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MARIA EDUARDA SARDINHA ESTRELLA 58 – 2025.2 
CITOLOGIA - LILIAN 
 
 
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Genoma humano e a base 
cromossômica 
MATERIAL HEREDITÁRIO 
Está acondicionado no genoma humano (nuclear e 
mitocondrial). 
 
TRANSMISSÃO 
De uma célula para outra na divisão celular, de 
geração para outra durante reprodução. 
 
Genoma humano 
→ Formado por DNA em grande quantidade. 
 
→ Contém na sua estrutura informações 
genéticas de desenvolvimento, de crescimento, 
de metabolismo, de reprodução e para 
especificar todos os aspectos da embriogênese. 
 
→ Tudo que faz um ser humano, um organismo 
funcional. 
 
DNA MITOCONDRIAL 
→ Alojado nas mitocôndrias, constituído por uma 
molécula de DNA circular de cadeia dupla. 
 
→ Possui pequena capacidade de codificação. 
 
→ Contém 37 genes (24 codificam RNA 
ribossômico e RNA de transferência e 13 
codificam proteínas necessárias para o 
funcionamento da mitocôndria). 
 
DNA NUCLEAR 
→ Alojado no núcleo celular. 
 
→ Possui +/- 20.769 genes codificantes para 
proteínas, genes que especificam RNA não 
codificante. 14.165 pseudogenes (genes 
inativos) e 195.565 transcritos. 
 
→ 1,5% do genoma humano codifica proteína. 
 
→ O genoma é dividido em cromossomos, 24 
diferentes cromossomos. 
 
→ CROMOSSOMO: molécula de DNA linear com 
proteínas associadas que dobram e empacotam 
a fita de DNA. 
 
→ Complexo DNA + PTN= cromatina 
 
→ As células humanas possuem duas cópias de 
cada cromossomo, chamados de homólogos, 
com exceção das células germinativas. 
 
→ Cariótipo: conjunto de cromossomos de uma 
espécie organizado conforme morfologia. 
 
→ ÍNTRONS: sequência não codificante 
EXONS: sequência codificante 
SEQUÊNCIA REGULADORA: assegurar que o 
gene esta ativado ou desativado no devido 
tempo e expresso no nível adequado. 
 
→ Os cromossomos existem em estados 
diferentes durante a vida da célula. Na 
interfase os cromossomos estão duplicados, 
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na mitose estão altamente condensados e 
separados (cromossomos mitóticos). 
• Para ser lido não pode estar na forma 
condensado. 
• Fora dessas fases são os cromossomos 
interfásicos, fase que a informação 
genética é lida. 
• Regiões específicas dos cromossomos 
de interfase sofrem uma 
descondensação da medida que as 
células tem acesso a seqüência de DNA 
específica para a expressão gênica, 
reparo e replicações e então se 
recondensam após esses processos. 
 
O que são os genes 
→ Genes são unidades de informação genética, 
organizados e forma de bastão, que são os 
cromossomos. 
 
→ Os genes estão em ordem linear ao longo do 
cromossomo e possui uma posição precisa ou 
lócus. 
 
→ Se os cromossomos são iguais, os genes estão 
no mesmo lócus. 
 
Expressão gênica 
→ A célula converte a seqüência de nucleotídeos 
de um gene em uma sequencia de nucleotídeo 
de RNA, e estão em uma seqüência de 
aminoácido de uma proteína. 
 
Compactação do DNA- 
nucleossomo 
→ Os nucleossomos são unidades básicas da 
estrutura dos cromossomos. 
 
→ Duas classes de proteínas estão envolvidas 
nesse processo: histonas e não histonas. 
 
→ O complexo dessas duas classes + o DNA é 
conhecido como cromatina. As histonas estão 
em quantidade equivalentes a do DNA. 
 
→ O octâmero de histonas formam um cerne 
proteíco ao redor da dupla fita, onde ela é 
enrolada. Cada partícula (conta) é separada da 
outra por DNA de ligação +/- 80 pares de 
nucleotídeos. 
 
→ Dinâmica do nucleossomo: o DNA em um 
nucleossomo é desenrolado cerca de 4x por 
segundo. 
 
→ Motivo: para atuação dos complexos de 
remodelamento de cromatina, eses ciclos 
catalisam o deslizamento do nucleossomo e 
disponibiliza o DNA para outras proteínas. 
 
Regulação da estrutura da 
cromatina 
 
→ Diferentes estruturas de cromatina fornecem 
características únicas a função dos 
cromossomos, a compactação de regiões em 
diferentes formas de cromatina possibilita um 
mecanismo de memória celular, sendo uma 
forma de regulação gênica. 
 
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→ HETEROCROMATINA: 10% do genoma 
• Poucos genes 
• Genes desligados 
• Forma compactada não muito 
compreendida 
• Presente em vários locais, em especial 
nos telômeros e centrômeros. 
 
Tipos de dna 
 
DNA NÃO REPETITIVO 
→ Seqüência individuais e em cópia única, 
contendo genes estruturais (são genes que 
codificam polipeptídios e esses integram 
enzimas, hormônios, receptores e proteínas 
estruturais e reguladoras. 
 
DNA MODERADAMENTE REPETITIVO 
→ Pequenos números de copias por genoma, 
contendo as famílias multigênicas. 
 
→ Famílias gênicas clássicas: codificam RNA´s 
ribossômicos e transportadores (localizados 
em numerosos conjuntos dispersos pelo 
genoma). 
 
→ Superfamílias gênicas: compostos por genes 
com funções muito semelhantes (superfamília 
do sistema HLA e dos receptores das células T). 
*Esses dois primeiros constituem 70% do genoma 
humano. 
 
PSEUDOGENES 
→ São semelhantes aos estruturais, porém não 
são expressos funcionalmente. 
 
DNA ALTAMENTE REPETITIVO 
→ Sequências repetidas não transcritas, formado 
pelo DNA satélite e senquencias de DNA 
disperso pelo genoma. 
 
→ Sua função é pouco conhecida, sabe-se que 
algumas sequencias localizadas nas 
proximidades de genes estruturais são cruciais 
para a sua expressão, a maior quantidade 
parece dispensável ou de função não 
esclarecida. 
 
a) Repetições em tandem: muitas sequencias de 
DNA não codificadores, podem estar agrupados 
ou dispersos. 
 
1. DNA satélite: 10 a 15% do DNA 
altamente repetitivo consiste em series 
longas de sequencias reptidas; 
localizado nas proximidades de alguns 
centrômeros. Alguns pesquisadores 
desconhecem sua função, outros 
atribuem a regulação. 
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2. DNA minissatélite: consiste de duas 
famílias de seqüências curtas de DNA 
repetidas em tandem; 
� DNA telomérico: situado nos 
telômeros, é necessário para a 
integridade cromossômica na 
replicação. 
� DNA minissatélite hipervariável 
(VNTR)]: ocorre nas 
proximidades dos telômero, 
contém uma seqüência central 
comum, que é a base para a 
impressão digital. 
 
3. DNA microssatélite: repetições bem 
curtas que ocorrem dispersas no 
genoma, raramente ocorrem próximo a 
regiões codificadoras, quando ocorre 
estão associadas a certas doenças 
hereditárias como Huntington e X 
frágil.