ANEUPLOIDIA - P10

Prévia do material em texto

2º PERÍODO
PROFª THAÍS 
ANEUPLOIDIA
PROBLEMA 10
OBJETIVO 1 - RELEMBRAR MEIOSE - LEPTÓTENO, 
ZIGÓTENO, PAQUÍTENO
MEIOSE:
- A meiose é caracterizada pela divisão celular 
que reduz pela metade na meiose 1 e equaciona 
na meiose 2 o número de cromossomos. A meiose 
ocorre na formação dos espermatozóides e 
óvulos, ou seja as células germinativas que dão 
origem aos gametas, essas células são diploide, 
ou seja, possuem 2 conjuntos de cromossomos, 
um da mãe e outro do pai. Originando gametas 
haploides que carregam um único conjunto de 
cromossomos, essa redução é resultado de uma 
duplicação, seguido de 2 divisões celulares 
sucessivas sem que ocorra uma nova duplicação. 
Essas células germinativas residentes nos 
ovários ou nos testigos sai diploides, possuindo 
um homólogo paterno é um homólogo materno. 
INTÉRFASE: Na primeira parte da meiose, 
todos os cromossomos são duplicados e as cópias 
permanecem fortemente ligadas entre si. 
PRÓFASE: Essa fase é característica da meiose 
e é dividida em 5 subfases: LEPTÓTENO: os 
cromossomos são condensados, aparece o 
centrômero e o núcleo começa a se desfazer. 
ZIGÓTENO: ocorre o pareamento dos 
cromossomos homólogos dos cromossomos 
paternos com os maternos, formando uma 
estrutura bivalente, forma sob qual os 
homólogos estão unidos pelo complexo 
sinaptonêmico. PAQUÍTENO: Essa fase é a mais 
duradoura e onde acontece o as quiasmas, que 
são pontos de recombinação entre os homólogos 
que vão resultar no crossing-over.
No qual ocorre a troca de 
fragmentos gênicos para que 
aconteça a variabilidade genética, 
fazendo com que os gametas sejam 
geneticamente distintos da célula 
mãe. DIPLÓTENO: acontece a 
dissociação do complexo 
sinaptonêmico, e os cromossomos 
homólogos começam a se separar. 
DIACINESE: os cromossomos são 
separados. Começa a METÁFASE I, 
ANÁFASE I E TELÓFAE I: onde vai 
ser igual na mitose e dará origem a 
duas células haploides. Na MEIOSE 
II, ocorre a prófase II, metáfase II 
e telófase II separando as 
cromátides irmãs, dando origem a 4 
células haploides 
OBJETIVO 2 - COMPREENDER AS BASES GENÉTICAS 
DAS ANEUPLOIDIAS (TRISSOMIAS, TETRAPOLOIDIAS, 
TRANSLOCAÇÕES E MOSAICISMO)ANEUPLOIDIA:
- São anormalidades genéticas e são as mais 
comuns que são detectadas durante o pré-natal. O 
número de cromossomos presentes nas células de 
uma pessoa é de 46, 23 de cada pai, então são 23 
pares. A trissomia resulta de uma não disjunção 
primária que pode ocorrer em ambas divisões 
meióticas, ocorrendo um não pareamento do 
cromossomo na anáfase. Temos também a 
monossomia na qual apenas um representante do 
cromossomo aparece, a doença mais conhecida é a 
síndrome de Turner. As mais famosas são as 
trissomias 13,18 e 21, envolvendo os cromossomos 
13,18 e 21. Essas anomalias de qualquer estado 
trissômico devem ser determinados pela dosagem 
extra dos genes no cromossomo adicional. Então, 
seria um cromossomo a mais em uma célula 
explicado pela conta 2n+1 = 47 cromossomos. Ela é 
resultado da falha na separação de um par 
cromossômico durante a meiose I ou durante a 
meiose II
SÍNDROME DE DOWN
- Trissomia Padrão do 21: em pelo menos 95% 
dos pacientes, o cariótipo da Síndrome de Down 
tem 47 cromossomos com uma cópia extra do 21. 
Essa trissomia resulta da não disjunção meiótico 
do par de cromossomo 21. Esse erro meiótico 
responsável pela trissomia geralmente ocorre 
durante a meiose materna (90% dos casos) 
predominantemente na meiose I
- Translocação: aproximadamente 4% com 
Síndrome de Down tem 46 cromossomos, 
caracterizada pela Translocação Robertsoniana, 
onde o cromossomo 21q (braço longo do 21) se 
junta geralmente com o 14 ou 22.
- Mosaicismo: apresenta algumas células com 47 
cromossomos e outras com 46 cromossomos. 
Compreende 2% da SD. Os casos de mosaicismo 
podem originar-se da não disjunção mitótico nas 
primeiras divisões de um zigoto normal.
- os indivíduos portadores da síndrome 
de Down apresentam características no 
braço longo do cromossomo 21, sendo 
considerados como desenvolvimento e 
crescimento incompletos. Fenótipo: 
cabeça achatada (braquicefalia), 
dificuldade maior em fechar as moleiras, 
nariz pequeno, olhos inclinados para cima, 
orelhas pequenas, canais auditivos 
estreitos, boca pequena e em algumas 
crianças a boca permanece aberta e a 
língua projetada para fora. Apresentam 
pescoço longo e grosso, possuem um 
tórax estufado com possíveis doenças 
cardíacas congênitas, com problemas nos 
pulmões também. Em tempos frios a pele 
tende a ficar mais ressecada e eles 
podem nascer com dificuldades motoras e 
posturais, apresentam uma dificuldade no 
raciocínio lógico e lentidão em realizar 
algumas atividades.
