DNA e cromossomos

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DNA e cromossomos
INTRODUÇÃO
• Ácidos nucleicos: Primeiramente encontrados no núcleo;
• Função: Armazena informação genética (genes) ou transmitem a 
informação genética;
DNA- Ácido desoxirribonucleico
RNA- Ácido ribonucleico
• Moléculas gigantescas: Polímeros formados por monômeros 
(nucleotídeos)
Açúcar DNA E RNA
Base nitrogenada: DNA: A,T, C, G RNA: A,U, C, G
As bases podem ser..
2 anéis (purina) e 1 anel 
(pirimidina)
Introdução
• Vida depende capacidade celular em armazenar, recuperar e traduzir
informações genéticas necessárias para produzir e manter o
organismo vivo;
• Informação hereditária é passada da célula-mãe para as células-filhas
durante a divisão celular e de geração em geração nos organismos
multicelulares por meio das células reprodutoras, óvulos e
espermatozoides;
• Essas instruções são armazenadas no interior de cada célula viva em
seus genes – os elementos que contêm as informações que
determinam as características de uma espécie como um todo e de
cada indivíduo.
ESTRUTURA DO DNA 
• Os cromossomos (assim denominados a partir do termo grego
chroma, “cor”, por suas propriedades de coloração) foram
descobertos no século XIX, como estruturas em forma de cordão, no
núcleo das células eucarióticas, que se tornavam visíveis quando as
células começavam a se dividir
Estrutura e função do DNA
• Quando foi possível realizar uma análise bioquímica, os pesquisadores
descobriram que os cromossomos continham o DNA e proteínas. No
entanto, ainda não estava claro qual desses componentes codificava a
informação genética dos organismos;
• DNA contém a informação hereditária das células, e que as proteínas que
compõem os cromossomos atuam principalmente na compactação e
controle dessas enormes moléculas de DNA;
• o DNA é simplesmente um longo polímero composto por apenas quatro
tipos de subunidades nucleotídicas, que são muito similares entre si.
A molécula de DNA consiste em duas 
cadeias nucleotídicas complementares
• ácido desoxirribonucleico (DNA) consiste em duas longas cadeias
polinucleotídicas.
• Cada cadeia ou fita é composta de quatro tipos de subunidades
nucleotídicas, e as duas fitas são unidas por ligações de hidrogênio entre as
bases dos nucleotídeos;
• os nucleotídeos compostos de uma base contendo nitrogênio e um açúcar
com cinco carbonos, ao qual se ligam um ou mais grupos fosfatos. Nos
casos dos nucleotídeos do DNA, o açúcar é uma desoxirribose, e a base
pode ser adenina (A), citosina (C), guanina (G) ou timina (T).
• Os nucleotídeos são unidos covalentemente em uma cadeia por meio dos
açúcares e fosfatos, os quais formam uma cadeia principal com açúcares e
fosfatos alternados
A molécula de DNA consiste em duas cadeias 
nucleotídicas complementares
• A forma pela qual as subunidades nucleotídicas são ligadas fornece à fita
de DNA uma polaridade química.
• Se imaginarmos que cada nucleotídeo possui uma protuberância (o
fosfato) e uma depressão, cada fita completa formada pelo encaixe de
protuberâncias e depressões terá todas as suas subunidades alinhadas e na
mesma orientação.
• Além disso, as duas extremidades da fita são facilmente distinguíveis, pois
uma possui a depressão (hidroxila 3’), e a outra, a protuberância (fosfato
5’). Essa polaridade da fita de DNA é indicada como extremidade 3’ e
extremidade 5’, respectivamente.
• Tal convenção se baseia nos detalhes da ligação química entre as
subunidades nucleotídicas.
• As duas fitas polinucleotídicas da dupla-hélice de DNA são unidas por
ligações de hidrogênio entre as bases das diferentes fitas. Todas as bases
estão, portanto, no interior da dupla-hélice, com a cadeia principal de
açúcares e fosfatos voltada para o exterior.
