QUESTIONÁRIO II- GENÉTICA E CITOGENETICA HUMANA

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QUESTIONÁRIO II- GENÉTICA E CITOGENETICA HUMANA
Pergunta 1
•0,3 em 0,3 pontos
Assinale a alternativa que melhor descreve a Dissomia Uniparental (UPD).
Resposta 
Selecionada:
a. 
Consiste na presença de um determinado par 
cromossômico proveniente do mesmo genitor em uma 
prole diploide.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: A
Comentário: A UPD consiste na presença de um par 
cromossômico de uma mesma origem parental em uma prole
diploide. A UPD é um dos mecanismos de origem da 
Síndrome de Prader-Willi e da Síndrome de Angelman.
• Pergunta 2
•0,3 em 0,3 pontos
A técnica de coloração das bandas NOR cora, especificamente:
Resposta Selecionada: d. 
A região organizadora dos nucléolos.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: D
Comentário: A técnica de bandamento NOR destaca as 
Regiões Organizadoras de Nucléolos dos cromossomos 
acrocêntricos satelitados, cromossomos do Grupo D (13, 14, 
15) e do Grupo G (21 e 22).
• Pergunta 3
•0,3 em 0,3 pontos
A fitohemaglutinina é uma lecitina utilizada no exame de cariótipo de 
sangue periférico. Assinale a alternativa que apresenta uma das funções 
dessa substância.
Resposta Selecionada: b. 
Proliferação de linfócitos.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: B
Comentário: A fitohemaglutinina, no sangue periférico, é um 
estimulador do ciclo celular, que promove a proliferação de 
linfócitos no processo de cultivo de células para análise do 
cariótipo.
• Pergunta 4
•0,3 em 0,3 pontos
Na técnica de coloração para bandas G, formam-se bandas de DNA claras
e escuras. Essas bandas concentram, respectivamente, as seguintes 
bases nitrogenadas:
Resposta Selecionada: a. 
G e C, A e T.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: A
Comentário: As bandas claras são ricas em GC (regiões 
ricas em genes); as bandas escuras são ricas em AT.
• Pergunta 5
•0,3 em 0,3 pontos
Assinale a alternativa que apresenta apenas cromossomos acrocêntricos.
Resposta Selecionada: c. 
13, 14, 15.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: C
Comentário: Os cromossomos acrocêntricos são do Grupo 
D - 13, 14 e 15 e do Grupo G - 21, 22 e Y.
• Pergunta 6
•0,3 em 0,3 pontos
Por definição, é correto afirmar que genes alelos:
Resposta 
Selecionada:
a. 
Podem ser encontrados no mesmo lócus em 
cromossomos homólogos.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: A
Comentário: Alelos são genes que se encontram no mesmo 
lócus em cromossomos homólogos, relacionados a uma 
mesma característica genética.
• Pergunta 7
•0,3 em 0,3 pontos
Marque V (Verdadeiro) ou F (Falso) para as afirmações a seguir e assinale 
a alternativa correta.
A função da colchicina é de bloquear a formação das fibras do fuso 
mitótico. (___)
A função da solução hipotônica é tornar as células túrgidas, espalhando 
os cromossomos na placa metafásica. (___)
O teste de cariótipo pode ser realizado exclusivamente com sangue 
periférico. (___)
A técnica de coloração utilizada de rotina em laboratórios de citogenética
é a técnica de bandamento G. (___)
Para realizar o exame de cariotipagem é sempre necessário o cultivo 
celular para obtenção de células em metáfase. (___)
Resposta Selecionada: c. 
V, V, F, V, F
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: C
Comentário: O cariótipo pode ser realizado em vários 
materiais, destacando-se medula óssea, fibroblastos de pele, 
líquido amniótico, vilosidade coriônica etc. No cariótipo de 
medula óssea, não é obrigatório o cultivo celular, já que as 
células precursoras do sangue periférico estão em constante 
divisão e proliferação celular.
• Pergunta 8
•0,3 em 0,3 pontos
Sabe-se que as alterações cromossômicas na espécie humana causam 
síndromes com fenótipo característico e que são representadas por 
cariótipos ‘explicativos’, segundo uma nomenclatura internacional. Os 
cariótipos 45,X; 46,XY;  47,XXX; 47,XX,+21;. 47,XY,+13; 47,XX,+18; 
47,XXY; 46,XX e 47,XYY, representam, respectivamente:
Resposta 
Selecionada:
c. 