SÍNDROME DE PATAU
- é caracterizada pela trissomia do 
cromossomo 13, ou seja, o cromossomo 
13 possui uma cópia a mais, resultado da 
não disjunção dos cromossomos na 
anáfase 1 da meiose com origem no 
gameta feminino. Essa situação da origem 
a gametas com 24 cromátides. Essa 
síndrome tem como características: 
malformações graves no SNC, baixo peso 
ao nascimento, problemas auditivos, 
anormalidades no controle da respiração, 
malformações das mãos.
Síndrome de Edwards
- é caracterizada pela trissomia no 
cromossomo 18, possuindo 3 cópias. Os bebês 
são habitualmente pequenos e tem muitas 
anomalias físicas e problemas nos órgãos 
internos. Apresentam retardamento físico e 
mental, defeitos cardíacos, crânio muito 
alongado na região occipital, pescoço curto, 
boca pequena e triangular, os pés possuem 
as plantas arqueadas e os genitais externos 
são anômalos.
SÍNDROME DE TURNER
- nessa síndrome as mulheres nascem com a 
monossomia no cromossomo X, nascendo 
então com apenas um cromossomo X. 
Causada por um cromossomo sexual ausente 
ou incomoleto. As afetadas possuem baixa 
estatura quando adultas, pescoço alado, 
retardo mental, ovários atrofiados e 
desprovidos de folículos, então são estéreis, 
devido a deficiência no estrógeno elas não 
desenvolvem as características sexuais 
secundárias na puberdade, desenvolvimento 
pequeno das mamas ou ausentes, pelve 
masculinizada, tórax largo em forma de 
barri, anomalias renais, cardiovasculares e 
ósseas.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
- ela eu caracterizada por uma alteração no 
cromossomo sexual, adicionando um 
cromossomo X nos homens, ela é escrita 
como 47 XXY. Metade dos casos resultam na 
em erros na meiose I paterna, um terço na 
meiose I materna e os demais na meiose II 
ou de um erro mitótico pós-zigótico. 
Possuem função sexual normal mas são 
estéreis e inférteis devido ao estreitamento 
dos canais seminíferos. Estatura elevada e 
magra, com braços longos, níveis elevados de 
LH e FSH e ginecomastia (crescimento das 
mamas).
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS 
ESTRUTURAIS:
- Os rearranjos estruturais resultam 
da quebra, recombinação ou troca 
cromossômica, eles podem estar 
presentes em todas as células de uma 
pessoa. Eles são classificados em 
balanceados (se o genoma possui o 
complemento normal dd material 
cromossômico)ou desbalanceados 
(quando existe material adicional ou 
ausente). 1- deleção (quando um 
fragmento cromossômico é perdido e 
consequentemente o material genetico, 
podem ser terminais nas extremidades 
dos braços e intersticiais mais 
internamente. 2- duplicação (quando um 
uma parte do cromossomo é duplicada 
levando a trissomia parcial, ocorre 
frequentemente na permutação na 
meiose. 3- quando o cromossomo sofre 
duas quebras e é reconstituído com o 
segmento invertido. Paracêntrica: 
ocorrem no mesmo barco e 
pericêntrica: ocorre uma quebra em 
cada um dos braços. 4- Translocação: 
quando uma porção do cromossomo é 
passada a um cromossomo não 
homólogo. Recíproca: troca entre dois 
cromossomos, Robertsoniana: envolve 
cromossomos acrocêntricos, quando um 
cromossomo possui um braço maior que 
o outro por causa do centrômero.
OBJETIVO 4 - CONHECER OS MÉTODOS DIAGNÓSTICOS 
DAS ANEUPLOIDIAS
DIAGNÓSTICO:
- Os exames mais precisos para 
diagnosticar (no caso a SD) são feitos 
através da coleta de uma amostrado 
líquido que fica em volta do bebê (líquido 
amniótico) esse líquido contém células de 
origem fetal que podem ser cultivadas lara 
testes diagnósticos. Chamado de 
amniocentese. Ou de um pedaço da 
planceta Biópsia de vilo corial ou BVC. 
Esses exames são invasivos e não podem 
ser feitos em todas as gestantes pois 
aumenta o risco de aborto. Podem ser 
usados os testes de rastreamento que 
medem substâncias no sangue ou na urina 
da mãe ou avaliam o feto por 
ultrassonografia. Amostra de vilosidade 
coriônicas, na qual é feita uma biópsia 
transvaginal s 10-12 semanas de gestação. 
Detectando mais precocemente as 
anomalias cromossômicas.
- o diagnóstico e rastreamento precisam 
ser realizados no pré-natal para que 
sejam reduzidas as mortalidades e 
melhorando a qualidade de vida dos 
pacientes. Os sinais físicos d clínicos da 
criança são altamente indicativos da 
síndrome é facilmente detectáveis ao 
exame feito pelo pediatra logo após o 
nascimento. A confirmação depende de um 
exame de sangue, o cariótipo, que é 
capas de identificar a presença desse 
cromossomo 21 adicional.