• Entretanto, as bases não pareiam ao acaso: A sempre pareia com T, e C
sempre pareia com G. Em cada caso, uma base maior formada por dois
anéis (uma purina pareia com uma base de um único anel (uma
pirimidina).
• Esses pares de purina-pirimidina são denominados pares de bases, e essa
complementaridade do pareamento de bases permite que esses pares de
bases sejam compactados em um arranjo mais favorável energeticamente
no interior da dupla-hélice
• Nesse arranjo, cada par de bases possui uma largura semelhante,
assim mantendo as cadeias principais de açúcar-fosfato a uma
distância igual entre elas ao longo da molécula de DNA.
• Os membros de cada par de bases podem encaixar perfeitamente na
dupla-hélice, porque as duas hélices são antiparalelas, isto é, elas são
orientadas com polaridades opostas (ver Figura 5-2C e D).
• As duas cadeias principais açúcar-fosfato antiparalelas se torcem ao
redor uma da outra para formar uma dupla-hélice contendo 10 bases
por volta (Figura 5-7).
• Essa torção também contribui para a conformação energeticamente
favorável da dupla-hélice de DNA.
• Uma consequência desses requisitos para o pareamento das bases é
que cada dupla-hélice de DNA contém uma sequência de
nucleotídeos que é exatamente complementar à sequência
nucleotídica da fita antiparalela.
• Um A sempre pareia com um T na fita oposta, e um C sempre pareia
com um G na fita oposta. Essa complementaridade é de crucial
importância para a cópia e o reparo do DNA
Modelo espacial do DNA 
Estrutura do DNA fornece mecanismo para a 
hereditariedade
• A necessidade de genes para codificar a informação que deve ser 
copiada e transmitida com precisão quando uma célula se divide;
• A informação é codificada na ordem, ou sequência, dos nucleotídeos 
ao longo de cada fita de DNA. Cada base, A, C , T ou G, pode ser 
considerada como uma letra em um alfabeto de quatro letras que é 
usado para escrever as mensagens biológicas;
• Os organismos diferem uns dos outros porque as suas respectivas 
moléculas de DNA possuem diferentes sequências nucleotídicas e, 
consequentemente, diferentes mensagens biológicas.
Expressão genética 
• expressão gênica, o processo pelo qual a sequência de nucleotídeos 
de um gene é transcrita em uma sequência de nucleotídeos de uma 
molécula de RNA, que, na maioria dos casos, é então traduzida em 
uma sequência de aminoácidos de uma proteína
TAMANHO DO DNA 
• A quantidade de informação no DNA de um organismo é
surpreendente: escrito em um alfabeto de nucleotídeos de quatro
letras, a sequência de nucleotídeos de um gene muito pequeno que
codifica uma proteína humana ocupa um quarto de uma página de
texto, enquanto a sequência completa do DNA humano preencheria
mais de 1.000 livros do tamanho deste.
Estrutura dos cromossomos nas células 
eucarióticas 
• Grandes quantidades de DNA para fazer uma bactéria unicelular;
• Cada célula humana contém cerca de 2 metros de DNA, e o núcleo
celular tem somente 5 a 8 μm de diâmetro. Duplicar todo esse
material em um espaço tão pequeno é o equivalente a tentar enrolar
40 km de um fio extremamente fino em uma bola de tênis.
• Compactação do cromossomo por proteínas especializadas
DNA eucariotos
• Empacotados em múltiplos cromossomos;
• Nos eucariotos, como nós, o DNA do núcleo está distribuído em grupos de
diferentes cromossomos. O DNA em um núcleo humano, por exemplo, contém
cerca de 3,2 × 10 (9) nucleotídeos distribuídos nos 23 ou 24 tipos diferentes de
cromossomos (os homens, com o seu cromossomo Y, têm um tipo extra de
cromossomo que as mulheres não têm)
• Cada cromossomo consiste em uma única e enorme molécula de DNA linear
associada a proteínas que compactam e enovelam o fino cordão de DNA em uma
estrutura mais compacta.
