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e) as letras representam alelos para características diferentes e ocupam lócus diferentes nos cromossomos homólogos. 04. (Uece 2015) Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo (aa), qual será a proporção de espermatozoides que conterá o gene A em um homem heterozigoto? a) 25%. b) 75%. c) 100%. d) 50%. 05. (Ufg 2009) Após seu retorno à Inglaterra, Darwin casou-se com sua prima Emma, com quem teve dez filhos, dos quais três morreram. Suponha que uma dessas mortes tenha sido causada por uma doença autossômica recessiva. Nesse caso, qual seria o genótipo do casal para esta doença? a) Aa e Aa. b) AA e aa c) AA e Aa. d) AA e AA. e) aa e aa. 06. (Fac. Albert Einstein - Medicin 2017) A fenilcetonúria, também conhecida como PKU, é uma doença genética humana caracterizada pela incapacidade de metabolizar o aminoácido fenilalanina. Como consequência, há acúmulo de fenilalanina no organismo, o que interfere negativamente no desenvolvimento cerebral e provoca deficiência intelectual. É um tipo de distúrbio que afeta crianças de ambos os sexos, que, na maioria das vezes, nascem de pais normais. O diagnóstico, quando realizado precocemente pelo teste do pezinho, é útil para se estabelecer uma dieta planejada que previne a deficiência intelectual. Considerando essas informações, pode-se inferir que os fenilcetonúricos a) são heterozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições lipídicas. b) são homozigotos e devem seguir uma dieta com algumas restrições proteicas. c) podem ser heterozigotos ou homozigotos e sua dieta deve ser rica em proteínas. d) podem ser heterozigotos ou homozigotos e devem evitar proteínas e lipídios. 07. (Enem (Libras) 2017) A acondroplasia é uma forma de nanismo que ocorre em 1 a cada 25.000 pessoas no mundo. Curiosamente, as pessoas não anãs são homozigotas recessivas para o gene determinante dessa característica. José é um anão, filho de mãe anã e pai sem nanismo. Ele é casado com Laura, que não é anã. Qual é a probabilidade de José e Laura terem uma filha anã? a) 0% b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% 08. (G1 - ifpe 2017) O albinismo é um distúrbio hereditário caracterizado por uma distorção na produção da melanina, pigmento que atua na proteção da pele contra os raios solares. É determinado por um gene autossômico recessivo. Pessoas albinas apresentam o genótipo aa, enquanto as não albinas apresentam os genótipos AA ou Aa. Maria não é albina, porém seu pai é. Ela é casada com João, que também não é albino, mas cuja mãe é. Numa consulta a um geneticista, o médico explica ao casal a probabilidade deles virem a ter uma criança albina. Que probabilidade seria essa? a) 1 3 b) 2 4 c) 1 4 d) 3 4 e) 2 3 09. (Pucpr 2017) Leia o texto a seguir. Brasileiros descobrem mudança genética ligada ao câncer Diagnóstico precoce da mutação permite prevenção e tratamento mais efetivos Uma mutação genética que favorece o aparecimento do câncer de mama foi descoberta por pesquisadores do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). Dois genes estão comprovadamente relacionados ao câncer de mama: o brca1, no cromossomo 13, e o brca2, no cromossomo 17 (eles foram batizados em função do nome em inglês da doença – breast cancer). Ambos são supressores de multiplicação celular, ou seja, contêm informações para sintetizar proteínas que bloqueiam a reprodução das células. As células humanas contêm duas cópias de cada gene, chamadas de alelos. Para que o câncer de mama apareça, as duas cópias do gene brca1 ou do brca2 devem apresentar mutação. Mesmo que uma mulher nasça com apenas um dos alelos alterado, ela corre o risco de desenvolver a doença, pois a outra cópia pode sofrer mutação pela ação de fatores ambientais, como consumo de álcool, nicotina ou outras substâncias cancerígenas. Fonte: http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/medicin a-e-saude/brasileiros-descobrem-mudanca- genetica-ligada-ao/?searchterm=genetica Acesso: 02 de maio de 2016. A mutação que possibilita a