PBL_ CASO 3 - ANEMIA FALCIFORME (1)

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PBL
CASO 3: ANEMIA 
FALCIFORME
Disciplina: Genética Humana Aplicada à Fonoaudiologia
Docente: Acacia Fernandes Lacerda de Carvalho
Discentes: Alana Menezes, Camila Passos, Naiane Sousa, Paula 
Lima, Wildina Maria.
Universidade Federal da Bahia
Instituto Multidisciplinar de Reabilitação e Saúde
Departamento de Fonoaudiologia
CASO 3: ANEMIA FALCIFORME
HISTÓRIA E ACHADOS FÍSICOS
DIAGNÓSTICO
A detecção é feita através do exame eletroforese de hemoglobina: 
identifica a presença de diferentes tipos de hemoglobina no 
organismo. 
DIAGNÓSTICO
 O teste do pezinho, realizado gratuitamente antes do bebê receber 
alta da maternidade, proporciona também a detecção precoce de 
hemoglobinopatias, como a anemia falciforme.
- Doença hereditária monogênica 
mais comum do Brasil;
- Mutação de ponto (GAG>GTG) no 
gene da globina beta da 
hemoglobina;
• hemoglobina anormal - 
hemoglobina S (HbS);
 hemoglobina normal 
-hemoglobina A (HbA).
- Mutação: substituição de um ácido 
glutâmico por uma valina na 
posição 6 da cadeia beta;
• com consequente modificação 
físicoquímica na molécula da 
hemoglobina - falcização ;
- A falcização das hemácias causa o 
encurtamento da vida média dos 
glóbulos vermelhos;
NÍVEL BAIXO DE HEMOGLOBINA 
Anemia falciforme
A denominação “anemia falciforme” é reservada para a 
forma da doença que ocorre nos homozigotos SS.
- Interação do gene da HbS com outras anormalidades hereditárias das hemoglobinas:
• Hemoglobina C (HbC) - hemoglobinopatia SC;
• Hemoglobina D (HbD) - hemoglobinopatia SD;
• Beta-talassemia - S/beta-talassemia.
* Todas essas formas anormais acerretam na desoxigenação das hemácias.
CW 
O que acontece na anemia 
falciforme?
Na anemia falciforme e nas demais doenças falciformes ocorre uma 
alteração de formato na subunidade beta-globina. Por causa dessa 
alteração, a hemácia se torna menos flexível, mais suscetível a 
rompimentos na membrana e passa a apresentar a forma de uma 
foice. 
Anemia falciforme
- Complicações apresentadas pelas formas da doença: 
• afetam quase todos os órgãos e sistemas, com expressiva morbidade, redução da capacidade de trabalho e 
da expectativa de vida;
• o quadro é dominado por episódios de dores osteoarticulares, dores abdominais, infecções e enfartes 
pulmonares, retardo do crescimento e maturação sexual, acidente vascular cerebral e comprometimento 
crônico de múltiplos órgãos, sistemas ou aparelhos.
- Variabilidade clínica da doença:
• quadros graves, com grandes 
repercursões na saúde;
• evolução mais benigna, quase 
assintomática.
- Encurtamento da vida média das 
hemácias:
• hemólise crônica - destruição 
prematura das hemácias por 
ruptura da MP;
• os episódios de vasooclusão 
geram fibrose e atrofia do baço; 
• destruição do baço - aumento da 
ocorrência de septicemias.
BAÇO LEVEMENTE AUMENTADO
PONTA DO BAÇO PALPÁVEL
MORTE POR INFECÇÃO NA INFÂNCIA
PÉS INCHADOS/DIFICULDADE EM FICAR DE PÉ
VASOOCLUSÃO
 Genitores
- pais são portadores assintomáticos de 
um único gene afetado (heterozigotos), 
produzindo HbA e HbS (AS); 
• cada um deles transmite o gene 
alterado para a criança, que assim 
recebe o gene anormal em dose dupla 
(homozigoto SS).
