Aula 7 e 8 - ACH5043 Princípios de genetica

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ACH5043 – Embriologia e Genética
Princípios da genética
Gregor Mendel (1822-1884) - pai da Genética Moderna
Marco: publicação do trabalho "Versuche über Pflanzen-
Hybriden“ em 1866, no periódico Natural History Society of
Brünn.
Genética Clássica ou Mendeliana
• Mendel é considerado o pai da Genética Moderna
• Seus estudos com cruzamentos em ervilhas demonstraram os
princípios básicos da hereditariedade
• Os experimentos por ele realizados primam pelo rigor
científico e são pioneiros ao registrar e analisar dados
quantitativos para o conjunto de características analisadas;
Genética Clássica ou Mendeliana
Escolha adequada do modelo de 
estudo:
1. Fácil cultivo e rápido crescimento
2. Ciclo de vida curto
3. Alta produção de descendentes
4. Características diferenciadas e sem 
sobreposição (variedades)
5. Estrutura floral permite auto-
polinização e fecundação controlada 
Ervilha (Pisum sativum – Fabaceae)
Genética Clássica ou Mendeliana
Genética Clássica ou Mendeliana
Genética Clássica ou Mendeliana
1. Desenvolvimento de linhagens puras para um fenótipo selecionado
- polinização cruzada e auto-polinização
Metodologia de cruzamentos
Metodologia de cruzamentos
2.1. Cruzamento inicial: P F1
feito entre as linhagens parentais puras (P)
* parental 1: característica pura para determinado caráter (ex:
sementes lisas)
* parental 2: outra característica pura para o mesmo caráter, uma
característica, forma diferente (ex: sementes rugosas)
Sementes lisas X Sementes rugosas
Metodologia de cruzamentos
2. Cruzamento entre os parentais: 
- Todos os descendentes (geração F1) apresentaram sementes lisas, 
nenhuma semente com a outra característica, semente rugosa
Geração F1: 100% de 
Sementes lisas
Resultados
2. Cruzamento entre os parentais:
• Todos os descendentes (geração F1) apresentaram uma mesma
característica, enquanto o outra característica não apareceu;
• A característica presente na geração filial foi chamada de
dominante, e a característica que ”desapareceu“ foi chamada
recessiva.
Análise dos Resultados
3. Segundo cruzamento: F1 F2
Cruzamento feito entre os descendentes do cruzamento entre
os parentais, ou seja, cruzamento entre membros da geração filial
de primeira ordem (F1)
Sementes lisa X Sementes lisaF1 F1
Metodologia de Cruzamentos
3. Cruzamento: Geração F1 F2
- Os descendentes apresentaram os dois tipos de sementes da 
geração parental (P)
- Mas, a característica dominante apareceu com frequência três
vezes maior que a característica recessiva (proporção 3:1)
Geração F2:
3 : 1
3 : 1
Resultado
3. Análise quantitativa dos cruzamentos
Para quaisquer pares, sempre apareciam os caracteres parentais na
proporção de 3 do dominante : 1 do recessivo
Análise dos Resultados
30 anos depois… Conclusões dos
experimentos realizados por Mendel
• Cada caráter deveria ser determinado por pares de fatores
hereditários;
• Cada fator de um par deveria se separar do outro por
ocasião da formação dos gametas;
• Com a formação do zigoto, os pares de fatores são refeitos,
um fator vindo de um parental e o outro fator vindo de
outro parental.
P1
liso rugoso
SS ss
S s
Ss (liso) Ss (liso)
S Ss s
SS
(liso)
sS
(liso)
Ss
(liso)
ss
(rugoso)
F1
F2
Geração parental
Primeira geração filial
Segunda geração filial
Cruzamentos de acordo com proposta de Mendel
Como adaptar estes resultados para o conhecimento genético
atual?
• Os genes representam as unidades de herança (CARACTERES)
• Os alelos representam as diferentes formas que um gene pode
assumir (CARACTERÍSTICAS)
• Indivíduos heterozigotos para uma característica apresentam
dois alelos distintos de um mesmo gene, enquanto os
homozigotos apresentam duas cópias de um mesmo alelo
• Os gametas são as células que carregam uma cópia de cada gene
para a formação de um novo indivíduo
Atualmente...
”Quando qualquer indivíduo produz
gametas, os alelos se separam, e cada
gameta recebe um membro de cada par
de alelos“
- A segregação ocorre durante a
meiose
Primeira Lei de Mendel
METODOLOGIA
teste de heterozigose – cruzamento de indivíduos supostamente
heterozigotos com indivíduos de linhagens comprovadamente
homozigotas
Sementes lisas (S_ ) Sementes rugosas (ss)X
Sementes lisas (Ss) Sementes lisas (Ss)
Sementes rugosas (ss)
Cruzamento teste
O que acontece se gerações parentais puras para duas características de dois
caracteres são cruzadas entre si?
