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GENÉTICA DE POPULAÇÕES
- População: indivíduos da mesma espécie que acasalam
- Diplóide: dois alelos 
- Genótipo: determinado pelos alelos recebidos dos pais
- Frequência genótipo: n° de indivíduos com o genótipo / pela quantidade geral 
 Soma total deve ser 1
SISTEMAS DE ACASALAMENTO
- Preferenciais: não é aleatório
- Ao acaso: igual chance de se acasalar com um individuo do sexo oposto
- Teorema de Hardy-Weinberg: acasalamentos ao acaso de uma mesma população (s/ migração, mutação e seleção) mantém a população em equilíbrio, sem alteração genética de uma geração p/ outra
 A = p; a=q
FATORES QUE ALTERAM A CONSTITUIÇÃO GENÉTICA DA POPULAÇÃO
Mutação
- Mudança súbita e herdável nos genes
Migração
- Indivíduo de uma população em acasalamento c/ outra muda a genética
 q’ = q0 + m (qm - q0)
 q’ (frequencia final); q0 (frequência da população inicial antes da migração); m (taxa de migração); qm (população migrante)
- O resultado da alteração depende da frequência alélica das duas populações (qm - q0) e da taxa de migração
Seleção
- Valor adaptativo: capacidade de um fenótipo e do genótipo sobreviver e se reproduzir em um ambiente
 Alta frequência dos alelos
Acasalamento dirigido
- Preferencial positivo: entre animais do mesmo fenótipo
 Não confere variabilidade genética (chifre + chifre)
- Preferencial negativo: entra animais de fenótipo diferente
 Confere variabilidade (chifre + s/ chifre)
 Altera o genótipo a frequência alélica é a mesma
Deriva genética
- Mudança resultado de um processo amostral em populações limitadas
- Pode não dar resultado, vai depender do tipo de alelo (recessivo ou não) e quantidade 
GENÉTICA QUANTITATIVA
- P = + G + E
 Valor fenotípico = média da população + valor genotípico + desvios do ambiente por fatores externos
- O genótipo confere um certo valor ao fenótipo, mas o ambiente pode causar um desvio
Característica qualitativa ou característica quantitativa
- Como a característica se expressa
- Qualitativa: pouco afetado pelo gene e pouco pelo ambiente
 Variado, expresso em categoria
 Ex.: c/ ou s/ chifre; cor preta ou vermelha na raça holandesa; c/ ou s/ escamas
- Quantitativo: muito afetado pelo gene e pouco pelas condições do ambiente
 Apresentam expressão contínua
 Ex.: produção do leite; taxa de crescimento; idade ao primeiro parto
Herança simples x Herança poligênica
- Como a característica é herdada
- Simples: 1 ou 2 genes
- Poligênica: muitos genes
Característica de limiar
- Fenótipo de categorias
- Muito influenciado pelo ambiente e muito pelo genótipo
- Ex.: dificuldade de parto (s ou n); escore visual (parâmetros) 
Poligenes
- Muitos genes com pequeno efeito individual que agem juntos em uma só característica, produzindo alterações quantitativas observáveis
Interação genótipo – ambiente
- Relação de dependência entre genótipos e ambientes: diferença em desempenho entre dois ou mais genótipos alterando de ambiente 
- Diferenças específicas de ambiente: podem ter um maior efeito sobre alguns genótipos em relação a outros
- Alteração na ordem de mérito de uma série de genótipos: medidos em diferentes ambientes
HERDABILIDADE E REPETIBILIDADE
HERDABILIDADE (h2)
- É uma fração da variância fenotípica, que é causada por genes e genótipos dos indivíduos 
- Herdabilidade = variância aditiva / variância fenotípica
 Regressão do valor genético sobre o valor fenotípico
- Diferença nos indivíduos de uma população que se deve aos seus valores genéticos
- H2: mostra como o fenótipo de uma característica é explicada pela hereditariedade 
- Alta: diferença na genética tem muito efeito no desempenho produtivo.. Quanto mais próximo de 1, maior é a influência genética
- Baixa: muita influência do ambiente e pouca da genética hereditária
REPETIBILIDADE
- Parâmetro: é medido em características repetíveis, que se expressam em diferentes períodos da vida, podendo criar um parâmetro para maior visualização dos dados daquela característica
 Produção de leite e seus componentes; produção de ovos/semana; produção de lã
- Ambiente permanente: efeitos que influenciam todas as observações feitas em um animal
