Testes de triagem neonatal

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Testes de Triagem Neonatal 1
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Testes de Triagem Neonatal
Teste do olhinho
Reflexo vermelho
Pode ser feito logo quando nasce, no primeiro dia de vida, no segundo dia - 
o importante é fazer antes da alta. 
Há 20 ou 30 cm do RN e faz uma oftalmoscopia direta. O objetivo é que a 
luz passe pelas estruturas do olho até chegar a retina e observar um 
reflexo vermelho → retina projetada.
Alterado → catarata congênita e outros
Ao invés do reflexo vermelho, tem uma opacificação.
Se houver catarata congênita é importante operar precocemente para que 
a criança não perca a visão (amaurose)
Mas um glaucoma congênito, por alterar a estrutura da córnea, pode alterar 
o reflexo vermelho.
Testes de Triagem Neonatal 2
A retinopatia da prematuridade por causar lesões na retina e as vezes o 
descolamento da retina que leva a alterações na luz que vai passar através 
da córnea pode também alterar esse exame. 
Um retinoblastoma também pode alterar.
Teste do coraçãozinho
Triagem neonatal de cardiopatia congênita crítica
Oximetria de pulso
Membro superior direito e em um dos membros inferiores
Entre 24 e 48 horas de vida, antes da alta hospitalar.
Espera-se uma boa saturação nas duas medidas e que não exista diferença 
de saturação. Mas se houver diferença, que ela não ultrapasse 3%.
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Teste da oximetria: realizar a aferição da oximetria de pulso, em todo RN 
aparentemente saudável, com idade gestacional 34 semanas, antes da 
alta da Unidade Neonatal.
Canal arterial 
Tem que ser o MSD devido ao canal arterial. O canal arterial é uma das 
estruturas que permite a circulação fetal como ela é. O canal arterial 
comunica a aorta e artérias pulmonares. Ao nascer, tem como reflexo da 
vida intrauterina uma discreta hipertensão pulmonar e um canal que 
comunica artéria pulmonar e aorta. O sangue que passa pela pulmonar tem 
uma pressão um pouco maior que da aorta ao nascimento de maneira que 
é possível um shunt do sangue da artéria pulmonar, parte dele, pelo canal 
em direção a aorta. E é um sangue que ainda não passou efetivamente 
pelos pulmões para ser oxigenado, então é um sangue pouco oxigenado 
que passa pelo canal. Então esse sangue passa para aorta antes da saída 
para a subclávia esquerda e antes da saída para aorta torácica, aorta 
abdominal e membros inferiores. Então o sangue dos membros inferiores e 
do membro superior esquerdo tem um risco de ser menos oxigenado do 
que o sangue da área pré-ductal. A subclávia direita emerge da aorta antes 
do surgimento do canal arterial. Então o membro superior direito é o que 
mostra a melhor saturação do RN. Esse canal vai fechar entre 1015 horas 
de vida, mas pode não fechar. 
Diagnóstico precoce de cardiopatia congênita crítica
Oximetria de pulso como ferramenta de triagem neonatal → não indica qual 
a cardiopatia, apenas sugere que pode haver uma cardiopatia.
Se alterado, é necessário uma ecocardiograma antes da alta.
Caso clínico
Uma mãe relatou ao médico que sua filha de três anos de idade foi 
acompanhada, de forma adequada, por uma equipe médica desde o pré-
natal até o parto. No nascimento, ainda no hospital, após testes de triagem, 
foram realizados exames que confirmaram o diagnóstico de cardiopatia 
congênita. Com relação ao caso clínico apresentado acima e as 
orientações da Sociedade Brasileira de Pediatria, julgue o item a seguir:
A avaliação da oximetria de pulso é indicada por fornecer resultados 
válidos para todos os recém-nascidos, independentemente da idade 
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gestacional. Falso!
A oximetria de pulso é usada como ferramenta de triagem neonatal para 
diagnóstico precoce de cardiopatia congênita crítica.
A aferição da oximetria de pulso de forma rotineira em recém-nascidos 
aparentemente saudáveis, com idade gestacional 34 semanas tem 
mostrado uma elevada sensibilidade e especificidade para detecção 
precoce dessas cardiopatias. 
Teste da orelhinha
Técnica
Emissões Otoacústicas Evocadas EOAs).
Deve ser feito a partir do nascimento, até 3 meses → mas deve ser ainda 
antes da alta hospitalar.
Teste do pezinho
Programa Nacional de Triagem Neonatal  PNTN
Detecção das seguintes doenças congênitas:
fenilcetonúria
hipotireoidismo congênito
doenças falciformes e outras hemoglobinopatias
fibrose cística
Esse programa é dividido em fases → a partir de quando todos os estados 
fizerem, foi acrescentando. No Brasil está no final da implementação da 
fase IV.
Fase I  fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito
Fase II  fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito + doenças falciformes 
e outras hemoglobinopatias
Fase III  fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doenças falciformes e 
outras hemoglobinopatias + fibrose cística
Testes de Triagem Neonatal 5
Fase IV  fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e 
outras hemoglobinopatias, fibrose cística + deficiência de biotinidade e 
hiperplasia adrenal congênita 
Fibrose cística FC
Dosagem da imunotripsina reativa IRT  elevada nos recém-nascidos 
com FC.
Quando o primeiro exame IRT está alterado → coleta-se uma 2ª amostra 
para confirmação. 
Obs: após 30 a 45 dias, o valor do IRT se normaliza mesmo a criança sendo 
afetada. Então deve fazer teste genético ou teste do cloro no suor. Cloro 
acima de 60mEq/L é doença grave.
Crianças com os 2 IRT alterados:
avaliação clínica
teste do cloro no suor
Deficiência de biotinidase
Deficiência de biotinidase → defeito no metabolismo da biotina, herança 
autossômica recessiva.
Quadro clínico: manifesta-se a partir da 7ª semana de vida. Distúrbios 
neurológicos e cutâneos. Crises epilépticas, hipotonia, microcefalia, atraso 
do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide.
Diagnóstico: triagem neonatal.
Tratamento: Reposição oral de biotina 1020mg diariamente)
Hipotireoidismo congênico
Fascies em lua: discreto edema, língua grande, olhar caído
Mixedema.
Bradicardica, constipação.
Tratar com hormônio tireoidiano.
Caso clínico
Um RN a termo, adequado para idade gestacional, hígido e sem 
intercorrências ao nascimento, apresenta teste de triagem neonatal positivo 
para fibrose cística. A partir desse resultado, a conduta mais indicada é 
repetir teste do tripsinogênio imunorreativo (pq ainda é um RN.
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Caso clínico
Lactente distrófico foi internado com febre, vômitos e quadro convulsivo.
Exame físico: cabelos escassos e secos, lesões de couro cabeludo, lesões 
ulceradas na área das fraldas e fígado: 3cm do rebordo costal direito. 
Exames laboratoriais: acidose metabólica com ânion-gap de 25 e lactato 
aumentado.
Exame de sangue e urina confirmaram o diagnóstico, sendo iniciado o 
tratamento.
Reavaliado após 15 dias, não apresentava mais lesões e os parâmetros 
bioquímicos se normalizaram. 
Com esses dados, o diagnóstico e a terapêutica, respectivamente, são: 
Deficiência de biotinidase → defeito no metabolismo da biotina, herança 
autossômica recessiva.
ReferÊncia:
MEDCEL, 
Imagem medcof
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