Clase 1 e 2 de GENETICA Feb 23

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Genêtica e Imunologìa
Objectivos da Unidade Curricular
Visa proporcionar no estudante conhecimentos básicos da hereditariedade e que lhe permitam compreender algumas das aberrações cromossomicas mais frequentes.
Saber implementar um plano de cuidados para pacientes com deficiências causadas por alterações cromossomas.
Compreender os vários fenómenos da resposta imunológica, os mecanismos da resposta a vacinacao e saber relaciona-los com varias doenças através das manifestações que estas apresentam e seus tratamentos. 
O futuro e de homens e mulheres de Ciência
GENETICA 
Professor Dr. Fernando Mederos Oviedo.
Especialista em Hematología Clínica e Hemoterapía
Genética
 A Genética e a ciênca da hereditariedade
Estuda os genes, como eles transmitem as informações hereditarias e como são pasadas para a próxima geração.
A imformação genética total de cada organismo chamada genoma esta contida no ADN.
 ADN esta organizado e compactado nos cromosomos no núcleo de cada uma das células que compõen cada oganismo vivo
Célula
Célula
Biomoléculas
As biomoléculas quando observadas individualmente, seguem todas as leis da física e química descritas para a matéria inanimada 
Conferem as características especiais dos seres vivos quando elas passam a agir em conjunto com uma grande organização 
Tabela Periódica dos elementos
A tabela periódica é uma disposição sistemática dos elementos químicos ordenados por seus números atômicos, configuração eletrônica, e recorrência das propriedades.
Todos os elementos do  1 (hidrogênio: H) ao 118 (oganessônio: Og) foram descobertos ou sintetizados, ,
Os primeiros 94 elementos existem naturalmente, embora alguns sejam encontrados somente em quantidades de trações ,
Elementos com o número atômico de 95 ao 118 foram somente sintetizados em laboratório ou reatores nucleares. 
,
Introduçao a Genética
Genética é a ciência que estuda a transmissão das características hereditárias dos seres vivos ao longo das gerações
 Genética humana descreve o estudo da transmissão genética como ela ocorre em seres humanos. 
A base química e funcional da hereditariedade chamasse GENE
Introdução a Genética
 A disciplina de Genética acompanha o profissional da área de saúde gerando capacidades do entendimento da hereditariedade e das doenças relacionadas.
 Na atuação deste profissional, este conhecimento é colocado em prática com pacientes de doenças de cunho genético e na comunidade proporcionando aconselhamento.
Gregor Johann Mendel
(1822 - 1884)
Quem foi Mendel?
Gregor Johann Mendel nasceu em 1822 e é considerado o pai da Genetica, mas além disso, também era monge agostiniano, botânico e meteorologista austríaco. 
É considerado referência quando se fala das leis de hereditariedade, que posteriormente foram denominadas Leis de Mendel. 
Mendel morreu em 1884, mas o seu legado é enorme e dura até hoje, sempre presente nas aulas de genética.
Monjes do Monasterio Santo Tomás
Princípios Mendelianos na Genética Humana
Leis de Mendel
 As sete características no estudo das plantas de Mendel:
Cada caracter (ou razgo) tem dois fenotipos claramente distinguiveis.
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As Leis de Mendel 
 As Leis de Mendel são um conjunto de fundamentos que explicam o mecanismo da transmissão hereditária durante as gerações. 
Os estudos do monge Gregor Mendel foram a base para explicar os mecanismos de hereditariedade. 
Ainda hoje, são reconhecidos como uma das maiores descobertas da Biologia.
Leis de Mendel 
 Cada individuo tem dois genes para cada caracter dos quais so umo pode ser transmitido cada vez.
 A lei afirma que os fatores hereditários ou genes constituem unidades que são passadas de geração para geração sem alterações. 
 Diz que quando há um cruzamento (com linhagens puras), uma unidade se manifesta na geração considerando e dominante e outra não. 
 Esta que não se manifesta é denominada gene recessivo e só torna a aparecer na segunda geração. 
A Primeira Lei de Mendel
A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores determina que cada característica é condicionada por dois fatores que se separam na formação dos gametas.
A segregação é consequência da localização dos genes nos cromossomos e do comportamento desses durante a formação dos gametas, através do processo de meiose.
Primeira Lei de Mendel
 Lei da Segregação dos Fatores 
Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.
A segunda lei de Mendel,
"A segunda lei de Mendel, também conhecida como lei da segregação independente, estabelece que cada par de alelos segrega-se de maneira independente de outros pares de alelos, durante a formação dos gametas. 
Ela foi formulada com base em análises da herança de duas ou mais características acompanhadas ao mesmo tempo.
Segunda Lei de Mendel
 Lei da Segregação Independente dos Genes . 
As diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”.