• O complexo de DNA e proteínas é denominado cromatina. Além das proteínas
envolvidas na compactação do DNA, os cromossomos também estão associados
com muitas outras proteínas envolvidas na replicação do DNA, no reparo do DNA e
na expressão gênica.
DNA EUCARIOTOS
• Com exceção das células germinativas (espermatozoides e óvulos) e
das células altamente especializadas que não possuem DNA (como os
eritrócitos), cada célula humana contém duas cópias de cada
cromossomo, uma herdada da mãe e a outra herdada do pai.
• Os cromossomos maternos e paternos deum par são denominados
cromossomos homólogos (ou simplesmente homólogos). O único par
de cromossomos não homólogos é o dos cromossomos sexuais nos
homens, onde o cromossomo Y é herdado do pai e o cromossomo X é
herdado da mãe. (As mulheres herdam um cromossomo X de cada
genitor, e não possuem o cromossomo Y.)
DNA eucariotos
• Além de serem de diversos tamanhos, os diferentes cromossomos humanos
podem ser distinguidos uns dos outros por meio de várias técnicas. Cada
cromossomo pode ser marcado com uma cor diferente, utilizando conjuntos
de moléculas de DNA específicas de cada cromossomo ligadas a diferentes
corantes fluorescentes .
• Isso envolve uma técnica conhecida como hibridação de DNA, que se baseia
no pareamento das bases complementares
• A apresentação organizada do conjunto completo dos 46 cromossomos
humanos é denominada cariótipo humano.
• Se parte de um cromossomo é perdida ou trocada entre cromossomos, essas
mudanças podem ser detectadas.
• Os citogeneticistas avaliam o cariótipo para detectar anormalidades
cromossômicas que estão associadas com alguns defeitos hereditários e com
determinados tipos de câncer.
Hibridização 
• Hibridização; Como o DNA marcado pode formar pares de bases 
(hibridizar) somente com seu cromossomo de origem, cada 
cromossomo é diferentemente colorido. 
• Par de cromossomos 12 de um paciente com ataxia hereditária, uma 
doença encefálica genética caracterizada pela deterioração 
progressiva do sistema motor. 
Os cromossomos contém longas sequências 
de genes
• A função mais importante dos cromossomos é a de portar os genes, a
unidade funcional da hereditariedade.
• Um gene é geralmente definido como um segmento de DNA que
contém as instruções para produzir uma determinada proteína ou
molécula de RNA.
• A maioria das moléculas de RNA codificadas pelos genes é
subsequentemente usada para produzir uma proteína.
• Entretanto, em alguns casos, a molécula de RNA é o produto final;
como as proteínas, essas moléculas de RNA desempenham diversas
funções na célula, incluindo funções estruturais, catalíticas e
reguladoras de genes
Os cromossomos contém longas sequências 
de genes 
• a informação genética total contida em todos os cromossomos de uma 
célula ou organismo consiste em seu genoma. As sequências genômicas 
completas foram determinadas para milhares de organismos, da E. coli aos 
humanos. 
• Como esperado, existe uma correlação entre a complexidade de um 
organismo e o número de genes em seu genoma. Por exemplo, o número 
total de genes varia entre menos de 500 em uma simples bactéria a cerca 
de 30.000 no homem. 
• Bactérias e alguns eucariotos unicelulares, incluindo S. cerevisiae, possuem 
genomas especialmente compactos: as moléculas de DNA que compõem 
seus cromossomos são pouco mais do que sequências de genes 
estreitamente compactados
GENES COMPACTO DE LEVEDURAS
‘’ DNA lixo’’ nas células eucarióticas
• Cromossomos de muitos eucariotos, incluindo os humanos, contêm, além
dos genes e das sequências nucleotídicas específicas necessárias para a
expressão do gene normal, um grande excesso de DNA intercalante. Esse
DNA extra é, às vezes, considerado “DNA lixo”, pois sua utilidade para a
célula ainda não foi demonstrada.
• Embora a sequência de nucleotídeos da maior parte desse DNA possa não
ser importante, o próprio DNA, atuando como material espaçador, pode
ser crucial para a evolução a longo prazo de espécies e para a atividade
adequada dos genes.
