2024 GENETICA E CITOGENETICA HUMANA Plano de Ensino

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PLANO DE ENSINO 
 
Genética e Citogenética Humana 
 
 
I – Ementa 
 
Estrutura e funcionamento dos genes. Genética mendeliana. Padrões clássicos 
e não clássicos de herança monogênica. Genética dos grupos sanguíneos. 
Hemoglobinopatias. Herança quantitativa (multifatorial). Genética de 
populações. Estrutura morfológica e molecular do cromossomo eucariótico. 
Comportamento mitótico e meiótico dos cromossomos. Métodos de estudo 
cromossômico. Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais. 
Aconselhamento genético. Estratégias terapêuticas em genética humana. 
 
II – Objetivos gerais 
 
Proporcionar meios para o desenvolvimento de conhecimentos que permitam 
incluir, de modo seguro, parâmetros de ordem genética/citogenética na 
formulação de hipóteses sobre a natureza de fenômenos humanos, assim como 
na tomada de decisões adequadas no estabelecimento de orientações que sua 
futura vida profissional venha a requerer. 
 
III – Objetivos específicos 
 
 Identificar as principais características clínicas dos distúrbios genéticos e 
hereditários de maior incidência populacional, bem como reconhecer os 
fenômenos genéticos associados a estes distúrbios; 
 Priorizar explicações derivadas de investigações científicas no campo da 
Genética e da Citogenética na avaliação de casos clínicos, evitando a 
possibilidade de erros e distorções advindos do uso do senso comum; 
 Identificar casos clínicos que mereçam orientação genética específica; 
 Reconhecer técnicas laboratoriais e não laboratoriais específicas no 
campo da Genética e da Citogenética, assim como identificar os resultados 
possíveis fornecidos por tais técnicas; 
 Levantar informação bibliográfica em indexadores, periódicos, livros, 
manuais técnicos e outras fontes especializadas por intermédio de meios 
convencionais e eletrônicos; 
 Fazer uso de informações levantadas em meios convencionais e 
eletrônicos na elaboração de textos originais com um propósito definido e de 
apresentações orais; 
 Efetuar uma leitura crítica e consciente para articulação de fenômenos 
genéticos, citogenéticos, citológicos, fisiológicos e morfológicos. 
 
 
IV – Competências 
 
Conhecer e compreender os conceitos fundamentais em Genética Humana, 
aplicando-os aos padrões de herança e aconselhamento genético; conhecer os 
procedimentos para a identificação de fragmentos de DNA, utilizando-se, para 
isso, de técnicas de citogenética, como culturas celulares, preparações e 
análises citológicas; realizar aconselhamento genético, pesquisas na área de 
genética e processos de genética molecular em todo desenvolvimento do 
processo saúde-doença; compreender os padrões da hereditariedade, 
reconhecer as principais doenças genéticas, suas características, formas de 
avaliação e diagnóstico, bem como entender as bases moleculares da 
transmissão genética, além de reconhecer a importância da diversidade genética 
do homem. 
 
V – Conteúdo programático 
 
Conceitos básicos em genética: 
 
 Noções de biologia molecular; 
 Replicação, transcrição, tradução e código genético; 
 Estrutura gênica; 
 Loco gênico; 
 Cromossomo; 
 Cromossomos homólogos; 
 Alelos e a variabilidade promovida pelas mutações gênicas; 
 Genótipo e fenótipo; 
 Homozigose e heterozigose; 
 Dominância e recessividade. 
 
Genética mendeliana: 
 
 Monoibridismo; 
 Diibridismo; 
 Quadro de Punett e o cálculo de probabilidades. 
 
Padrões de herança monogênica: 
 
 Representação de cruzamentos em heredogramas; 
 Herança autossômica dominante: padrão e exemplos de distúrbios 
humanos; 
 Herança autossômica recessiva: padrão e exemplos de distúrbios 
humanos; 
 
 Herança recessiva ligada ao X: padrão e exemplos de distúrbios 
humanos; 
 Herança dominante ligada ao X: padrão e exemplos de distúrbios 
humanos; 
 Cálculos de risco: teórico e empírico. 
 
Padrões não clássicos de herança monogênica: 
 
 Penetrância (completa e incompleta) e expressividade variável; 
 Genes letais; 
 Codominância e dominância incompleta; 
 Polialelia; 
 Pleiotropia; 
 Mutações novas. 
 
Genética dos grupos sanguíneos ABO e Rh: 
 
 Aglutinógenos e aglutininas; 
 Fenótipo Bombaim; 
 Noções de imunologia associadas às transfusões sanguíneas; 
 Eritroblastose fetal (DHRN – doença hemolítica do recém-nascido). 
 
Hemoglobinopatias: 
 
 Anemia falciforme: aspectos genéticos e clínicos; 
 Talassemias: aspectos genéticos e clínicos das talassemias alfa e beta. 
 
Genética de populações: 
 
 Cálculo de frequências gênicas e genotípicas; 
 Equilíbrio de Hardy-Weinberg; 
 Processos que alteram frequências genéticas populacionais: seleção; 
 Migração e deriva genética; 
 Consanguinidade; 
 Homozigose por origem comum; 
 Efeitos deletérios da consanguinidade; 
 Equilíbrio de Wright; 
 Cálculo e interpretação do coeficiente de endogamia. 
 