Terceira Lei de Mendel
A Terceira Lei de Mendel, ou Lei da Distribuição Independente, defende que duas ou mais características são transmitidas de forma independente ao novo indivíduo. 
Isto acontece porque alelos situados em uma região dos cromossomos homólogos (que denotam a característica A, por exemplo) são segregados de forma independente em relação aos alelos situados em outra região destes cromossomos (responsáveis por variações na característica B, por exemplo) durante a gametogênese.
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
.
Lei da Segregação Independente dos Genes
Esta lei afirma que em indivíduos de linhagens puras, mas com uma unidade diferente (como a cor das ervilhas e sua textura, por exemplo), os genes distribuem-se (separam-se) independentemente para os gametas, assim, retornam combinando-se aleatoriamente, ao acaso, formando todas as combinações possíveis.
 
Lei da Uniformidade e Dominancia Terceira lei de Mendel
A terceira e última lei de Mendel trabalha a dominância, afirmando que os seres híbridos (aqueles que são resultados do cruzamento entre os seres que possuem dominantes e recessivos) possuem um gene dominante que irá encobrir em partes o gene recessivo. 
Quando dois homocigoticos com diferentes alelos cruzan, os descendentes da primeira geracao (F1) sao identicos e heterocigoticos e suas caracteristicas poden aparecer na tercera geracao,
Isso significa que os seres híbridos devem apresentar as características de dominância.
Mendelismo
Primeiros estudos geneticos nos humanos
Polidactilia e sindactilia
Albinismo oculo-cutaneo
Célula Animal
Celula Animal
Célula animal em mitose
Crossomos e Divisão Celular
 Cromossomos 
 Conceitos Prévios 
 •Cromossomo: Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células metafásicas. 
Condensaçao
Cromossomo
Histona
ADN
Estrutura do DNA 
Estrutura secundária – hélice bifilamentar; 
Estrutura terciária – dobramento de maior ordem que permite ao DNA ser compactado no espaço confinado de uma célula; 
Estrutura primária – sequência de nucleotídeos; 
Helice de ADN
Replicação do DNA
Durante a replicação do DNA, cada cadeia da molécula original atua como um molde para a síntese de uma nova cadeia complementar de DNA. 
Cromossomos
Cromossomo Duplo 
Braço
Braço
Centromero
4 braços 1 centrômero 
Cromossomos 
Classificação dos cromossomos quanto à posição do centrômero 
braço
centromero
braço
metacentrico
submetacentrico
acrocentrico
telocentrico
Tipos de Cromossomos 
Cariótipo Humano 
Grupo A – Metacêntricos e submetacêntricos grandes; 
Grupo B – Submetacêntricos; 
Grupo C - Metacêntricos ou submetacêntricos; 
Grupo D – Acrocêntricos de tamanho médio; 
Grupo E – Submetacêntricos pequenos; 
Grupo F – menores metacêntricos; 
GrupoG - menores acrocêntricos; 
Alelos 
Genética
DIVISÃO CELULAR
 2da aula 
Algums termos 
Hereditariedade 
Célula
Cromossomo
Cariotipo
Gene
Alelo
AND
Nucleotido
Base nitrogenada
Genética
Mendel
Dominante.
Recessiv0
Mitose 
Meiose
Gametes
Cromossomos Autosomos
Cromossomos sexsuais.
Pared celular
Citoplasma
Membrana nuclear.
Nucleo
Célula
Divisᾶo celular
 O porceso de divisᾶo celular ou mitose garante o dessenvolvimento do indiviuo, renovação das celulas mortas e, nos humaos, que somos organismos com reprodução sexuada, da origem a traves de meiose as gametas, e a partir delas, a reproducao e formação dum novo individuo com caracteristicas similares os pais.
DIVISÃO CELULAR 
A célula eucaritótica pode reproduzir-se por dois processos: mitose e meiose. 
O ciclo celular corresponde ao tempo de geração da célula, isto é, ao período entre duas reproduções celulares. Ele é divido entre intérfase e mitose. 
A duração do ciclo celular varia em função do tipo de célula. Em geral, a intérfase é mais demorada que a mitose, correspondendo aproximadamente 90% do ciclo celular. 
Ciclo celular
Ciclo celular sao o processos e modificações que acontece numa celula desde seu origem ate dar lugar a dois celula filhas.
Tem duas face: Interfase, mais prolongada,e mitose que es quando ocurre a divição celular propriamente dita
Ciclo celular
A interfase a a maior parte d ciclo aconteciendo grande actividade metabolica e crecimento celular.
A mitose e mais corta. E quando se produce a divição da celula em dois celulas filhas.
