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BASES DA BIOLOGIA CELULAR, MOLECULAR E TECIDUAL WEBCONFERÊNCIA II Profª Drª Marcela Pinto Moura ▪ As alterações do material genético de um organismo ▪ Principais causas: • Erros→ Replicação • Falhas→ Divisão celular • Exposição→ Agentes mutagênicos ▪ Sistema de reparo do DNA https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-mutacao.htm MUTAÇÕES MUTAÇÕES https://image.slidesharecdn.com/tema15-mutaciones-130408085133-phpapp02/95/tema-15-mutaciones-44-638.jpg?cb=1365411195 Agentes mutagênicos MUTAÇÕES https://image.slidesharecdn.com/bio12u27xpunnfo-180112221727/95/bio12u2-7xpunnfo-25-638.jpg?cb=1515795513 Mutações somáticas e germinativas https://corujabiologa.files.wordpress.com/20 16/10/dna-mutation.jpg https://corujabiologa.files.wordpress.c om/2016/10/dna-mutation.jpg MUTAÇÕES http://2.bp.blogspot.com/_https://image.slidesharecdn.com/mutaes-110617144901-phpapp02/95/bio12mutaes-3-728.jpg?cb=1333519912 Mutações gênicas Mutações gênicas ▪ São longas sequências de DNA que contêm diversos genes e outras sequências de nucleotídeos. ▪ Em organismos eucariontes • São estruturas helicoidais de DNA dupla fita • Altamente enovelado (núcleo) ✓ Proteínas e RNA ▪ Em organismos procariontes • Tem forma circular ou linear • Disperso (citoplasma) CROMOSSOMOS CROMOSSOMOS ❑ Braços ▪ Braços curtos e longos ❑ Centrômero ▪ Divisão celular→ Cinetócoro ❑ Cromátides-irmãs ▪ Cromossomo duplicado ❑ Telômeros ▪ Evitar degradação → Nucleases ▪ Envelhecimento (perda) CROMOSSOMOS – Estrutura CROMOSSOMOS – Tipos CARIÓTIPO HUMANO ▪ Cromossomos autossômicos • 22 pares ▪ Cromossomos sexuais • 1 par • Mulher (XX) • Homem (XY) ▪ Número diploide (2n) • 46 cromossomos (células somáticas) ▪ Número haploide (n) • 23 cromossomos (gametas) Bandeamento G ▪ São variações no número ou na estrutura dos cromossomos. ▪ Elas causam alterações fenotípicas mais impactantes do que as mutações genéticas, estando relacionadas a muitas anomalias. ▪ Classificação: • Alterações cromossômicas numéricas • Alterações cromossômicas estruturais ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ▪ Euploidia • Ocorre o ganho ou a perda do conjunto completo dos cromossomos. ✓ Haploidia (n) ✓ Triploidia (3n) ✓ Tetraploidia (4n) Poliploidia → Óbito Alterações cromossômicas numéricas ▪ Euploidia Alterações cromossômicas numéricas ▪ Aneuploidia • Ocorre o ganho ou a perda de um ou mais cromossomos, mas não do conjunto completo de cromossomos. ✓ Nulissomia (2n – 2) ✓ Monossomia (2n – 1) ✓ Trissomia (2n + 1) ✓ Tetrassomia (2n + 2) Síndromes genéticas Alterações cromossômicas numéricas Alterações cromossômicas numéricas Alterações cromossômicas numéricas Alterações cromossômicas numéricas Alterações cromossômicas numéricas Alterações cromossômicas numéricas Alterações cromossômicas numéricas Alterações cromossômicas numéricas Alterações cromossômicas estruturais Deleção Inversão pericêntrica Inversão paracêntrica Duplicação Translocação intracromossômica não recíproca Translocação intercromossômica não recíproca