Estrutura e Organização do Genoma

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Conjunto de moléculas do DNA presentes 
no núcleo ou mitocôndria; 
-Gene: trechos do DNA; 
-Locus: sitio especifico onde estão os 
genes no cromossomo; 
OBS: os cromossomos são equivalentes as 
moléculas de DNA; 
Compactação do genoma: 
Cromatina: formada a partir da 
associação do DNA com os octômeros de 
estonas (proteínas, essa molécula então 
mudou sua composição e se tornou maior 
e mais espessa; 
Núcleossomo: unidade da cromatina, o 
qual vai se dobrando, fazendo com que 
molécula fique cada vez mais 
condensada; 
Cromossomo: maior nível de 
compactação da cromatina, quando o 
DNA está se dividindo; 
 
Alteração no gene: em uma parte 
especifica do DNA; 
Alteração no cromossomo: envolve vários 
genes, é mais amplo; 
  Organização do genoma: 
Genoma mitocondrial; 
Genoma nuclear: todos as 46 moléculas 
de DNA ou cromatina ou cromossomos; 
 DNA de cópia única: aquela 
sequência que não se repete, dentro do 
conjunto de 23 cromossomos (só vai existir 
uma cópia do pai outra da mãe); 
 
 DNA repetitivo: aquela sequência 
que se repete, não é uma região genica 
(ou seja, codante) 
DNA satélite: repetições agrupada, 
utilizadas para saber a posição de certas 
regiões do genoma; 
Repetições dispersas: são espeçadas, 
não existe agrupamento, 
Pseudogenes: um dia já foi codante na 
história evolutiva; 
Derivadas de transposons: sequencias 
moveis, estão sujeitas a copias que se 
inserem em vários lugares do genoma. 
Tamanho do genoma: 
-Não existe relação de proporção com a 
complexidade, pois é a quantidade de 
DNA não codificador de proteínas que se 
relaciona de forma diretamente 
proporcional com ela. 
Localização cromossômica das 
principais classes de DNA repetitivo: 
-O DNA “não codificador” se concentra 
nas extremidades dos centrômeros ou ao 
longo da região; 
-Existem vários tipos de repetições que 
vão variar de acordo com o tamanho, 
podendo ser chamadas de LINES, SAINES, 
minissatélites, etc; 
 
-Genes alelos: existência da cópia do 
gene nos cromossomos homólogos; 
Homozigoto: se a forma do gene for igual: 
Ex: tipo sanguíneo O (ii) 
Heterozigoto: a forma do gene é diferente 
Ex: tipo sanguíneo A (Ai) 
Estrutura do gene: 
-Promotor: possui o TATA box, um bloco de 
repetição que sinaliza o início o gene, é a 
parte central da região promotora (rica 
em adenina e timina); 
-Sequência codante: é aquela que é 
copiada para o DNA, começa com o 
UTR5’ (região não traduzida em 
proteínas), em seguida aparecem os 
exons e introns (sequencias que vão ser 
transcritas e traduzidas, os introns regulam 
a expressão gênicas), finalizando com o 
UTR3’ (não traduzidas; 
 
Os genes se diferenciam a partir das 
sequencias ao redor do TATA box, da 
quantidade de exons e introns e da 
ordem de nucleotídeos presentes neles. 
Exemplo: gene da beta globina 
Identificação dos componentes do 
genes em diagnósticos: 
-Os testes genéticos buscam identificar 
alterações nos genes, existem exames 
para as mais diversas doenças com 
mutações genéticas; 
-É possível identificar as regiões do gene 
onde ocorre as mutações e saber as 
variantes desse gene na população; 
Ex: Pesquisa do gene CFRT 
Sequências repetitivas em tandem: 
Espaçadas: com um trecho de DNA 
intercalante entre uma sequência e 
outra; 
Em tandem: ocorre em bloquinhos e 
variam de um indivíduo para outro e são 
únicas; 
IMPORTANTE! 
-Para um transplante dar certo, é 
necessário que depois as células do 
doador estejam presentes na medula, ele 
deve ter a sequência repetitiva igual à do 
doador; 
 
A- Funcionou, pois está com a sequência 
genética do doador 
B- Não funcionou, possui o mesmo DNA 
de antes; 
C- O paciente tem sequencias de 
ambos, atua como quimera na 
medula, precisa de monitoramento.