Ciclo celular
DIVISÃO CELULAR 
células procariotas
São mais simples. Nestas, o DNA não está envolto por uma membrana, não há núcleo definido pela membrana nuclear e podemos encontrar ribossomos dispersos no citoplasma, organelas estas responsáveis pela síntese proteica. Moléculas circulantes de DNA, os plasmídios, também podem ser encontradas. Externamente à membrana plasmática destas células, há a parede celular. Indivíduos procarióticos são unicelulares, sendo estes: as bactérias, cianofíceas, micoplasmas, rickéttsias e clamídias. 
células eucarióticas
Já possuem maior tamanho e complexidade, a começar pelo núcleo individualizado, envolvido pela carioteca. Seu citoplasma é interconectado por uma rede de tubos e canais membranosos e é onde, além de ribossomos, também são encontradas mitocôndrias, retículo endoplasmático granuloso e não granuloso, complexo golgiense, lisossomos, peroxissomos, centríolos, dentre outras organelas. Exemplos de indivíduos eucariotas: animais, vegetais, fungos e protozoários.
INTÉRFASE: 
É o período compreendido entre duas divisões celulares consecutivas. 
O núcleo interfásico apresenta carioteca, nucléolo e cromatina bem característicos. É durante a intérfase que a célula se prepara para a divisão, tendo como evento mais marcante a duplicação do material genético. 
A intérfase é subdividida em três períodos: G1, S e G2. 
 ▪ G1: transcrição de RNA e síntese de proteínas. 
 ▪ S: replicação do DNA e duplicação dos filamentos de cromatina. 
 ▪ G2: transcrição de RNA e síntese de proteinas 
Ciclo celular
MITOSE: 
Ė o tipo de divisão em que uma célula dá origem a duas células-filhas com o mesmo número de cromossomos da célula inicial. 
As fases da Mitose são:
 Prófase, 
 Metáfase, 
 Anáfase e 
 Telófase. 
MITOSE I Prófase: 
- Início da condensação dos cromossomos. 
- Fragmentação da carioteca. 
- Desintegração do nucléolo. 
- Migração dos pares de centríolos para os pólos. 
- Formação do fuso de divisão e do áster pelos microtúbulos ( fibras protéicas ao redor do centríolo) do citoesqueleto. 
- Os cromossomos, antes desordenados, unem-se às fibrilas do fuso pelos centrômeros e deslocam-se para a região central da célula. 
Prófase
MITOSE II Metáfase: 
- Os cromossomos alinham-se na região equatorial da célula, onde se ligam às fibras do fuso. 
- Os cromossomos atingem o grau máximo de espiralização. 
Metáfase
MITOSE III Anáfase: 
- Separação das cromátides. 
- Migração dos cromossomos para os pólos. 
Anáfase
MITOSE IV Telófase: 
- Reaparecimento do nucléolo e da carioteca. 
- Descondensação dos cromossomos 
- As fibras do fuso e do áster desaparecem. 
- Os microtúbulos do citoesqueleto organizam-se para formar um anel contrátil, que orienta a citocinese, a divisão final do citoplasma. 
- Formam-se duas células idênticas à original. 
Telófase
DIVISÃO CELULAR 
Com exceção dos cromossomos que determinam o sexo, a célula diplóide contém 2 versões similares de cada cromossomo autossomo, um cromossomo paterno e um cromossoma materno. 
Essas duas versões são chamadas de homologas, e na maioria das células possuem existência como cromossomos independentes. 
Quando o DNA é duplicado pelo processo de replicação, cada um desses cromossomos é replicado dando origem as cromátides que são então separadas durante a anáfase e migram para os polos celulares. Desta maneira cada célula filha recebe uma cópia do cromossomo paterno e uma cópia do cromossoma materno
Fotos de celulas em Mitose
Cariótipo Humano
Meiose
E um processo de divisão celular em que uma célula diplóide (2n) forma quatro células haplóides (n).
 A meiose consiste em duas divisões celulares, acompanhadas por uma só duplicação cromossômica.
Organismos simples podem reproduzir-se através de divisões simples. Este tipo de reprodução assexuada é simples e direta e produz organismos geneticamente iguais. 
A reprodução sexual por sua vez, envolve uma mistura de genomas de 2 indivíduos, para produzir um indivíduo que diferem geneticamente de seus parentais.
A meiose
A meiose ( meioum = diminuir ) ocorre nas células produtoras de gametas. 
Os gametas masculinos e femininos ( espermatozóides e óvulos ) que são produzidos nos testículos e ovários respectivamente as gônadas femininas e masculinas. 
Os gametas se originam de células denominadas espermatogonias e ovogonias.
A Meiose
É um tipo de divisão celular que ocorre em todos os organismos, vegetais ou animais, que se reproduzem sexuadamente.
Constando a meiose de duas divisões nucleares para apenas uma divisão longitudinal dos cromossomos, 
Os gametas produzidos são haplóides, isto é, contêm um só cromossomo de cada tipo (n), enquanto que as células somáticas são diplóides e contêm dois cromossomos de cada tipo (2n).
