Topico 2 Cromossomo e cariotipo 2023 2

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Cromossomo e Cariótipo
Prof. Dra. Ewelyne Lima
• As distrofias musculares são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por 
fraqueza muscular ligadas ao gene DMD (dystrophin) e que avançam progressivamente. 
Os mais conhecidos são a istrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular 
de Becker (DMB), as quais são o foco deste trabalho. São condições genéticas, ligadas 
ao cromossomo X, geralmente herdado da mãe que é a portadora. O sistema músculo 
esquelético é afetado, levando a fraqueza muscular progressiva. Duchenne é a doença 
muscular mais comum em crianças, com uma incidência de cerca de 1 em 3.500 a 5.000 
nascidos vivos do sexo masculino. O diagnóstico é dado ainda nos primeiros anos de 
vida, e seus principais sintomas são: distúrbio da marcha, hipertrofia das panturrilhas, 
andar nas pontas dos pés, dificuldade para se levantar, pular, correr entre outras. Com o 
passar dos anos a degeneração dos músculos aumenta acarretando problemas 
respiratórios e possibilitando o indivíduo ao uso da cadeira de rodas. A análise 
mutacional do DNA genômico pode detectar até cerca de 95% das mutações.
Conceitos
O que é???
• Genoma;
• Cromossomo;
• Cromatina
Conceitos
• Genoma: O genoma é todo o conjunto
de instruções de DNA encontradas em
uma célula. Nos humanos, o genoma
consiste em 23 pares de cromossomos
localizados no núcleo da célula, além de
um pequeno cromossomo na
mitocôndria da célula. Um genoma
contém todas as informações necessárias
para que um indivíduo se desenvolva e
funcione.
• Cromossomo: DNA organizado no 
interior do núcleo; 
O genoma é todo o conjunto de instruções de DNA encontradas em uma célula. Nos humanos, o genoma consiste em 23 pares de crom
Conceitos
• Cromatina: DNA enovelado com 
proteínas; 
• Cromossomo: DNA organizado no 
interior do núcleo; 
Conceitos
• Os cromossomos são a forma condensada da cromatina no 
núcleo durante a divisão celular. É formado por DNA ligado a 
proteínas.
Conceitos
Os cromossomos são estudados durante a divisão celular (metáfase) quando 
atingem o máximo de compactação, facilitando a contagem e comparações 
estruturais → cromossomos metafásicos.
Classificação
DNA no núcleo
• Genoma Humano: 46 cromossomos 
•44 CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS
• 02 CROMOSSOMOS SEXUAIS
• DNA mitocondrial – 1 cromossomo
Cromossomos
• Tipos de células: Somáticas e 
Germinativas.
• Diploide vs haploide;
• Herança paterna e materna;
• Fecundação e haploidia
Cromossomos
• “n” é o número básico de cromossomos de uma espécie.
• Células diplóides (2n) → cromossomos em pares → células somáticas 
• Células haplóides (n) → apenas uma cópia de cada cromossomo → 
gametas 
Cromossomos
• Cromossomos autossomos → pares idênticos → características 
comuns aos dois sexos – 
• Cromossomos heterossomos ou alossomos → pares diferentes → 
características próprias de cada sexo
Homens cedem o 
cromossomo Y para os 
filhos homens;
✓Nas células somáticas → 
23 pares – 
✓ 22 pares semelhantes em 
ambos os sexos → 
autossomos (1 a 22) – 
✓ 1 par diferente em cada 
sexo (cromossomos 
sexuais) → heterossomos 
(23) • ♀ : XX e ♂ : XY 
Cromossomos
O que são cromossomos homólogos?
Cromossomos
• Cada cromossomo carrega um subconjunto de genes que são arranjados 
linearmente ao longo do DNA 
• Cromossomos homólogos carregam informações genéticas (genes) 
equivalentes. 
Cromossomos
• Cada cromossomo carrega um subconjunto de genes que são arranjados 
linearmente ao longo do DNA 
• Cromossomos homólogos carregam informações genéticas (genes) 
equivalentes. 
Quem é quem???
Quem é quem???
Compactação
Compactação 
• Expressão de genes → Capacidade 
do gene ser copiado;
• Interfase vs divisão; 
• Eucromatina 
• Heterocromatina
• Proteínas 
Compactação
Compactação
Compactação 
• Histonas: 
• Nucleossomo: H2A e H2B; 
H3 e H4; 
Histona H1; 
• Metilação → Aumenta o 
empacotamento
• Acetilação e Fosforilação 
→ Diminui o 
empacotamento.
Compactação 
• Nivel 1. Nucleossomo 
• Nivel 2. Selenoide 
• Nivel 3. Alças
• Nivel 4. Superselenoide 
Compactação 
Classificação dos cromossomos 
Partes do cromossomo
• Constrição primaria: Cinetócoro;
• Telômero
• Constrição secundaria. 
• Cromátides-irmãs
• Braço curto e Braço longo;
Classificação
• Tamanho: Pequeno, Medio e
Grande;
• Centrômero: Telo, Acro,
Submetacentrico e Metacentrico.
• Bandas: Padrão de bandas.
Cariótipo
Cariótipo
• Conjunto total de 
cromossomos de uma 
célula, organizados pelo 
tamanho, forma e 
número.
1.Correlacione as colunas abaixo.
A. Cromatina 
B Cromossomo
C Cariótipo
D Eucromatina
E Heterocromatina
( ) O conjunto de cromossomos de determinada espécie;
( ) É a parte do DNA compactado, nele os genes podem ser transcritos.
( ) É a cromatina no mais alto nível de compactação, visível durante a 
replicação
( ) É o DNA visível na intérfase;
( ) Nessa região do DNA, não é possível realizar a transcrição de 
proteínas;
1. Observe a figura e responda:
a) classifique o cromossomo abaixo:
b) Dos 23 cromossomos, qual ele poderia ser?
c) Quais partes do cromossomo podemos identificar?
	Slide 1: Cromossomo e Cariótipo
	Slide 2
	Slide 3
	Slide 4: Conceitos
	Slide 5: Conceitos
	Slide 6: Conceitos
	Slide 7: Conceitos
	Slide 8: Conceitos
	Slide 9
	Slide 10: Classificação
	Slide 11
	Slide 12
	Slide 13: Cromossomos
	Slide 14: Cromossomos
	Slide 15: Cromossomos
	Slide 16
	Slide 17
	Slide 18: Cromossomos
	Slide 19: Cromossomos
	Slide 20: Cromossomos
	Slide 21
	Slide 22: Quem é quem???
	Slide 23: Quem é quem???
	Slide 24: Compactação
	Slide 25: Compactação 
	Slide 26: Compactação
	Slide 27: Compactação
	Slide 28
	Slide 29: Compactação 
	Slide 30
	Slide 31: Compactação 
	Slide 32: Compactação 
	Slide 33: Classificação dos cromossomos 
	Slide 34
	Slide 35: Partes do cromossomo
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	Slide 41: Classificação
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	Slide 52: Cariótipo
	Slide 53: Cariótipo
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