RESOLUÇÃO (99)98525-8486 As alteracoes hereditarias do material genetico de um organismo, decorrentes de erros de replicacao antes da divisao celular e nao causadas por recombinacao ou segregacao, sao

Prévia do material em texto

(99) 98525-8486 
 (99) 98525-8486 
 (99) 98525-8486 
Confira nosso Instagram com diversos feedbacks dos nossos 
alunos! 
 
ATIVIDADE 1 - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54/2023 
 
Em geral, a replicação do DNA se dá de maneira correta; eventualmente, podem ocorrer erros 
nesse processo, que constituem fonte de variabilidade, a qual é um componente essencial no 
processo da evolução. As alterações hereditárias do material genético de um organismo, 
decorrentes de erros de replicação antes da divisão celular e não causadas por recombinação 
ou segregação, são denominadas mutações. 
 
 
 
Fonte: BORGES-OSÓRIO, M.; ROBINSON, W. Genética humana. Grupo A, 2013 Disponível em: 
https://www.meulivro.biz/citologia-genetica/1085/genetica-humana-borges-osorio-3-ed-pdf/. 
Acesso em: 13 set. 2023. 
 
Considere que você está avaliando a presença de uma mutações em um determinado gene. A 
sequência molde de DNA, que expressa a proteína está descrita a seguir: 
 
3’ TTT TAC CAG TAC CGT ACG GCG TTA CCA GCA CTC ATC CCC 5’ 
 
Atividade: 
a) Levando em consideração a fita molde de DNA exposto, a proteína transcrita terá quantos 
aminoácidos? Apresente a fita de RNA mensageiro que será transcrita dessa sequência molde 
de DNA e os aminoácidos dessa proteína em sua sequência correta. 
 
b) Através do sequenciamento, você observou a presença de uma mutação de ponto em uma 
das bases, conforme demonstrado a seguir, na Figura 1. Qual será a consequência dessa 
mutação? Apresente os aminoácidos da nova proteína. 
 
 
Figura 1. Sequência molde de DNA com mutação de ponto representada pela seta 
Fonte: o autor. 
 
Obs.: lembre-se que a síntese de proteína inicia no primeiro códon de iniciação e finaliza no 
primeiro códon de finalização. 
Para realizar a tradução do RNAm, utilize a tabela de código genético (Figura 2.) a seguir. 
 
 
Figura 2. Código genético que evidencia a relação de trinca das bases nitrogenadas e dos 
aminoácidos correspondentes 
 
 
Fonte: https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/AcNucleico6.php. Acesso em: 13 set. 
2023.