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46 BIOLOGIA Capítulo 18 Linkage e mapas gênicos Quer saber mais? Sites y Estudo de linkage revela os genes da gagueira. Disponível em: <www.youtube.com/watch?v=86gzkJeQaA0>. y Estudo de mapeamento genético leva ao desenvolvimento de linhagens de peixes resistentes a bactérias. Disponível em: <https://agencia.fapesp.br/desenvolvida a-primeira-linhagem-de-peixe-sul-americano-resistente-a-patogeno-comum-na-piscicultura/35144/>. y Reportagem sobre mapeamento genético que ajuda a entender o câncer de sangue. Disponível em: <http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2011/03/mapeamento-genetico ajuda-entender-cancer-de-sangue.html>. Esse fenômeno normalmente ocorre na prófase I da meiose, momento em que: y cromossomos homólogos são tracionados por filamentos proteicos; y ocorrem quebras nas cromátides em pontos correspondentes; y há troca de pedaços entre os cromossomos homólogos – troca corresponde ao crossing-over; y no caso de um heterozigoto cis, o resultado é a formação de quatro tipos de gametas: – gametas parentais: apresentam a configuração original de genes: AB e ab; – gametas recombinantes: apresentam novas combinações de genes (resultantes de crossing-over): aB e Ab. Porcentagem de gametas parentais e recombinantes Dependendo da porcentagem de células que sofrem crossing-over, haverá a formação de gametas recombinantes. Segundo alguns conceitos fundamen- tais, podem ser feitas algumas generalizações importantes: 1 a Os gametas parentais são mais abundantes que os recombinantes. 2 a A taxa de recombinação (TR) está vinculada à porcentagem das células que sofrem crossing-over. Assim, temos: TR = % das células que sofrem crossing-over 2 O valor teórico máximo da TR é 50%, caso em que todas as células sofreriam crossing-over (100%) Mapas genéticos Mapas genéticos consideram a posição e a distância dos genes em um cromossomo. Sabe-se que os genes se encontram em posição linear, o que permite saber quais as chances de ocorrer permuta com determinado gene e também saber quais genes estão mais intimamente relacionados A probabilidade de um gene participar de um crossing-over está relacionada com os seguintes fundamentos: 1 o A probabilidade de ocorrência de quebra no cromossomo é a mesma ao longo de todo o cromossomo. 2 o Genes com maior distância entre si apresentam mais pontos sujeitos à quebra, apresentando maior chance de ocorrência de crossing-over (e maior taxa de recombinação). 3 o Genes muito próximos têm pequena probabilidade de ocorrência de crossing-over, tendendo a zero. 4 o A convenção que relaciona a taxa de recombinação e a distância entre os genes é: Taxa de recombinação = unidade de distância (centimorgan) Alguns pontos devem ser bem fixados para a resolução de exercícios: ÷ 2 x 2 % de células que sofrem crossing-over Taxa de recombinação (TR) Distância entre os genes = F R E N T E 1 47 Texto para as questões 1 e 2. A alcaptonúria é uma disfunção extremamente rara do metabolismo humano. Os indivíduos afetados apre- sentam a cor da urina vermelho-pardacento devido a uma alteração no metabolismo normal da fenilalanina. O gene determinante dessa disfunção está localizado no cromossomo 9, onde também encontramos os genes que determinam os grupos sanguíneos ABO ( I A ; I B ; i ). O heredograma a seguir foi montado para se estudar a disfunção em uma determinada família, para a qual o tipo sanguíneo de cada um dos membros está indicado. A A A B AB 765 9 ? 8 4 A A 3 O 1 B 2 Normais Afetados A a IA IB 1 PUC-Minas Analisando-se o heredograma, é possível afirmar, exceto: A a alcaptonúria é um caráter determinado por gene autossômico recessivo. B o indivíduo 3 pode ter recebido um gameta recom binante de sua mãe c o indivíduo 6 certamente não recebeu um gameta recombinante da sua mãe ou do seu pai. d a chance de o indivíduo 9 ser heterozigoto para o caráter alcaptonúria é de . 2 PUC-Minas A posição ocupada pelos alelos que de terminam grupo sanguíneo e alcaptonúria, no par de cromossomos 9, está representada para o indi víduo 7 ao lado do heredograma. A frequência de recombinação entre os dois lócus gênicos é de 10%. São frequências esperadas de descendentes para o cruzamento 6 × 7, exceto: A 22,5% AB normais. B 45% de A normais. c 50% de afetados. d 50% B normais ou afetados 3 USCS 2016 Na gametogênese da maioria dos animais, verifica-se a redução da ploidia nas células em for- mação, assim como a segregação independente de genes alelos. Esses dois processos estão relacionados à diversidade genética das espécies. 2 3 a) Por que é necessária a redução da ploidia no pro- cesso de formação dos gametas? Em que etapa da divisão celular (gametogênese) ocorre tal redução? b) Considerando o genótipo duplo heterozigoto AaBb e a ausência de permutação, indique os possíveis genótipos dos gametas gerados quan- do: 1) tais alelos estão em ligação gênica do tipo cis (AB/ab); e 2) quando estão localizados em dife- rentes pares de cromossomos homólogos. 