• Além disso, comparações entre as sequências genômicas de muitas
espécies diferentes mostraram que parte desse DNA extra é altamente
conservada entre espécies relacionadas, indicando que ele desempenha
funções importantes, embora ainda não saibamos quais.
TAMANHO DO GENOMA HUMANO
• O genoma humano, por exemplo, é 200 vezes maior do que o da levedura 
S. cerevisiae, mas 30 vezes menor do que os de algumas plantas e pelo 
menos 60 vezes menor do que os de algumas espécies de ameba. 
• Além disso, a distribuição do DNA entre os cromossomos também varia de 
uma espécie para outra. 
• Os seres humanos têm um total de 46 cromossomos (incluindo os dois 
conjuntos, o materno e o paterno), mas uma espécie de veados pequenos 
tem apenas 7, enquanto algumas espécies de carpas têm mais de 100. 
• Espécies muito relacionadas, com genomas de tamanho similar, podem 
apresentar cromossomos que diferem em número e tamanho
Duas espécies estreitamente relacionadas podem ter genomas de
tamanhos semelhantes, mas números de cromossomos muito distintos.
Sequências especializadas de DNA
• Para formar um cromossomo funcional, uma molécula de DNA deve
fazer mais do que simplesmente portar os genes; ela deve ser capaz
de se replicar, e as cópias replicadas devem ser separadas e
distribuídas igualmente entre as duas células- filhas a cada divisão
celular.
• Esses processos ocorrem por meio de uma série ordenada de
eventos, conhecida como ciclo celular.
• Apenas duas grandes etapas do ciclo celular a interfase, quando os
cromossomos são duplicados, e a mitose, quando eles são
distribuídos, ou segregados, para os núcleos das duas células-filhas.
Fases duplicação e
segregação de
cromossomos
Interfase os cromossomos estão distendidos como longas e
finas fitas emaranhadas cromossomos interfásicos;
Durante a interfase, a célula expressa muitos de seus genes
e, durante parte dessa fase, duplica os cromossomos.
Uma vez que a duplicação cromossômica esteja concluída, a
célula pode entrar na fase M, quando então ocorre divisão
nuclear, ou mitose. Na mitose, os cromossomos duplicados
se condensam, a expressão gênica cessa, o envelope nuclear
é degradado, e o fuso mitótico é formado pelos
microtúbulos e outras proteínas.
Os cromossomos condensados são então capturados pelo
fuso mitótico, um conjunto completo é puxado para cada
extremidade da célula, e um envelope nuclear se forma em
torno de cada conjunto cromossômico.
Na etapa final da fase M, a célula divide-se para produzir
duas células-filhas. Para simplificar, mostramos aqui apenas
dois cromossomos diferentes.
CENTRÔMEROS
Os cromossomos eucarióticos
também contêm um terceiro
tipo de sequência
especializada de DNA,
chamada de centrômero, que
permite que os cromossomos
duplicados sejam separados
durante a fase M
Distribuição dos cromossomos interfásicos 
no núcleo
• No interior do núcleo, os cromossomos interfásicos, embora mais longos e finos
que os cromossomos mitóticos, estão organizados de várias formas.
Primeiramente, cada cromossomo interfásico tende a ocupar uma determinada
região no núcleo, de maneira que os diferentes cromossomos não se enrosquem
uns com os outros.
• Além disso, alguns cromossomos estão associados com determinados locais do
envelope nuclear, o par de membranas concêntricas que envolve o núcleo, ou
com a lamina nuclear subjacente, uma rede proteica que sustenta o envelope.
• O exemplo mais óbvio de organização cromossômica no núcleo interfásico é o
nucléolo. O nucléolo é onde estão agrupadas as regiões contendo os genes que
codificam os RNAs ribossômicos dos diferentes cromossomos.
