Hemocromatose

Prévia do material em texto

Hemocromatose:
ocorrem + em homens (mulher temmaior proteção devido menstruação)
- Fisiopatologia:
○ Ocorremutação no gene HFE
○ Isso faz c/ que ↑ absorção intestinal de ferro
○ Como não existe via de saída fisiológica de ferro, ↑ ferro sérico
- Manifestações:
○ ↑ saturação de transferrina + ↑ ferritina
○ Se expressa em vários territórios:
1. Hepatopatia: pode caminhar p/ agressão crônica do fígado
2. Hiperglicemia: atrapalha o funcionamento pancreático, na liberação de insulina
3. Hiperpigmentação: coloração + escurecida - tendendo ao vermelho - na pele por
depósito de ferro
4. Heart: leva à algum grau de falência cardíaca
5. Hipogonadismo: devido depósito hipofisário
6. Hartrite: devido depósito articular
- Diagnóstico:
○ Teste genético: mutação C282Y
- Tto:
○ Flebotomia: retira sangue do corpo c/ objetivo do valor de ferritina em 50ng/mL
○ Transplante: NÃO cura→ porque a mutação é intestinal e não hepática