Herança multifatorial: 
 
 Poligenes e herança quantitativa; 
 
 Método dos gêmeos; 
 Diferenças entre gêmeos monozigóticos e dizigóticos; 
 Estimativa da influência genética em fenótipos biológicos e 
comportamentais humanos; 
 Cálculo da herdabilidade; 
 Herança multifatorial humana; 
 Caracterização do limiar genético; 
 Exemplos de distúrbios multifatoriais: lábio leporino e defeitos de 
fechamento de tubo neural (anencefalia, meningocele, meningomielocele). 
 
Organização do DNA nos cromossomos: 
 
 Histonas e nucleossomos; 
 Nucleossomos e a fibra de 10 nm; 
 Estrutura em solenoide da fibra de 30 nm (cromatina); 
 Alças de cromatina e as proteínas não histônicas; 
 Alças de cromatina no cromossomo metafásico; 
 Eucromatina e heterocromatina. 
 
Estrutura geral dos cromossomos: 
 
 Constrição primária (centrômero) e constrições secundárias; 
 Satélite e região organizadora de nucléolo; 
 Cinetócoro; 
 Cromátides; 
 Telômero; 
 Classificação cromossômica de acordo com a posição do centrômero. 
 
Métodos de estudo cromossomômico: 
 
 Cariotipagem; 
 Bandamentos cromossômicos; 
 Bandas G, Q, R e C; 
 Hibridização in situ. 
 
Alterações cromossômicas numéricas: 
 
 Euploidias; 
 Não disjunção e aneuploidias; 
 Aneuploidias autossômicas humanas mais comuns: síndromes de 
Down, Edwards e Patau; 
 
 Aneuploidias sexuais humanas mais comuns: síndromes de Turner e 
Klinefelter. 
 
Alterações cromossômicas estruturais: 
 
 Definição de rearranjos equilibrados (balanceados) e não equilibrados; 
 Deleções terminais e intersticiais; 
 Síndromes humanas resultantes de deleção: síndromes do miado de 
gato, de Prader-Willi e de Angelman; 
 Síndromes de Prader-Willi e de Angelman e o imprinting genômico; 
 Inversões pericêntricas e paracêntricas; 
 Alça de inversão e os produtos meióticos; 
 Translocação recíproca; 
 Emparelhamento quadrivalente e os produtos meióticos; 
 Translocação robertsoniana; 
 Emparelhamento meiótico e combinações cromossômicas nos gametas; 
 Síndrome de Down por translocação robertsoniana. 
 
Aconselhamento genético: casos recomendáveis e etapas do processo: 
 
Relacionar as alterações cromossômicas com os diferentes fenótipos étnicos-
raciais. 
 
VI – Estratégia de trabalho 
 
A disciplina é ministrada por meio de aulas expositivas, metodologias ativas e 
diversificadas apoiadas no plano de ensino. O desenvolvimento dos conceitos e 
conteúdos ocorre com o apoio de propostas de leituras de livros e artigos 
científicos básicos e complementares, exercícios, discussões em fórum e/ou 
chats, sugestões de filmes, vídeos e demais recursos audiovisuais. Com o 
objetivo de aprofundar e enriquecer o domínio dos conhecimentos e incentivar a 
pesquisa, o docente pode propor trabalhos individuais ou em grupo, palestras, 
atividades complementares e práticas em diferentes cenários, que permitam aos 
alunos assimilarem os conhecimentos essenciais para a sua formação. 
 
VII – Avaliação 
 
A avaliação é um processo desenvolvidodurante o período letivo e leva em conta 
todo o percurso acadêmico do aluno, como segue: 
 
• Acompanhamento de frequência; 
• Acompanhamento de nota; 
• Desenvolvimento de exercícios e atividades; 
• Atividades complementares. 
 
 
A avaliação presencial completa esse processo. Ela é feita no polo de apoio 
presencial no qual o aluno está matriculado, seguindo o calendário acadêmico. 
Estimula-se a autoavaliação, por meio da autocorreção dos exercícios, 
questionários e atividades, de modo que o aluno possa acompanhar sua 
evolução e rendimento escolar, possibilitando ainda a oportunidade de melhoria 
contínua por meio de revisão e feedback. 
 
VIII – Bibliografia 
 
Básica 
 
GRIFFITHS, Anthony J. F. Introdução à Genética. Rio de Janeiro: Guanabara 
Koogan, 2013. (Minha Biblioteca) 
MALUF, Sharbel Weidner. Citogenética Humana. Porto Alegre: Artmed, 2011. 
(Minha Biblioteca) 
PIERCE, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2016. (Minha Biblioteca) 
 
Complementar 
 
BORGES-OSÓRIO, Maria Lucena. Genética Humana. Porto Alegre: Artmed, 
2013. (Minha Biblioteca) 
BROWN, Terence A. Genética: um enfoque molecular. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 1999. (Minha Biblioteca) 
BRUNONI, D; PEREZ, A. B. A. Guia de Genética Médica. Barueri: Manole, 2013. 
(Minha Biblioteca) 
GRIFFITHS, A. J. F.; WESSLER, S. R.; CARROLL, S. B. DOEBLEY, J. 
Introdução à Genética. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016. (Minha 
Biblioteca) 
MALUF; S. W., RIEGEL; M. Citogenética Humana. São Paulo: Artmed, 2011. 
(Minha Biblioteca)