manifestação do câncer de mama é caracterizada por ser uma herança a) ligada ao sexo. b) holândrica. c) autossômica. d) mitocondrial. e) influenciada pelo sexo. 10. (Uece 2017) Os genes letais foram identificados, em 1905, pelo geneticista francês Lucien Cuénot. A acondroplasia é uma forma de nanismo humano condicionada por um alelo dominante D que prejudica o desenvolvimento ósseo. Pessoas que apresentam a acondroplasia são heterozigotas e pessoas normais são homozigotas recessivas. Assinale a opção que corresponde ao genótipo em que o gene é considerado letal. a) DD b) Dd c) dd d) D_ 11. (Fac. Pequeno Príncipe - Medici 2016) Em Angola, há um número grande de indivíduos com anemia falciforme. Por isso, foram criadas campanhas para conhecimento dos sintomas e tratamento dessa condição, como a mostrada na figura a seguir: Essa doença é causada por um alelo que condiciona a formação de moléculas anormais de hemoglobina, com pouca capacidade de transporte de oxigênio. As hemácias que não transportam oxigênio normalmente têm um formato semelhante ao de uma foice e, por isso, são chamadas de falciforme. Os indivíduos homozigotos dominantes são normais, ao passo que os heterozigóticos são ligeiramente anêmicos, mas sobrevivem, embora com menor viabilidade em relação aos homozigóticos dominantes. Os indivíduos homozigotos recessivos morrem de anemia na infância. Do cruzamento entre um indivíduo normal e outro com anemia falciforme, qual a chance do casal ter uma filha com anemia falciforme? a) 0%. b) 25%. c) 50%. d) 75%. e) 100%. 12. (Pucrs 2014) A doença de Gaucher, autossômica recessiva, afeta o metabolismo dos lipídios. O afetado, se não tratado, tem aumento do fígado e do baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos brancos, desgaste ósseo, fadiga, cansaço e atraso de crescimento. É correto afirmar que um paciente com esta doença transmite o gene defeituoso para a) seus filhos homens, apenas. b) suas filhas mulheres, apenas. c) 25% de sua descendência, apenas. d) 50% de sua descendência, apenas. e) 100% de sua descendência. 13. (Uece 2016) De acordo com a pesquisadora Rosana Nogueira Pires da Cunha (2000), não existe uma única causa para a miopia. Nesse sentido, a etiologia dessa doença pode ser genética ou ambiental, sendo, segundo a autora, três fatores importantes para o seu desenvolvimento: relação entre o esforço visual para perto e uma fraca acomodação; predisposição hereditária e relação entre a pressão intraocular e debilidade escleral. Quanto à predisposição hereditária, a miopia autossômica recessiva é característica de comunidades com alta frequência de consanguinidade, estando também relacionada a alguns casos esporádicos. Em três gerações de uma amostra da população chinesa analisada, pesquisadores estabeleceram que o desenvolvimento da miopia segue um modelo poligênico e multifatorial, no qual a influência genética permanece constante, enquanto a influência ambiental mostra-se aumentada nas três últimas gerações. (Rosana Nogueira Pires da Cunha, Myopia in children. Arq. Bras. Oftalmol. vol.63, nº3. São Paulo, Junho, 2000). No caso de miopia autossômica recessiva, a probabilidade de nascer uma criança míope de um casal normal, heterozigoto para essa forma de predisposição hereditária para a miopia é de a) 0,25. b) 0,75. c) 0,45. d) 0,50. 14. (Unicamp 2016) A cidade de Monte Santo, na Bahia, que entrou para a história por ter sido acampamento para as tropas do governo que lutaram na guerra de Canudos, tem sido palco de outras batalhas: a identificação, o tratamento e a prevenção de doenças raras como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, osteogênese imperfeita, síndrome de Treacher Collins e mucopolissacaridose tipo 6. (Adaptado de Carlos Fioravante, “O caminho de pedras das doenças raras”. Revista Pesquisa Fapesp, São Paulo, 222, agosto 2014.) A incidência em grandes proporções das doenças citadas acima pode ter sido favorecida por fatores a) migratórios, relacionadosà miscigenação da população.
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