Fundamentos da Biologia Celular - Alberts et al - 2017 - 4 Edicao-341

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314 Fundamentos da Biologia Celular
em torno de 1.300 pares de nucleotídeos são necessários para codificar uma 
proteína humana do tamanho médio de 430 aminoácidos. Contudo, o compri-
mento médio de um gene humano é de 27.000 pares de nucleotídeos. A maior 
parte desse DNA está em íntrons não codificadores. Além dos longos íntrons (ver 
Figura 9-33 A maior parte do genoma 
humano é constituída de sequências de 
nucleotídeos repetidas e outro DNA 
não codificador. Os LINEs (que incluem 
a sequência L1), SINEs (elementos inter-
calares curtos, que incluem a sequência 
Alu), retrotranspósons e transpósons de 
DNA são elementos genéticos móveis 
que se multiplicaram em nosso genoma, 
replicando-se e inserindo as novas cópias 
em diferentes posições. As repetições sim-
ples são sequências nucleotídicas curtas 
(com menos de 14 pares de nucleotídeos) 
que são repetidas muitas vezes por longas 
regiões. As duplicações de segmentos são 
grandes blocos do genoma (1.000 a 200.000 
pares de nucleotídeos) que estão presen-
tes em dois ou mais locais no genoma. As 
sequências únicas que não fazem parte 
de nenhum íntron ou éxon (verde-escuro) 
incluem sequências gênicas reguladoras, 
sequências que codificam RNA funcional 
e sequências cujas funções ainda são 
desconhecidas. A maioria dos blocos de 
DNA altamente repetidos presentes na 
heterocromatina ainda não foi completa-
mente sequenciada; então, cerca de 10% 
das sequências de DNA humano não estão 
representados nesse diagrama. (Dados cor-
tesia de E.H. Margulies.)
100 20 30 40 50 60 70 80 90 100
LINEs SINEs Íntrons
Retrotranspósons
Repetições simples
DNA não repetitivo que não está
em íntrons nem em éxons
Éxons codificadores
de proteínas“Fósseis” de transpósons
apenas de DNA
ELEMENTOS GENÉTICOS MÓVEIS
Duplicação de segmentos
GENES
SEQUÊNCIAS REPETIDAS SEQUÊNCIAS ÚNICAS
Porcentagem
TABELA 9-2 Estatísticas vitais para o genoma humano
Comprimento do DNA 3,2 × 109 pares de nucleotídeos*
Número de genes codificadores de 
proteínas
Aproximadamente 21.000
Número de genes não codificadores de 
proteínas**
Aproximadamente 9.000
Maior gene 2,4 × 106 pares de nucleotídeos
Tamanho médio dos genes 27.000 pares de nucleotídeos
Menor número de éxons por gene 1
Maior número de éxons por gene 178
Número médio de éxons por gene 10,4
Maior tamanho de éxon 17.106 pares de nucleotídeos
Tamanho médio dos éxons 145 pares de nucleotídeos
Número de pseudogenes*** Aproximadamente 11.000
Porcentagem da sequência de DNA 
em éxons (sequências codificadoras de 
proteínas)
1,5%
Porcentagem de DNA conservado com 
outros mamíferos, o qual não codifica 
proteínas****
3,5%
Porcentagem de DNA em elementos re-
petitivos de alto número de cópias
Aproximadamente 50%
* A sequência de 2,85 bilhões de pares de nucleotídeos é precisamente conhecida 
(taxa de erro por volta de apenas um em 100.000 nucleotídeos). O DNA remanescen-
te consiste principalmente em sequências curtas altamente repetidas em série, com 
o número de repetições diferindo de um indivíduo para outro.
**Esses incluem genes que codificam RNAs estruturais, catalíticos e reguladores.
***Um pseudogene é uma sequência de DNA que se assemelha muito àquela de um 
gene funcional, porém contém inúmeras mutações que impedem a sua expressão. 
A maioria dos pseudogenes surge da duplicação de um gene funcional, seguida pela 
acumulação de mutações danosas a uma das cópias.
****Inclui DNA codificador de UTRs 5´ e 3´ (regiões não traduzidas de moléculas de 
mRNA), DNA regulador e regiões conservadas com funções desconhecidas.
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