- Ambiente temporário: Efeitos que influenciam uma única observação feita no animal
PRINCÍPIOS DE SELEÇÃO
- Características poligênicas: identifica e seleciona animais com melhor valor genético
- Efeito genético: altera frequência alélica
- Efeito observável: altera média fenotípica
Diferencial de seleção
- DS: é a diferença entre os selecionados e o rebanho
 Ponto de truncamento: deve ser obtido para o animal ser selecionado
Resposta à seleção 
- Diferença entre a média dos descendentes dos pais selecionados e a média da população antes da seleção
Predição e ganho genético
- Depende de exatidão com que selecionamos os animais: acurácia (precisão no resultado de uma pesquisa)	
 Intensidade de seleção
 Variação genética existente na população
 Intervalo de gerações
Acurácia de predição dos VG
- É a medida de associação entre o valor genético verdadeiro e o predito
- Quanto maior a acurácia de predição dos valores genéticos maior é a chance dos animais selecionados como reprodutores serem realmente os melhores
- Depende: coeficiente de herdabilidade, que é a associação entre o valor fenotípico e o valor genético
 Quantidade e tipo da informação utilizada, informação do próprio indivíduo e informação dos parentes 
Intensidade de seleção
- Indica quantos desvios padrão da média da população estará a média dos indivíduos selecionados
- Magnitude do diferencial de seleção depende: proporção relativa dos indivíduos selecionados, que é a taxa de reposição e o desvio padrão fenotípico da característica 
Intervalo de gerações
- É a média de idade dos pais quando seus filhos nascem
- Cálculo: média ponderada da idade dos pais pelo número de filhos que foram produzidos
- Mede: tempo necessário para substituir uma geração para a próxima
- Rapidez: animais jovens irão substituir seus pais
FATORES DE CORREÇÃO
Melhoramento genético
- Determina quanto do desempenho (P) de uma característica deve a habilidade (G) e quanto à oportunidade (E)
- Ao selecionar pais na próxima geração focamos em animais que irão transmitir a superioridade nas características de interesse econômico para a sua progênie 
- Para saber quais animais serão os melhores se prediz o valor genético para as características de interesse econômico
- O valor genético é previsto a partir do ajuste do fenótipo para os efeitos ambientais 
Fatores ambientais
- Fatores predizíveis: identificáveis e possíveis de corrigir (minimizar)
 Ocorre sistematicamente, todos os anos, sendo conhecido
 Efeito conhecido em todos os animais 
- Fator não predizível: atuam no acaso e são corrigíveis 
 Agem diferentes a cada ano e em cada rebanho, influenciado pelo clima e manejo
 Muda de acordo com as suas características individuais
 Grupos de contemporâneos afetam a acurácia das avaliações genéticas, como o número de animais em cada grupo, conexão entre os grupos, tratamento preferencial, homogeneidade de ambiente
- Fatores desconhecidos: não são identificados, portanto não é possível ajustar 
Conectabilidade
- Grupos separados, mas ligados por meio de parentesco
- Grupos são considerados conectados quando: um animal tem dados de produção nos dois grupos
 Um animal tem progênies com dados nos dois grupos
 Um animal tem dados de produção em um grupo e progênie com dados em outro
Correção para a idade
- Leva os animais a uma idade similar, pois assume uma taxa de crescimento linear
 Como corrigir o peso da desmama para 205 dias
- Desmame com taxa fixa mas nascimentos em períodos diferentes 
*** SEGUNDA AVALIAÇÃO
FONTES DE INFORMAÇÃO
- Valor genético (VG): cada característica tem o seu, são definidos de forma separada
 Valor é previsto por informações indiretas sobre o genótipo de cada animal
- Tem como objetivo selecionar geneticamente caracteres que tem que ser melhorados 
- Para predizer o VG são utilizados diversos critérios de seleção, como o fenótipo individual, de antepassados, grupo de irmãos
 Antepassados diretos (mãe), indiretos (tios) e diretos(filhos)
 Descendentes indiretos (sobrinhos)
 Critérios que levam a se atingir o objetivo de melhoramento
- Objetivo: o que quero / preciso melhorar
 ↳ Ex.: peso ao abate
- Critérios: como atingir o objetivo
 ↳ Indicadores de melhoramento
