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Biologia geral Aula 3 – Introdução a genética Hereditariedade – DNA •Células-mães → Células-filha Material genético é passado Células do corpo Ex: células do epitélio da mucosa bucal Hereditariedade – DNA Material genético é passado Dos pais → Filhos Meiose EX: células sexuais espermatozoide e ovulo Hereditariedade – DNA • Replicação do DNA – cópia/ envolve um complexo proteico Hereditariedade – DNA • Replicação do DNA • Síntese da nova fita sempre no sentido 5’→ 3’ Expressão gênica e o uso da Informação genética • A informação do DNA → ditam as atividades celulares. • As informações → codificadas em sequências de nucleotídeos. • As informações do genoma são organizadas em unidade chamadas genes Genoma humano é composto por 3,2 bilhões de pares de nucleotídeos Uma sequencia específica de pares de nucleotídeo = GENE Expressão gênica e o uso da Informação genética Expressão gênica e o uso da Informação genética Expressão gênica e o uso da Informação genética • Transcrição Informação genética é passada para Uma molécula de mRNA Expressão gênica e o uso da Informação genética • Transcrição Expressão gênica e o uso da Informação genética • Tradução mRNA é lido e traduzido em proteínas Expressão gênica e o uso da Informação genética • Tradução mRNA é lido e traduzido em proteínas Introdução a genética Histórico Deus que ditavam as características As características eram dadas pela mistura dos fluidos Histórico Acreditava-se que as características genéticas se misturavam como líquidos Histórico – Primeiros estudos / descobertas • Gregor Mendel Histórico – primeiros estudos Histórico – primeiros estudos Conclusões de Mendel • A substancia passada de pai para filho não era algo liquido • A herança passada eram “partículas” • Essas partículas não se misturam em conjunto • Mas são transmitidas intactas de uma geração a outra Essas “partículas” hoje são chamadas de GENES OUTRAS CONCLUSÕES DE MENDEL • Gene para cor da flor ocorre em duas variantes genéticas (alelos) • Um alelo condiciona cor roxa • Outro alelo cor branca • Alelo roxo é dominante Os alelos são as formas alternativas de um determinado gene e ocupam um mesmo loco em cromossomos homólogos. Genética - conceitos •Fenótipo – a forma de uma característica aparência, como o gene é expressado •Genótipo – genética •Linhagem selvagem – genética original •Linhagem mutante – genética modificada Genética - conceitos Primeira lei de Mendel – segregação dos fatores • Fenótipos estudados por Mendel Primeira lei de Mendel – segregação dos fatores • Estudos realizados com linhagens puras Primeira lei de Mendel – segregação dos fatores • Estudos realizados com linhagens puras Conclusões dos estudos de Mendel Considerando Y = cor amarela y= cor verde • Um fator hereditário chamado gene é necessário para produzir a cor da ervilha • Cada planta tem um par desse tipo de gene • O gene existe em duas formas chamada alelo (Y para amarelo e y para verde) • Uma planta pode ser YY, Yy, yy • Alelo Y é dominante e y recessivo. Cromossomos homólogos Conclusões dos estudos de Mendel Considerando Y = cor amarela y= cor verde • Esses pares de genes se separam igualmente nas células sexuais. • Um gameta tem um membro de cada par. • Na fecundação os gametas se fundem aleatoriamente. Independente de qual dos alelos leva: Y Y y y Yy yy y y y y Macho Fêmea • Yy x Yy • 3:1 • Yy x yy • 1:1 Primeira lei de Mendel – segregação dos fatores BASE CROMOSSOMICA DA HERANÇA MONOGENICA Herança monogênica diploide • CONCEITOS • Diploide = 2 cromossomos de cada tipo • Haploide = 1 cromossomo de cada tipo Herança monogênica diploide CONCEITOS • Células somáticas = células do corpo, células não sexuais • Células sexuais (GAMETAS) = espermatozoides ovócitos (ovulo) SOMATICAS 2n = DIPLOIDE 46 CROMOSSOMOS SEXUAIS/GAMETAS n = HAPLOIDE 23 CROMOSSOMOS Herança monogênica diploide • HUMANOS 22 TIPOS DE CROMOSSOSMOS SOMATICOS - AUTOSSOMICO 2 TIPOS SEXUAIS TOTAL DE 46 CROMOSSOMOS Meiose - cromossomo Meiose –aplicando na lei de Mendel • Supondo que seja um organismo heterozigoto Aa Diferenças estruturais entre alelos no nível molecular • Os alelos são versões diferentes do mesmo gene A a Cromossomos homólogos Alelo A do gene cor da flor Alelo a do gene cor da flor Diferenças estruturais entre alelos no nível molecular A a Alelo A do gene cor da flor Alelo a do gene cor da flor Analisando o DNA (nucleotídeos) de cada alelo de um gene Apenas um ou alguns nucleotídeos são diferentes Diferenças estruturais entre alelos no nível molecular Como essas “diferenças” de sequencia de nucleotídeos ocorrem? Mutações Podem ocorrer de variadas maneiras Gerando variados tipos de mutantes Diferenças estruturais entre alelos no nível molecular • Replicação dos cromossomos em nível molecular Exemplo 1 • Organismos diploide • Homozigoto • Selvagem/normal Diferenças estruturais entre alelos no nível molecular • Replicação dos cromossomos em nível molecular Exemplo 2 • Organismos diploide • Heterozigoto • Selvagem portador do alelo mudante Diferenças estruturais entre alelos no nível molecular • Replicação dos cromossomos em nível molecular Exemplo 3 • Organismos diploide • Homozigoto • Mutante/recessivo Padrões de herança monogênica ligada ao sexo Cromossomos sexuais •A maior parte dos animais e muitas plantas demonstram dimorfismo sexual. •Humanos →46 cromossomos sendo 22 pares homólogos de autossomos →2 cromossomos sexuais Mulher = 44 A + XX Homem= 44 A + XY
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