2- Gametogênese

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Gametogênese
Conceitos gerais 
Os traços do indivíduo são determinados por genes herdados da mãe e do pai. 
•	 A mitose é um processo de divisão celular que resulta na formação de duas células-filhas com as mesmas características genéticas e o mesmo número de cromossomos.
 
•	 A meiose é um tipo de divisão celular reducional, pois gera células-filhas com metade do número de cromossomos. A meiose é um processo de divisão celular caracterizado pela formação de quatro células-filhas com a metade do número de cromossomos da célula-mãe.
 
•	Células Somáticas: todas as células de um organismo multicelular com exceção dos gametas (células reprodutivas). Assim, as células somáticas representam todas as células do corpo que possuem o conjunto gênico completo, denominadas como diploides.
 46 cromossomos 23 pares homólogos – sendo 22 pares autossomos e 1 par sexual
Uma célula diploide da origem a outras duas células diploides, isso ocorre para a reposição de células do nosso corpo.
•	Células Germinativas: célula reprodutora que é capaz de originar outras células. As células reprodutoras são capazes de se unir com uma célula do sexo oposto com metade dos cromossomos de cada genitor para formar o zigoto. células germinativas são haploides, pois possuem o número cromossômico reduzido pela metade (n).
Células Germinativas Primordiais
•	Primeira semana após a fecundação caminho até chegar no útero. 
•	Na segunda semana após chegar no útero, elas começam a se diferenciar- por uma única célula, temos várias outras diferentes, pela diferenciação química (célula induzida a se diferenciar, outras células produzem compostos químicos). Enquanto as gônadas ( ovários ou testículos) não estão prontas, essas células movem-se pela estria primitiva na gastrulacão e vão para a parede do sacro ou vesícula vitelínica.
· Na quarta semana embrionária, migram da vesícula vitelínica em direção as gônadas em desenvolvimento.
· Na quinta semana elas alcançam a região da futura gônada. 
 •	Essas células germinativas primordiais do sexo masculino se dividem por mitose, e aumentam de número ao decorrer da migração.
· Só vão entrar em meiose na puberdade (lá para os 12 anos) algumas entram em meiose produzindo os espermatozoides e outras continuam em mitose. 
· Em uma preparação para a fertilização, as células germinativas sofrem gametogênese, que inclui a meiose para diminuir seu número de cromossomos e citodiferenciação para completar sua maturação.
 
 •	As células germinativas primordiais do sexo feminino assim que chegam na gônada (ovário), elas já começam a se dividir por meiose I. Quando a menina começar a menstruar, passam para a meiose II. 
Ex: Uma mulher de 45 anos que ainda menstrua, não é bom, porque a célula ficou por muito tempo (45 anos) parada na mesma etapa (meiose), por isso gravidez após os 40 anos é de risco, o bebê tem grandes chances de nascer com síndrome de Down ou outros problemas. 
Meiose 
•	Na mitose, um célula 2n da origem a outras duas células também 2n. Já na meiose uma célula 2n da origem a 4 células n (metade os cromossomos). 
•	Célula- mãe 2n= 46 cromossomos, se alinha em pares por sinapse, formando 2 células n= 23 cromossomos, haploides. 
•	A meiose tem como função manter o número de cromossomos da espécie e manter a variabilidade genética ( arranjo aleatório de cromossomos de origem materna e paterna entre os gametas e recombinação genética pelo cruzamento –crossing- over)
•	Crossing- over: tem como função a redistribuição do material genético, mistura de genes. Primeiro ocorre o pareamento dos pares homólogos (organizar em par), depois a condensação dos cromossomos homólogos (ficam juntinhos) e por fim os quiasmas, que é a união temporária das cromátides seguida de separação e troca de segmento cromossômico ( se separam carregando as informações genéticas do par homólogo, o cromossomo que herdou do pai vai com um pedacinho do que herdou da mãe e vice-versa, resultando na variabilidade genética). A cada meiose I ocorre cerca de 30 a 40 crossover 
 
 
· A primeira divisão meiótica (meiose I) é reducional, porque o número diploide de cromossomo é reduzido para haploide. A base da segregação, separação dos genes alélicos (genes de mesma característica) se dá pois os cromossomos homólogos (um do pai e outro da mãe) formam par na prófase (A-D) e se separam durante a anáfase (F), com um representante de cada indo aleatoriamente para o fuso meiótico, telófase (G).
· A Meiose II é equacional, vem após a primeira divisão, porém sem replicação de DNA, ocorre apenas a separação das cromátides.
•A meiose no homem (espermatogênese): a espermatogônia (célula germinativa masculina, 46n) entra numa fase de diferenciação formando o espermatócito primário(46n) , ele entra na meiose I e da origem aos dois espermatócitos secundários (22 cromossomos + 1cromossomo Y) cada, este por sua vez entra em meiose II, formando as 4 espermátides (22 cromossomos + Y cada), os quatro se desenvolvem em gametas maduros.
• A meiose na mulher (oogênese): a oogônia (célula germinativa feminina, 46n) se difere formando o oócito primário (46n), nessa fase o oócito cresce, ocorrendo a síntese e acumulação de materiais de reserva (folículo em crescimento). Quando o folículo fica no seu maior tamanho, o oócito primário entra em meiose I, dando origem a duas células, o oócito secundário (22 + X) e ao primeiro corpo ou glóbulo polar, eles entram em meiose II, o oócito secundário da origem a um único óvulo (22 + X) e a um glóbulo polar. E o glóbulo polar primário, forma mais dois glóbulos polares, ambos os glóbulos polares recebem pouco citoplasma se degeneram e são reabsorvidos pelo corpo da mulher, resultando em apenas um óvulo. Na imagem a baixo, as 4 células n, pequenas, são as que se degeneram.
 