 ↳ BLUP, predizer com o menor erro possível
SELEÇÃO FENOTÍPICA INDIVIDUAL
- Informação do fenótipo do próprio indivíduo. Ex.: peso 
- Confiável em alta herdabilidade (peso de ovo)
- Medidas auxiliares à seleção: são coletados mais do que as informações individuais, usadas outras além da individual, como a genética dos pais, avós 
 Usar quando a seleção individual é impraticável (caracteristica limitada ao sexo); quando se deseja realizar seleção mais cedo (antes da expressão da caracteristica); quando se exige maior acurácia
SELEÇÃO PELO PEDIGREE 
-Usado para seleção de animais jovens, características limitadas ao sexo e de baixa herdabilidade 
- Acurácia do VG dos ancestrais e dos parentes deve ser alta
- Pode haver a falta de informações 
SELEÇÃO POR IRMÃOS
-Uso da média fenotípica de meio irmãos ou completos
- Quanto mais próximo o parentesco, melhor é a acurácia 
- Vantagem: não aumenta o intervalo de gerações
- Desvantagens: ambiente comum (diferença entre as mães em relação ao efeito materno, principalmente na produção de leite, pode ser corrigido usando mães com maior potencial genético)
SELEÇÃO PELA PROGÊNIE
-Uso da média fenotípica de uma amostra não selecionada dos filhos de um reprodutor 
- Aplicação: características com baixa herdabilidade; limitadas ao sexo; medidas após abate
- Desvantagens: aumento do intervalo de gerações 
SELEÇÃO PELO BLUP
-Uso de todas as informações de parentesco
- Vantagens: permite comparar animais de grupos de contemporâneo (GC) e/ou rebanhos
 ↳ Corrige para efeitos de seleção 
 ↳ Leva em conta acabamento dirigido
 ↳ Permite predizer os componentes genéticos direto e materno 
VALOR GENÉTICO
-Valor de um indivíduo como pai na próxima geração
- Representa apenas a parte do valor genotípico que pode ser transmitida e predita de pai pra filho
- DEP: diferença esperada na progênie
- PTA: capacidade prevista de transmissão 
- Metade é o valor genético do indivíduo
- Diferença esperada pelo desempenho médio da progênie do indivíduo e de todas as outras que já nasceram, assumindo que o acasalamento foi ao acaso
AVALIAÇÃO GENÉTICA
- DEP: diferença esperada na progênie
 ↳ Medida pela habilidade de transmissão, que é metade do valor genético 
 ↳ Corresponde ao efeito aditivo médio dos genes que é transmitido para uma progênie
 ↳ Diferença esperada entre o desempenho médio dos filhos de um touro e o desempenho médio dos filhos de outro touro, dado que todos os outros fatores sejam iguais
 ↳ VG/2 pq vai predizer a média do valor genético de todos possíveis gametas produzidos por um animal
- Para que servem as DEPs? DEPs são para comparar e classificar animais
- Como interpretar um valor de DEP? DEP é um valor relativo
BASE GENÉTICA
- Ponto de referência: em relação ao qual são expressas as DEPs
- A DEP é sempre relativa e deve ser utilizada para comparar animais de uma mesma avaliação genética
 ↳ Ex.: Touro A: DEP +25kg | Touro B: DEP +10kg
 ↳ Se acasalados com vacas de mesmo valor genético médio: Espera-se, em média, que as progênies do touro A pesem 15kg a mais que as do touro B
ACURÁCIA
- DEP é uma predição → erro associado
- Acurácia: medida do erro de predição
 ↳ Depende da quantidade de informações
 ↳ Depende da herdabilidade
 ↳ Varia de 0 a 1 ou de 0 a 100%
- Baixa acurácia: ocorre quando há uma pequena quantidade de informações, como nos animais jovens
- Animais devem ser classificados: sempre com base nas DEPs
- Acurácia: utilizada como medida de risco (intensidade de uso de reprodutores)
TIPOS DE DEPs
- Efeito direto: potencial do reprodutor de gerar filhos com desempenho superior
- Efeito materno: potencial do reprodutor de gerar filhas com habilidade materna superior
- DEP ou DEP tradicional: predita com o uso de informações disponíveis de genealogia, desempenho do animal e progênies (maior o número de progênies avaliadas e mais ampla a distribuição destas nos GC e rebanhos, maior a acurácia)
- DEP genômica: predita com o uso de informações de pedigree, desempenho próprio e de progênies, acrescida de informações moleculares (aumento de acurácia para animais jovens, diminuição do intervalo de gerações e custos com teste de progênie)
- As DEPs apresentam a mesma interpretação!
