QUESTIONÁRIO III- GENETICA E CITOGENETICA HUMANA

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QUESTIONÁRIO III- GENETICA E CITOGENETICA HUMANA
Pergunta 1
•0,4 em 0,4 pontos
Analise as sentenças a seguir sobre a oncogenética e assinale a 
alternativa correta.
I- Existem três principais mecanismos mutacionais pelos quais a 
superexpressão gênica é alcançada: amplificação do gene, com elevação 
da expressão devido ao aumento do número de cópias; nova justaposição
de sequências que melhoram a expressão; mutações nas sequências de 
controle da expressão do gene, que impedem o silenciamento de genes 
ou melhoram diretamente a expressão.
II- A modificação epigenética das sequências promotoras de genes pode 
atuar para aumentar ou suprimir a expressão gênica.
III- Genes supressores de tumor (TSGs) são genes cuja ação inibe o 
crescimento de células tumorais, portanto, sua inativação é vantajosa 
para uma célula cancerígena.
Resposta Selecionada: e. 
Todas as sentenças estão corretas.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: E
Comentário: O desenvolvimento do câncer − oncogênese − 
envolve principalmente duas classes gênicas: os proto-
oncogenes (que quando alterados passam a denominar-se 
oncogenes) e os genes supressores de tumor. Ambos controlam
o ciclo celular e são essenciais para o controle do ciclo celular.
• Pergunta 2
•0,4 em 0,4 pontos
“Os padrões de herança claros, associados a doenças de um único gene, 
facilitaram a identificação das alterações genéticas causais para essas 
condições. Todavia, o aumento da atenção agora está focado nas 
contribuições genéticas para doenças multifatoriais complexas, como 
diabetes, doenças cardíacas ou esquizofrenia, em que a doença é o 
resultado de uma interação complexa de múltiplas influências genéticas 
e ambientais.”
(Trecho do material de apoio da disciplina.)
Sobre as doenças complexas, assinale a alternativa incorreta.
Resposta 
Selecionada:
b. 
Neste grupo de doenças, os SNPS não podem ser usados 
como “pistas” do genoma para descobrir segmentos 
genômicos que servirão de marcadores populacionais 
associados à doença.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: B
Comentário: Os SNPs são marcadores genéticos importantes 
para a associação de variantes genômicas às doenças 
complexas.
• Pergunta 3
•0,4 em 0,4 pontos
Sobre as variantes genômicas, pode-se afirmar que:
Resposta 
Selecionada:
a. 
São classificadas em cinco categorias de interpretação: 
patogênicas; provavelmente patogênicas; de significado 
incerto; provavelmente benignas; ou benignas.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: A.
Comentário: As variantes são classificadas em patogênicas; 
provavelmente patogênicas; de significado incerto; 
provavelmente benignas ou benignas. Estas classificações 
norteiam o corpo clínico na condução terapêutica dos 
pacientes.
• Pergunta 4
•0,4 em 0,4 pontos
Sobre a afirmação “Todo câncer é genético, mas nem todo câncer é 
hereditário”, assinale a alternativa correta:
Resposta Selecionada: d. 
90 a 95% dos cânceres são esporádicos e não 
hereditários.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: D
Comentário: A grande maioria dos cânceres tem caráter 
esporádico, ou seja, as variantes genéticas responsáveis pelo 
seu desenvolvimento  são adquiridas e não herdadas.
• Pergunta 5
•0,4 em 0,4 pontos
“As hemoglobinopatias são um grupo de doenças causadas por defeitos 
genéticos que acarretam uma estrutura anormal da hemoglobina (Hb) ou
sua produção insuficiente”.
(Trecho retirado do material de apoio da disciplina).
Sobre este tema, assinale a alternativa incorreta.
Resposta 
Selecionada:
c. 
A molécula de Hb é composta de duas subunidades de 
cadeias peptídicas da globina tipo α codificadas pelos 
genes HBA1 e HBA2 e uma subunidade do peptídeo globina 
do tipo β codificada pelo gene HBB.
Respostas: a. 
b. 
c. 
 HBA1 e HBA2 e uma subunidade do peptídeo globina do tipo 
β codificada pelo gene HBB.
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: C.
Comentário: A Hb é composta por duas subunidades do 
peptídeo globina do tipo β.
• Pergunta 6
•0,4 em 0,4 pontos
Entre 300 e 400 mil bebês que nascem a cada ano com um distúrbio de Hb clinicamente 
significativo, 83% sofrem de doença falciforme. Sobre esta doença, assinale a alternativa 
correta.
Resposta 
Selecionada:
e. 
As talassemias α e β, juntamente com anemia falciforme, HbC e HbE 
(HBB: c.79 G> A), compõem as doenças monogênicas mais comuns que 
afetam as concentrações de Hb.
Respostas: a. 
Trata-se de uma doença mendeliana recessiva, de modo que os 
portadores heterozigotos nunca apresentam anormalidades fenotípicas.
b. 
A causa da anemia falcifotme é uma mutação de ponto único (missense) 
que substitui um ácido glutâmico por um resíduo de cisteína na posição 6 
da cadeia da β-globina.
c. 
A característica da SCA (HbSA) é considerada grave e letal.
d. 