• Aqui, os RNAs ribossômicos são sintetizados e combinados com proteínas para
formar os ribossomos, a maquinaria de síntese proteica das células. Os RNAs
ribossômicos desempenham funções estruturais e catalíticas no ribossomo
OS CROMOSSOMOS OCUPAM LUGARES 
DISTINTOS NO NÚCLEO
DNA no núcleo bastante condensado
• todas as células eucarióticas, seja em interfase, seja em mitose,
compactam seu DNA em cromossomos. O cromossomo humano 22,
por exemplo, contém cerca de 48 milhões de pares de nucleotídeos.
Estendido de ponta a ponta, o seu DNA mediria aproximadamente 1,5
cm;
• O DNA dos cromossomos interfásicos, embora cerca de 20 vezes
menos condensado do que o DNA dos cromossomos mitóticos, é
ainda fortemente compactado
CROMOSSOMO INTERFÁSICA MENOS 
COMPACTA QUE CROMOSSOMO MITÓTICO
nucleossomos
• Estruturas básicas da estrutura do cromossomo eucariótico;
• As proteínas que se ligam ao DNA para formar os cromossomos
eucarióticossão tradicionalmente divididas em duas classes gerais: as
histonas e as proteínas cromossômicas não histonas.
• As histonas estão presentes em enormes quantidades (mais de 60
milhões de moléculas de diferentes tipos em cada célula), e sua
massa total nos cromossomos é quase igual à do próprio DNA.
• O complexo das duas classes de proteínas com o DNA nuclear é
denominado cromatina.
Nucleossomos
• Histonas responsáveis pelo primeiro nível de compactação da
cromatina, o nucleossomo;
• Se essa cromatina for submetida a tratamentos que a descompactem
parcialmente, então pode ser visualizada ao microscópio eletrônico
como um “colar de contas”.
• O cordão é o DNA, e as contas são as partículas do centro do
nucleossomo, que consiste no DNA enrolado em um núcleo de
proteínas formado pelas histonas.
Nucleossomos em microscopia eletrônica
• Após a digestão por um curto período, apenas o DNA exposto entre 
as partículas centrais – o DNA de ligação – é degradado, permitindo 
que essas partículas sejam isoladas. 
• Uma partícula central do nucleossomo individual consiste em um 
complexo de oito proteínas histonas – duas moléculas de histonas 
H2A, H2B, H3 e H4 − e um segmento de DNA de fita dupla, com 147 
pares de nucleotídeos de comprimento, que se enrola ao redor desse 
octâmero de histonas
Os nucleossomos contêm o DNA enrolado ao 
redor de um centro de proteínas contendo oito 
moléculas de histonas
• A estrutura de alta resolução da partícula do centro do nucleossomo
foi determinada em 1997, revelando os detalhes atômicos do
octâmero de histonas em forma de disco ao redor do qual o DNA está
firmemente preso, fazendo 1,7 volta em uma hélice levógira
Centro nucleossomo, difração por raio-x
Empacotamento dos cromossomos
• Ocorrem em múltiplos níveis;
• Embora sejam formadas longas fitas de nucleossomos na maior parte do 
DNA cromossômico, a cromatina, nas células vivas, raramente adota a 
forma estendida de colar de contas. 
• Em vez disso, os nucleossomos são adicionalmente empacotados em cima 
uns dos outros, formando uma estrutura mais compacta
• Essa compactação adicional dos nucleossomos em uma fibra de cromatina 
depende de uma quinta histona, chamada de histona H1, que liga os 
nucleossomos adjacentes, formando um arranjo regular e repetitivo. 
• Essa histona de conexão altera a direção da cadeia de DNA ao emergir do 
nucleossomo, formando uma fibra de cromatina mais condensada
Empacotamento
• O empacotamento do DNA ocorre 
em vários níveis nos cromossomos. 
• Este desenho esquemático mostra 
alguns dos níveis de compactação 
que, se acredita, ocorrem para 
formar o cromossomo mitótico 
altamente condensado. 
• A verdadeira estrutura ainda não é 
completamente conhecida.
CROMOSSOMOS 
MITÓTICOS
• Cromatina bem compacta;
• Cromossomo se duplicou
formando duas cromátides-
irmãs que ainda estão
unidas