CORRELAÇÕES E RESPOSTA CORRELACIONADA
- Características estão associadas (correlacionadas) e muitas vezes a mudança de uma delas prejudica a outra
- O valor da correlação é para todo um grupo
- R= correlação
 ↳ 1 = alta
 ↳ 0 = baixa (quanto mais próximo do 0 menor)
 ↳ Classificada em alta; moderada e baixa
- Negativa: quando uma variável aumenta e a outra diminui
- Positiva: quando as duas mudam junto aumentam ou diminuem 
- Desejável: melhora as duas características
CORRELAÇÃO FENOTÍPICA
- Dados observados para ambas características podem ser mensurados
- Avalia o desempenho de ambas
- Componente genético + ambiental = correlação fenotípica
CORRELAÇÃO AMBIENTAL
- Associação entre os efeitos do ambiente para ambas características
- Fatores ambientais + genéticos não aditivos = correlação ambiental
CORRELAÇÃO GENÉTICA
- Medida de associação entre as características
- Se muda uma, sempre vai alterar a outra, elas tem resposta correlacionada. Simultaneamente ao alterar uma, a outra também vai ser mudada indiretamente
- Pode ser favorável ou não
IMPLICAÇÕES DA RG NO MELHORAMENTO
- Correlação desejável (positiva ou negativa): quando ambas aumentam, melhoramento das duas
- Correlação indesejável (positiva ou negativa): quando uma característica melhora, mas em consequência a outra diminui 
- Correlação genética próxima de zero (independente): genes independentes se pode mudar uma sem alterar a outra, não são correlacionados
 
CAUSA DE CORRELAÇÃO GENÉTICA
- Pleiotropia: permanente, mesmo gene atua sobre mais de uma característica ao mesmo tempo
- Ligação genética: não é permanente, pela troca das cromátides, são genes diferentes
SELEÇÃO INDIRETA
- Seleção aplicada a alguma outra característica que não aquela que se deseja melhorar
- Característica secundária:
- Característica indicadora: pode ou não ter importância para a seleção, mas é selecionada com o objetivo de melhorar alguma outra característica geneticamente correlacionada com a característica de interesse
- Quatro situações: quando a genética é maior na herdabilidade e são muito relacionadas geneticamente
 ↳ Quando a intensidade de seleção é alta
 ↳ Quando é mais fácil medir e mais econômico
 ↳ Maior precisão (maior herdabilidade)
PARENTESCO E ENDOGAMIA 
- Alteração da constituição genética da população por seleção e sistemas de acasalamento
- Semelhança fenotípica: preferencial positivo e negativo
- Semelhança genética: endogamia, quando os indivíduos acasalados são mais aparentados
que a média da população
 ↳ Exogamia, quando os indivíduos acasalados são menos aparentados que a média da população
PARENTESCO
- Medida de genes (alelos) compartilhados
- Dois indivíduos são considerados parentes quando: possuem um ou mais ancestrais comuns ou um é descendente direto do outro
Classificação dos genes
- Genes idênticos por descendência (IPD): são cópias do mesmo gene presente no cromossomo do ancestral comum (também são idênticos em estado) 
- Genes idênticos em estado (IPE): são genes fisicamente idênticos (mesma sequência de nucleotídeos e função, diferentes cópias do gene ancestral)
- Grau de parentesco: percentagem provável de genes idênticos por descendência que dois animais possuem a mais que a população de onde provieram
Avaliação prática do parentesco
- Predizer o VG de um animal com base em informações de seus parentes
- Determinação do coeficiente de endogamia
ENDOGAMIA
- Sistema de acasalamento: consiste na união de indivíduos mais aparentados que a média da população
- Indivíduo endogâmico ou consanguíneo: resultante do acasalamento entre parentes- Coeficiente de endogamia de um animal: probabilidade de que dois alelos presentes em um determinado loco sejam idênticos por descendência
- Mede a percentagem provável de genes em homozigose que o indivíduo endogâmico possui a mais que um não endogâmico do mesmo rebanho ou raça
Cálculo da endogamia
Probabilidade de X apresentar os dois alelos C no mesmo gene idênticos por descendência
- O indivíduo X tem 1,56% de genes em homozigose a mais que qualquer outro indivíduo não endogâmico na população
Coeficiente de endogamia em uma população
- Fração de decréscimo na frequência de heterozigotos: que resulta em um aumento nas frequências dos homozigotos
Efeitos genéticos da endogamia