4 Uefs 2018 Em tomateiros, os genes a e c encontram-se ligados. O cruzamento entre um tomateiro de genóti- po AaCc e outro de genótipo aaCC originou plantas adultas em proporção genotípica de 43% AaCC, 43% aaCc, 7% AaCc e 7% aaCC. A distância entre os genes a e c nos cromossomos do tomateiro é A 7 UR. B 14 UR. c 43 UR. d 50 UR. e 86 UR 5 UEL Quatro genes, A, B, C e D, localizados no mesmo cromossomo, apresentam as seguintes frequências de recombinação: A-B = 32% A-C = 45% A D = 12% B-C = 13% B-D = 20% C-D = 33% A sequência mais provável desses genes no cromos- somo é: A ABCD. B ABDC. c ACDB d ADBC. e ADCB. 6 PUC-Minas O cruzamento de dois indivíduos, um com genótipo AaBb e outro com genótipo aabb, resultou numa F1 com as seguintes proporções: AaBb = 35% aabb = 35% Aabb = 15% aaBb = 15% Com esses resultados, pode-se concluir que os genes a e b: A estão em um mesmo braço do cromossomo. B seguem as leis do di-hibridismo. c constituem um caso de interação gênica. d são pleiotrópicos. e são epistáticos. Exercícios complementares 48 BIOLOGIA Capítulo 18 Linkage e mapas gênicos 7 UPE 2017 Um pesquisador está buscando descobrir se pares de genes alelos, que atuam em duas caracte- rísticas para cor (colorido B e incolor b) e aspecto (liso R e rugoso r) do grão do milho, se situam em pares de cromossomos homólogos ou no mesmo cro- mossomo (Linkage). Ele efetuou o cruzamento de um duplo-heterozigoto com um duplo recessivo, ou seja, P: BbRr × bbrr Fonte: http://www.nacozinhabrasil.com/wordpress/wpcontent/uploads /2011/08/800px-Peruvian_corn.jpg. Assinale a alternativa que resulta na CORRETA F1. A Distribuição independente, de acordo com a 1 a Lei de Mendel, apresentando 4 genótipos e 2 fenóti- pos: coloridos/rugosos e incolores/lisos. B Distribuição independente, de acordo com a 2 a Lei de Mendel, apresentando as proporções 280 co loridos/lisos, 290 incolores/rugosos, 17 coloridos/ rugosos e 13 incolores/lisos. c Linkage com crossing-over apresentando 4 ge- nótipos e 2 fenótipos coloridos/lisos e incolores/ rugosos. d Linkage sem crossing-over apresentando as pro- porções 75% BbRr : 25% bbrr. e Linkage com 4 genótipos e 4 fenótipos com dois tipos parentais em alta frequência, sem crossing e dois tipos recombinantes em baixa frequência com crossing-over. 8 Considere uma espécie de vertebrado cujas células embrionárias têm oito cromossomos Em quantos gru pos de ligações seus genes estarão associados? A Dois. B Quatro. c Oito d Dezesseis. e Número variável. 9 Considere uma espécie de vertebrado cujas células somáticas têm 12 cromossomos. Em quantos grupos de ligações seus genes estarão associados? A Quatro. B Seis c Três. d Oito. e Dez. 10 UEL Supondo-se que a distância entre locos gênicos seja de 16 morganídeos, a taxa de recombinação en- tre eles é de: A 8% B 16% c 32% d 42% e 84% 11 Unicamp Os locos gênicos A e B se localizam em um mesmocromossomo, havendo 10 unidades de recom- binação (morganídeos) entre eles. a) Como se denomina a situação mencionada? Supondo o cruzamento AB/ab com ab/ab: b) qual será a porcentagem de indivíduos AaBb na descendência? ) qual será a porcentagem de indivíduos Aabb? 12 Fuvest Um organismo homozigoto para os genes A, B, C, D, todos localizados em um mesmo cromossomo, é cruzado com outro, que é homozigoto recessivo para os mesmos alelos. O retrocruzamento de F1 (com o duplo-recessivo) mostra os seguintes resultados. • Não ocorreu permuta entre os genes A e C. • Ocorreu 20% de permuta entre os genes A e B, e 30% entre A e D. • Ocorreu 10% de permuta entre os genes B e D. a) Baseando-se nos resultados apresentados, qual é a sequência mais provável desses 4 genes no cro- mossomo, a partir do gene A? b) Justifique sua resposta. 13 Considerando os genes X, Y e Z de um cromossomo, sabe-se que há 15% de recombinação entre os genes X e Y, entre Y e Z há 30% e entre os genes Z e X ocor- re 45%. Qual a posição relativa desses três genes no cromossomo? A ZXY B XYZ c YZX d XZY e YXZ 14 UEM 2017 Assinale a(s) alternativa(s) orrta(s). 01 A propriedade de produzir gametas com recom- binações de alelos diferentes das que foram recebidas dos pais é resultante da epistasia, que influencia mais de uma característica no indivíduo. 02 Unidades de recombinação expressam a unidade de distância entre os locos gênicos no cromossomo. 04 Mapa cromossômico é a representação gráfica das posições dos genes e suas distâncias relativas em um cromossomo. 08 A troca de pedaços entre duas cromátides-irmãs na meiose é chamada ligação gênica. 16 Linkage é o termo utilizado para definir troca de cromossomos entre genes homólogos Soma: