Traço Falciforme_ Resumo em Tópicos

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Traço Falciforme: Resumo em Tópicos 
Fundamentos do Diagnóstico 
• Características Diagnósticas: 
• Indivíduos com genótipo heterozigoto (AS). 
• Hematologicamente normais, sem anemia. 
• Hemácias normais no sangue periférico. 
• Teste de rastreamento para a hemoglobina falciforme 
positivo. 
• Eletroforese revela que cerca de 40% da hemoglobina é 
hemoglobina S. 
• Considerações Gerais: 
• Indivíduos com traço falciforme geralmente são saudáveis, 
mas podem ter risco aumentado de morte súbita cardíaca, 
rabdomiólise durante exercícios vigorosos (especialmente em 
grandes altitudes), e tromboembolismo venoso. 
• A falcização crônica de hemácias na medula renal acidótica 
pode resultar em hematúria microscópica ou macroscópica, 
hipostenúria e potencial para doença renal crônica. 
• Tratamento e Recomendações: 
• Não há necessidade de tratamento específico. 
• O aconselhamento genético é recomendado para portadores 
do traço falciforme. 
Talassemia Falciforme: Resumo em Tópicos 
Fundamentos do Diagnóstico 
• Características Diagnósticas: 
• Pacientes duplamente heterozigotos para βs e β-talassemia 
apresentam síndromes falciformes. 
• O VCM é baixo, em contraste com a anemia falciforme, onde o 
VCM é normal. 
• Eletroforese de hemoglobina com aumento de hemoglobina 
A2 e F, sem presença de hemoglobina A. 
• Considerações Gerais: 
• Os pacientes com anemia falciforme homozigótica e α-
talassemia têm uma forma mais branda de hemólise e níveis 
de hemoglobina mais elevados devido à menor taxa de 
falcização. 
• A β0-talassemia falciforme é clinicamente semelhante à 
doença homozigótica SS, mas com crises de obstrução 
vascular menos intensas. 
• A β+-talassemia falciforme é uma condição mais branda, com 
menos crises e anemia hemolítica menos intensa. 
• Tratamento: 
• O tratamento é similar ao da anemia falciforme, focando no 
manejo das complicações associadas e prevenção de crises 
vaso-oclusivas. 
Distúrbios da Hemoglobina C: Resumo em Tópicos 
Fundamentos do Diagnóstico 
• Características Diagnósticas: 
• Hemoglobina C é formada pela substituição de um único 
aminoácido (lisina em vez de valina) na posição 6 da cadeia β. 
• Homozigotos para hemoglobina C têm anemia hemolítica leve, 
esplenomegalia, icterícia branda e litíase biliar. 
• Eletroforese mostra aproximadamente 45-50% de 
hemoglobina C e 50% de hemoglobina S. 
• Considerações Gerais: 
• O exame do esfregaço do sangue periférico mostra eritrócitos 
em alvo e ocasionalmente cristais de hemoglobina C. 
• Pacientes com doença da hemoglobina SC, duplamente 
heterozigotos para βs e βc, apresentam uma forma mais 
branda da doença. 
• A anemia hemolítica é mais leve, com menos episódios vaso-
oclusivos, mas maior risco de retinopatia, necrose isquêmica 
de ossos e priapismo. 
• O hematócrito em pacientes com doença da hemoglobina SC 
costuma ficar entre 30 e 38%, com 5-10% de reticulócitos. 
• Em comparação com a doença SS, há menos hemácias com 
falcização irreversível e mais células em alvo. 
Tratamento 
• Recomendações para Homozigotos para Hemoglobina C: 
• A anemia é leve e não requer tratamento específico. 
• A monitorização para complicações associadas, como litíase 
biliar e esplenomegalia, pode ser necessária. 
• Para Doença da Hemoglobina SC: 
• O tratamento é focado em prevenir e manejar complicações 
como retinopatia, necrose isquêmica de ossos, priapismo e 
crises vaso-oclusivas. 
• A eletroforese de hemoglobina é útil para monitorar a 
proporção de hemoglobina S e C. 
• REFERÊNCIA: CURRENT MEDICINA: 
DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 
	Traço Falciforme: Resumo em Tópicos
	Fundamentos do Diagnóstico
	Talassemia Falciforme: Resumo em Tópicos
	Fundamentos do Diagnóstico
	Distúrbios da Hemoglobina C: Resumo em Tópicos
	Fundamentos do Diagnóstico
	Tratamento