- Efeito principal da endogamia: aumentar a homozigose e, em consequência, reduzir a heterozigose
- Endogamia: altera a frequência genotípica, mas não altera a frequência alélica
Efeitos fenotípicos da endogamia
- Declínio da produtividade:
 ↳ Redução no valor fenotípico médio (capacidade reprodutiva; eficiência fisiológica)
 ↳ Redução do valor adaptativo dos animais
 ↳ Redução geral da fertilidade, sobrevivência e vigor
- Expressão de doenças raras
Utilização da endogamia 
- Detecção: genes recessivos deletérios (combinar endogamia e seleção - oneroso)
- Prepotência (devido ao aumento da homozigose): capacidade do animal gerar descendentes mais semelhantes a si (< diversidade de gametas produzidos pelo animal)
- Produção de linhagens homozigotas: para posterior cruzamento
- Fixar um tipo desejável: conseguir maior uniformidade (progênies de pai endogâmico serão mais semelhantes em relação a de pai não endogâmico)
Desvantagens da endogamia
- Depressão pela endogamia: depende das frequências alélicas, é proporcional a F 
 ↳ Redução geral da fertilidade, sobrevivência e vigor dos animais
 ↳ Diminuição da média da população
PARENTESCO DIRETO
- F tem uma cópia de um dos genes (alelos) de seu pai
- P e F compartilham exatamente ½ dos genes
- ¼ representa a média: varia entre 0 (alelo no gameta de P não vem de A) e ½ (alelo no gameta de P vem de A)
- Maior a distância em número de gerações: menor probabilidade de herdar algum dos alelos de um antepassado, independentemente do mérito genético do antepassado
- Mensagem: não é recomendado selecionar um animal só porque ele tem um antepassado famoso!
PARENTESCO COLATERAL
- Os animais Q e R compartilham 3,12% de alelos idênticos por descendência pelo fato de serem parentes
EXOGAMIA E CRUZAMENTOS
Melhoramento genético
- Seleção: aumenta a frequência dos alelos desejáveis
- Cruzamentos de raças diferentes: aumentar a frequência das combinações de alelos desejáveis
EXOGAMIA 
- Definição ampla: sistema de acasalamento entre indivíduos menos aparentados que a média do rebanho que pertencem
- Definição prática: sistema de acasalamento entre indivíduos de diferentes populações (raças ou linhagens)
Consequências
- Aumento da heterozigose: efeito primário da exogamia
- Máscara: expressão de genes recessivos deletérios (dificulta a seleção contra esses genes)
- Produz: heterose ou vigor híbrido
CRUZAMENTOS
- Tem o objetivo de incorporar genes desejáveis na população mais rapidamente que por seleção
Complementariedade
- Uso das diferenças entre as raças: obter uma melhor combinação das características importantes
- Maximizar a influência das características desejáveis: minimizar as indesejáveis
Heterose
- Superioridade no desempenho dos animais cruzados: em relação à média das raças puras (raças dos pais)
- Diferença de produção entre os animais cruzados (AB): e a média dos animais de raças puras (raças parentais)
- Superioridade: devido à combinação de genes de diferentes origens
- Heterose Individual (HI): superioridade do indivíduo cruzado em relação à média de
seus pais, que não pode ser atribuída aos efeitos paternos,
maternos ou ligados ao sexo
- Heterose Materna (HM): superioridade observada no desempenho da progênie de
mães cruzadas em relação a mães de raças ou linhagens
puras
- Heterose Paterna (HP): superioridade obtida no desempenho das progênies pela utilização de pais cruzados em relação a pais puros
HETEROSE x HETEROZIGOSE
Heterozigose 
- Diferença esperada na percentagem de loci em heterozigose: em animais cruzados em relação a média das raças puras
- Conceito estatístico: probabilidade de dois alelos em um mesmo gene serem provenientes de raças diferentes
Exemplo: animais puros: 0% animais F1: 100%
Heterose
- Expressão fenotípica da heterozigose
HETEROSE x HERDABILIDADE
- Heterose: depende dos efeitos de dominância
 ↳ Alta herdabilidade: apresentam baixa heterose
 ↳ Baixa herdabilidade: apresentam alta heterose
SISTEMAS DE CRUZAMENTOS
CRUZAMENTO ROTACIONAL OU ALTERADO
- Fêmeas: incorporadas ao rebanho
- Machos: comercializados
- Mães são animais cruzados: melhor fertilidade e habilidade materna
- Mantém elevado grau de heterozigose: 67% com duas raças e 86% com três raças
- Permite maior intensidade de seleção nas fêmeas: que serão retidas no rebanho
CRUZAMENTO CONTÍNUO OU ABSORVENTE
RAÇAS SINTÉTICAS OU COMPOSTAS