anemia falciforme

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1. INTRODUÇÃO 
1.1. APRESENTAÇÃO GERAL 
A anemia falciforme (doença falciforme) é causada por um defeito genético 
autossômico recessivo único na cadeia beta da hemoglobina (HBA), que 
acarreta a hemoglobina da célula falciforme (HBS). As células falciformes 
podem obstruir o fluxo sanguíneo e romper-se prematuramente, causando 
anemia, devido ao formato de drepanócito (forma de foice). A obstrução de 
pequenos capilares pode causar crises dolorosas, danos aos principais órgãos 
e aumento da vulnerabilidade a infecções graves. E esta doença está 
associada a uma morbidade vitalícia e à redução da expectativa de vida. 
(LANZKRON, 2018). 
 
1.2. ASPECTO GENÉTICO E BIOQUÍMICO 
É uma doença hereditária monogênica autossômica recessiva, a qual é 
originada por uma mutação de ponto (GAG→GTG) no gene da globina beta da 
hemoglobina, originando hemoglobina anormal, denominada hemoglobina S 
(HBS), ao invés da hemoglobina normal, denominada hemoglobina A (HBA). 
Essa mutação ocorre no cromossomo 11, a qual leva à substituição de um 
ácido glutâmico pela valina na posição 6 da extremidade N-terminal na cadeia 
beta da globina, com conseqüente modificação fisioquímica na molécula da 
hemoglobina. (SOARES, 2002). 
 
1.3. FISIOPATOLOGIA 
A polimerização da hemoglobina falciforme em eritrócitos pode ser 
desencadeada por hipóxia e acidose, que faz com que as células se tornem 
rígidas e se deformem assumindo o formato de foice (ou meia-lua). Essas 
células deformadas podem causar oclusão nos pequenos vasos ou aderir ao 
endotélio vascular, causando hiperplasia intimal nos vasos maiores e 
diminuindo o fluxo sanguíneo. As células deformadas são também propensas a 
hemólise, o que contribui para a anemia. (LANZKRON, 2018). 
 
1.4. SINAIS E SINTOMAS 
Devido ao encurtamento da vida média das hemácias, pacientes com doenças 
falciformes apresentam hemólise crônica que se manifesta por palidez, icterícia, 
elevação dos níveis de bilirrubina indireta, do urobilinogênio urinário e do 
número de reticulócitos. A contínua e elevada excreção de bilirrubinas resulta, 
frequentemente, em formação de cálculos de vesícula contendo bilirrubinato. 
Entretanto, diferente das outras anemias hemolíticas, pacientes com doenças 
falciformes não costumam apresentar esplenomegalia porque, repetidos 
episódios de vaso-oclusão determinam fibrose e atrofia do baço. E também 
causa infecção, dores, distúrbio de visão, fadiga, entre outros. (DI NUZZO e 
FONSECA, 2004). 
 
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1.5. TRATAMENTOS 
Recomenda-se uma abordagem holística em relação ao tratamento, com 
ênfase na educação do paciente e orientação sobre o manejo doméstico, bem 
como nas necessidades clínicas imediatas. O transplante de medula óssea é o 
único tratamento curativo, mas é pouco usado em virtude da falta de doadores 
de medula óssea compatíveis, do custo e dos riscos (mortalidade de 10% em 
crianças). Em crianças pequenas, o principal objetivo do tratamento é a 
melhoria da sobrevida por meio da redução da ameaça de infecções. E a 
administração de medicamentos, a realização de transfusão de sangue, 
também são opções de tratamento para aqueles que apresentam anemia 
falciforme. (LANZKRON, 2018).