Aberraciones cromosómicas

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NUMÉRICAS
Aneuploidias: Déficit ou excesso de um cromossomo. 
Causada pela não disjunção (falha na separação de cromossomos homólogos).
A causa imediata da não disjunção é a falta na separação das cromátides irmãs na 
anáfase.
Ocorre geralmente na meiose, mas pode ocorrer na mitose.
Na meiose dá origem a um gameta monossômico (se falta um cromossomo) ou trissômico 
(caso sobre um cromossomo).
As aneuploidias podem ser: Autossômicas ou sexuais.
 Exemplos de aneuploidias autossômicas: 
Exemplos de aneuploidias sexuais:
Poliploides: Presença de múltiplos conjuntos cromossômicos completos.
Número superior ao conjunto de haploides.
Em células somáticas podem se originar pela reduplicação dos cromossomos e em 
gametas pode ser causada pela separação dos cromossomos em qualquer fase das duas 
divisões meióticas.
Comum em vegetais e raro em animais.
Aberrações 
cromossômicas
Biologia Celular e Molecular 
Bibliografia: De Robertis 16º edição
Síndrome de Down: Trissomia do par 21;
Síndrome de Edwards: Trissomia do par 18;
Síndrome de Patau: Trissomia do par 13.
Síndrome de Klinefelter: Trissomia (44 + XXY) 1 cromatina de barr
Síndrome XYY: Trissomia (44 + XYY) 0 cromatinas de barr
Metahembra: Trissomia (44 + XXX) 2 cromatinas de barr
Síndrome de Turner: Monossomia (44 + X) 0 cromatinas de barr
Exemplos de poliploidias:
Triploide: 3n;
Tetraploide: 4n.
ESTRUTURAIS
Deleção: Perda de um segmento cromossômico. Pode ser terminal (no extremo do 
cromossomo) ou intersticial (parte intermédia do cromossomo).
Duplicação: Segmento cromossômico representado mais de uma vez no mesmo 
cromossomo.
Inversão: Um segmento cromossômico se inverte 180º. Podem ser pericêntricas (quando 
o segmento afetado inclui o centrômero) ou paracêntricas (quando não inclui o 
centrômero)
Translocação: Ruptura simultânea de 2 cromossomos não homólogos e intercâmbio de 
seus segmentos. 
Translocação Robertsoniana - Ocorre nos cromossomos acrocêntricos (13,14,15,21 e 22).
Exemplos de aberrações estruturais:
 
Síndrome de Cri Du Chat: Deleção do braço curto do cromossomo 5;
Retinoblastoma: Deleção do braço largo do cromossomo 13;
Alguns cânceres de pulmão: Deleção do cromossomo 3;
Leucemia mieloide crônica: Translocação entre os cromossomos 9 e 22;
Linfoma de Burkitt: Translocação entre os cromossomos 8 e 14.