Bases da Biologia Celular, molecular e tecidual - Web 2 - Marcela Pinto Moura

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BASES DA BIOLOGIA CELULAR, MOLECULAR E 
TECIDUAL
WEBCONFERÊNCIA II
Profª Drª Marcela Pinto Moura
▪ As alterações do material genético de um organismo
▪ Principais causas:
• Erros → Replicação
• Falhas → Divisão celular
• Exposição → Agentes mutagênicos
▪ Sistema de reparo do DNA
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-mutacao.htm
MUTAÇÕES
MUTAÇÕES
https://image.slidesharecdn.com/tema15-mutaciones-130408085133-phpapp02/95/tema-15-mutaciones-44-638.jpg?cb=1365411195
Agentes mutagênicos
MUTAÇÕES
https://image.slidesharecdn.com/bio12u27xpunnfo-180112221727/95/bio12u2-7xpunnfo-25-638.jpg?cb=1515795513
Mutações somáticas e germinativas
https://corujabiologa.files.wordpress.com/20
16/10/dna-mutation.jpg
https://corujabiologa.files.wordpress.c
om/2016/10/dna-mutation.jpg
MUTAÇÕES
http://2.bp.blogspot.com/_https://image.slidesharecdn.com/mutaes-110617144901-phpapp02/95/bio12mutaes-3-728.jpg?cb=1333519912
Mutações gênicas
Mutações gênicas
▪ São longas sequências de DNA que contêm diversos genes e outras sequências de 
nucleotídeos. 
▪ Em organismos eucariontes
• São estruturas helicoidais de DNA dupla fita
• Altamente enovelado (núcleo)
✓ Proteínas e RNA
▪ Em organismos procariontes
• Tem forma circular ou linear
• Disperso (citoplasma)
CROMOSSOMOS
CROMOSSOMOS
❑ Braços
▪ Braços curtos e longos
❑ Centrômero
▪ Divisão celular → Cinetócoro 
❑ Cromátides-irmãs
▪ Cromossomo duplicado
❑ Telômeros
▪ Evitar degradação → Nucleases
▪ Envelhecimento (perda)
CROMOSSOMOS – Estrutura 
CROMOSSOMOS – Tipos 
CARIÓTIPO HUMANO
▪ Cromossomos autossômicos
• 22 pares
▪ Cromossomos sexuais
• 1 par
• Mulher (XX)
• Homem (XY) 
▪ Número diploide (2n)
• 46 cromossomos (células somáticas)
▪ Número haploide (n)
• 23 cromossomos (gametas)
Bandeamento G
▪ São variações no número ou na estrutura dos cromossomos.
▪ Elas causam alterações fenotípicas mais impactantes do que as mutações 
genéticas, estando relacionadas a muitas anomalias.
▪ Classificação:
• Alterações cromossômicas numéricas
• Alterações cromossômicas estruturais
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
▪ Euploidia
• Ocorre o ganho ou a perda do conjunto completo dos cromossomos.
✓ Haploidia (n)
✓ Triploidia (3n)
✓ Tetraploidia (4n)
Poliploidia → Óbito
Alterações cromossômicas numéricas
▪ Euploidia
Alterações cromossômicas numéricas
▪ Aneuploidia
• Ocorre o ganho ou a perda de um ou mais cromossomos, mas não do conjunto 
completo de cromossomos.
