Resumo Alterações Cromossômicas

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Felipe dos Reis Kupske Odontologia Genética 
• Morfologias dos cromossomos 
o Metacêntrico 
o Submetacêntrico 
o Acrocêntrico (região satélite – codifica rRNA) 
▪ Translocação Robertsoniana: junção de dois cromossomos acrocêntricos pelo 
centrômero 
o Telocêntrico (centrômero terminal – ausente nos humanos) 
TIPOS 
• Numéricas 
o Euploidias – envolvem todo conjunto cromossômico 
o Aneuploidias – alteração no nº de um ou poucos 
• Estrutural 
ALTERAÇÕES NUMÉRICAS 
• Condição normal 
o Dissomia ou diploidia (6 cromossomos, 2n=6) 
o Gametas são haploides 1+1 = 1 diploide 
• Aneuploidias 
o Monossomia (2n – 1): 1 cromossomo ausente no par 
o Monossomia do cromossomo X (Síndrome de Turner) 
o Trissomia (2n+1): 3 cromossomos de um determinado tipo 
o Tetrassomia, Pentassomia 
o Nulissomia (2n-2): incompatível com a vida 
SÍNDROMES 
• Trissomia do cromossomo 21 
o Síndrome de Down (cariótipo 47,XXouXY,+21) 
• Trissomia do cromossomo 18 
o Síndrome de Edwards (cariótip 47,XXouXY,+18) 
• Trissomia do cromossomo 13 
o Síndrome de Patau (47,XXouXY,+13) 
ANEUPLOIDIAS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS 
 
 
 
Felipe dos Reis Kupske Odontologia Genética 
 
• Cromossomo Y 
o PAR 1 e 2 – regiões pseudoautossômicas 
o SRY – região determinante do testículo 
• Síndrome de Klinefelter 
o cariótipo 47, XXY 
• Síndrome de Turner 
o cariótipo 45, X 
EUPLOIDIAS 
• Triploidias (3n) 
o dispermia – 2 espermatozoides fecundam um óvulo 
o disjunção meiótica 
• Tetraploidia (4n) 
o falha na clivagem inicial do zigoto 
o 92, XXXX ou XXYY 
• Poliploidia 
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS 
• Mudança na quantidade total de material genético (deleção ou duplicação): rearranjos não-
balanceados 
• Material genético rearranjado (inversão ou translocação balanceada): rearranjos balanceados 
o Inversão pericêntrica (centrômero) x Inversão paracêntrica 
o Pericêntrica muda a morfologia do cromossomo, pode tornar a pessoa infértil 
SÍNDROMES DE DELEÇÃO 
• Síndrome de cri-du-chat (miado de gato) 
o braço curto do cromossomo 5 
• Síndrome de Williams 
o del 7q11.23 
ANÁLISE CROMOSSÔMICA 
• Problemas de crescimento e desenvolvimento iniciais 
• Natimorto ou morte neonatal 
• Problemas de fertilidade 
• História familiar 
• Neoplasia 
• Gestação em mulher com idade avançada