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Hipotireoidismo congênito: genética, diagnóstico e tratamento. 2.1.O que é Hipotireoidismo Congênito? · O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença rara caracterizada pela perda parcial ou completa da função da glândula tireoide (hipotireoidismo) desde o nascimento (por isso é chamado de congênito). · É uma doença grave que acomete 1 em cada 2.500 mil recém-nascidos, segundo o ministério da saúde. e se não forem tratada, pode levar a sintomas graves. A glândula tireoide é um tecido em forma de borboleta (com dois lobos) localizado na parte inferior do pescoço. A tireoide atua na produção dos hormônios T3 (triiodotironina) e T4 (tiroxina), responsáveis pela regulação de todos os sistemas do organismo e essenciais durante toda a vida. Na infância, esses hormônios estão envolvidos no crescimento, no desenvolvimento do cérebro e no metabolismo do corpo. É importante salientar que todo mundo possui tireoide. O que causa uma doença é o seu mau desenvolvimento ou funcionamento. · O hipotireoidismo congênito é uma das causas mais comuns de deficiência intelectual e uma das doenças endócrinas mais frequentes na infância, mas que pode ser evitada. 2.2.Como é causado o hipotireoidismo congênito? · O hipotireoidismo: é uma doença causada por uma quantidade baixa de hormônios da tireoide. A tireoide é uma glândula do sistema endócrino responsável por produzir os hormônios calcitonina, tiroxina (T4) e triiodotironina (T3). O T3 e T4 são os hormônios que regulam o metabolismo e é a sua deficiência que causa o hipertireoidismo. · Denominamos de hipotireoidismo congênito aquele em que a tireoide do recém-nascido não consegue produzir os hormônios T3 e T4 de maneira adequada, resultando uma baixa em suas taxas. Nas crianças, os hormônios tireoidianos possuem papel fundamental no desenvolvimento do sistema nervoso central, principalmente durante a vida fetal e até os 2 anos. 2.3. Quais os principais sintomas do Hipotireoidismo Congênito? · Os hormônios tireoidianos são fundamentais para a formação do sistema nervoso central desde o desenvolvimento embrionário até os dois anos de idade. Por isso, os principais sintomas da ausência dos hormônios tireoidianos são: · deficiência intelectual · e manifestações neuro lógicas incluindo ataxia; · incoordenação; · estrabismo; · movimentos coreiformes e perda auditiva · Flacidez dos músculos; · Aumento do volume da língua; · Desenvolvimento ósseo comprometido; · Dificuldade respiratória; · Batimentos cardíacos mais lentos; · Anemia; · Sonolência excessiva; · Dificuldade para se alimentar; · Pele seca e sem elasticidade; · Atraso no desenvolvimento neuronal e psicomotor. . · A maioria das crianças com hipotireoidismo congênito nasce sem manifestações clínicas aparentes e os sintomas, geralmente inespecíficos, podem surgir semanas ou meses após o nascimento. Em consequência disso, somente uma pequena parcela dos recém-nascidos são diagnosticados clinicamente. Por isso, a triagem neonatal da doença é tão fundamental. · Apesar de existirem sintomas, somente cerca de 10% dos bebês que sofrem de hipotireoidismo congênito é que os apresentam, isso porque o diagnóstico é feito ainda na maternidade e o tratamento de reposição hormonal é iniciado logo em seguida, impedindo o surgimento dos sintomas. 2.4.Tratamento da doença hipotireoidismo congênito? · O tratamento do hipotireoidismo congênito consiste na reposição diária do hormônio tireoidiano (levo-tiroxina, L-T4), na forma de comprimido. A dose é individualizada, sendo maior para o recém-nascido e com possibilidade de ser diminuída com o avanço da idade. 2.5.Como é feito o diagnóstico? · O diagnóstico do hipotireoidismo congênito é feito durante a maternidade nos exames de triagem neonatal, normalmente por meio do teste do pezinho, em que são coletadas algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê que são encaminhadas para o laboratório para que possam ser analisadas. 2.6. A importância da assistência da enfermagem PRINCIPAIS ORIENTAÇÕES DA ENFERMAGEM · Reforço de aderência ao tratamento, enfatizando o risco de sequelas neurológicas, se tratamento irregular; · Reforço de adesão às consultas e à realização dos exames laboratoriais de controle; · Tornar o tratamento um hábito pelo responsável ou pelos próprios pacientes se maiores image1.jpeg image2.jpeg
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