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- Não há tratamento específico para 
as doenças falciformes:
• medidas gerais e preventivas 
contras os efeitos crônicos da 
doença - boa nutrição; profilaxia; 
• manutenção de boa hidratação e 
evitar condições climáticas 
adversas.
- Tratamento adequado + a 
participação da família - reduzir 
expressivamente a morbidade e 
mortalidade;
• O aconselhamento genético - 
contribui para reduzir a incidência.
- O objetivo básico de permitir a 
indivíduos ou famílias a tomada de 
decisões conscientes e equilibradas a 
respeito da procriação;
• Os indivíduos são conscientizados do 
problema, sem serem privados do 
seu direito de decisão reprodutiva. 
Anemia 
falciforme
Diagnóstico precoce
Tratamento Aconselhamento genético
MR E JP CW DE 24 MESES DE 
IDADE
- A doença originou-se na África e chegou às Américas 
através do tráfico de africanos e africanas, na 
condição de escravizados;
- Distribuição heterogênea no Brasil, com frequência 
maior no nordeste;
• é predominante entre negros e pardos, também ocorrendo 
entre brancos. No sudeste do Brasil, a prevalência média de 
heterozigotos (portadores) é de 2%, valor que sobe a cerca 
de 6-10% entre negros. 
- Estima-se o nascimento de 700-1.000 novos casos 
anuais de doenças falciformes no país.
 
Anemia falciforme
- Prevalência: estima-se a existência de mais de 
2 milhões de portadores do gene da HbS, no Brasil;
• mais de 8.000 afetados com a forma homozigótica (HbSS).
- Nascem 300.000 crianças/ano com a doença em todo 
mundo, porém cerca de 75% nascidos se encontram na África 
Subsaariana;
- Incidência reduzida de malária em doentes com anemia 
falciforme:
• o crescimento intracelular dos parasitas é fortemente inibido pela 
polimerização da HbS se o nível de oxigênio não exceder 5 %;
• a fagocitose das células falciformes infectadas pelas células 
hospedeiras aumenta em comparação com os eritrócitos 
normais infectados.
*A malária é uma doença parastária infecciosa com episódios 
agudos, causada pelo parasita Plamodium spp com alta incidência 
em regiões tropicais e subtropicais.
Anemia falciforme
NASCIDOS EM ANGOLA
Relação da Anemia 
Falciforme com a Malária
- Vantagem do heterozigoto:
• Os heterozigotos (HbAS) têm 60%-90% de proteção contra P. 
falciparum dos tipos alta densidade malária aguda, não 
complicada malária grave e mortalidade por malária;
• Esta vantagem proporcionou uma forte pressão de 
seleção em grandes partes da África Subsaariana 
com transmissão moderada a grave da malária 
resultando em uma alta frequência populacional 
da mutação.
MR E JP
Referências
Agência Nacional de Vigilância Sanitária – ANVISA (Brasil). Manual de diagnóstico e tratamento de doenças falciformes. 
Brasília, DF: Ministério da Saúde; 2002. Disponível em: <https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/anvisa/diagnostico.pdf> 
Acesso em: 1º de junho de 2023.
MAFRA, Aline Emanuela de Souza ; SANTOS NETO, Haroldo Jesus dos ; CASTRO, Samara Simões Barbosa Melo de ; 
BRITO, Adria da Costa ; BACKSMANN, Yasmin Lima ; ROCHA MARTIM, Salomão ; FIGUEIREDO, Erick Frota Gomes . 
Aspectos gerais que influenciam na incidência da malária em portadores de anemia falciforme. RESEARCH, SOCIETY AND 
DEVELOPMENT, v. 11, p. e342111436508, 2022. Disponível em: 
<https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/36508/30410> Acesso em: 1º de junho de 2023.
MANFREDINI, V.; CASTRO, Simone ; WAGNER, Sandrine Comparsi ; BENFATO, Mara Silveira. A Fisiopatologia da 
Anemia Falciforme. Infarma (Brasília), v. 19, p. 3-6, 2007. Disponível em: 
<https://www.revistas.cff.org.br/infarma/article/view/216> Acesso em: 1º de junho de 2023.