✓ Nulissomia (2n – 2)
✓ Monossomia (2n – 1)
✓ Trissomia (2n + 1)
✓ Tetrassomia (2n + 2)
Síndromes genéticas
Alterações cromossômicas numéricas
Alterações cromossômicas numéricas
Alterações cromossômicas numéricas
Alterações cromossômicas numéricas
Alterações cromossômicas numéricas
Alterações cromossômicas numéricas
Alterações cromossômicas numéricas
Alterações cromossômicas numéricas
Alterações cromossômicas estruturais
Deleção Inversão pericêntrica
Inversão paracêntrica
Duplicação
Translocação
intracromossômica
não recíproca
Translocação
intercromossômica
não recíproca
Translocação
intercromossômica recíproca
Alterações cromossômicas estruturais
Resumo – Principais aneuploidias
❑ Cromossomos autossômicos
▪ Autossômico dominante
▪ Autossômico recessivo
❑ Cromossomos sexuais
▪ Recessivo ligado ao X
▪ Dominante ligado ao X
❑ Outros
▪ Restrita ao sexo (ou Holândrica)
▪ Influenciada pelo sexo
▪ Mitocondrial
Link: 
http://lineu.icb.usp.br/~bbeiguel/Variabilidade%20Human
a/Cap.4.1.pdf 
PADRÕES DE HERANÇA
http://lineu.icb.usp.br/~bbeiguel/Variabilidade%20Humana/Cap.4.1.pdf
http://lineu.icb.usp.br/~bbeiguel/Variabilidade%20Humana/Cap.4.1.pdf
❑ Herança autossômica dominante
▪ Aparece em ambos os sexos (1:1)
▪ Presente ao longo das gerações
▪ Indivíduos afetados têm ao menos 1 
genitor afetado
✓ ½ da prole afetada
▪ Genitores não afetados não 
transmitem a mutação
▪ Mutação nova
PADRÕES DE HERANÇA
PADRÕES DE HERANÇA
❑ Herança autossômica recessiva
▪ Aparece em ambos os sexos (1:1)
▪ Salto de gerações
▪ Indivíduos afetados têm genitores não 
afetados (portadores)
✓ ¼ da prole afetada
▪ Relações de consanguinidade
PADRÕES DE HERANÇA
PADRÕES DE HERANÇA
❑ Herança dominante ligada ao X
▪ Aparece em ambos os sexos (2:1)
✓ Mulheres mais afetadas
▪ Presente ao longo das gerações
▪ Mães afetadas (AA ou Aa) - XX
✓ AA → Toda prole afetada
✓ Aa → ½ Filhas e ½ Filhos afetados
▪ Homens afetados (Aa) - XY
✓ Filhas afetadas
✓ Filhos normais
PADRÕES DE HERANÇA
PADRÕES DE HERANÇA
❑ Herança recessiva ligada ao X
▪ Aparece em ambos os sexos (2:1)
✓ Homens mais afetadas
▪ Salto de gerações
▪ Mãe portadora (Aa) - XX
✓ ½ Filhas portadoras ½ Filhas normais
✓ ½ Filho afetados
▪ Homens afetados (Aa) - XY
✓ Filhas portadoras
✓ Filhos normais
PADRÕES DE HERANÇA
PADRÕES DE HERANÇA
❑ Herança ligada ao Y (restrita ao sexo)
▪ Apenas homens são afetados
▪ Presente ao longo das gerações
▪ Homens afetados (Aa) - XY
✓ Filhas normais
✓ Todos os filhos afetados
PADRÕES DE HERANÇA
PADRÕES DE HERANÇA
❑ Herança influenciada pelo sexo
▪ Aparece em homens e mulheres (2:1)
✓ Homens mais afetadas
▪ Genes autossômicos
✓ Homens → dominante (AA e Aa)
✓ Mulheres → recessivo (AA)
▪ Influência de hormônios sexuais
PADRÕES DE HERANÇA
❑ Herança mitocondrial
▪ DNA mitocondrial
✓ DNA circular (dupla-fita) – 37 genes
✓ Matriz mitocondrial
✓ Mais susceptível a mutações
▪ Padrão de herança
✓ Exclusivamente materna
✓ Ovócito II x Espermatozoide
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/91/Mitochondrial.svg/1200px-Mitochondrial.svg.png
PADRÕES DE HERANÇA
http://drmarciliomoreira.com.br/wp-content/uploads/2020/02/partes-espermatozoide.jpg
https://amigopai.files.wordpress.com/2017/04/56167a213adcc-como-ocorre-a-fecundacao-humana-large.jpg
Ovócito II x Espermatozoide
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