Translocação intercromossômica recíproca Alterações cromossômicas estruturais Resumo – Principais aneuploidias ❑ Cromossomos autossômicos ▪ Autossômico dominante ▪ Autossômico recessivo ❑ Cromossomos sexuais ▪ Recessivo ligado ao X ▪ Dominante ligado ao X ❑ Outros ▪ Restrita ao sexo ▪ Influenciada pelo sexo ▪ Holândrica ▪ Mitocondrial Link: http://lineu.icb.usp.br/~bbeiguel/Variabilidade%20Human a/Cap.4.1.pdf PADRÕES DE HERANÇA http://lineu.icb.usp.br/~bbeiguel/Variabilidade%20Humana/Cap.4.1.pdf ❑ Herança autossômica dominante ▪ Aparece em ambos os sexos (1:1) ▪ Presente ao longo das gerações ▪ Indivíduos afetados têm ao menos 1 genitor afetado ✓ ½ da prole afetada ▪ Genitores não afetados não transmitem a mutação ▪ Mutação nova PADRÕES DE HERANÇA PADRÕES DE HERANÇA ❑ Herança autossômica recessiva ▪ Aparece em ambos os sexos (1:1) ▪ Salto de gerações ▪ Indivíduos afetados têm genitores não afetados (portadores) ✓ ¼ da prole afetada ▪ Relações de consanguinidade PADRÕES DE HERANÇA PADRÕES DE HERANÇA ❑ Herança dominante ligada ao X ▪ Aparece em ambos os sexos (2:1) ✓ Mulheres mais afetadas ▪ Presente ao longo das gerações ▪ Mães afetadas (AA ou Aa) - XX ✓ AA→ Toda prole afetada ✓ Aa→ ½ Filhas e ½ Filhos afetados ▪ Homens afetados (Aa) - XY ✓ Filhas afetadas ✓ Filhos normais PADRÕES DE HERANÇA PADRÕES DE HERANÇA ❑ Herança recessiva ligada ao X ▪ Aparece em ambos os sexos (2:1) ✓ Homens mais afetadas ▪ Salto de gerações ▪ Mãe portadora (Aa) - XX ✓ ½ Filhas portadoras ½ Filhas normais ✓ ½ Filho afetados ▪ Homens afetados (Aa) - XY ✓ Filhas portadoras ✓ Filhos normais PADRÕES DE HERANÇA PADRÕES DE HERANÇA ❑ Herança ligada ao Y (restrita ao sexo) ▪ Apenas homens são afetados ▪ Presente ao longo das gerações ▪ Homens afetados (Aa) - XY ✓ Filhas normais ✓ Todos os filhos afetados PADRÕES DE HERANÇA PADRÕES DE HERANÇA ❑ Herança influenciada pelo sexo ▪ Aparece em homens e mulheres (2:1) ✓ Homens mais afetadas ▪ Genes autossômicos ✓ Homens→ dominante (AA e Aa) ✓ Mulheres→ recessivo (AA) ▪ Influência de hormônios sexuais PADRÕES DE HERANÇA ❑ Herança mitocondrial ▪ DNA mitocondrial ✓ DNA circular (dupla-fita) – 37 genes ✓ Matriz mitocondrial ✓ Mais susceptível a mutações ▪ Padrão de herança ✓ Exclusivamente materna ✓ Ovócito II x Espermatozoide https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/91/Mitochondrial.svg/1200px-Mitochondrial.svg.png PADRÕES DE HERANÇA http://drmarciliomoreira.com.br/wp-content/uploads/2020/02/partes-espermatozoide.jpg https://amigopai.files.wordpress.com/2017/04/56167a213adcc-como-ocorre-a-fecundacao-humana-large.jpg Ovócito II x Espermatozoide Slide 1 Slide 2 Slide 3 Slide 4 Slide 5 Slide 6 Slide 7 Slide 8 Slide 9 Slide 10 Slide 11 Slide 12 Slide 13 Slide 14: CARIÓTIPO HUMANO Slide 15 Slide 16 Slide 17 Slide 18 Slide 19 Slide 20 Slide 21 Slide 22 Slide 23 Slide 24 Slide 25 Slide 26 Slide 27 Slide 28 Slide 29 Slide 30 Slide 31 Slide 32 Slide 33 Slide 34 Slide 35 Slide 36 Slide 37 Slide 38 Slide 39 Slide 40 Slide 41 Slide 42 Slide 43 Slide 44
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