Síndrome de Turner, homem normal, mulher triplo X, 
síndrome de Down do sexo feminino, síndrome de Patau do 
sexo masculino, síndrome de Edwards do sexo feminino, 
homem com síndrome de Klinefelter, mulher normal e 
homem duplo Y.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da
resposta:
Resposta Correta: C
Comentário: Os cariótipos: 45,X - Mulheres com Síndrome de 
Turner ou monossomia X;  46,XY - Homem normal;  47,XXX - 
Mulher com triplo X; 47,XX,+21 - Mulher com Síndrome de 
Down;.  47,XY,+13 - Homem com Síndrome de Patau;  47,XX,
+18 - Mulher com Síndrome de Edwards;  47,XXY - Homem 
com Síndrome de Klinefelter ;  46,XX - Mulher normal  e  
47,XYY - Homem com Duplo Y.
• Pergunta 9
•0,3 em 0,3 pontos
Estabeleça a associação, colocando o número correspondente ao 
conceito dentro do parênteses na coluna à direita (__) e assinale a 
alternativa correta.
1. Cromossomo
Conjunto cromossômico típico de uma espécie quanto ao número, 
morfologia e tamanho dos cromossomos (__)
2. Metacêntrico , 
submetacêntrico, 
acrocêntrico
Presença de duas ou mais linhagens celulares diferentes em um mesmo
indivíduo e que são provenientes de um mesmo zigoto (__)
3. Citogenética
Área da genética que estuda os cromossomos, sua estrutura, suas 
anormalidades e seu comportamento (__)
4. Mosaicismo
Morfologia dos cromossomos de acordo com a posição do centrômero, 
dividindo-o em duas partes, de tamanhos diferentes ou não, chamadas 
de braços: curto (p) e longo (q) (__)
5. Cariótipo
Aumento ou diminuição do número de cromossomos, ou seja são 
alterações cromossômicas que envolvem ganho ou perda de um 
cromossomo inteiro no complemento 2n do cariótipo (__);
6. Cromossomos 
homólogos
Células com complementos cromossômicos extras, envolvendo um 
conjunto haploide (n) da espécie (__)
7. Fenótipo Constituição genética do indivíduo (__)
8. Genoma
Constituição genética que, em associação com o meio ambiente, causa 
a manifestação das características (__)
9. Aneuploidia DNA + proteínas em estado condensado (__)
10. Euploidia Par cromossômico que contem os alelos gênicos (__)
Resposta Selecionada: d. 
5; 4; 3; 2; 9; 10; 8; 7; 1; 6
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback 
da 
resposta:
Resposta Correta: D
Comentário: A citogenética é a área da genética que avalia os 
cromossomos, suas estruturas e funcionalidades, baseada em 
uma suspeita clínica. Os cromossomos, na espécie humana, 
podem ser: metacêntricos, submetacêntricos e acrocêntricos. 
O seu estudo é realizado pelo teste de cariótipo sob 
bandamento G, que avalia anormalidades numéricas 
(aneuploidias e euploidias) e grandes alterações nas suas 
estruturas. O cariótipo avalia os pares de homólogos, os quais 
possuem genes (alelos). As variantes cromossômicas podem 
se apresentar constitucionalmente (em todas as células) ou no 
formato em mosaico (com linhagens celulares genomicamente
distintas, oriundas de um mesmo zigoto).
• Pergunta 10
•0,3 em 0,3 pontos
A técnica de FISH é normalmente utilizada para identificar anormalidades
cromossômicas do tipo microdeleções ou rearranjos cromossômicos. A 
melhor fase do ciclo celular (mitose) para obtenção de resultados mais 
fidedignos com a utilização da técnica citada é a:
Resposta Selecionada: b. 
Metáfase.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: B
Comentário: Na metáfase, os cromossomos são visíveis e 
analisáveis sob microscopia. Assim, com a FISH nós podemos
avaliar as alterações cromossômicas pequenas, 
principalmente os rearranjos cromossômicos (inversões, 
translocações etc.).
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