QUESTIONÁRIO 2

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PERGUNTA 1
1. Se ocorrer uma não disjunção do cromossomo X no processo que leva à formação de óvulos, poderá formar-se um dos seguintes gametas anômalos:
•    Gameta I – sem cromossomo X
•    Gameta II – com dois cromossomos X
Considere a possibilidade desses gametas serem fecundados, cada um, por um espermatozoide normal, sendo o gameta I fecundado por um espermatozoide portador de um cromossomo X e o gameta II, por um espermatozoide portador de um cromossomo Y. 
As fecundações dos gametas I e II resultariam, respectivamente, em síndrome de:
	
	a.
	Down e síndrome de Edwards.
	
	b.
	Turner e síndrome de Klinefelter.
	
	c.
	Turner e síndrome de Down.
	
	d.
	Edwards e síndrome de Klinefelter.
	
	e.
	Klinefelter e síndrome de Down.
PERGUNTA 2
1. Leia o trecho de um relatório médico hipotético que descreve uma síndrome constante: 
O paciente, de sexo masculino, apresenta retardo mental grave e obesidade mórbida. O cariótipo solicitado pelo médico responsável revelou uma aberração cromossômica autossômica estrutural.
A descrição acima corresponde à síndrome de:
	
	a.
	Down, que apresenta excesso de cromossomos 18.
	
	b.
	Miado de gato, que apresenta deleção no cromossomo 5.
	
	c.
	Prader-Willi, que apresenta deleção no cromossomo 15.
	
	d.
	Edwards, que apresenta excesso de cromossomos 18.
	
	e.
	Prader-Willi, que apresenta deleção no cromossomo 5.
PERGUNTA 3
1. A prática do aborto gera polêmicas e discussões nos mais diversos segmentos da sociedade. No entanto, o aborto não é apenas uma interrupção gestacional induzida. Cerca de 15% das gestações reconhecidas terminam em aborto espontâneo até a 28ª semana de gravidez. As causas das interrupções gestacionais espontâneas decorrem de causas diversas, que envolvem desde anomalias uterinas maternas até malformações genéticas embrionárias. 
A respeito do aborto, os gráficos a seguir apresentam dados importantes:
Com base nas informações apresentadas, é correto afirmar que:
	
	a.
	a análise dos dois gráficos acima não permite estabelecer nenhuma relação entre as incidências de aberrações cromossômicas e de abortos espontâneos.
	
	b.
	quanto mais avançado o período gestacional, maior o risco de aborto e menor o número de registros de aberrações cromossômicas nos conceptos abortados.
	
	c.
	cerca de 90% dos casos de abortos espontâneos ocorrem no primeiro trimestre de gestação, justamente no período durante o qual são registrados os maiores números de aberrações cromossômicas nos conceptos abortados.
	
	d.
	se um bebê é abortado com mais de 21 semanas de gestação, é muito provável que apresente algum tipo de aberração cromossômica.
	
	e.
	se um bebê é abortado com menos de 9 semanas de gestação, é pouco provável que apresente algum tipo de aberração cromossômica.
0,5 pontos   
PERGUNTA 4
1. Leia atentamente o texto a seguir:
As evidências atuais indicam que aproximadamente uma a cada quatro mortes é devido ao câncer, e que mais de metade da população será diagnosticada com um câncer invasivo em algum momento de suas vidas. Muitos cânceres estão aumentando de frequência, em grande parte nos grupos etários mais idosos da população. As causas do câncer são uma mistura de componentes ambientais e alterações genéticas que ocorrem em nossos tecidos. A predisposição hereditária exerce influência em algumas famílias. Os incríveis avanços na biologia molecular e genética esclareceram os elementos moleculares básicos do câncer, e nos deram uma visão esquemática dos eventos celulares que levam à doença. Esta compreensão será de suma importância no controle do câncer, oferecendo fundamentação básica dos conhecimentos que devem levar a terapias bem melhores, e possivelmente à prevenção. 
JORDE, L. B. et al. Genética Médica.  2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. 
A esse respeito é correto afirmar que:
	
	a.
	todos os tipos de câncer são hereditários, não havendo risco de manifestações únicas e isoladas.
	