 
 
Defeitos congênitos 
•Muito defeitos congênitos são originados pelas anomalias cromossômicas.
Anomalia Estrutural 
 •Afeta a morfologia do cromossomo, mutacão gênica parcial do cromossomo. 
•É causada por fatores ambienteais, como radiacão, vírus, remédio...
•Pode ser por delecão (quebra de uma porcão do cromossomo, perde parte do material genético), duplicacão (há uma repetição do material genético, normalmente, após uma deleção. O fragmento que foi perdido liga-se à cromátide irmã, formando uma porção extra,duplicada), inversão (alteracão da ordem dos genes, sem perca de material genético) e translocacão (incorporação de uma porção cromossômica a um cromossomo não homólogo).
 Translocação 
 
Exemplo: Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto (p) do cromossomo 5. Caracterizada por retardo mental, microcefalia, aspecto arredondado da face, presença de dobras epicânticas nos olhos e de choro semelhante a um miado de gato.
 
Anomalia Numérica
· Normalmente acontece na produção de gametas. 
· Quando ocorre o aumento ou a diminuição do número de cromossomos
· Pode ocorrer na divisão mitótica (mosaicismo) ou na meiótica (gametogênese anormal)
· Mosaicismo: falha genética durante o desenvolvimento do embrião dentro do útero materno, em que a pessoa passa a ter 2 materiais genéticos distintos, um que é formado pela junção do óvulo com o espermatozóide dos pais, e outro que surge devido a uma mutação de uma célula no decorrer do desenvolvimento do embrião.Assim, a pessoa irá desenvolver uma mistura de células, com uma porcentagem de células normais e outra porcentagem de células com a mutação. 
 
· Gametogênese anormal: Quando a célula se divide e não ocorre a separação dos cromossomos homólogos (iguais entre si, os que formam um par) ocorre uma não disjunção que irá formar uma célula ou gameta (óvulos e espermatozoides) com material genético a mais ou a menos.· É classificada em euploidia (altera completamente o número de cromossomos, não é compatível com a vida) ou aneuploidia (aumento ou diminuição de um ou mais cromossomos, monossomia (2n-1); trissomia (2n+1); nulissomia (2n-2); tetrassomia (2n+2)).
· A monossomia não é compatível com a vida, pois falta um cromossomo, mas se o cromossomo que faltar for o Y, é compatível com a vida, individuo com Síndrome de Turner, se o cromossomo que faltar for o X, é incompatível.
Exemplos de aneuploidia:
 Trissomia do 21 
-Síndrome de Down (47, XX + 21 ou 47, XY +21): observa-se um indivíduo com 47 cromossomos, um cromossomo de número 21 a mais. Indivíduos com prega palpebral, a língua fissurada e a prega transversal contínua na palma da mão. Além disso, pessoas com essa síndrome podem ter certo atraso no desenvolvimento e estão mais sujeitas a problemas cardíacos.
Trissomia do 18
-Síndrome de Edwards: Doença que provoca atrasos graves no desenvolvimento devido a um cromossomo 18 extra. Os sintomas incluem baixo peso ao nascer, cabeça pequena de formato anormal e defeitos congênitos em órgãos, muitas vezes fatais.
A síndrome de Edwards não tem tratamento e, geralmente, é fatal antes do nascimento ou durante o primeiro ano de vida.
- Síndrome de Turner (45, X0): observa-se a presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo, portanto, uma monossomia. Nesse caso, verifica-se um indivíduo do sexo feminino com pouco desenvolvimento das mamas, ovários rudimentares, tórax largo, baixa estatura e pescoço alargado. Geralmente não causa atraso mental e, quando este se apresenta, é leve. É a única monossomia viável em seres humanos.
- Síndrome de Klinefelter (47, XXY): há, geralmente, três cromossomos sexuais (XXY), ou seja, é uma trissomia. Indivíduos com essa síndrome são do sexo masculino, possuem órgãos genitais pouco desenvolvidos, não produzem espermatozoides, podem apresentar crescimento das mamas e possuem diminuição do nível intelectual.
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