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GENETICA


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Genética VI
HERANÇA E SEXO
	Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.
SISTEMA XY
	A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).
SISTEMA X0
SistemaX0 
	Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é X0 e a fêmea XX.
A herança do sexo na espécie humana
	Na espécie humana:
	46 cromossomos 
	23 cromossomos são de origem materna e 23 são de origem paterna
	A determinação do sexo envolve apenas o par sexual (cromossomos alossomos)
	Os demais cromossomos são chamados AUTOSSOMOS.
Cromossomos Autossômicos e Sexuais
CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO
Cariótipo masculino anormal
	SEXO FEMININO:
	Homogamético
	Mulher: 44AA + XX
	Ovulo: 22AA + X
	SEXO MASCULINO
	Homem: 44AA + XY
	Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y
Heredograma clássico – Herança autossômica recessiva
Heredograma clássico: Herança recessiva
 ligada ao sexo
X X
Homologia Completa
X Y
Homóloga 
Não homóloga 
Herança Restrita ao Sexo
Herança Ligada ao Sexo
Não homóloga 
HERANÇA LIGADA AO SEX0
-Ocorre quando os genes envolvidos se situam no cromossomo X, em sua porção não-homóloga.
	A mulher, por apresentar dois cromossomos X, poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla.
	O homem , por apresentar apenas um cromossomo X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo (dose simples).
	A mulher, portanto, pode ser considerada HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o homem é considerado Hemizigoto. 
DALTONISMO: Um exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana
	Daltonismo: Dificuldade em distinguir algumas cores.
	O daltonismo é determinado por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xd
	O gene alelo dominante, que condiciona a visão normal, é simbolizado por XD.
	Daltonismo
É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores;
É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;
GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO DALTONISMO
	SEXO	GENÓTIPO	FENÓTIPO
	Masculino	XDY	 Normal
	Masculino	XdY	Daltônico
	Feminino	XDXD	Normal
	Feminino	XDXd	Normal
	Feminino	XdXd	Daltônica
Exercício:
	Uma mulher daltônica, cujo irmão tem visão normal, casa-se um homem de visão normal. Determinar o genótipo dos indivíduos citados e dos pais da mulher, bem como a probabilidade de o casal ter uma criança do sexo feminino daltônica.
HEMOFILIA: Outro exemplo de herança ligada ao sexo na espécie humana
	Hemofilia: ausência de um dos fatores associados a coagulação sanguínea.
	A hemofilia é uma doença condicionada por um gene recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por Xh
	O gene alelo dominante, que condiciona a coagulação normal, é simbolizado por XH.
GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA HEMOFILIA
	SEXO	GENÓTIPO	FENÓTIPO
	Masculino	XHY	 Normal
	Masculino	XhY	hemofílico
	Feminino	XHXH	Normal
	Feminino	XHXh	Normal
	Feminino	XhXh	hemofílica
Exercício:
	Um casal normal, quanto à hemofilia, teve um menino hemofílico. Qual os genótipos do casal e a probabilidade de seus próximos filhos serem hemofílicos?
EXERCÍCIO
	(Fuvest) A hemofilia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Um homem que trabalha numa usina nuclear teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu que a doença do menino foi conseqüência da radiação que o marido recebeu na época da fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?
ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS
 Tomemos como ponto de partida a não disjunção do par de cromossomos sexuais XX de uma mulher.
Gameta
xx
xx
O
Não-
disjunção
Gameta
xx
xx
O
O
Y
x
Y
x
XXY
(Síndrome de Klinefelter)
XXX
(Trissonia do X)
YO
(Não Viável)
XO
(Síndrome de Turner)
Formação de
gametas
Possibilidades na
fertilização
Genótipos e
Fenótipos
ou
ou
x
x
x
x
Alterações cromossomais: Síndrome de Turner
Sindrome de Klinefelter
Alterações cromossomais: Síndrome de Down
Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico
EXERCÍCIOS
	(UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda:
a) Qual o sexo da criança?
b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que condiciona a visão normal?
c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela recebeu o gene para daltonismo de que genitor?
d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em relação a visão?
2) André e Maria apresentam coagulação sanguínea normal. O pai de Maria é hemofílico. André e Maria se casam. Eles têm medo de ter filhos hemofílicos e procuram um serviço de aconselhamento genético. Qual a orientação correta a ser dada ao casal, em termos de probabilidades de terem filhos hemofílicos?
	OBRIGADO!!!!

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