	b.
	todos os tipos de câncer são exclusivamente de origem ambiental, não havendo nenhuma predisposição genética em sua manifestação.
	
	c.
	o câncer só surge em idosos, e atualmente é facilmente detectada e tratada por terapias gênicas.
	
	d.
	de uma maneira geral, o câncer é uma doença genética, muitas vezes desencadeada por elementos ambientais.
	
	e.
	as pesquisas sobre mecanismos moleculares que provocam o câncer não têm importância prática no tratamento da doença.
0,5 pontos   
PERGUNTA 5
1. O câncer é uma doença genética, porém nem sempre hereditária. Em outras palavras, essa doença:
	
	a.
	ocorre devido a mutações em genes que regulam a proliferação celular, as quais podem surgir ao longo da vida da pessoa e não necessariamente serem herdadas dos pais.
	
	b.
	resulta de defeitos genéticos específicos passados de geração a geração por via materna ou paterna.
	
	c.
	se manifesta apenas quando a pessoa recebe genes alterados do ambiente onde vive, e não necessariamente da mãe ou do pai.
	
	d.
	ocorre somente em pessoas que têm qualquer tipo de predisposição genética, predisposição esta que não necessariamente é herdada de um dos pais.
	
	e.
	provoca aumento considerável na fabricação de genes específicos dentro das células, esse tipo de erro se deve a alterações não herdáveis.
0,5 pontos   
PERGUNTA 6
1. Leia atentamente o texto a seguir:
As evidências atuais indicam que aproximadamente uma a cada quatro mortes é devido ao câncer, e que mais de metade da população será diagnosticada com um câncer invasivo em algum momento de suas vidas. Muitos cânceres estão aumentando de frequência, em grande parte nos grupos etários mais idosos da população. As causas do câncer são uma mistura de componentes ambientais e alterações genéticas que ocorrem em nossos tecidos. A predisposição hereditária exerce influência em algumas famílias. Os incríveis avanços na biologia molecular e genética esclareceram os elementos moleculares básicos do câncer, e nos deram uma visão esquemática dos eventos celulares que levam à doença. Esta compreensão será de suma importância no controle do câncer, oferecendo fundamentação básica dos conhecimentos que devem levar a terapias bem melhores, e possivelmente à prevenção. 
JORDE, L. B. et al. Genética Médica.  2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000. 
A esse respeito é correto afirmar que:
	
	a.
	todos os tipos de câncer são hereditários, não havendo risco de manifestações únicas e isoladas.
	
	b.
	todos os tipos de câncer são exclusivamente de origem ambiental, não havendo nenhuma predisposição genética em sua manifestação.
	
	c.
	o câncer só surge em idosos, e atualmente é facilmente detectada e tratada por terapias gênicas.
	
	d.
	de uma maneira geral, o câncer é uma doença genética, muitas vezes desencadeada por elementos ambientais.
	
	e.
	as pesquisas sobre mecanismos moleculares que provocam o câncer não têm importância prática no tratamento da doença.
0,5 pontos   
PERGUNTA 7
1. Os itens abaixo correspondem a três metodologias com potencial de uso no âmbito da genética, cujas descrições são apresentadas em seguida. 
Observe atentamente esses dois conjuntos de informações e os relacione corretamente:
a terapia gênica
b clonagem terapêutica
c clonagem reprodutiva
I Método que visa à formação de um indivíduo a partir do material genético de uma célula somática de um indivíduo adulto.
II Método que induz as células de uma pessoa afetada por doença genética a produzirem um determinado tipo de proteína que elas não estavam geneticamente aptas a fabricar.
III Utiliza células-tronco para a produção de células diferenciadas, com o intuito de promover a regeneração de tecidos, evitando, assim, transplantes de órgãos.
Assinale a alternativa que apresenta a relação correta.
	