Os indivíduos com HbSA não possuem proteção contra a malária durante 
a infância.
e. 
As talassemias α e β, juntamente com anemia falciforme, HbC e HbE 
(HBB: c.79 G> A), compõem as doenças monogênicas mais comuns que 
afetam as concentrações de Hb.
Feedback da
resposta:
Resposta Correta: E
Comentário: Os portadores heterozigotos podem apresentar fenótipo mais 
brando; A causa é uma mutação de ponto único (missense) que substitui um 
ácido glutâmico por um resíduo de valina na posição 6 da cadeia da β-globina.
Esse SNP (rs334) produz a forma característica de HbS da SCA; a característica
da SCA (HbSA) é considerada benigna e fornece alguma proteção contra a 
malária durante a infância. O genótipo HSS causa a doença falciforme, sendo 
caracterizado por hemólise e bloqueio de vasos sanguíneos. Os eritrócitos 
afetados têm vida curta, levando à anemia.
• Pergunta 7
•0,4 em 0,4 pontos
Entre os testes genéticos para o diagnóstico de neoplasias, destacam-se 
os painéis genômicos para variantes germinativas. Sobre estes painéis, 
assinale a alternativa correta.
Resposta 
Selecionada:
c. 
Os painéis genômicos para variantes germinativas devem 
ser realizados no DNA extraído de qualquer célula nucleada 
do corpo.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: C
Comentário: Os painéis genômicos para variantes 
germinativas devem ser realizados no DNA extraído de 
qualquer célula nucleada do corpo, uma vez que esta variante 
é herdada e está presente no genoma desde a formação do 
zigoto.
• Pergunta 8
•0,4 em 0,4 pontos
A capacidade de reconhecer as variantes em qualquer parte do genoma, sejam elas 
cromossômicas, Indels ou SNVs, independentemente dos genes ou regiões envolvidos, cria
novos desafios associados aos testes clínicos. Neste cenário, assinale a alternativa 
correta.
Resposta 
Selecionada:
d. 
O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros pode identificar uma
causa genética herdada ou variantes de novo em metade dos pacientes 
com condições graves, mas inespecíficas, como deficiência intelectual ou 
encefalopatia epiléptica.
Respostas: a. 
Comparando as ferramentas mais antigas do aconselhamento genético 
tradicional com a gama de testes de que dispomos na rotina clínica atual, o
aconselhamento, agora denominado aconselhamento genômico, tornou-se 
bem menos complexo para os profissionais de saúde.
b. 
Cada um de nóa possui de 4 a 5 milhões de nucleotídeos que diferem do 
genoma de referência humano, sendo que a maior parte das variantes é 
majoritariamente patogênica.
c. 
Cerca de 5% dos pacientes submetidos a esses novos testes na rotina 
laboratorial apresentam achados clínicos insignificantes concomitantes, 
que não contribuem para o fenótipo clínico investigado.
d. 
O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros pode identificar uma
causa genética herdada ou variantes de novo em metade dos pacientes 
com condições graves, mas inespecíficas, como deficiência intelectual ou 
encefalopatia epiléptica.
e. 
Uma vez que o diagnóstico geralmente levanta questões que incluem, 
entre outras, variantes não classificadas, variantes de significânciaincerta 
(VUS), achados secundários nunca são importantes para o paciente.
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: D
Comentário: O sequenciamento do exoma ou dos genomas inteiros são 
ferramentas importantes para o diagnóstico e investigação de variantes 
genéticas novas ou herdadas.
• Pergunta 9
•0,4 em 0,4 pontos
“No momento, o desenvolvimento das técnicas diagnósticas que 
investigam o genoma impulsionou a área do aconselhamento genômico, 
demandando a instituição do aconselhamento genético pré-teste, que 
envolve a obtenção de uma história familiar detalhada e explicação do 
método de teste que será usado, seus riscos e benefícios, além da 
explicação do potencial para resultados incertos, indefinidos, difíceis de 
interpretar.”
(Trecho retirado do material de apoio da disciplina).
Sobre este tema, assinale a alternativa correta.
Resposta Selecionada: e. 
Todas as alternativas estão corretas
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: E
Comentário: O aconselhamento genético deve apoiar os 
pacientes e familiares, orientar as famílias e a todos os 
envolvidos, auxiliar na melhor conduta a ser tomada com o 
teste diagnóstico e minimizar as dores das famílias com o 
diagnóstico de uma doença genética.
• Pergunta 10
•0,4 em 0,4 pontos
Sobre o aconselhamento genético, assinale a alternativa correta.
Resposta 
Selecionada:
a. 
O aconselhador genético deve explicar aos envolvidos todos
os riscos e benefícios de possíveis decisões tomadas pelos 
pacientes e responsáveis legais.
Respostas: a. 
b. 
c. 
d. 
e. 
Feedback da 
resposta:
Resposta Correta: A
Comentário: O aconselhamento genético deve garantir o 
livre-arbítrio dos envolvidos sem a interferência na decisão 
dos indivíduos pelo aconselhador genético.
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	Pergunta 2
	Pergunta 3
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	Pergunta 5
	Pergunta 6
	Pergunta 7
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	Pergunta 9
	Pergunta 10