Ou, o que acontece quando dois ou mais
genes (com diferentes alelos) são
cruzadas entre si?
Sementes lisas SS x rugosas ss
Sementes amarelas YY x verdes yy
- Alelos dominantes:
* cor amarela
* textura lisa
GENÓTIPO: descrição da 
constituição genética de um 
indivíduo, para uma característica 
ou mais (SsYy)
FENÓTIPO: características 
observáveis de um indivíduo, 
definidas ao menos em parte pelo 
genótipo (sementes lisas e 
amarelas)
F1 X F1
SsYy SsYy
F2:
9/16 das plantas expressam os dois fenótipos
dominantes (amarela lisa) S_Y_
3/16 expressam um dominante e outro 
recessivo (amarela rugosa) S_yy
3/16 expressam o outro dominante e o 
primeiro recessivo (verde lisa) ssY_
1/16 expressam os dois fenótipos recessivos
(verde rugosa) ssyy
- Quatro fenótipos são expressos na proporção 9:3:3:1
9/16 das plantas expressam os dois fenótipos dominantes (amarela lisa)
3/16 expressam um dominante e outro recessivo (amarela rugosa)
3/16 expressam o outro dominante e o primeiro recessivo (verde lisa)
1/16 expressam os dois fenótipos recessivos (verde rugosa)
- Esta proporção viola a Primeira Lei de Mendel?
NÃO. A proporção 9:3:3:1 está relacionada com a 3:1, e poderia ser prevista a 
partir desta
Análise de PROBABILIDADES
CÁLCULO DE PROBABILIDADES
- A probabilidade de um determinado evento ocorrrer é independente de 
eventos anteriores e não influencia os eventos posteriores
- Se um evento possui absoluta certeza de acontecer, sua probabilidade é 1
- Se um evento não pode acontecer, sua probabilidade é 0
- Em qualquer outra situação, a sua probabilidade se situa entre 0 e 1
- Quando dois ou mais eventos são analisados, as probabilidades de cada um 
podem ser somadas ou multiplicadas para obter uma probabilidade final
Evento: arremesso de moeda Resultados: cara ou coroa
Primeiro arremesso
Segundo arremesso
Cara: 50% (0,5)
Coroa 50% (0,5)
Qual a probabilidade de a moeda cair na face cara em ambos os arremessos?
½ x ½ = ¼ (25%) - MULTIPLICAÇÃO
Considere agora o arremesso simultâneo de duas moedas
Qual a probabilidade de a moeda cair na face cara em ambos os arremessos?
cara E cara - MULTIPLICAÇÃO
½ x ½ = ¼ (25%)
Combinações possíveis de resultados:
(CA, CA); (CA, CO); (CO, CA); (CO, CO)
Qual a probabilidade de dois lançamentos resultarem em faces iguais da moeda?
(cara E cara) OU (coroa E coroa) – MULTIPLICAÇÃO e ADIÇÃO
(½ x ½) + (½ x ½) = ½ (50%)
Vamos agora transformar os eventos e resultados da seguinte forma:
Evento: cruzamento de gametas
Resultado: expressão de uma ou mais características
Uma característica
(semente lisa x rugosa)
Duas características
(semente lisa x rugosa)
(semente amarela x verde)
Genótipos possíveis: 9
(SSYY, SSYy, SSyy, SsYY, SsYy, Ssyy, ssYY, ssYy, ssyy)
Fenótipos expressos: 4
(amarela lisa, amarela rugosa, verde lisa, verde rugosa)
Alelos dominantes: cor amarela, textura lisa
Alelos recessivos: cor verde, textura rugosa
Qual a probabilidade de se obter
1. Uma semente lisa: 12/16 = 3/4
2. Uma semente rugosa: 4/16 = 1/4
3. Uma semente amarela: 12/16 = 3/4
4. Uma semente verde: 4/16 = 1/4
Qual a probabilidade de se obter
1. Uma semente amarela e lisa: 3/4 x 3/4 = 9/16
2. Uma semente amarela e rugosa: 3/4 x 1/4 = 3/16
3. Uma semente verde e lisa: 1/4 x 3/4 = 3/16
4. Uma semente verde e rugosa: 1/4 x 1/4 = 1/16
PROPORÇÃO 3:1
PROPORÇÃO 9:3:3:1
”Alelos de diferentes genes segregam 
independentemente um do outro 
durante a formação dos gametas“
Segunda Lei de Mendel
•Dúvidas??????Slide 1
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