	a.
	I – a, II – c, III – b.
	
	b.
	I – b, II – c, III – a.
	
	c.
	I – c, II – a, III – b.
	
	d.
	I – a, II – b, III – c.
	
	e.
	I – c, II – b, III – a.
0,5 pontos   
PERGUNTA 8
1. Leia atentamente o texto a seguir.
Após muitos debates, a Lei de Biossegurança foi aprovada no Congresso em março de 2005, permitindo o usode embriões humanos em pesquisas sobre células-tronco embrionárias, desde que congelados há mais de três anos e com consentimento dos casais doadores.
Um pesquisador submeteu ao Conselho Nacional de Ética em Pesquisa (Conep) a proposta de um projeto cujo objetivo era o de realizar transferência de núcleos de células somáticas de um paciente tetraplégico para ovócitos sem núcleo, com a finalidade de estabelecer uma linhagem de células-tronco embrionárias geneticamente semelhantes às do paciente, para futuras terapias.
O projeto está de acordo com a Lei de Biossegurança
PORQUE
a Lei da Biossegurança permite a realização de pesquisas com clonagem terapêutica.
A respeito da asserção e da razão apresentadas, conclui-se que:
	
	a.
	a asserção e a razão estão corretas e a razão justifica a asserção.
	
	b.
	a asserção e a razão estão corretas, mas a razão não justifica a asserção.
	
	c.
	a asserção e a razão estão incorretas.
	
	d.
	a asserção está correta e a razão está incorreta.
	
	e.
	a asserção está incorreta e a razão está correta.
0,5 pontos   
PERGUNTA 9
1. Leia atentamente o texto a seguir:
A Genética Médica distingue-se das outras especialidades clínicas por sua extensão: além do paciente imediato, a família também deve ser analisada. Quando um distúrbio clínico é diagnosticado, a pessoa afetada e os familiares precisam de ajuda para entender e se ajustar à natureza e às consequências do distúrbio, bem como aos meios disponíveis para alterar essas consequências. Se o problema for hereditário, há uma dimensão adicional: a necessidade de conhecer o risco genético e os meios disponíveis para evitar sua transmissão. O aconselhamento genético é o processo de fornecimento destas informações. 
NUSSBAUM, R.; MCINNES, R.; WILLARD, H. Thompson e Thompson: Genética Médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2002.
 
Em relação ao tema abordado no texto, é correto afirmar que:
 
I O Aconselhamento Genético possui caráter apenas informativo, não é um processo que faz indicações de exames. 
II O Aconselhamento Genético previne a recorrência de anomalias genéticas, por isso é importante a inclusão de pais e outros familiares no procedimento.
III A caracterização genética e clínica, bem como a orientação correta das pessoas envolvidas é um conjunto de procedimentos que deve ter a participação de uma equipe multidisciplinar.
IV O Aconselhamento Genético é um procedimento que demanda a atuação de profissionais da área de psicologia.
 
Está  incorreto somente o afirmado em:
	
	a.
	I.
	
	b.
	I e II.
	
	c.
	IV.
	
	d.
	II e III.
	
	e.
	III.
0,5 pontos   
PERGUNTA 10
1. Assim que percebido algum sinal de anomalia genética, encaminha-se o paciente para um serviço de Aconselhamento Genético, cujas etapas incluem:
 
I explicações sobre características gerais da doença.
II orientações quanto às possibilidades terapêuticas e preventivas.
III interferência nas decisões tomadas pelo paciente e familiares.
IV explicações elucidativas quanto aos riscos de recorrência.
V encaminhamento da família a grupos de apoio e suporte.
 
Está  incorreto somente o enunciado em:
	
	a.
	II e III.
	
	b.
	IV.
	
	c.
	I, II, III e V.
	
	d.
	I, II e IV.
	
	e.
	III.