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· Pergunta 1 1 em 1 pontos A Síndrome de Cri Du Chat, também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, foi descrita em 1967 pelo geneticista francês Lejeune. A principal característica da doença é o choro do bebê semelhante ao miado de um gato, característica que levou ao nome da síndrome. A doença é ocasionada por uma alteração cromossômica e afeta aproximadamente de um para 50.000 nascimentos (incidência na literatura pode ser bastante variada). SANTOS, K. M. dos; REZENDE, D. C. de; BORGES, Z. D. O. Manejo anestésico de paciente com Síndrome de Cri Du Chat (Miado do Gato). Relato de Caso. Revista Brasileia de Anestesiologia , v. 6, n. 60, p. 630-633, 2010. No cariótipo a seguir é observada uma alteração cromossômica. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 119. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Em relação a alteração em destaque na figura anterior, analise as alternativas a seguir e marque a que está correta. Resposta Selecionada: No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5. Resposta Correta: No cariótipo, há uma deleção, condizente com a notação 46 del(5)(p14), com ausência de bandas na região 14 do braço curto (p) de um dos cromossomos 5. Feedback da resposta: Isso mesmo, sua resposta está correta! Na Síndrome Cri-Du-Chat, os portadores podem apresentar grave comprometimento mental e físico, além de um choro queixoso, semelhante ao miado de um gato. · Pergunta 2 1 em 1 pontos Alterações cromossômicas numéricas de parte do genoma, normalmente, ocorrem quando, no cariótipo, há um cromossomo a mais ou um a menos, tantos nos autossomos quanto em pares sexuais. Os indivíduos portadores dessas alterações são considerados aneuploides. Da mesma forma, um indivíduo com deleção de braços cromossômicos também é considerado aneuploide. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Sendo assim, com base em nossos estudos sobre o assunto, as características descritas a seguir são referentes a aneuploidias numéricas. Analise-as atentamente. I. Só existe um monossômico viável, o cariótipo 45, X do distúrbio denominado “Síndrome de Turner”. Esses indivíduos possuem um cromossomo X único, mas são cromatina X negativos e um complemento diploide de autossomos. II. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XYY, deficiência mental moderada, comportamento agressivo, incoordenação motora fina e problemas de conduta. III. A aneuploidia do X (triplo-X) apresenta cariótipo 47, XXY, com ausência de barba e aspecto eunucoide, além de ginecomastia em até 25% dos casos e testículos pequenos. IV. Indivíduos com aneuploidia do Y (duplo-Y) apresentam cariótipo 47, XXY, deficiência intelectual grave, testículos pequenos e criptorquidia ao nascimento, além incoordenação motora fina. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I, II e III, apenas. Resposta Correta: I, II e III, apenas. Feedback da resposta: Muito bem, sua resposta está correta. Entre as aneuploidias dos cromossomos sexuais há indivíduos com cariótipo 47, XXX, ou seja, aneuploida do X, sendo do sexo feminino e cujo cariótipo apresenta um cromossomo sexual X extra. · Pergunta 3 1 em 1 pontos A morte celular faz parte dos processos fisiológicos dos organismos pluricelulares vivos, podendo ser programada. O termo que define esse processo programado recebe o nome de “apoptose”; ao contrário do esperado, ou seja, quando, nos tecidos corporais, células morrem acidentalmente por situações de traumas, toxinas ou estenose vascular, em que o termo empregado é “necrose”, sendo os danos teciduais observados exacerbados. ROBERTIS, E. M. de; HIB, J. Biologia celular e molecular . Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014. A partir da leitura do texto anterior, analise as afirmativas a seguir. I. A morte celular por apoptose é um processo programado que acontece na vida após o nascimento, quando os organismos necessitam eliminar células que representam alguma ameaça à saúde, como células infectadas, tumorais ou auto-reativas. II. A eliminação das células mortas durante a apoptose e a necrose são iguais, porém, na apoptose, a estrutura tecidual sofre processos inflamatórios e a formação de tecido de cicatrização. III. Na necrose, os lisossomos perdem a capacidade de conter as hidrolases que, no citosol, iniciam a autólise. IV. Células que morrem durante a apoptose, assim como na necrose, originam uma estrutura tecidual preservada, acionando mecanismos inflamatórios e a formação de tecido cicatricial. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e III, apenas. Resposta Correta: I e III, apenas. Feedback da resposta: Parabéns, sua resposta está correta! Diferentemente da apoptose, em que as células mortas são eliminadas pelo organismos; na necrose, a morte celular é acompanhada de processos inflamatórios e tecido de cicatrização. · Pergunta 4 1 em 1 pontos A ciência genética estuda os padrões das doenças hereditárias. O mapeamento dos genes causadores dessas doenças em locais específicos dos cromossomos, a análise dos mecanismos pelos quais os genes causam doenças, o diagnóstico e a possibilidade de tratamento de distúrbios genéticos são objetos de trabalho de equipes multiprofissionais. Para estudantes da área da saúde, recordar os princípios básicos da genética humana possibilita a compreensão de mecanismos envolvidos na etiologia de inúmeras doenças. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Assim sendo, a respeito do que estudos sobre os conceitos de genética, organize a ordem correta correspondente à lógica da expressão de informações genéticas a seguir. I. O conjunto das características físicas, bioquímicas e fisiológicas determinadas por genes pode ou não ser influenciado pelo meio ambiente. II. A constituição genética de um indivíduo representa o seu genótipo. III. No genótipo, há genes que determinam características dominantes e recessivas. IV. Genes que ocupam nos cromossomos o mesmo lócus no par de cromossomos homólogos são considerados alelos. Agora, assinale a alternativa com a sequência correta. Resposta Selecionada: II, III, IV, I. Resposta Correta: II, III, IV, I. Feedback da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Há várias formas de estudar características genéticas. Em nível de genes, elas podem se manifestar segundo as leis de Mendel nos fenótipos. · Pergunta 5 1 em 1 pontos A gametogênese acorre nas gônadas femininas e masculinas. Assim, a ovogênese, produção de ovócitos, ocorre nos ovários (gônadas femininas), enquanto a espermatogênese, produção de espermatozoides, ocorre nos testículos (gônadas masculinas). Esses processos começam quando as células diploides indiferenciadas, denominadas ovogônias ou espermatogônias, sofrem meiose e originam células haploides que se diferenciam em gametas aptos para fecundação. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Veja com atenção o esquema a seguir. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 16. Mediante a leitura do texto e a análise do esquema, atribua aos componentes citoplasmáticos alfabetados de A à C as etapas que representam e suas funções. Após, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. I. ( ) A: Meiose I, quando as células produzidas são diploides, mas ainda contêm duas cromátides-irmãs. II. ( ) B: Meiose II, em que há muita semelhança com a mitose, mas as células resultantes são haploides e diferentes geneticamente. III. ( ) C: Maturação, em que as células resultantes, espermatozoides, adquirem motilidade para fecundação. Agora, assinale a alternativa que contéma sequência correta. Resposta Selecionada: F, V, V. Resposta Correta: F, V, V. Feedback da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! Os processos que ocorrem na meiose, em especial a segregação dos homólogos e das cromátides irmãs, são importantes na formação dos gametas. Sem eles, não haveria fecundação e restauração do número diploide de células no zigoto, sendo o número identificado no cariótipo. · Pergunta 6 1 em 1 pontos Compreender a estrutura em dupla-hélice do DNA e relembrar a complementaridade das bases nitrogenadas é fundamental para o processo de duplicação do DNA. A replicação semiconservativa do DNA inicia com a dupla-hélice sendo desenrolada e os filamentos separados. Cada filamento orienta a produção de uma nova fita complementar. A sequência de bases de cada fita parental serve como molde, e as restrições de pareamento de bases na dupla-hélice determinam a sequência das bases na fita recém-formada. HARVEY, A. R.; FERRIER, R., D. Bioquímica ilustrada . 5. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. A figura a seguir esquematiza a replicação do DNA, bem como seu complexo enzimático. Observe! Fonte: HARVEY e FERRIER, 2015, p. 400. Assim, com base em nossos estudos a respeito do assunto e a análise da figura anterior, analise as afirmativas a seguir e marque V para as verdadeiras e F para as falsas. I. ( ) Indicada por 3, a enzima DNA-polimerase pode usar a posição 3’-OH de um nucleotídeo do primer como ponto de inserção do primeiro nucleotídeo no DNA. II. ( ) Em 5, os fragmentos de Okazaki, sequências de iniciadores de RNA periódicos são necessários para sintetizar a fita contínua. III. ( ) A estrutura indicada em 4, DNA-helicase, é responsável por romper as ligações de hidrogênio do DNA e separá-las em fitas simples, sendo cada um moldes complementares para replicação. IV. ( ) Uma sequência de RNA, iniciador ou primer , é sintetizado pela RNA-primase após as ligações de hidrogênio serem desfeitas e originarem fitas simples que são utilizadas como moldes. Agora, assinale a alternativa que contém a sequência correta. Resposta Selecionada: V, F, V, V. Resposta Correta: V, F, V, V. Feedback da resposta: Isso mesmo, sua resposta está correta! Na fita líder não há necessidade de existirem fragmentos de Okazaki, pois a DNA polimerase avança continuamente pelo molde do DNA, reconhecendo a posição 3’-OH dos nucleotídeos. · Pergunta 7 1 em 1 pontos O desenvolvimento de técnicas de cultura celular possibilitou o estudo dos cromossomos de diversos tipos celulares. Por exemplo, leucócitos humanos podem ser coletados do sangue periférico e cultivados pela estimulação de divisões celulares via tratamento químico. No meio da divisão, prepara-se uma amostragem celular para serem analisadas. No procedimento, são usadas substância que desativam o fuso mitótico, interferindo na ligação dos cromossomos. Dessa forma, a análise de cariótipos possibilita a confirmação de suspeitas diagnósticas e pesquisas sobre a origem de muitos distúrbios cromossômicos. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Assim sendo, analise a figura a seguir com a formação de gametas por não-disjunção na meiose I e II. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 118. Identifique esses gametas pela numeração a seguir. I: Duplo 21 II: Normal III: Nulo 21 Dessa forma, associe os gametas as suas características e marque a alternativa correta a seguir. Resposta Selecionada: A = I, B = I, C = III, D = III, E = II, F= II, G = I, H = I. Resposta Correta: A = I, B = I, C = III, D = III, E = II, F= II, G = I, H = I. Feedback da resposta: Muito bem, sua resposta está correta! A não-disjunção cromossômica pode ocorrer tanto no sexo masculino como no feminino, sendo frequente nas mulheres acima dos 40 anos. Isso pode originar indivíduos com trissomia do 21. · Pergunta 8 0 em 1 pontos A reprodução sexuada está relacionada a um processo de divisão celular especial que reduz pela metade a quantidade de cromossomos de uma espécie. Assim, o número dos cromossomos em um gameta é designado como haploide ( ) e, desta forma, na fecundação, o zigoto é diploide ( ). Sem a meiose, a quantidade de cromossomos dos organismos eucarióticos seria duplicada em cada geração. Essa constatação é inviável frente as limitações físicas e a capacidade metabólica celular. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Observe a demonstração esquemática a seguir. Fonte: SNUSTAD e SIMMONS, 2017, p. 16. Sendo assim, com base na leitura do texto e na análise do esquema anterior, é correto afirmar que: Resposta Selecionada: a mitose é o mecanismo que reduz as células diploides para um estado haploide com metade do número de cromossomos. Resposta Correta: a redução no número de cromossomos na meiose forma células haploides que recebem um membro de cada par de cromossomos. Feedback da resposta: Sua resposta está incorreta. Tanto na meiose quanto na mitose as células iniciam com o mesmo número de cromossomos duplicado, porém terminam cada tipo de divisão com número e cromossomo diferentes. Releia o conteúdo a respeito das principais diferenças nos processos de divisão celular por mitose e meiose e tente responder novamente! · Pergunta 9 1 em 1 pontos O número de cromossomos que definem a espécie humana é um somatório de 22 pares de autossomos bastante semelhantes quanto a forma e as funções, com os cromossomos sexuais, que completam os 23 pares e podem ser da mesma forma (XX) ou diferentes (XY). Alguns genes estão presentes tanto no cromossomo X quanto no Y, sendo a maioria perto das extremidades dos braços curtos, cujos alelos não obedecem ao padrão de herança ligados aos X ou Y, simulando a herança de um gene autossômico. Na espécie humana, os cromossomos sexuais determinam os fenótipos masculino e feminino, ou seja, humanos apresentam dimorfismo sexual. SNUSTAD, D. P.; SIMMONS, M. J. Fundamentos de genética . 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017. Assim, analise a figura a seguir com atenção. Fonte: Elaborada pelo autor, 2019. Agora, analise as síndromes resultantes das equações a seguir. Equação 1: A + E = (22 + XX) + (22 + X) = 44 + XXX Equação 2: C + F = (22 + 0) + (22 + X) = 44 + X0 Equação 3: B + G = (22 + XX) + (22 + Y) = 44 + XXY A respeito do assunto, marque a alternativa a seguir que está correta. Resposta Selecionada: Equação 1: Triplo-X. Equação 2: Síndrome de Turner. Equação 3: Síndrome de Klinefelter. Resposta Correta: Equação 1: Triplo-X. Equação 2: Síndrome de Turner. Equação 3: Síndrome de Klinefelter. Feedback da resposta: Isso mesmo, resposta correta! A não-disjunção meiótica pode originar indivíduos sindrômicos com aneuploidias dos cromossomos sexuais, sendo as mais frequentes a Síndrome de Turner, a Síndrome de Klinefelter e o Triplo-X. · Pergunta 10 1 em 1 pontos Em casos de transfusão sanguínea, os sistemas ABO e Rh são importantes. Dessa forma, é aconselhado que os pacientes receptores de sangue recebam de grupos idênticos. Porém, em casos de extrema emergência, doadores de outros tipos também podem ser recrutados, desde que haja compatibilidade com o receptor. Os anticorpos no plasma do doador, normalmente, não são levados em conta, pois, em geral, não levam a reações transfusionais. BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana . 3. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. Sendo assim, sobre a genética dos sistemas ABO e Rh em humanos, analise as afirmativas a seguir. I. No Sistema ABO, o alelo I A especifica a produção do antígeno A, enquanto o alelo I B especifica a produção do antígeno B e o alelo não produz antígenos. II. Os alelos I A , I B e são codominantes e expressados igualmente, sendo os fenótipos reconhecidos pelos tipos sanguíneos A, B, AB e O.III. Quando um doador de sangue for do grupo sanguíneo O, não existe reação de aglutinação pelo fato de não existirem antígenos A e B, sendo denominado “doador universal”. IV. A condição principal para o desenvolvimento da Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh positiva e o bebê Rh negativo. Está correto o que se afirma em: Resposta Selecionada: I e III, apenas. Resposta Correta: I e III, apenas. Feedback da resposta: Está correta a sua resposta! A relação de codominância para o sistema ABO é compreendida por conta de os alelos dominantes I A e I b exercerem dominância em relação ao alelo . A condição para Doença Hemolítica Perinatal é a mãe ser Rh negativa e o bebê Rh positivo.
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