantação baixa;
• Microcefalia;
• Cardiopatia congênita;
• Retardo mental e de crescimento;
• Pés virados para fora e com calcanhar proeminente;
• Hipertonia;
• Rim duplo.
SÍNDROME DE DOWN 
● Hipotonia – Sonolência – Excesso de pele na nuca.
● Braquicefalia – pregas epicânticas – língua protusa – 
orelhas pequenas – fendas palpebrais inclinadas para 
cima.
● Prega cutânea da pálpebra superior (que se
estende do nariz até a parte interna da sobrancelha) 
cobrindo o canto interno (canthus)
do olho.
● Língua para fora da boca devido a hipotonia
mandibular.
● Sulco palmar único – clinodactilia – espaço maior entre 
o 1º e 2º artelho.
Síndrome de Klinefelter
● 1/1000 nascimentos do sexo masculino
● Pessoa do sexo masculino com características 
femininas, isso em decorrência do cromossomo X a 
mais. 
SÍNDROME DE TURNER 
● Ocorrência 1/2.500 - 1 /10.000 nascimentos do sexo 
feminino;
● Baixa estatura;
● Pescoço curto e alado;
● Tórax em escudo; 
● Pelve andróide;
● Linfedema;
● Cúbito valgo;
● Cardiopatias.
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SÍNDROME DO MIADO DO GATO
● Choro típico, semelhante ao miado de gatos; 
● Deficiência mental;
● Peso baixo ao nascer;
● Crescimento lento;
● Hipotonia.
Síndrome de Williams-Beuren
 (microdeleção- 7)
● Crianças extremamente sociáveis;
● RDNPM;
● Dificuldade de Aprendizagem;
● Estenose Aórtica Supravalvular e Pulmonar.
RESUMO FINAL 
1) Como se chama este exame?
R.: Cariótipo/ cariotipagem cromossômica 
2) Pertence a uma pessoa de que sexo?Por quê? 
R.: Sexo feminino, ausência do 
cromossomo Y, apresenta dois 
cromossomos X
3) É um resultado normal? Por quê?
R.: Não, porque possui um cromossomo a mais, o 21 4
Que tipo de célula foi usada para o exame?
R.: Célula somática