Meiose
DIVISÃO CELULAR. Mitose e Meiose 
Meiose
Podemos definir meiose como sendo o processo pelo qual número de cromossomos é reduzido a metade.
Na meiose a celula produzida possui apenas a metade do número de cromossomos, ou seja somente um cromossomo no lugar de um par de homólogos. 
O gameta é dotado de uma cópia do cromossoma materno ou paterno.
A meiose é um processo que envolve 2 divisões celulares com somente uma duplicação de cromossomas.
Meiose
Além da redução numérica dos cromossomos, nessa divisão observa-se atração, pareamento, troca de partes e separação posterior dos cromossomos homólogos. 
A troca de partes entre os cromossomos homólogos, conhecida como permutação ou permuta (crossingover) é um processo de recombinação gênica de grande importância, pelo fato de promover a variabilidade genética na descendência e a evolução das especies
Prófase I e Prometáfase I
 A prófase l é realizada pelos citos jovens durante o periodo de crescimento da gametogênese. 
Esta tase é muito prolongada envolvendo uma serie de fenômenos e para facilidade de estudo é dividida e vários estágios: leptóteno, Zigóteno, paquíteno, diplóteno e diacinese.
 Prometáfase l Desaparece a membrana nuclear, organiza-se o fuso de fibrilas, os bivalentes contraem-se mais, deslocando-se para o equador e começam a associar-se com o fuso em formação. 
Pode-se observar a espiral maior e a menor em cada cromossomo.
 Metáfase 
 Nessa fase termina o período de crescimento do cito jovem, que é então designado cito de 1.ª ordem. 
 Cada bivalente tem dois centrômeros, pertencendoa um cromossomo materno e outro ao homólogo paterno.
 Os cromossomos materno e paterno, de cada bivalente, dispõem-se separadamente no fuso fibrilar a iguais distâncias acima e abaixo do equador, isto é, entre o equador e os pólos.
Anáfase 
Nesta fase dá-se a separação dos cromossomos homólogos de cada bivalente.
Os centrômeros não se dividem como ocorre no mitose, apenas em deslocam-se em direção aos respectivos pólos, forçando a separado das cromátides homólogas, que ainda estão presas pelos quiasmas terminais. 
Separam-se primeiremente os cromossomos menores,com quiasmas já terminalizados e posteriormente os cromossomos maiores, com quiasmas ainda não terminailzados.
Telófase
A telófase I não difere da telófase mitótica, por nenhum aspecto importante. 
Os cromossomos chegam aos pólos, reaparece a membrana nuclear, divide-se o citoplasma,
formando-se duas células que são dois citos de 2.ª ordem.
Os  gametas
 São as células germinativas masculina e feminina, são células altamente especializadas, que possuem metade do número normal de cromossomos (número haplóide). 
Espermatozóides : São células sexuais masculinas. Produzidas nos testículos e sob microscopia usual, pode se reconhecer neles uma cabeça e uma cauda.
Óvulos: são células sexuais femininas. Produzidas nos ovarios
O processo de formação e desenvolvimento das células germinativas é chamado gametogênese.
Gametogênese
É o processo de formação e desenvolvimento de células geradoras especializadas denominadas gametas ou células germinativas. 
Durante a gametogênese, o número de cromossomos é reduzido à metade, e a forma da célula é modificada. 
Essa redução se dá durante a meiose ou diviçáo meiotica  que ocorre durante a gametogênese. 
Esse processo de maturacão é chamado de espermatogênese, nos homens , e ovogênese nas mulheres.
Os  gametas
 Espermatozóides 
 Óvulos
Fecundação
Voltando atras: Como funcionam os genes 
Há muitos anos que sabemos que os seres vi-vos herdam características dos seus progenitores. 
Essa observação empírica levou à cuidadosa reprodução de animais e plantas com as características desejáveis. 
No entanto, levou algum tempo até se chegar aos detalhes deste processo. 
Até meados do século XX, os cientistas não percebiam exatamente como é que as características eram passadas à geração seguinte. 
Como funcionam os genes 
 Agora está claro que são os genes que transportam as nossas características de geração em geração e são feitos de ácido desoxirribonucleico (DNA). 
 Mas, os genes propriamente ditos, não trabalham. Na verdade, eles servem de livro de instruções para a construção de moléculas funcionais, tais como o ácido ribonucleico (RNA) e as proteínas, que participam nas reacções químicas e na construção do nosso corpo. 
Como funcionam os genes 
 As proteínas também desempenham muitas outras tarefas. 
São os principais constituintes do corpo, formando a arquitetura e componentes estruturais da célula, são enzimas e muitos hormonios. 
Mas, há algo que as proteínas não conseguem fazer: cópias de si próprias. 
Quando uma célula precisa de mais proteínas, usa as instrução de fabrico codificadas no DNA. 
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